Kondro-4-sulfatas
Sulfataser
Steryl-sulfatas
Stearyl sulfatase är ett enzym som bryter ned estrar av stearsyra och svavelsyra i kroppen. Detta enzym finns naturligt i vår hud och hjälper till att reglera fettmetabolismen i hudens yttre lagret, hudfetten. Genetiska mutationer som påverkar steryl sulfatas kan leda till ett sällsynt sjukdomstillstånd kallat X-kromosomrelaterad icke-genomgripbar ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, XLI), som kännetecknas av torkad, skalig hud.
Iduronatsulfatas
Arylsulfataser
N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas
N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas är ett enzym som katalyserar den specifika reaktionen där sulfatgruppen avlägsnas från position 4 på N-acetylgalaktosamin, en sockerart som ingår i glykoproteiner och proteoglykaner i kroppen. Detta enzym är viktigt för att reglera olika biologiska processer, såsom cellexpansion, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Defekter i N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas har associerats med vissa genetiska sjukdomar, till exempel Multiple sulfatase deficiency (MSD), som kännetecknas av neurologiska symptom och skelettförändringar.
Kondroitinsulfataser
Mukopolysackaridos II
Mukopolysaccharidos II, även känt som Hunter syndrom, är en genetisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och metabolism av glykosaminoglykaner (GAG), vilket leder till ansamlingar av GAG i kroppen, ledande till flera allvarliga hälsoproblem, inklusive skelett- och hjärtsjukdomar, luftvägsinfektioner, och neurologiska skador, med en varierande prognos beroende på sjukdomens svårighetsgrad.
Multipel sulfatasbrist
"Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of certain complex fats called glycosaminoglycans in various tissues and organs due to the shortage or absence of multiple sulfatases, enzymes responsible for breaking down these substances."
Iktyos, X-bunden
Cerebrosidsulfatas
Mukopolysackaridos IV
Fiskfjällshud
Sulfotransferaser
Sulfotransferaser (SULF) är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av en sulfogrupp (-SO3H) från en donator, vanligtvis 3'-fosfoadenin-5'-fosfosulfat (PAPS), till en acceptor, vilket ofta är en biomolekyl som kan vara ett hormon, neurotransmittor eller en xenobiotisk förening. Denna reaktion är en del av sulfoneringprocessen och spelar en viktig roll i regleringen av diverse fysiologiska processer såsom cellsignalering, xenobiotisk metabolism och detoxifiering.
Mukopolysackaridos VI
Mukopolysaccharidosis VI, även känd som Maroteaux-Lamy syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på enzymet N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas, vilket leder till pålagringar av komplexa sockerstrukturer i kroppens celler, speciellt i brosk och ledvävnad, med progressiv skada på skelett, hjärta, lungor och centrala nervsystemet.
Leukodystrofi, metakromatisk
En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på arylsulfatas A (cerebrosidsulfatas), vilken leder till ansamling av cerebrosidsulfat (sulfoglykosfingolipider) i lysosomerna i centrala nervsystemet och andra organ. Till de patologiska dragen hör diffus myelinförlust och metakromatisk färgning av kornen i många celltyper, som t ex gliacellerna. Det finns ett flertal allele- och icke-alleleformer med ett antal olika neurologiska symtom.
Sfingolipidoser
Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.
Estrone
Sulfonsyror
Sulfonsyra är en organisk funktionell grupp med formeln R-SO3H, där R representerar ett kolväte rest. Det innebär att sulfonsyror är organiska föreningar som innehåller en sulfo-grupp (-SO3H), som består av ett svavelatom bundet till tre syreatomer. Sulfonsyror är starka syror och är fullständigt dissocierade i vattenlösningar, vilket ger upphov till sulfonatjoner (R-SO3-). De används ofta som katalysatorer, detergenter och desinfektionsmedel.
Mukopolysackaridoser
Fiskfjällssjuka
17-hydroxisteroiddehydrogenaser
Lysosomala upplagringssjukdomar
Mukopolysackaridos III
Mukopolysaccharidosis III, även känd som Sanfilippo syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), en typ av komplexa sockerstrukturer i kroppen. Detta resulterar i ansamling av GAG i cellerna, speciellt i hjärnan, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen delas in i tre olika subtyper (A, B och C) beroende på vilket enzym som saknas.
Sulfater
I en enkel medicinsk definition är en sulfat ett salt eller estrar av svavelig syra (H2SO4). Sulfater innehåller ofta svavel i oxidationstillstånd +6 och kan ha diverse farmakologiska effekter beroende på vilket ämne de är bundna till. Exempel på läkemedel som innehåller sulfatgrupper är magnesiumsulfat och natriumsulacrylat.
Kumariner
Syntetiska eller naturligt förekommande ämnen besläktade med kumarin, kumarsyrans deltalakton. Kumarin i sig förekommer i tonkabönan. De olika kumarinerna har föreslagits att kunna användas för en rad olika ändamål, som tex som antikoagulanter, farmaceutiska hjälpmedel, indikatorsubstanser och reagens, fotoreaktiva ämnen och antitumörmedel.