Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.

Medfödd missbildning eller utvecklngsavvikelse som kännetecknas av onormalt små ögonglober.

Medfödd avsaknad av det ena eller båda ögonen.

Medfödd tillslutning med ben- eller membranvävnad av den ena eller båda koanerna, pga utebliven bristning i det embryonala buckonasala membranet.

Onormalt stort avstånd mellan ögonen pga att kilbenets mindre vingar är överutvecklade.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.

Pupillstörningar är avvikelser eller skador på pupillernas storlek, form eller reaktion på ljus, som kan indikera på neurologiska eller ockulära sjukdomar eller skador, inklusive traumatisk brain injury, stroke, tumörer, infektioner, eller giftig exponering.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

De främsta delen av ögats druvhinna (uvea), vilken skiljer den främre ögonkammaren från den bakre. Den består av två skikt: stromat (bindvävsskikt) och färgepitelet. Färgen på regnbågshinnan beror på mängden melanin i bindvävsskiktet vid reflektion från det färgade epitelskiktet

PAX2 är ett transkriptionellt faktorprotein som spelar en viktig roll under embryonal utveckling, speciellt i den tidiga urogenitala systemets differentiering och bildning av nyrebanor. Proteinet reglerar genuttrycket av olika gener involverade i cellcykeln, apoptos och celldifferentiering. Mutationer i PAX2-genen kan orsaka olika medfötta missbildningar som till exempel renalskada, hörselnedsättning och ögonsjukdomar.

The posterior eye segment refers to the back portion of the eye, including the retina, choroid, and optic nerve. This area is responsible for capturing light and transmitting visual signals to the brain for processing.

Den tunna, kärlrika hinnan som täcker större delen av ögonbotten mellan näthinnan och senhinnan. Syn. koroidea.

Den inre, konkava delen av ögat, bestående av näthinnan, åderhinnan, senhinnan, synnervspapillen och blodkärl, vilka kan ses med hjälp av oftalmoskop.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.