Metenyltetrahydrofolatcyklohydrolas
Tetrahydrofolatdehydrogenas
Tetrahydrofolate dehydrogenase (EC 1.5.1.20) er ein emne i biokjemisken som katalyserer den oxidative desaminationen av tetrahydrofolat til dihydrofolat med NAD+ som elektronakseptor. Denne reaksjonen er viktig for folsyra-metabolismen og kan ha en betydning i behandlinga av kreft og andre sykdomar.
Metylentetrahydrofolatdehydrogenas (NADP)
Ett NADP-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Hos högre eukaryoter finns det ett enzym med trippelfunktion som dessutom har metenyltetrahydrofolat-cyklohydrolas- och format-tetrahydrofolatligas-aktivitet. Enzymet har stor betydelse för syntesen av 5-metyltetrahydrofolat, metylgivaren för den vitamin B12-beroende återmetyleringen av homocystein till metionin genom metioninsyntetas. EC 1.5.1.15.
Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2)
Tetrahydrofolater
Tetrahydrofolate (THF) är ett aktivt derivat av folsyra, som spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och nukleotider. Det fungerar som en kofaktor i flera enzymreaktioner, inklusive syntesen av thymidylat under DNA-replikationen och syntesen av serin, glycin, methionin och puriner. THF är också involverat i metabolismen av homocystein till methionin, vilket är viktigt för att hålla nere homocysteinspåret i blodet, som annars kan vara skadligt för kroppen.
Metylenblått
Glycinhydroximetyltransferas
NAD
NAD (Nicotinamid Adenin Dinukleotid) är ett viktigt koenzym som deltar i flertalet biokemiska reaktioner inom kroppen, särskilt vid cellandningen där det hjälper till att konvertera energireserver i form av kolhydrater, fetter och protein till ATP (Adenosintrifosfat), som används som direkt energikälla i cellerna. NAD förekommer i två former: NAD+ (oxiderad form) och NADH (reducerad form). Vid cellandningen oxideras NADH tillbaka till NAD+, vilket genererar elektroner som driver den elektrontransportkedja som producerar ATP. Därutöver är NAD också inblandat i andra processer såsom DNA-reparation och cellulär signalering.
5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas
Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.
Folsyra
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Formattetrahydrofolatligas
Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors
Vitamin B12
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Hyperhomocysteinemi
Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
Tymidylatsyntas
Tymidylatsyntas är ett enzym som katalyserar syntesen av nukleotiden tymidinmonofosfat (dTMP) till DNA-molekyler under cellens celldelning och tillväxt. Detta steg är av vital betydelse för cellens replikation och DNA- lagning, eftersom dTMP är en nödvändig byggsten i DNA-molekylen. Tymidylatsyntas hämmas av läkemedlet fluorouracil (5-FU), vilket används som cancerbehandling eftersom cancerceller tenderar att ha högre aktivitet hos detta enzym än normala celler.
Metylenklorid
Aminohydrolaser
L-laktatdehydrogenas
L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.
Formyltetrahydrofolater
Tetrahydrofolater som ersatts med en formylgrupp antingen på kvävets plats i position 5 eller kvävets plats i position 10. N(5)-formyltetrahydrofolat är leukovorin (citrovorumfaktor), medan N(10)-formyltetrahydrofolat utgör ett aktivt koenzym, vars uppgift är att vara bärare av formylgruppen i en rad enzymreaktioner.
Alkoholdehydrogenas
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser
Enzymer som katalyserar dehydrogeneringen av glyceraldehyd-3-fosfat. Det finns flera typer av glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser: fosforylerande och icke-fosforylerande, sådana som omvandlar väte till NADP och sådana som omvandlar väte till NAD. EC 1.2.1.9; EC 1.2.1.12; EC 1.2.1.13.
Pterolylpolyglutamater
Pteroylpolyglutamater är ett samlingsnamn för folatderivat som innehåller flera glutaminsyraenheter (polyglutamat) kedjor. Dessa förekommer naturligt i livsmedel och har en högre biologisk aktivitet än den enklare formen, pteroylmonoglutamat (även känd som folinsyra). Pteroylpolyglutamater är viktiga för celltillväxt och DNA-syntes.
Aldehyddehydrogenas
Malatdehydrogenas
Glukosfosfatdehydrogenas
Glutamatdehydrogenas
Isocitratdehydrogenas
Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.
Hydroximetyl- och formyltransferaser
Alkoholoxidoreduktaser
En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).
Folsyraantagonister
Hämmare av enzymet dihydrofolatreduktas (tetrahydrofolatdehydrogenas), som omvandlar dihydrofolat (FH2) till tetrahydrofolat (FH4). De har utbredd användning inom cancerkemoterapi.
Pteriner
I en enda mening: Pteriner är en grupp organiska föreningar som innehåller en pteridinring, och fungerar som kofaktorer i enzymer som är involverade i olika biologiska processer, såsom aminosyra-syretransporter och fotosyntes.
Aminometyltransferas
Formater
I medicinsk kontext, betyder "formatera" att organisera information eller data på ett standardiserat sätt, ofta genom att använda kontrollerade språk och terminologier, för att underlätta datainsamling, analys, utbyte och tolkning mellan olika vårdsystem, forskningsstudier eller offentliga hälsoregistret.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Dihydrolipoamiddehydrogenas
Dihydrolipoamiddehydrogenase är ett enzym som deltar i flera cellulära energiproducerande processer, inklusive citronsyracykeln och pyruvatdehydrogenaskomplexet. Det katalyserar reduktionen av dihydrolipoylresten tillbaka till lipoylresten i dessa komplexa system, vilket är en nödvändig process för att fortsätta energiproduktionen. Defekter i detta enzym kan leda till allvarliga metabola störningar och sjukdomar.
Kolhydratdehydrogenaser
Trimetrexat
Trimetrexate är ett medel som används för att behandla cancer, särskilt en typ av cancertumör kallad pneumocystis jirovecii pneumonia (PJP), som ofta förekommer hos personer med nedsatt immunförsvar, till exempel HIV-smitta. Trimetrexate är ett folsyraantagonist och verkar genom att störa syntesen av DNA i cancercellerna, vilket stoppar celldelningen och dödar cellen.
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
L-iditol-2-dehydrogenas
Succinatdehydrogenas
Succinatdehydrogenas (SDH) är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen, eller celldygnaden, i mitokondrier. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat i citronsyracykeln och reducerar samtidigt FAD (flavinadeningdion) till FADH2. SDH fungerar också som en del av elektrontransportkedjan, där FADH2 överför sina elektroner till ubichinon, vilket genererar ATP genom kemiosmos. Mutationer i generna för SDH kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurologiska störningar.