Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a type of generalized epilepsy that typically begins in adolescence and is characterized by the presence of myoclonic jerks, often followed by tonic-clonic seizures. Myoclonic jerks are sudden, brief, shock-like muscle contractions that can affect any part of the body. In JME, these jerks usually occur in the arms and hands and can be triggered by factors such as fatigue, stress, or flickering lights. Tonic-clonic seizures, also known as grand mal seizures, involve a loss of consciousness and stiffening and shaking of the body.

En kliniskt mångfacetterad grupp epilepsisyndrom kännetecknade antingen av myokloniska krampanfall eller myoklonus i samband med andra typer av krampanfall. Myokloniska epilepsier delas in i tre subtyper, beroende på etiologi: ärftliga, kryptogena eller symtomatiska (dvs de som uppträder sekundärt efter kända sjukdomstillstånd, som infektioner, hypoxi/ischemiskador, trauma osv).

Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).

Myoklon epilepsi, progressiv (Progressive Myoclonic Epilepsy, PME) är ett samlingsnamn på en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som kännetecknas av progressive muskelrörelser (myoklonier), epileptiska anfall och kognitiv nedgång. Sjukdomarna beror vanligtvis på genetiska defekter som orsakar störningar i proteinsyntesen eller energiomsättningen i nervcellerna. Exempel på specifika diagnoser inom denna kategori är Unverricht-Lundborg sjukdom, Lafora sjukdom och Neurodegenerativa medelungslånga ketonbristsyndrom (NLKS). Symptomen tenderar att försämras över tiden och det finns idag inget botemedel för dessa sjukdomar. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och underlätta aktiviteter i vardagslivet.

'Epilepsi, generaliserad' är en form av epilepsi där sjukdomen karaktäriseras av att epileptiska aktiviteten från början omfattar både hälfterna av hjärnan (bihjärnor och storhjärnans bark). Detta kan leda till kramper som involverar hela kroppen, med eller utan medvetandeförlust.

En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.

NAV1.1, eller Nav1.1 voltage-gated sodium channel, refererer til en type natriumkanal (Nav) som findes i hjernen og nervesystemet. Denne kanalen spiller en vigtig rolle for genereringen og overførslen af aktionspotentialer i neuronerne, dvs. de elektriske impulser, der bruges til at overføre information mellem nervecellerne. Nav1.1-kanalerne er specielt koncentreret i de inhibitoriske interneuroner i hjernen og er kodet af SCN1A-genet. Mutationer i dette gen kan forårsage en række sygdomme, herunder generaliseret epilepsi med febilsymptomer (GEFS+) og den meget sjældne, men alvorlige, Dravet-syndrom.

Läkemedel för behandling av krampanfall.

Registrering av hjärnans elektriska aktivitet med hjälp av elektroder som anbringas på skallen, på hjärnans yta eller i hjärnan.

En subtyp av epilepsi som kännetecknas av att anfallen alltid framkallas av ett specifikt stimulus. Hörsel- och synintryck och somatosensoriska stimuli, såväl som handlingar som t ex skrivande, läsning, ätande och beslutsfattande kan utlösa anfall hos benägna personer.

Myoklonus är en abrupt, kortvarig, ofrivillig muskelrörelse orsakad av en oväntad elektrisk impuls till muskeln eller musklerna. Dessa rörelser kan vara generaliserade (drabbar flera kroppsdelar) eller fokaliserade (drabbar en specifik muskel eller grupp av muskler). Myoklonus kan förekomma ensamt eller i samband med andra neurologiska tillstånd, såsom epilepsi, infektionssjukdomar, trauma, exponering för toxiner eller neurodegenerativa sjukdomar.

En form av krampanfall hos barn som kännetecknas av rytmiska, generaliserade elektriska urladdningar i hjärnan. Till de kliniska tecknen hör plötsligt upphörande av pågående aktiviteter, men oftast utan ändrad kroppshållning. Anfallet åtföljs ofta av rytmiska ögonblinkningar eller smackningar med läpparna. Anfallen varar vanligtvis 5-10 sekunder och kan uppträda flera gånger dagligen. Absensepilepsi kallas även "petit mal". Juvenil absensepilepsi kännetecknas av absensanfall med början under ungdomsåren och tilltagande incidens av myoklonus och toniska/kloniska krampanfall (s k grand mal).

En generaliserad epileptisk sjukdom som kännetecknas av återkommande, svårartade, motoriska anfall ("grand mal"). Den inledande toniska fasen kännetecknas av en böjning av bålen som åtföljs av sträckning av extremiteter och bål. Den klonisk fasen utmärks av rytmiska flexorryckningar i bål, armar och ben, pupillvidgning, blodtrycks- och pulsökning, urinavgång och bitande i tungan. Därpå försjunker den drabbade i medvetslöshet (det postiktala stadiet), som inom minuter till någon timme gradvis avtar. Epilepsin kan vara kryptogen, ärftlig eller symtomatisk (dvs en följd av annan, befintlig sjukdom eller skada).

Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.

En lokalt bunden (fokal) form av epilepsi, kännetecknad av återkommande anfall som utgår från punkter i tinningsloben, huvudsakligen från den mesiala (proximala) delen. Ett brett spektrum av psykiska fenomen kan uppträda, som t ex illusioner, hallucinationer, kognitiva störningar och känsloupplevelser. De flesta komplexa, partiella anfall utgår från tinningsloberna. Dessa epilepsier kan klassificeras utifrån etiologi som kryptogena, ärftliga eller symtomatiska (dvs att de är förknippade med någon befintlig sjukdom eller skada). Syn. tinningslobepilepsi.

En medicinsk definition av 'anfall' är ett plötsligt och ofta oväntat symtom eller en rad symtom som orsakas av en kortvarig, abnormal funktion i en del av kroppen eller system. Anfall kan variera i intensitet, varaktighet och frekvens beroende på underliggande orsak, exempelvis epilepsi, migrän, astma eller krampsjuka.

Piracetam är ett nootropiskt läkemedel som tillhör gruppen acetylkolinreceptoragonister och används för behandling av kognitiva störningar, inklusive minnes- och koncentrationssvårigheter. Det är också känt för att ha potential i att förbättra cerebral vascular cirkulation och skydda nervceller från skada. Piracetam marknadsförs ofta som ett smart drug eller cognition enhancer, men det finns begränsade vetenskapliga belägg för dess effektivitet inom denna kontext.

Ett epilepsisyndrom kännetecknat av triaden spädbarnskramp, hypsarytmi och avstannad psykomotorisk utveckling vid anfallsdebuten. De flesta fall visar sig vid åldern 3-12 månader, med krampyttringar som kortvariga flexor- och extensorrörelser i huvud, bål och extremiteter i kombination. Tillståndet har två former: en kryptogen (idiopatisk) och en symtomatisk (till följd av annan känd sjukdom, såsom livmoderinfektioner, nervsystemdefekter, ärftliga, metabola hjärnsjukdomar, för tidig födsel, perinatal asfyxi, tuberös skleros osv).

Valproinsyra är ett antiepileptiskt läkemedel som används för att behandla olika typer av epilepsi, samt prophylaxi och behandling av akuta maniska episoder i bipolär sjukdom. Det fungerar genom att stabilisera nervcellmembranet och minska överaktivitet hos nervceller i hjärnan.

En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.

Krampanfall vid feber. Det är ett vanligt tillstånd, som drabbar 2-5% av alla barn i åldrarna 3 månader till 5 år. Hos vissa familjer har ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster kunnat påvisas. De allra flesta utgörs av enkla feberkramper som varar högst 30 minuter. Komplexa anfall börjar fokalt, varar mer än 30 minuter och kan återkomma inom en 24-timmarsperiod. Sannolikheten för att utveckla epilepsi till följd av enkla feberkramper är liten. Komplexa feberkramper är dock förknippade med en måttligt förhöjd epilepsiincidens.

Transfer RNA (tRNA) Lys refererar till ett specifikt transfer RNA-molekyl som transporterar den aminosyran lysin (K) till ribosomen under processen av proteintranslering i celler.

Faktorer förknippade med det definitiva uppträdandet av en sjukdom, olycka, beteendereaktion eller visst händelseförlopp. Oftast är en faktor viktigare eller mer uppenbar än andra och kan betraktas som nödvändig. Exempel kan vara exponering för en bestämd sjukdom, dos av infektiösa mikroorganismer, läkemedel eller vådliga ämnen osv.

En form av retningskänslig myoklon epilepsi, ett ärftligt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd. Det vanligaste debuttecknet är ett enda anfall under det andra årtiondet av livet, vilket följs av tilltagande myokloni, myoklona kramper, tonisk-klonisk kramp, fokala, occipitala anfall, intellektuell försämring, och svåra motoriska och koordinationsstörningar. De flesta drabbade blir inte äldre än 25 år. Koncentriska amyloidkroppar (Laforakroppar) påträffas i nervceller, lever, hud, ben- och muskelvävnad.

'Status epilepticus' definieras som en kontinuerande epileptisk aktivitet eller upprepade konvulsioner utan fullständig återfånd av medvetandet mellan dem, under en period av 30 minuter eller mer. Detta är en allvarlig tillstånd som kan hota livet och kräver omedelbar medicinsk behandling.

En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Transfer RNA leucine (tRNA-Leu) är ett specifikt ämne inom biokemi och molekylärbiologi som är en del av den genetiska koden och proteinsyntesen i celler. Transfer RNA (tRNA) är en typ av RNA-molekyler som transporterar aminosyror till ribosomen under processen att bygga upp proteiner enligt den genetiska koden specificerad i mRNA (messenger RNA).

En videoinspelning är ett optiskt eller digitalt registerat videobild på händelse, procedur eller handling som skett under en viss tidpunkt, vilket kan användas för medicinska utvärderingar, dokumentation och undervisning.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt

Den talamusen är en subkortikal struktur i hjärnan som fungerar som ett centralt reläcenter för sensorisk information, utom syn- och hörselintryck, innan den når cerebral barken. Den deltar också i regleringen av sömn/vakenhetscykler, kognition, emotioner och motorik.

En sjukdom som kännetecknas av återkommande partiella krampanfall med påverkan på medvetandet. Under anfallet kan den drabbade uppleva en mångfald psykiska fenomen, med hallucinationer, illusioner, deja vu, starka känslor, förvirring och störd rumsuppfattning. Fokal motorisk aktivitet, sensoriska förändringar och autism kan också förekomma. Komplexa, partiella anfall utgår ofta från områden i den ena eller båda tinningsloberna. Etiologiskt kan epilepsin vara av idiopatisk typ (kryptogen partiell, komplex epilepsi) eller uppträda sekundärt till en fokal hjärnbarksskada (symtomatisk partiell, komplex epilepsi).

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Neuroimaging är en medicinsk term som refererar till användandet av tekniker för att skapa bilder av hjärnan och nervsystemet. Detta kan inkludera användning av olika slags scanning, såsom magnetresonanstomografi (MRT), datortomografi (CT), funktionell magnetresonansimaging (fMRI) och positionemissionstomografi (PET). Neuroimaging används ofta för att diagnostisera sjukdomar eller skador i hjärnan, som stroke, tumörer, epilepsi och neurodegenerativa sjukdomar. Det kan också användas för forskningssyften för att undersöka struktur och funktion i det mänskliga nervsystemet.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Pentylentetrazol, även känt som Pentylenetetrazol (CAS-nr 57-44-5), är ett centralstimulerande och krampinducerande ämne som historiskt har använts inom forskning och medicinsk diagnostik för att utlösa klonic-toniska kramper i djurmodeller och i samband med EEG-undersökningar av epilepsi hos människor. Det är en typ av ultrakort aktiv barbiturat och fungerar som ett GABAa-receptorantagonist, vilket innebär att det blockerar den inhibitoriska signaleringen i centrala nervsystemet (CNS). I klinisk praxis används det inte längre på grund av sina biverkningar och risk för allvarliga skador under de inducerade kloniska tillstånden.

En fokal form av epilepsi med krampanfall som utlöses från pannloben. En mångfald kliniska symtom finns, beroende på det exakta läget för anfallets utgångspunkt. Enkla eller komplexa motoriska rörelser kan förekomma, ffa i ansikte och armar. Anfall som utgår från den främre delen av pannloben är ibland förknippade med huvud- och ögonvridning, typiskt vridning bort från fokussidan. Frontallobsanfall kan vara idiopatiska (kryptogena) eller orsakade av befintlig sjukdom eller skada, så som olycksfallsskador, tumörer eller andra makroskopiska eller mikroskopiska skador på frontalloberna (symtomatiska krampanfall). Syn. pannlobsepilepsi.

Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.