Megaloblastanemi
Anemi kännetecknad av megaloblaster i benmärgen.
Megaloblaster
Förelöpare till röda blodceller, motsvarande erytroblaster, som är större än normalt och vanligtvis ett resultat av folsyrabrist eller vitamin B12-brist.
Blodbrist
Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.
Vitamin B12-brist
Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.
Anemi, perniciös
Folsyrabrist
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Vitamin B12
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
FIGLU-test
Ett urinprov för påvisande av formiminoglutaminsyra, en mellanmetabolit i L-histidinkatabolismen vid omvandlingen av L-histidin till L-glutaminsyra. Förekomst kan vara ett tecken på vitamin B12- eller folsyrabrist, eller leversjukdom.
Tiamin
Tiamin, även känt som vitamin B1, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i energimetabolismen, särskilt vid nedbrytningen av kolhydrater till energi. Det är också involverat i nervsystemets funktion och hjärt-kärlsystemet. Tiamin finns naturligt i livsmedel som hela grönsaker, frukt, nötter, frön, kött, fisk och ägg. Undervikt, trötthet, minnesförlust och neurologiska symptom kan vara tecken på ett tiaminbristtillstånd.
Hydroxokobalamin
Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.
Inre faktor
Ett glykoprotein som utsöndras av magkörtlarna och som är nödvändigt för upptag av vitamin B12. Brist på denna faktor leder till perniciös anemi.
Anemi, hypokrom
Anemi karakteriserad av en minskning i förhållandet mellan hemoglobinvikt och erytrocytvolym, dvs att medelhalten av blodkroppshemoglobin är lägre än normalt. Orsaken kan vara järnbrist eller järnförl ust, som i sin tur kan vara en följd av infektioner eller andra sjukdomar, läkemedelsbruk, blyförgiftning m m.
Folsyra
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Deoxiuridin
2'-deoxiuridin. En antimetabolit som omvandlas till deoxiuridintrifosfat vid DNA-syntesen. Undertryckande av deoxiuridin används för laboratoriediagnostik av megaloblastanemier till följd av brist på vitamin B12 och folat.
Anemi, aplastisk
Graviditetskomplikationer, blod
Samtidig graviditet och blodsjukdom. Den hematologiska åkomman kan avse blodets celler eller koagulationsfaktorer, men inte brist eller överskott på olika ämnen i blodet, som t ex hyperkalcemi eller hypokalcemi. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.
Benmärgsundersökning
Provtagning och histologisk utvärdering av benmärg.
Homocystinuri
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Erytrocyter, abnorma
"Erytrocyter, abnorma" refererer til røde blodlegemer (erytrocyter) som afviger fra det normale udseende eller funktion. Dette kan skyldes forskellige sygdomme eller tilstande, der fører til ændringer i størrelse, form, pigmentindhold eller membranestruktur hos erytrocyterne. Et eksempel på en abnorm erytrocyt er sicklecellen, som har en abnormal form og kan forårsage sygdommen sickle cell anæmi.
Neurologiska manifestationer
Neurologiska manifestationer refererar till de tecken och symptomen som direkt beror på skada eller avvikelse i nervsystemet, inklusive hjärnan, ryggmärgen och perifera nerverna. Dessa kan vara motoriska (rörelsetörsta), sensoriska (känsel- eller smärtstörningar), kognitiva (minnes- eller koncentrationssvårigheter) eller autonoma (förändringar i blodtryck, puls, svettningar eller tarmfunktioner) symptom.
5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas
Fanconis anemi
Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.
Malabsorptionssyndrom
Vitamin B-komplex
Pancytopeni
Pancytopenia är ett medicinskt tillstånd där det finns en märkbart sänkt antal av alla tre typer av blodceller: röda blodkroppar (erytrocyter), vita blodkroppar (leukocyter) och blodplättor (trombocyter). Detta kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller tillstånd, inklusive aplastisk anemi, leukemi, myelodysplasi, virusinfektioner och exponering för vissa toxiner eller kemoterapi. Symptomen på pancytopenia kan variera beroende på graden av cellnedgång, men de kan inkludera trötthet, infektionskänslighet, blödningar och svaghet.
Schillings test
"Schillingtest" är en nu föråldrad medicinsk tester som användes för att diagnostisera vitamin B12-absorptionsstörningar, till exempel perniciös anemi. Testet mäter förmågan att absorbera oralintaget av radioaktivt markert vitamin B12 från en standardiserad dos, följt av en supplementering med intramuskulärt injicerat icke-radioaktivt vitamin B12. Den efterföljande mängden radioaktivt markerat vitamin B12 i urinen jämförs med referensvärden för att bedöma patientens absorptionsförmåga.
Erytropoes
Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.
Anemi, hemolytisk, autoimmun
Förvärvad hemolytisk anemi till följd av att autoantikroppar agglutinerar och upplöser kroppens egna röda blodkroppar.
Euglena
Transkobalaminer
Transkobalamin är ett protein som transporterar vitamin B12, också känt som cobalamin, i blodomloppet. Det binder sig till den aktiva formen av vitamin B12 och skyddar den från nedbrytning i kroppen. Transkobalamin transporterar sedan vitamin B12 till celler i olika delar av kroppen, där det används för att producera DNA, underhålla nervceller och bilda röda blodkroppar. En nedsatt funktion hos transkobalamin kan leda till ett deficit i vitamin B12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem som neurologiska störningar och anemi.
Benmärg
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Erytrocytantal
Mätning av antalet röda blodkroppar per enhetsvolym i ett venblodprov.
Enzymtester
Enzymeassay (eller 'Enzymetester') är en biokemisk metod för att bestämma aktiviteten hos ett enzym. Detta görs vanligtvis genom att mäta hastigheten av en kemisk reaktion som katalyseras av enzymer under kontrollerade förhållanden. Enzymassay är viktiga verktyg inom forskning, diagnostik och utveckling av läkemedel.
Sicklecellanemi
Hörselnedsättning, sensorisk
Metylmalonsyra
Blodgruppsantigener
Genetiskt betingade erytrocyttyper (allotyper eller fenotyper), som definieras av en eller flera grupper av cellulära antigenstrukturer (agglutinogener el. blodsgruppsantigener). Blodgrupperna klassif iceras dels utifrån dessa antigener, dels utifrån förekomsten av specifika antikroppar i plasma, riktade mot dessa antigener. Exempel på välkända blodgrupper är de som ingår i ABO-systemet och i Rh-sy stemet. Andra system är t ex Duffy, Kell, Kidd, Lewis, MNS.
Anemi, sideroblastisk
Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.
Röda blodkroppar
Erytroblaster
Smittsam hästanemivirus
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Tyminnukleotider
Tyminnukleotider, eller tidigare kända som deoxyribothymidinmonofosfat (dTMP), är en typ av nukleotid som primärt förekommer i DNA-molekyler. Varje tyminnukleotid består av en sockermolekyl, en fosfatgrupp och en bas, i detta fall thymin. Thymin bildar specifika par med adenin genom komplementär basparning, vilket är en viktig del av DNA-replikation och transkription.
Blodfärgämnen
Xylos
Xylos är ett kolhydrat som är en pentos, en monosackarid med fem kolatomer, och består av en pentosestruktur som innehåller en hydroxylgrupp (-OH) i position 5 istället för en Aldehydgrupp (-CHO), vilket gör att det är en sockeralkohol (en polyol). Xylos förekommer naturligt i vissa vegetabiliska material, såsom trä, spannmål och frukt. Det används också kommersiellt inom livsmedelsindustrin som en sockerersättning och som en råvara för framställning av andra kemikalier.