Avlägsnande, genom celldöd, av omogna lymfocyter som reagerar med antigen under mogningsprocessen. När det gäller T-lymfocyter sker detta i tymus och säkerställer att T-cellerna är självtoleranta.

Endogena superantigener som framkallar kraftiga proliferativa svar hos T-celler i blandlymfocytreaktioner. De kodas av musmammartumörvirus som integrerats i könscellerna som DNA-provirus.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

I medicinsk kontext, refererar "bräss" till det övre fronteriala området på bröstkorgen, ovanför revbenen och under nyckelbenen. Det innehåller strukturer som överhornstarmen, lymfknutgrupper och blodkärl. Brässet är också känt som den fronteriala mediastinum och skiljs från bakre mediastinum av det bröstben som bildar ryggen på bröstkorgen.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Förlust av en del av en kromosom.

Specifik avsaknad av immunreaktion mot ett visst antigen hos en individ med iövrigt normalt immunförsvar. Bristen kan bero på tidig kontakt med antigenet hos en immunologiskt omogen individ (foster eller nyfödd) eller hos en vuxen som utsatts för extremt stora doser eller ytterst små mängder av antigenet, eller genom exponering för strålning, antimetaboliter, antilymfocytserum osv.

'Receptorer, antigen, T-celler' är termer inom immunologin och hänvisar till olika aspekter av den adaptiva immuniteten.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.

En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.

"Självtolerans är den immunologiska process där systemet är programmerat att inte reagera mot kroppens egna antigen, istället accepterar och tolererar det egna vävnadsspecifika proteinet för att undvika autoimmuna sjukdomar."

'Receptorer, antigen, T-celler alfa-beta' refererar till de centrala komponenterna i adaptiva immunsystemets specifika erkännande och respons mot främmande ämnen, såsom patogener.

Nuclear Receptor Subfamily 4, Group A, Member 1 (NR4A1) is a protein also known as Nur77 or TR3. It belongs to the nuclear receptor superfamily of transcription factors that regulate gene expression in response to various signals, such as hormones and other molecules. NR4A1 plays important roles in several biological processes, including inflammation, metabolism, and cell death. It can be activated by a variety of stimuli, including stress, lipids, and cytokines, and it functions as both a transcriptional activator and repressor. NR4A1 has been implicated in various diseases, such as cancer, cardiovascular disease, and neurodegenerative disorders.

Funktionell inaktivering av T- eller B-lymfocyter, så att de förlorar sin förmåga att framkalla ett immunsvar mot antigen. Detta sker genom olika mekanismer hos de båda lymfocyttyperna och kan bidra till självtolerans.

Thymocytes är ung differentierade vita blodceller, eller T-lymfocyter, som mognar och differencieras inom thymusdrüsen. Thymocyterna utvecklas från hematopoetiska stamceller som migrerar till thymusdrüsen från benmärgen. Under deras vistelse i thymus drüsen undergår thymocyterna en serie av differentieringssteg och negativ selektion för att utvecklas till funktionella T-lymfocyter som kan deltaga i cellmedierad immunitet.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Differentieringsantigener på tymocyter och på cytotoxiska T-lymfocyter och suppressorceller. CD8-antigener är en del av Ig-supergenfamiljen och är igenkänningselement i MHC klass I-begränsade interakt ioner.

Antigener som, trots att de utgörs av beståndsdelar av normal kroppsvävnad, blir måltavla för ett humoralt eller cellförmedlat immunsvar.

Transplantation av hud hos människor eller djur från en kroppsdel till en annan för att ersätta förlorad kroppshud.

H-2-antigener är ett samlingsnamn för en grupp genetiskt relaterade molekyler hos mus, som utgör en central del av deras major histokompatibilitetskomplex (MHC). Dessa antigener delas in i två huvudklasser: klass I och klass II. Klass I-molekylerna består av tre komponenter - ett transmembrant protein som kallas alpha-1, alpha-2 och alpha-3, samt en lättare peptidkomponent som kallas beta-2 mikroglobulin. De klasa II-molekylerna består av två transmembrana proteiner, alpha och beta.

En superantigen är ett speciellt slag av toxin som kan stimulera en exceptionellt kraftig immunreaktion. Superantigener produceras ofta av bakterier och fungerar genom att aktivera T-celler på ett ovanligt sätt, jämfört med vanliga antigener. Medan vanliga antigener endast aktiverar en liten andel av T-cellerna (cirka 0,01%), kan superantigener aktivera upp till 20% av alla T-celler i kroppen.

"AKR (Abelson murine leukemia virus-induced sarcoma) inbred mice är en specifik stam av möss som har blivit inavlade för forskningsändamål, framkallad genom infektion med Abelson murine leukemiavirus, vilket orsakar sarcom i dess individuer. Dessa möss används ofta inom cancer- och genforskning på grund av deras benägenhet att utveckla cancer."

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Autoimmunitet betecknar en fellaktig immunrespons hos en individ, där kroppens egna celler och vävnader behandlas som främmande ämnen och angripas av det immuna systemet. Detta orsakas av att antikroppar eller T-celler i det immuna systemet förväxlar egna kroppsproteiner med patogener, vilket leder till autoimmunreaktioner som kan skada olika organ och vävnader i kroppen. Autoimmunitet kan leda till sjukdomar såsom reumatoid artrit, diabetes typ 1 och systemisk lupus erythematosus (SLE).

55-kD-glykoproteiner ursprungligen definierade som differentieringsantigener på T-lymfocyter, men som också påvisats på andra celler, bl a monocyter/makrofager. CD4-antigener ingår i Ig-supergenfamilj en och deltar som hjälpelement i MHC klass II-immunsvar. På T-lymfocyter bestämmer de hjälpar/inducerarundergruppen. CD4-antigener tjänar dessutom som HIV-receptorer och binder direkt till höljeprotei net gp120.

Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.

En strålningschimär är en genetisk mutation som uppstår som ett resultat av exponering för joniserande strålning, där två eller fler distinkta celllinjer med olika gener inkorporeras i samma organism eller del av en organism.

H-Y-antigen är ett proteinkomplex som uttrycks på cellmembranet hos normalt sett manliga celler, och är kodat av genen SRY (sex-determining region Y) på Y-kromosomen. Det spelar en viktig roll i den tidiga sexuella differentieringen under fostertiden genom att initiera testisbildningen. H-Y-antigenet kan också spela en roll i patologiska tillstånd som autoimmuna sjukdomar och transplantatförkastning.

Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.

"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."

En T-lymfocytsubset är en grupp av T-celler som delar en gemensam egenskap eller funktion, t.ex. CD4+ (hjälp) eller CD8+ (cytotoxiska) T-celler, vilka har olika roller i cellmedierad immunitet.

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

"Lymfocytuttömning" refererar till en procedure där lymfocyter, en viss typ av vita blodkroppar, elimineras eller reduceras i antal i kroppen. Detta kan ske genom olika metoder som medicinering, apheres (en sorts blodrening) eller transplantation. Orsaken till en lymfocytuttömning kan vara behandling av autoimmuna sjukdomar, överaktiva immunsystem eller förberedelse inför en benmärgstransplantation.

Det genområde som innehåller platserna (loci) för de gener som avgör strukturen hos de serologiskt definierade (SD) och lymfocytdefinierade (LD) transplantationsantigenerna, för gener som styr strukturen hos immunsvarsassocierade antigener, för immunsvarsgener, vilka reglerar djurs förmåga till immunreaktion mot antigena stimuli, och för de gener som avgör strukturen och/eller nivån för kompementets fyra första komponenter. "Major histocompatibility complex" brukar förkortas MHC.

Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.

En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, delaktiga i igångsättandet av de flesta immunologiska funktioner. HIV-viruset har selektiv tropism för den T4-cell som uttrycker CD4-fenotypmarkören, en HIV-receptor. Det är just utslagningen av denna subpopulation, innehållande såväl T-hjälparceller som T-suppressorceller, som är den främsta orsaken till den omfattande immunsuppression som ses vid H IV-infektion.

"CBA (Colonies Breeding Autosomal) mus är en inavlad musstam som används vid forskning, framförallt inom immunologi och cancerstudier. Denna musstam har en stabil genetisk bakgrund och är känd för sin länga livslängd och fertilitet."

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas betakedja.

En individ som har cellpopulationer från olika zygoter.

"C3H mice are a strain of laboratory mice that have been inbred for scientific research, characterized by their genetic makeup which includes the "C3H" histocompatibility complex."

En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

'Receptorer, antigen, B-celler' är tre relaterade begrepp inom immunologin som tillsammans utgör en viktig del av den adaptiva immunresponsen.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Förhållandet mellan lymfocyter som uttrycker CD4-antigen och sådana som uttrycker CD8-antigen. Denna kvot används vid diagnosticering och stadiebestämning av sjukdomar som påverkar immunsystemet, inkl usive HIV-infektion.

En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, inblandade i MHC klass-I funktioner. De omfattar både cytotoxiska T-lymfocyter och T-suppressorceller.

Stora transmembranglykoproteiner (alfa och beta) med icke-kovalenta bindningar. Båda kedjor kan vara polymorfa, men betakedjorna har större strukturella variationer. Klass II-antigener hos människa kallas HLA-D-antigener och kodas av en gen på kromosom 6. Hos möss är det två gener, IA och IE på kromosom 17 som kodar för H-2-antigenerna. Antigenerna finns på B-lymfocyter, makrofager, epidermalceller och sädesceller och tros förmedla verkningsförmågan och cellsamverkan vid immunsvar. Termen IA-antigener avsåg förr endast de proteiner som kodades av IA-generna hos möss, men används numera som generell benämning på alla histokompatibilitetsantigener av klass II.

Ovalbumin är ett protein som utgör den dominerande delen av äggvitan (albumn) hos hönsägg, och används ofta inom forskning som modellprotein för att studera immunologiska svar och allergier.

"En 'djur, nyfödd' definieras som en individ inom djurriket som nyligen har fötts eller kläckts och fortfarande befinner sig i den tidiga utvecklingsfasen av sitt liv."

Typarten av Betaretrovirus, i allmänhet latent hos möss. Viruset ger upphov till adenokarcinom i bröstkörtlarna hos en genetiskt mottaglig musstam under nödvändig hormoninverkan.

Sjukdomstillstånd kännetecknade av produktion av antikroppar som regerar mot ämnen i den egna kroppen.

Ett lösligt ämne som framställs av antigen- eller mitogenstimulerade T-lymfocyter och som inducerar DNA-syntes i naiva lymfocyter.

Ett skeende där antigen uppträder så att lymfocyter kan bekanta sig med det. Presentationen sker med hjälp av speciella celler, antigenpresenterande celler (APC), som ibland måste bearbeta antigenet f ör att det skall kännas igen. Detta kan gå till så att presentationscellen slukar och bryter ner antigenet för att därefter presentera fragment på cellytan.

T-cell-differentieringsantigener som tjänar som receptorer för B7-antigenet (CD80-antigener), som modulerar produktionen av T-cell-lymfokiner.

Regulatory T-lymphocytes, often abbreviated as Tregs, are a specialized subtype of CD4+ T cells that play a crucial role in maintaining immune tolerance and preventing autoimmune diseases by suppressing the activation and proliferation of effector T cells and other immune cells.

Enterotoxin är ett typ av toxin som produceras av vissa bakterier och orsakar skada på enterocyterna, de celler som lining epitel i tarmen. Detta kan leda till diarré och andra symtom relaterade till mag-tarmsjukdomar. Ett exempel på en bakterie som producerar ett enterotoxin är Staphylococcus aureus, som producerar toxinet stafylokockenterotoxin (SEB). Detta toxin verkar genom att aktivera G-proteinkopplade receptorer på enterocyterna, vilket leder till en ökning av intracellulärt cAMP och calciumjoner, vilket i sin tur orsakar sekretion av vatten och elektrolyter i tarmen. Andra exempel på bakterier som kan producera enterotoxiner inkluderar Vibrio cholerae, som producerar choleratoxin, och Escherichia coli, som kan producera ett fl

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

I en enkel medicinsk definition kan 'antigener' definieras som substanser, vanligtvis proteiner eller kolhydrater, som är förenade med celler, virus eller bakterier och kan identifieras av vår immunförsvara som främmande. När vår kropp utsätts för ett antigen producerar vårt immunsystem specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa det. Dessa antikroppar binds till antigenet och hjälper till att eliminera det från kroppen. Antigener kan också användas i vaccinationer för att stimulera produktionen av immunitet mot specifika sjukdomar.

Steroidreceptorer är proteiner som finns inuti celler och binder specifikt till steroide hormoner, såsom kortisol, aldosteron, östrogen och testosteron. När ett steroidhormon binder till sin respektive receptor aktiveras denna och fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den regulerar genuttrycket i cellen. Detta leder till olika fysiologiska responsen beroende på vilket steroidhormon och vilken typ av steroidreceptor som är involverad. Steroidreceptorer delas in i två huvudgrupper: glukokortikoidreceptorer (GR) och mineralokortikoidreceptorer (MR) som binder till glukokortikoide hormoner, och androgener/östrongenerreceptorer som binder till androgener/östroner.

"Peptider är korta aminosyrekedjor som bildas genom att flera aminosyror binds samman med peptidbindningar, vilket skapar en polymer med biologisk aktivitet."

Ett transplantats överlevnad i värden, faktorer som är ansvariga för överlevnaden och förändringar i transplantatet i samband med dess tillväxt i värden.

Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.

Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Ovala eller bönformade knutor (1 - 30 mm i diameter) belägna längs lymfsystemets kärl.

Receptorer på aktiverade T- och B-celler i form av komplex bestående av en 55 kD-peptid, som reagerar med den monoklonala anti-Tac-antikroppen, och en 75 kD, icke-Tac, interleukin 2-bindande peptid. Receptorn uppträder i två former, en med mycket hög affinitet för och en med låg affinitet för IL-2. Högaffinitetsformen tycks förmedla uteslutande den tillväxtfrämjande reaktionen på IL-2. Receptorn förekommer i stort antal på vilande HTLV-1-leukemiceller, men inte på normala, vilande celler.

En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, ofta från en donator, för att ersätta den skadade eller funktionshindrade benmärgen. Detta processen hjälper till att återställa normalt blodcellsfunktion och stärka immunförsvaret.

Cytotoxic T-lymphocytes, also known as CD8+ T cells, are a type of white blood cell that play a crucial role in the adaptive immune response by directly killing infected or damaged cells and inhibiting viral replication, thereby contributing to the maintenance of tissue homeostasis and the elimination of cancer cells.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.

'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

'22q11 Deletion Syndrome' is a genetic disorder caused by the deletion of a small piece of chromosome 22, specifically in the q11 region. This condition is also known as DiGeorge syndrome or Velocardiofacial syndrome and can result in various physical, cognitive, and behavioral symptoms, which may include congenital heart defects, palate abnormalities, immune system deficiencies, learning difficulties, and developmental delays.

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

Proteiner förekommande hos någon bakterieart.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.