Molecular Sequence Annotation
"Molecular sequence annotation" refers to the process of identifying and labeling functional elements in a DNA, RNA, or protein sequence at the molecular level. This process involves comparing the query sequence to reference sequences and using various bioinformatics tools and algorithms to infer the locations and types of genes, regulatory regions, and other functional elements within the sequence. The annotation provides valuable information for understanding the function and regulation of the molecule, and it is essential for the interpretation and analysis of genomic data in molecular biology and genomics research.
Mjukvara
Användare-datorgränssnitt
A user-computer interface, also known as human-computer interaction or user interface, refers to the space where humans and computers interact, including both hardware and software components. This interface is designed to allow users to effectively and efficiently communicate with the computer system to accomplish tasks by inputting commands and receiving output in a intuitive and understandable manner.
Bioinformatik
Databaser, genetiska
Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Databasadministrativa system
Molekylsekvensdata
DNA-sekvensanalys
Internet
Algoritmer
Dokumentation
Protein-sekvensanalys
Protein-sekvensanalys är en metod inom bioinformatik och proteomik som innebär att bestämma, jämföra och analysera sekvenser av aminosyror i proteinmolekyler, för att fastställa deras struktur, funktion, evolutionärt ursprung och relaterade egenskaper.
Databaser, protein
Specialdatabaser med information om proteiner, som t ex aminosyrasekvenser, proteinkonformation och andra egenskaper.
Evolution, molekylär
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
Databaser, nukleinsyror
Informationslagring och -återvinning
Bayes teorem
En sannolikhetsteoretisk modell uppkallad efter Thomas Bayes (1702-1761). Inom epidemiologin används metoden för beräkning av sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom hos personer med något vi sst kännetecken, utifrån kännedom om sjukdomens prevalens och förekomsten av detta kännetecken hos friska och sjuka individer. I klinisk beslutsanalys används modellen för beräkning av sannolikheten f ör en viss diagnos, med givna symtom eller provresultat.
Genuppsättning
Bassekvens
Uttryckta genmarkörer
Modeller, genetiska
Faktadatabaser
Strukturerade samlingar av mer eller mindre fullständiga faktauppgifter, ofta inom bestämda ämnesområden och med funktioner för automatisk hantering av informationen. De kan ha formen av uppslagsböcker, statistikdatabaser, samlingar av kemiska och fysikaliska data osv. Begreppet faktadatabas skall inte förväxlas med bibliografisk databas.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Sannolikhetsfunktioner
Markov-kedja
Inom sannolikhetsteorin, speciellt teorin för stokastiska processer, modell för beskrivning av ett system som hoppar mellan olika tillstånd på så vis att framtiden beror av det förflutna endast genom nuet (2008-02-07 Källa Nationalencyklopedin http://www.ne.se/jsp/search/article.jsp?i_art_id=251446).
Fossiler
Sekvensanalys
RNA, ribosomalt, 18S
18S rRNA (ribosomal RNA) är en typ av RNA-molekyler som är en viktig komponent i de ribosomer som finns i alla levande celler. Ribosomen är ansvariga för att syntetisera proteiner genom att översätta informationen från mRNA (messenger RNA) till aminosyror som bildar proteinerna. 18S rRNA utgör en del av de mindre subenheterna i eukaryota ribosomer och har en viktig roll i initieringen av translationsprocessen.
Biological Evolution
"Biological evolution" refers to the gradual change and diversification of species over time through processes such as mutation, selection, gene flow, and genetic drift. This results in the development of new characteristics and traits in populations, leading to the emergence of new species and the extinction of others. It is a fundamental concept in biology that explains the diversity of life on Earth.
Aminosyrasekvens
Monte Carlo-metod
Vokabulär, kontrollerad
"Controlled vocabulary" in a medical context refers to a specific set of standardized terms and definitions that are used consistently within an electronic health record system or during the indexing and retrieval of biomedical literature, ensuring accurate communication, searchability, and data analysis.
Mitokondrie-DNA
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Datorsimulering
Ribosom-DNA
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Processering av naturligt språk
"Processering av naturligt språk (NLP) är ett område inom artificiell intelligens som handlar om att utveckla och bygga datorbaserade system som kan förstå, tolka och generera meningsfullt mänskligt språk, såsom text eller tal, genom att analysera dess struktur, semantik och kontext för olika tillämpningar inom bland annat medicin, utbildning och kommunikation."
Data Mining
I en enkel medicinsk kontext kan "data mining" definieras som den process där systematiska metoder används för att analysera och utvinna information eller kunskap från stora datamängder, ofta inkluderande elektroniska hälsodata. Det handlar om att upptäcka mönster, korrelationer och trender som kan användas för att stödja klinisk beslutsfattning, forskning, population hälsa, kvalitetssäkring och andra avdelningar inom medicinen. Data mining är en delmängd av den större disciplinen biostatistik och använder sig ofta av tekniker som maskininlärning, statistik och datavisualisering.
Terminologi, principer
"Terminologi, princip" in a medical context refers to the set of rules and guidelines that govern the creation, selection, and usage of specialized terms within the field. These principles aim to ensure consistency, accuracy, and clarity in communication among healthcare professionals and researchers, thereby reducing the risk of misunderstandings and errors in patient care and scientific research.
DNA-mikromatrisanalys
Genom, humant
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Proteom
Proteom refererar till det totala settet av proteiner som uttrycks eller förekommer i ett visst celltyp, vävnad, eller organism under specifika förhållanden och tidpunkter. Det inkluderar studiet av proteinfunktioner, interaktioner, struktur, och reglering på generell nivå samt särskilt i samband med olika sjukdomszustånd. Proteomet är en dynamisk disciplin som undersöker proteiner och deras roll i biologiska system.
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Gene Ontology
RNA-sekvensanalys
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Programmeringsspråk
A programming language is a formal, symbolic system of communication, consisting of a set of rules and instructions, used to express algorithms and create computer software applications, through the manipulation of symbols representing data, operations, and structures, that can be translated into executable code by a machine.
Artificiell intelligens
Proteomik
Proteomik är ett område inom biomedicin som handlar om studien av proteomer, det vill säga den totala mängden proteiner och deras interaktioner, funktioner och reglering i ett levande system, såsom en cell, vävnad eller organism. Proteomiken inkluderar identifiering och karakterisering av proteiner, deras struktur, funktion och interaktion med andra molekyler, samt förändringar i proteinuttryck och aktivitet under olika fysiologiska och patologiska tillstånd. Proteomiken använder sig ofta av högthroughput-tekniker såsom masspektrometri och proteinkromatografi.
High-Throughput Nucleotide Sequencing
"High-throughput nucleotide sequencing," also known as next-generation sequencing (NGS), refers to a massively parallel sequencing technology that allows for the rapid determination of nucleotide sequences of large numbers of DNA molecules in a single run. This technology has revolutionized genomics and molecular biology research by enabling the cost-effective, efficient, and accurate sequencing of entire genomes, transcriptomes, and epigenomes. High-throughput sequencing has numerous applications, including genetic variation analysis, gene expression profiling, DNA-protein interactions, and methylation patterns, among others. Overall, it is a powerful tool for understanding complex biological systems at the molecular level.
Kartläggning av proteininteraktion
Proteininteraktionskartläggning refererar till den systematiska undersökningen och visualiseringen av de interaktioner som sker mellan olika proteiner inom en cell, vilket hjälper forskare att förstå hur proteiners funktioner påverkar varandra och regulerar cellulära processer under normala och patologiska förhållanden.
Transcriptome
Transcriptom är det samlade mängden RNA-molekyler som produceras från allt aktivt genuttryck i en viss celltyp, vävnad eller organism vid en given tidpunkt. Det inkluderar både protein kodande RNA (mRNA) och icke-kodande RNA, såsom rRNA, tRNA och snRNA. Transkriptomet ger information om vilka gener som är aktiva, hur aktiva de är och på vilket sätt deras uttryck förändras under olika förhållanden eller vid sjukdomar. Studier av transkriptom kan hjälpa forskare att förstå biologiska processer och identifiera potentiala terapeutiska mål.
Kunskapsdatabaser
Search Engine
I en enstaka medicinsk kontext kan "search engine" referera till ett söktjänsteverktyg som används för att hitta relevant information inom den medicinska litteraturen eller i elektroniska hälsoregistret. Detta hjälper läkare, forskare och andra medicinska företaganden att snabbt och effektivt få tillgång till relevanta data som kan användas för att stödja kliniska beslut, forskning eller policybeslut. Exempel på medicinska söktjänster inkluderar PubMed, OMIM och UpToDate.
Mönsterigenkännande, automatiserat
'Pattern recognition, automated' in medical terms refers to the ability of a system or technology to identify and analyze specific patterns or trends within medical data without human intervention, using algorithms and machine learning techniques to quickly and accurately make diagnoses, recommend treatments, or predict health outcomes.
Semantik
I medicinsk kontext, refererer semantik til studiet af betydning og interpretation av medisinsk terminologi, begreber og information, for at sikre klarhed og præcision i kommunikationen mellem sundhedspersonale, patienter og it-systemer.
Open Reading Frames
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
Gener
Abstrahering och indexering, principer
PubMed
"PubMed is a comprehensive database of life sciences literature and biomedical research, operated by the US National Library of Medicine and provides access to over 30 million citations from MEDLINE, life science journals, and online books."
Genbibliotek
Config-mappning
I den medicinska kontexten kan "config-mappning" inte hittas som en etablerad term med en specifik och enhetlig definition. Det är möjligt att du avser "konfigurationsmappning", som i sig själv fortfarande är en relativt specifik term. I det fallet kan det handla om en process där man matchar konfigurationselement eller inställningar mellan två olika system, apparater eller programvaror för att garantera kompatibilitet och optimera deras samarbete.
Enzymer
Metabola nätverk och banor
Pseudogener
I en enkel medicinsk definition, kan 'Pseudogen' definieras som ett icke-funktionellt DNA-segment som liknar en gen, men saknar förmågan att producera ett funktionellt protein på grund av förlust eller ändringar av kodande sekvenser eller regulatoriska element. Dessa segmenter uppstår ofta genom gen duplikation eller retrotransposition, men de har sedan förlorat sin funktion under evolutionärt tryck.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Bevarad sekvens
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Automatisering
Resultats reproducerbarhet
Biologiska processer
"Biologiska processer" refererar till de komplexa system av interaktioner mellan olika levande organismer och deras omgivning, inklusive alla kemiska och fysiska reaktioner som sker i celler, vävnader och organismen som helhet. Dessa processer kan vara celulära, såsom proteinsyntes och energiomsättning, eller övergripande, till exempel homeostas och reproduktion. Biologiska processer styr livets funktioner och är nödvändiga för att upprätthålla livet hos alla levande varelser.
Oryza sativa
'Oryza sativa' är den botaniska termen för den vanligaste arten av ris, som odlas och används globalt som en viktig livsmedelskälla. Det är ettåriga gräs med upprätta stjälkar och långsträckta, smala blad. Risets frön, som är de ätliga delarna av växten, varierar i färg från vit till brun eller svart beroende på sorterna och används i en mängd olika maträtter över hela världen.
UTRs
Sjukdom
Genom, mask
I en enkel mening kan "Genom, mask" inom medicinen referera till en metod för snabb analys och sekvenisering av DNA, kallad "genommaskin" eller "DNA-sekvenseringsmaskin". Denna apparat används för att avläsa den fullständiga sekvensen av baspar i ett individuellt genom, vilket kan vara antingen ett mitokondriellt genoм (som är mycket mindre än ett kromosomalt genom) eller ett karyotypiskt genom som innehåller alla kromosomer hos en individ. Genommaskiner har revolutionerat genetisk forskning och klinisk medicin genom att möjliggöra storskaliga studier av genetisk variation och är ärvda sjukdomar, samt personifierad medicin och precisionstmedicin.
Prokaryotiska celler
Prokaryotiska celler är en typ av cell som saknar ett definierat cellkärnhus och andra membranomslutna organeller, inklusive mitokondrier, kloroplasti och endoplasmatiskt retikulum. De omfattar bakterier och archaea och är vanligen mindre än eukaryotiska celler. Deras genetisk information finns i en cirkulär, bakteriechromosom som ligger fri i cytoplasman. Prokaryoter har ett enklare cellyta med två huvudsakliga komponenter: peptidoglykan-rika cellväggar och yttermembran. De reproducerar sig ofta asexuellt genom binär fission.
Datatolkning, statistisk
MEDLINE
Ordbehandling
Synteni
I en genetisk kontext, refererar "synteni" till det fenomen då två eller flera gener eller loci (positioner på ett kromosom) bevaras på samma kromosom i olika arter eller populationer. Detta innebär att de är lokaliserade på samma position relativt till varandra, även om avståndet mellan dem kan variera. Synteni anses ofta vara ett resultat av gemensam evolutionär historia och är därför vanligt bland nära släktingar, men det kan också förekomma mellan mer avlägsna arter som har delat en gemensam förfader för länge sedan. Synteni används ofta i jämförande genetik och genomforskning för att undersöka evolutionära relationer och identifiera konservade genordningar mellan olika arter eller populationer.
Crowdsourcing
Crowdsourcing in a medical context refers to the practice of obtaining input or solutions from a large number of people, often through an online platform, to address a specific medical problem or question. This can include gathering data for research studies, seeking diagnoses or treatment ideas for individual patients, or generating new ideas for medical devices or treatments. The goal of crowdsourcing in medicine is to harness the collective intelligence and expertise of a diverse group of people to drive innovation and improve patient care.
Regulatoriska gennätverk
"Regulatoriska genetiska nätverk refererar till sammanlänkade genregleringsprocesser som kontrollerar expressionen av gener och på så sätt koordinerar cellulära funktioner, med potentialen att påverka patofysiologiska tillstånd när de störs."
Structural Homology, Protein
'Protein structural homology' refers to the similarity in the three-dimensional structure of proteins, which can imply a common evolutionary origin and functional relationship between them. This structural similarity is often determined by comparing the folding patterns and spatial arrangements of their constituent elements, such as alpha helices and beta sheets. It is important to note that structural homology does not necessarily mean sequence homology, where proteins share a significant similarity in their amino acid sequences.
DNA, komplementärt
Hypermedia
Genom, insekt
Metagenomics
Metagenomics är ett omfattande studieområde inom genomik som fokuserar på att studera alla genomer i en given miljö, till exempel jord, vatten eller mänskliga kroppen, istället för att endast undersöka en specifik organisms genomi. Det innebär att metagenomik handlar om att analysera och identifiera gener och andra genetiska material från alla organismer i en given miljö, oavsett om de kan kultiveras eller inte i ett laboratorium. Denna metod ger forskare möjlighet att upptäcka och undersöka mikroorganismer som tidigare har varit svåra att odla och studera på traditionellt sätt, vilket ger en mer omfattande och detaljerad förståelse av mikrobiella samhällen och deras funktioner.
Alternativ splitsning
Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.
Biological Ontologies
Online-system
Ett medicinskt "Online-system" kan definieras som en webbaserad plattform eller tjänst som tillhandahåller information, resurser, kommunikation och/eller interaktiva funktioner för att stödja vården, undervisning, forskning eller administrativa behov inom hälso- och sjukvården. Det kan exempelvis vara en elektronisk patientjournal, en webbaserad utbildningsplattform för medicinsk undervisning, ett onlinesjukhus eller en tjänst för telemedicin.
Workflow
"Workflow" kan definieras som den sekvens av tester, behandlingar och/eller processer som utförs i en specificerad ordning för att hantera en patient eller en viss typ av medicinsk situation. Workflows innefattar ofta flera steg som kräver samarbete mellan olika vårdpersonal, resurser och tekniksystem för att uppnå ett önskat resultat, såsom att ställa en diagnos, ge behandling eller övervaka patientens tillstånd.
Proteinstruktur, tertiär
Protein Interaction Maps
Protein Interaction Maps, också kända som Protein-Protein Interaction Networks (PPIN), är grafiska representationer av proteiner och deras inbördes interaktioner inom ett cellulärt system. De visar hur proteiner binder till varandra och arbetar tillsammans för att utföra olika cellulära funktioner. Protein Interaction Maps kan hjälpa forskare att förstå komplexa biologiska processer, identifiera nyckelproteiner som är involverade i sjukdomar och utveckla nya terapeutiska strategier.
Klassificering
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
RNA, Untranslated
"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.