Metylering: Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.DNA-metylering: Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.CpG-öar: Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.Epigenes, genetiskDNA-(cytosin-5-)-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp ur S-adenosylmetionin till position 5 i cytosin eller position 6 i adenin i DNA hos däggdjur. EC 2.1.1.37.Promotorregioner, genetikSulfiterAzacytidin: En pyrimidinanalog som hämmar DNA-metyltransferas och därmed hindrar metylering av DNA. Cytosin: En pyrimidinbas som utgör en av de grundläggande enheterna i nukleinsyror.Genavstängning: Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.Metyltransferaser: En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.DNA-modifieringsmetylaser: Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.Histoner: Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.5-metylcytosinGenetisk prägling: Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.EpigenomicsHiston-lysin-N-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar metyleringen av epsilonaminogruppen i proteiners lysinrester till att ge epsilonmono-, -di-, och -trimetyllysin. EC 2.1.1.43.DNA-Cytosine MethylasesL1-element: Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.ProteinmetyltransferaserS-adenosylmetioninBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Lysin: En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.Dinukleosidfosfater: En grupp föreningar bestående av en nukleotidmolekyl, till vilken kopplats ytterligare en nukleosid genom fosfatmolekylen eller -molekylerna. Nukleotiden kan innehålla ett antal fosfater.Protein-Arginine N-MethyltransferasesMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Tumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).PolymeraskedjereaktionReglering av genuttryck, tumörer: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.p16-gener: Tumörsuppressorgener belägna i området 9p21 på människans kromosom 9. Dessa gener saknas eller är muterade i en lång rad elakartade tumörsjukdomar. Två alternativt splitsade genprodukter kodas av p16: protein p16 och protein p14arf.RNA, Long NoncodingDeoxiribonukleas HpaII: Ett typ II-lägesspecifikt deoxiribonukleas. Det känner igen och klyver sekvenserna CCGG och GGCC mellan C och C. HpaII finns hos Haemophilus parainfluenzae. Flera isoschizomerer har identifierats. Syn. typ II-restriktionsenzym. EC 3.1.21.4.S-adenosylcysteinDNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Kromatin: Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.TumörcellinjeDeath-Associated Protein KinasesTranskription, genetiskTumörsuppressorproteinerLägesspecifik DNA-metyltransferas (Adeninspecifik)Tumörsuppressorgener: Gener som blockerar uttryck av den cancerogena fenotypen. Deras normala uppgift är att hämma celltillväxt. När dessa suppressorgener inaktiveras eller saknas, faller en barriär för normal celltillväxt bort, och ohämmad tillväxt blir möjlig.Genom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.Cyklinberoendekinashämmare p16Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Acetylering: Bildande av acetylderivat.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.RNA, UntranslatedHeterokromatin: Den del av kromosommaterialet som förblir komprimerad och inte ingår i transkriptionsaktiviteten under interfasen.Alu-element: Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.CellkärneproteinertRNA-metyltransferaserOmvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionCellinjeDNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Genuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.RNA, budbärarRepressorproteinerCyklinberoendekinashämmare p15Kromatinimmunprecipitation: En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.Genetic LociDNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.TranskriptionsfaktorersnRNP Core ProteinsHistone DemethylasesAlleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Insulinliknande tillväxtfaktor II: En väl beskriven neutral peptid som tros utsöndras från levern och följa blodcirkulationen. Den har tillväxtreglerande, insulinliknande och mitogena egenskaper. Faktorn är till stor del, men inte helt, beroende av somatotropin. Den betraktas som en viktig tillväxtfaktor i foster, till skillnad från insulinliknande tillväxtfaktor I, som är en viktig tillväxtfaktor hos vuxna.Växt-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos växter.Tumörmarkörer, biologiskaGlutation-S-transferas piTjock- och ändtarmstumörer: Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.O(6)-metylguanin-DNA-metyltransferasDNA-reparationsenzymerGenuppsättning: En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNAArabidopsis: Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.Protein O-metyltransferasHydroxamsyror: En grupp svaga syror med allmän formel R-CONHOH.TumörproteinerEukromatin: Kromosomområden som inte är så tätpackade och som är lättare tillgängliga för RNA-polymeraser än heterokromatin. De ger även en differentierad färgning i kromosombandpreparat.Genes, NeoplasmJumonji Domain-Containing Histone DemethylasesMetionin: En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.TubercidinFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Modeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Blotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.CBFA3-proteinChromatin Assembly and DisassemblyArginin: En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.Cytidin: En pyrimidinnukleosid som består av basen cytosin, kopplad till D-ribos, ett socker med fem koldelar.Polycomb-Group ProteinsProteinmodifiering, posttranslationellFolsyra: En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.Embryonala stamcellerAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Upprepade sekvenser, nukleinsyraProteinbindningBindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.Tumörceller, odladeArabidopsisproteinerGenuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Reglering av genuttryck, utveckling: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.Polycomb Repressive Complex 2Kadheriner: En grupp funktionellt likaratade glykoproteiner som ansvarar för den kalciumberoende cell-till-cell-vidhäftningen. De delas in i underklasserna E-, P- och N-kadheriner, med distinkt immunologisk speci ficitet och fördelning i vävnaderna. De åstadkommer celladhesion via en homofil mekanism. Dessa föreningar har betydelse för uppbyggnaden av vävnader och hela kroppen.TumörerMikrosatellitinstabilitet: Förekomst av starkt polymorfa mikrosatellitupprepningar av mono- och dinukleotider i somatiska celler. Den beror på en sorts genominstabilitet sammanhängande med defekter vid reparation av DNA-felparning.Fosfatidyletanolamin-N-metyltransferasTranscription Initiation SiteMetyl-CpG-bindande protein 2: Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.Reglering av genuttryck, växter: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.Deoxiribonukleaser, typ II-lägesspecifika: Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.Adaptorproteiner, signalöverförandeAdenosylhomocysteinasKromosomala proteiner av icke-histontyp: Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.Brösttumörer: Cancer i bröstet.Människokromosomer XDNA-restriktionsenzymer: Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.Doskompensation, genetisk: En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).Arsenik: Grått, metalliskt grundämne med kemiskt tecken As, atomnummer 33 och atomvikt 75. Arsenik är är utbredd i hela universum, huvudsakligen i form av arsenider. I jordskorpan ingår ämnet i naturliga leger ingar och i stor utsträckning i svavelföreningar (sulfider). De flesta arsenikföreningar är giftiga, och vissa former av arsenik är karcinogena.Beckwith-Wiedemanns syndrom: Ett syndrom kännetecknat av multipla defekter, främst navelbråck, makroglossi och gigantism, men även visceromegali, hypoglycemi, öronabnormaliteter osv.Tumörsuppressorprotein p14ARFRestriktionskartläggningRNA, växtEmbryo, däggdjur: Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.Lungtumörer: Cancersjukdom i lungorna.Klusteranalys: En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.Histondeacetylaser: Deacetylaser som avlägsnar N-acetylgrupper från sidokedjorna till aminosyror i histoner. Några av dessa tillhör proteinfamiljen sirtuiner.SubstratspecificitetX Chromosome InactivationNedreglering: En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.Exoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Celler, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Magsäckstumörer: Tumörsjukdomar i magen.Heterozygotförlust: Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.Homeodomänproteiner: Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.Adenin: En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.Könsceller: Fortplantningscellerna hos flercelliga organismer.TransgenerRNA, Small InterferingCelltransformation, neoplastisk: Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.Hela-celler: Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.PrognosFall-kontrollstudier: Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.OrganspecificitetHomocystein: En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.Celldifferentiering: Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.Antimetaboliter vid cancerterapi: Antimetabolitpreparat som används i behandling av cancer.Embryoutveckling: Morfologisk och fysiologisk utveckling hos embryon.Genomik: Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.Epigenetic RepressionKolhydratsekvens: Ordningsföljden av kolhydrater i polysaccharider, glykoproteiner och glykolipider.NukleosomerCyclin A1Prader-Willis syndromMasspektrometri: En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.Kolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Möss, inavlade C57BLGenom, växt: Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.Histone Deacetylase InhibitorsLever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Receptors, Retinoic AcidModerkaka: Ett mycket blodkärlrikt foster-moderorgan hos däggdjur för tillförsel av syre och näring till fostret och transport av avfallsprodukter från fostret. Det består av en fosterdel (korionvilli), utvecklad från trofoblaster, och en moderdel (decidua), som bildats ur livmoderslemhinnan. Moderkakan producerar en mängd olika steroider, proteiner och peptidhormoner (placentahormoner).ProteinerRibosRetroelementGener, intracisternal A-partikel: Gener i IAP-enheter (en grupp retrovirusliknande genetiska element) som kodar för virusliknande partiklar (IAP), vilka regelmässigt återfinns i tidiga embryon hos gnagare. Intracisternal avser här "cisternae" (hålrummen) i det endoplasmatiska nätverket. Under vissa förhållanden, som vid hypometylering av DNA, transkriberas generna. Transkripten påträffas i en rad olika tumörer, inkl. plasmacytom, neuroblastom, rabdomyosarkom, teratokarcinom och tjocktarmskarcinom.Adenokarcinom: Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.Proteinstruktur, tertiärSatellit-DNA: Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.Kolhydratkonfiguration: Den typiska, tredimensionella formen hos kolhydrater.PlasmiderCellkärna: En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.Genome-Wide Association StudyMetylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2): Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.Modeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurBärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.Short Interspersed Nucleotide ElementsGenkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.RNA-interferensSpermierMikroRNA: Små, dubbelsträngade, icke proteinkodande RNA, med en längd av 21-25 nukleotider, vilka genereras från enkelsträngade mikroRNA-gentranskript av samma ribonukleas III Dicer som producerar små stör-RNA (små interferens-RNA). De utgör en del av RISC och undertrycker translationen av mål-RNA genom att binda till en homolog 3'UTR-region med ofullständig passning. stRNA let-7 och lin-4 från C. elegans är de två första miRNA som påvisats och tillhör en klass miRNA som medverkar i utvecklingstajming.Guanin: Organisk bas, 6-oxi-2-aminopurin (C5H5N5O). Det ingår i guaninnukleotider.Oxidoreduktaser, N-demetyleringReglering av genuttryck, enzymer: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.RNA CapsOmflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Angelmans syndrom: Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.Gener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.High-Throughput Nucleotide SequencingMikromatrisanalys: Samtidig analys på en mikroplatta av flera prov eller målsubstanser ordnade i en matris.Immunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.Tjocktarmstumörer: Cancer i grov- eller tjocktarmen.Växtgener: Arvsmassan hos växter.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Inheritance Patterns: Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.Folsyrabrist: En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.Real-Time Polymerase Chain Reaction