Kromatin: Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.Chromatin Assembly and DisassemblyHistoner: Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.Kromatinimmunprecipitation: En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.NukleosomerKromosomala proteiner av icke-histontyp: Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.Acetylering: Bildande av acetylderivat.TNas: Ett enzym som katalyserar endonukleolytisk klyvning till 3'-fosfomononukleotid- och 3'-fosfoligonukleotidslutproduktrer. Det kan orsaka hydrolys av dubbel- och enkelsträngat DNA eller RNA. EC 3.1.31.1.Transkription, genetiskPromotorregioner, genetikCellkärna: En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.Chromatin Assembly Factor-1TranskriptionsfaktorerKönskromatin: En komprimerad massa av kromatin, som utgör en inaktiverad X-kromosom, i cellkärnan under interfas. Varje X-kromosom, utöver en, bildar könskromatin (Barrkropp) i cellkärnan hos däggdjur.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.CellkärneproteinerHeterokromatin: Den del av kromosommaterialet som förblir komprimerad och inte ingår i transkriptionsaktiviteten under interfasen.Epigenes, genetiskProteinbindningMetylering: Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.Deoxiribonukleas I: Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.Genavstängning: Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Histondeacetylaser: Deacetylaser som avlägsnar N-acetylgrupper från sidokedjorna till aminosyror i histoner. Några av dessa tillhör proteinfamiljen sirtuiner.RepressorproteinerHistonacetyltransferasSaccharomyces cerevisiae ProteinsHela-celler: Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.Kromosomer: I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.CellinjeBindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.Saccharomyces cerevisiaeMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Histon-lysin-N-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar metyleringen av epsilonaminogruppen i proteiners lysinrester till att ge epsilonmono-, -di-, och -trimetyllysin. EC 2.1.1.43.DNA-metylering: Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.DNA-replikation: Mångfaldigande av en DNA-molekyl.Lysin: En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.Cellcykelproteiner: Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.Trans-Activation (Genetics)Eukromatin: Kromosomområden som inte är så tätpackade och som är lättare tillgängliga för RNA-polymeraser än heterokromatin. De ger även en differentierad färgning i kromosombandpreparat.Insulatorelement: Nukleinsyrareglersekvenser som begränsar eller motverkar förstärkarelement och definierar gränsen mellan differentierade genplatser.RNA-polymeras IICentromer: Den klara, insnörda delen av kromosomen där kromatiderna är förenade och genom vilken kromosomen är förbunden vid spindelfibrerna under celldelningen.Mitos: En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.Drosophilaproteiner: Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Kycklingar: Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.Förstärkare, genetiska: Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.Deoxiribonukleaser: Enzymer som katalyserar verkan av hydrolaser på esterbindningar i DNA. EC 3.1.-.Reglering av genuttryck, svampar: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos svampar.DNA-skador: Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).Polycomb-Group ProteinsDNA-helicaser: Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.SpermierAcetyltransferaser: Enzymer som katalyserar överföringen av en acetylgrupp, vanligen från acetylkoenzym-A, till någon annan förening. EC 2.3.1.Interfas: Intervallet mellan två på varandra följande celldelningar, då de enskilda kromosomerna inte är urskiljbara. Interfasen består av G-faserna (G1, G0 och G2) samt S-fasen (då DNA-replikationen äger rum).Histone ChaperonesModeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Proteinstruktur, tertiärTumörcellinjeHMG-proteiner: En familj icke-histonproteiner med låg molekylvikt som finns i kromatin.NukleoproteinerModeller, biologiska: Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djurCellcykel: En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.DNA-reparation: Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.Hydroxamsyror: En grupp svaga syror med allmän formel R-CONHOH.Drosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.Adenosintrifosfataser: En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.Drosophila: Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.Reglering av genuttryck, utveckling: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.TransaktivatorerResponselementMi-2 Nucleosome Remodeling and Deacetylase ComplexKromomycin A3: Antibiotikum av glykosidtyp från Streptomyces griseus, vilket används som fluorescensfärgmedel för DNA och som antitumörmedel.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.p300-CBP-transkriptionsfaktorerHistone Deacetylase InhibitorsNukleinsyrakonfigurationRNA-interferensCeller, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Transcription Initiation SiteS-fasProteinmodifiering, posttranslationellCelldifferentiering: Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.Histonkod: De specifika mönstren för proteinmodifikation hos histoner efter translation, t ex histonacetylering, metylering, fosforylering och ubikvitinering på specifika aminosyrarester, som ingår i sammansättning, upprätthållande och modifiering av olika kromatinstrukturfaser, såsom eukromatin och heterokromatin.HMGN1-protein: Ett genom evolutionen bevarat 10-kD kärnprotein som binder nukleosomer och kan vara delaktigt i uppackningen av kromatin.Kärnhölje: Cellkärnans membransystem, som omger nukleoplasman. Det består av två koncentriska membran som skiljs åt av det perinukleära utrymmet. De strukturer i höljet som öppnar sig mot cytoplasman kallas nukleärporer (kärnporer).ProteinmetyltransferaserKärnmatrix: Det grundläggande, strukturella ramverk i cellkärnan som står för många av cellkärnans arkitektoniska drag, inklusive kärnhinnan med kärnporerna, kärnkroppar, samt en utbredd, fibrig och kornig struktur i kärnans inre.ProtaminerDeoxiribonukleoproteiner: Proteiner konjugerade med deoxiribonukleinsyror (DNA) eller specifikt DNA.Cellnukleol: I de flesta typer av eukaryota cellkärnor utgör nukleolen en membranlös, avgränsad del, inom vilken några arter av rRNA (ribosomal RNA) syntetiseras och sätts samman till ribonukleoproteinenheter av r ibosomer. I nukleolen transkriberas rRNA från en nukleolär styrenhet, dvs en grupp (NOR - nucleolar organizer region) parvis upprepade kromosomgener som kodar för rRNA och som transkriberas av RNA-pol ymeras I.Histone Deacetylase 1RNA, Small InterferingRNA, budbärarNucleoplasminsTelomerGenuppsättning: En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNALCR: Ett område med reglerande funktion som först upptäcktes på människans betaglobulinplats, men senare även på andra genplatser. Området tros reglera genetisk transkription genom att öppna och omforma kromatinstrukturen. Det kan även ha förstärkande verkan.Histone DemethylasesSirtuin 2RNA, UntranslatedMultiproteinkomplexMeios: Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.OviductsPolycomb Repressive Complex 1Silent Information Regulator Proteins, Saccharomyces cerevisiaeDNA-brott, dubbelsträngadeCpG-öar: Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.Embryonala stamcellerSvampproteiner: Alla proteiner som förekommer i svampar.KromosompositioneringFosforylering: Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.Globiner: Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.Regulatoriska element, transkriptionellaDNA fragmenteringHMGN-proteiner: En familj HMG-proteiner som binder till nukleosomer.Svampkromosomer: Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.Satellit-DNA: Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.OocyterMänniskokromosomer: Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.Silencer Elements, TranscriptionalRegulatoriska sekvenser, nukleinsyraRöda blodkroppar: Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.Immunprecipitation: Hopklumpning av lösliga antigen och antikroppar, ensamma eller med antikroppsbindningsfaktorer som anti-antikroppar eller stafylokockprotein A, till komplex som är stora nog att fällas ut ur lösning.Rapportörgener: Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.Elektronmikroskopi: Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.XenopusGenom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.SirtuinerRNAOmvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionTranscriptional Elongation FactorsDNA-fotavtryck: En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.Nucleosome Assembly Protein 1Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.DNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.Genuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.EMSA: En elektroforesteknik avsedd för undersökning av bindning av en förening till en annan. Det vanliga är att en förening märks för att dess vandring skall kunna följas under elektroforesen. Om den märkta föreningen binds av en annan kommer förflyttningen genom elektroforesmediet att bromsas ned.Metyl-CpG-bindande protein 2: Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.DNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.PlasmiderOrigin Recognition ComplexRekombinanta fusionsproteinerCellextrakt: Preparat framställda av cellers beståndsdelar eller produkter.Svampgener: Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.Genetiska mallar: Makromolekylära "formar" för syntes av komplementära makromolekyler, som vid DNA-replikation, transkription av DNA till RNA och translation av RNA till polypeptider.Gene Knockdown TechniquesPrecipitintesterPolyadenosindifosfatribosIn situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.Genetic LociBlotting, Western: Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.MAR-bindande proteiner: Proteiner som binder till MAR-elementen i DNA.E1A-associerat p300-proteinFluorescensmikroskopi: Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.SignalomvandlingTransfektionFluorescens efter ljusblekning: En metod för att studera membranproteiners och lipiders sidorörelser. Ett litet område på ett cellmembran bleks med en laserstråle, och den tid det tar för oblekta, fluorescensmärkta proteiner att vandra tillbaka till det blekta området är ett mått på cellmembranets fluiditet. Utifrån dessa mätningar kan ett proteins eller en lipids diffusionskoefficient beräknas.RNA, Long NoncodingSuperhelix-DNA: Ringformat, supertvinnat duplex-DNA som isolerats från virus, bakterier och mitokondrier. Denna superhelixform av DNA har tillgång till fri energi. Under transkriptionsfasen är omfattningen av RNA-initiering proportionell mot superhelixgraden hos DNA:t.Laminer: Proteiner i cellkärnans matris som utgör strukturella komponenter i kärnhinnan. De finns hos de flesta flercelliga organismer.Sp1-transkriptionsfaktorPolycomb Repressive Complex 2Retinoblastoma-Binding Protein 4BetaglobinerXenopusproteinerJumonji Domain-Containing Histone DemethylasesApoptos: En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.Fibroblaster: Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.