Kromosomavvikelser: Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).Kromosomer: I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Kromosombandning: Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.SysterkromatidutbyteKönskromosomavvikelser: Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.In situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.Människokromosomer: Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.Människokromosomer, par 1: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.X-kromosomKromosomrubbningar: Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).Mikronukleustester: Kvantitiv mätning av kromosomskador som leder till bildande av mikrokärnor i celler som utsatts för gentoxiska ämnen eller joniserande strålning.Mutagenitetstester: Test av kemiska eller fysikaliska medels mutagena förmåga. Hit hör bl a tester på mikroorganismer, insekter, djurceller och djur.Kromosomfärgning: Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.Människokromosomer, par 11: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 7: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Könskromosomer: De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.Mutagener: Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.Kärnvapenkrig: Krig som förs med bruk av kärnvapen.Corneal Wavefront AberrationKromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.Cytogenetik: En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.Translokation, genetiskCytogenetisk analys: Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.Aneuploidi: Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).Människokromosomer, par 13: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Americium: Ett på konstgjord väg framställt grundämne, en radioaktiv aktinid, med kemisk beteckning Am, atomnummer 95 och atomvikt 243. Dess valens kan variera från +3 till +6. Pga av sitt ickemagnetiska grundti llstånd är den en utmärkt supraledare. Den används också för benmineralanalys och som strålkälla vid radioterapi.Lymfocyter: Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.Människokromosomer, par 17: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Kromosomsegregation: Den ordnade uppdelningen av kromosomer under meiosen och mitosen.Kromosombrott: En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.Bakteriekromosomer: Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Människokromosomer, par 4: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.StrålningsgenetikMänniskokromosomer, par 6: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.TrietylenmelaminMänniskokromosomer, par 9: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Metafas: Den celldelningsfas som följer på prometafasen, och i vilken kromosomerna radas upp längs den mitotiska apparatens ekvatorialplan före separering.Människokromosomer, par 21: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Lineär energiöverföring: Graden av energispridning längs en laddad partikels bana. Inom radiobiologi och medicinsk fysik mäts exponeringen i kiloelektronvolt per mikrometer vävnad (keV/mikrometer T).Mikrokärnor, kromosomdefekta: Defekta kärnor som bildas under telefasen av mitos eller meios av kvarblivna kromosomer eller kromosomfragment efter spontana eller experimentella kromosomstrukturförändringar.Människokromosomer, par 18: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.VäxtkromosomerMänniskokromosomer 6-12 och X: Kromosomerna i denna grupp (grupp C i kromosomklassifikationen) är medelstora, med submetacentriskt placerade centromerer, och omfattar de sju paren 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, samt X-kromosomen.Svampkromosomer: Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Människokromosomer, par 16: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 2: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 8: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 22: Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.DäggdjurskromosomerKromosomparning: Uppställning av kromosomer i linje med homologa sekvenser.Människokromosomer, par 10: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 19: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer, par 12: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Bakteriekromosomer, artificiella: DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.TrisomiMänniskokromosomer, par 5: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Människokromosomer YDNA-skador: Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).KromosominstabilitetMänniskokromosomer 1-3: En av kromosomernas sju grupper, med tre par benämnda par 1, 2 och 3. Kromosomerna i denna grupp (grupp A) är stora kromosomer med centromerer ungefär på mitten.Människokromosomer XKromatider: Någon av de två intill varandra belägna trådar som bildas i samband med replikation hos en eukaryot kromosom före mitosen. Kromatiderna hålls samman vid centromeren. Systerkromatider kommer från samma kromosom.Dos-responskurva, strålning: Förhållandet mellan en given stråldos och organismens eller vävnadens gensvar på strålningen.Människokromosomer, par 14: Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Naturlig strålning: Strålning från andra källor än den specifikt undersökta. Bakgrundsstrålningen utgörs av kosmisk strålning och den naturliga radioaktiviten i omgivningen.Människokromosomer, par 20: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Azurfärg: Grönt, kristallint eller pulverformigt ämne för färgning av biologiska preparat.Strålningsolyckor: Spridning av radioaktivt material från en strålkälla genom olyckshändelse. Olyckor vid kärnreaktorer kan omfatta stora befolkningsgrupper genom utsläpp av radioaktivitet till omgivningen och genom ned fall, eller ett fåtal individer med höga, skadliga doser.Människokromosomer, par 15: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.StyrenerMosaicism: Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.Mitos: En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.Mitosindex: Ett uttryck för antalet mitoser i ett givet antal celler.AberrometryMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Alfapartiklar: Positivt laddade partiklar bestående av två protoner och två neutroner (dvs heliumkärnor), som avges vid tunga isotopers sönderfall; alfastrålning är starkt joniserande, men har svag genomträngningsfö rmåga.Människokromosomer 16-18: Den femte av kromosomernas sju grupper, med tre par med den gängse benämningen par 16,17 och 18. Kromosomerna i denna gruppen (grupp E) är ganska korta och submetacentriska.Hempa: Ett kemiskt steriliseringsmedel som antas vara cancerframkallande.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.Gammastrålar: Elektromagnetisk, joniserande högenergistrålning med kortare våglängd än röntgenstrålar och med stor genomträngningsförmåga. Strålningen avges vid kärnsönderfall, vanligtvis mellan 0.01 och 10 MeV.Kazakstan: Republik i Centralasien, gränsande till Kina i öster och söder, till Ryssland i norr. Landets yta är 2 717 300 km2, och folkmängden uppgår till drygt 15,2 miljoner invånare (2006). Huvudstad är Astana.Jästkromosomer, artificiella: Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.Relativ biologisk effektMänniskokromosomer 13-15: Den fjärde av kromosomernas sju grupper, med tre par som vanligtvis benämns par 13, 14 och 15. Kromosomerna i denna grupp (grupp D) är medelstora, med akrocentriskt placerade centromerer.Isokromosomer: Metacentriska kromosomer som uppstår under meios eller mitos när centromeren delar sig på tvären istället för på längden. De kromosomer som är ett resultat av denna onormala delning är en med ursprungskromosomens båda långa skänklar, men inga korta, och en kromosom med två korta skänklar, men inga långa. Var och en av dessa isokromosomer utgör samtidigt en duplicering och en deletion.Armenien: Republik i Kaukasien med en yta av 29 800 km2 och en folkmängd på 3,6 miljoner invånare. Huvudstad är Jerevan. Högplatålandskapet är bergigt med ett kontinentalt klimat. Landet gränsar till Turkiet, I ran, Azerbajdzjan och Georgien. Armenien var en del av Sovjetunionen fram till 1991 och är sedan dess medlem av Oberoende staters samvälde (OSS).NukleinsyrahybridiseringGenetic LinkageMänniskokromosomer 21-22 och Y: Kromosomerna i denna grupp (grupp G i kromosomklassifikationen) är korta och akrocentriska och omfattar paren 21 och 22 samt Y-kromosomen.Chromosome InversionInterfas: Intervallet mellan två på varandra följande celldelningar, då de enskilda kromosomerna inte är urskiljbara. Interfasen består av G-faserna (G1, G0 och G2) samt S-fasen (då DNA-replikationen äger rum).Cricetinae: Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.StrålningsskadorStråldosRingkromosomerHornhinnetopografi: Mätning av hornhinnans främre yta, dess krökning och form. Den används ofta för att ställa diagnos på keratokon och andra hornhinnesjukdomar, och fastställa hornhinneförändringar efter keratotomi eller keratoplastik. En viktig tillämpning är vid anpassning av kontaktlinser. För mätning av hornhinnans topografi kan ett flertal typer av teknik användas: keratometri, keratoskopi, profilfotografering, datorstödd bildbehandling, videokeratografi m fl.Kometmetoden: En gentoxikologisk teknik för mätning av DNA-skada i en enskild cell genom encells-gelelektrofores. Vid elektroforesen formar DNA-fragmenten sig som en komet med svans och upptäcks med hjälp av ett bildanalyssystem. Alkalina testförhållanden medger större känslighet vid påvisande av skada på enkelsträngat DNA.Människokromosomer 4-5: Den andra av kromosomernas sju grupper, med två par med den gängse benämningen par 4 och 5. Dessa kromosomer (grupp B) är stora, med submetacentriskt placerade centromerer.Cricetulus: Ett släkte av familjen Muridae omfattande elva arter. C. migratorius, grå hamster eller armensk hamster, och C. griseus, kinesisk hamster, är de två arter som används mest i biomedicinsk forskning.Strålning, joniserandeKromosompositioneringKoboltradioisotoper: Instabila isotoper av grundämnet kobolt, vilka sönderfaller under avgivande av strålning. Koboltatomer med atomvikterna 54-64, med undantag för Co-59, är radioaktiva koboltisotoper.Rekombination, genetiskPloidierMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Yrkesmässig exponeringTelomerDNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Guajakol: Ett medel som tros ha desinfekterande egenskaper och som används som expektorans.Omfördelning av gener: Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.RöntgenstrålningBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.DNA-reparation: Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.PolyploidiBrytningsfelCentromer: Den klara, insnörda delen av kromosomen där kromatiderna är förenade och genom vilken kromosomen är förbunden vid spindelfibrerna under celldelningen.Akut strålningssyndromLjusbrytning, ögats: Brytning av ljus genom ögats medier.Cesiumradioisotoper: Instabila isotoper av cesium som sönderfaller under avgivande av strålning. Cesiumatomer med atomvikterna 123, 125-132 och 134-145 är radioaktiva cesiumisotoper. Radioisotoperna Cs-134, Cs-135 och Cs- 137 produceras i relativt stor mängd i kärnkraftsreaktorer.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.StrålningstoleransX Chromosome InactivationBensen: Giftigt, flyktigt, brandfarligt och flytande kolväte som fås som biprodukt vid destillation av kol. Medlet har utbredd användning som lösningsmedel i kemiteknisk industri. Det ger upphov till skador p å centrala nervsystemet och benmärgen och är karcinogent.Demekolcin: En alkaloid som isolerats från Colchicum autumnale L. (tidlösa) och som används mot tumörer.Meios: Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.Antimutagena medel: Medel som minskar frekvensen av spontana eller framkallade mutationer oberoende av verkningsmekanism.Odontologiska desinfektionsmedel: Bakteriedödande kemikalier avsedda för rengöring av instrument.Människokromosomer 19-20: Den sjätte av kromosomernas sju grupper, innehållande två par som gängse benämns par 19 och 20. Dessa kromosomer (grupp F) är korta och metacentriska.UranChromosomes, InsectDNA-replikation: Mångfaldigande av en DNA-molekyl.Celler, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.DNA-sonder: Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.Modeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.HybridcellerGendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.Genominstabilitet: En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.Tumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.Kromosomstrukturer: Strukturer som ingår i eller utgör delar av kromosomer.Mitomycin: Ett antibiotiskt ämne med antitumörverkan som produceras av Streptomyces caespitosus. Det tillhör gruppen bi-eller trifunktionella alkylerande ämnen som ger upphov till korslänkning av DNA och blockerar DNA-syntes.SpermierRadiometriCellinjeCellcykel: En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.Människokromosomer, par 3: Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Svampdödande medel, industriella: Kemiska ämnen som används för att bekämpa svampspridning på jordbruksredskap, på trä, plast eller andra material, eller i simbassänger osv.Mikrosatellitupprepningar: En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).Crossing Over, Genetic: Det inbördes utbytet av segment i motsvarande positioner längs par av homologa kromosomer genom symmetriska brott och korsvis återförening.DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Benmärg: Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.Jämförande genomhybridiseringStamtavlaGenetisk korsningDrosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.Leukemi, myeloid: En form av leukemi med okontrollerad tillväxt av myeloida celler och deras förstadier i benmärgen och andra organ.Cellöverlevnad: Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.Lod-poäng: Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Cellcykelproteiner: Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.Ackommodationsförmåga: Den dioptriska anpassningen av ögat (för maximal bildskärpa på näthinnan vid betraktande av ett föremål) med hänsyn till förmågan, mekanismen och processen. Miljöexponering: Exponering för tänkbart skadliga kemiska, fysikaliska eller biologiska medel i omgivningen, eller för omgivningsfaktorer som kan medföra joniserande strålning, patogena organismer eller giftiga ämnen.Astigmatism: Ojämnheter i ögats brytningsytor, vilket leder till brytningsfel, så att ljusstrålar inte bryts till en samlad fokuseringspunkt på näthinnan, utan sprids till en större, diffus punkt. Detta beror på att ögat kan ha en annan böjning (och brytning) i horisontalplanet än i vertikalplanet.Fibroblaster: Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Celltransformation, neoplastisk: Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.Kromosomsvaghet: Benägenhet hos kromosomer att drabbas av brott, translokationer eller andra avvikelser. Svaghetsställen är områden som visar sig som gap (okomprimerade sträckor) på kromatidarmen hos karyotyper. De är ofta förknippade med kromosombrott och andra aberrationer. Ett svaghetsställe på X-kromosomen har samband med fraxasyndromet. Svaghetsställen betecknas med bokstäverna FRA, följda av kromosombenämnin gen och en bokstav som hänför sig till någon av svaghetsställena på kromosomen (t ex FRAXA).KaryotypeBekämpningsmedelGenom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.Ataxia telangiektasia: Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.Icke-disjunktion, genetisk: Oförmåga hos homologa kromosomer eller kromatider att sära på sig under mitos eller meios, vilket medför att en dottercell får båda kromosom- eller kromatidparen efter celldelningen, medan den andra blir utan.Monosomi: Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.Chromosome DuplicationHeterozygotförlust: Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Graviditet: Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Missfall: Utdrivning av foster före fullgången graviditet utan avsiktligt ingripande.TidsfaktorerEmbryo, däggdjur: Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.PolymeraskedjereaktionPupillTumörerDiploidi: Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.Människokromosomer, artificiella: DNA-konstruktioner som åtminstone består av alla de element, såsom replikationscentrum, telomer och centromer, som är nödvändiga för replikation, förökning till och försörjning i en ny generation mänskliga celler. De är dessutom uppbyggda för att bära andra sekvenser, för analys och genöverföring.Kinetokorer: Stora flerproteinkomplex som binder kromosomernas centromerer till den mitotiska spindelns mikrotuber i samband med cellcykelns metafas.Spindle ApparatusBlotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Intracytoplasmatisk spermieinjektion: En metod för konstgjord befruktning, genom mikroinjicering av en enda livsduglig sädescell i ett frilagt ägg. Metoden används vanligen för att komma till rätta med lågt sädescellantal, låg rörlighet hos sädescellen, oförmåga att tränga in i ägget, eller andra tillstånd förknippade med manlig infertilitet.Provrörsbefruktning: En teknik för konstgjord fortplantning som innebär en direkt manipulering av äggceller och sädesceller för att åstadkomma befruktning in vitro.Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Kromosomala proteiner av icke-histontyp: Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.Kromosomgång: Teknik för utforskning av okänd region på en kromosom. Tekniken används vanligtvis för att isolera det ställe (locus) som är av intresse och för vilket inget sökfragment finns, men som är knutet till en gen som har identifierats och klonats. Ett fragment med en känd gen väljs ut och används som sökfragment för att identifiera andra överlappande fragment med samma gen. Nukleotidsekvensen hos dessa fragment kan sedan bestämmas. Processen kan fortsätta hela kromosomlängden ut.Missbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Genamplifiering: En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.OocyterCelldelning: En cells förökning genom delning.Närsynthet