Metylmalonyl-CoA-mutas
Propionibacterium
'Propionibacterium' är ett släkte av grampositiva, aerotoleranta stavformade bakterier som främst förekommer på huden och i människans tarm. De är normaltflora men kan under vissa förhållanden orsaka infektioner, framför allt akne på grund av produktionen av propionsyra och andra fettsyror som kan påverka hudens pH-värde och leda till inflammation.
Metylmalonsyra
Isomeraser
Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Acyl-CoA
Metylmalonyl-CoA-dekarboxylas
Vitamin B12
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Methylobacterium extorquens
5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas
Fosfoglyceratmutas
Malonater
I en enkel medicinsk definition, kan 'malonater' definieras som estrar av malonsyra, en karboxylsyra med två kolatomer och en karboxylgrupp på varje ände. Malonater är derivat av malonsyra där en eller båda hydroxylgrupperna har ersatts med andra substituenter. Dessa föreningar kan spela en roll i olika metaboliska processer, inklusive fettsyrasyntes och degradation.
Propionater
I medicinsk kontext, är en propionat ett salt eller ester av propionsyra, en karboxylsyra med tre kolatomer. Propionater kan användas som konserveringsmedel och förekommer naturligt i vissa livsmedel, till exempel ost.
Metabolism, Inborn Errors
Bisfosfoglyceratmutas
Veillonella
'Veillonella' är ett släkte av gramnegativa, anaeroba bakterier som förekommer naturligt i människans mun, tarm och hud. Dessa bakterier är asaccharolytiska, vilket betyder att de inte kan använda socker till energiproduktion, utan istället metaboliserar laktat som en närings källa. De kan vara opportunistiska patogener och orsaka infektioner såsom endokardit, lunginflammation och tandköttsinflammation vid odontalgi.
Karboxyl- och karbamoyltransferaser
Tungt väte
Kobolt
Ett spårämne som ingår i vitamin B12. Det är en metall med kemiskt tecken Co, atomnummer 27 och atomvikt 58,93. Kobolt används i kärnvapen, i legeringar och som färgämne (koboltblått). Hos djur leder brist på ämnet till anemi, och överskott leder hos människor till erytrocytos.
Racemaser och epimeraser
Racemasers and epimerases are enzymes that catalyze the interconversion of stereoisomers, specifically involving the conversion of D-stereoisomers to L-stereoisomers (racemization) or the conversion of one stereoisomer to another while retaining the configuration at one stereocenter (epimerization).