KIR3DL1-receptorer
KIR3DL1-receptorer är inhibitoriska killercellimmunoglobulin-liknande receptorer (KIR) som uttrycks på naturliga mördareceller (NK-celler). De identifierar och binder till klass I major histokompatibilitetskomplexet (MHC klasse I)-molekyler, såsom HLA-C, på cellytem membran. När KIR3DL1-receptorer aktiveras skickar de signaler som hämmar NK-cellernas cytotoxicitet och cytokinproduktion, vilket bidrar till att reglera immunförsvaret och förhindra överdriven reaktivitet.
KIR2DL4-receptorer
KIR2DL4-receptorer är en typ av inhibitoriska killercellsimmunreceptorer (KIR) som finns på naturliga mördareceller (NK-celler). Det är unikt bland KIR-receptorer eftersom det kan både aktivera och hämma NK-cellernas funktion. KIR2DL4-receptorn binder till HLA-G, en MHC-klasse I-molekyl som uttrycks av fetomaternala celler under graviditeten. Denna interaktion kan modulera NK-cellers aktivitet och hjälpa till att förhindra avstötning av fostret.
KIR2DL2-receptorer
KIR2DL2 är en typ av inhibitorisk killercellreceptor (KIR) som finns på naturliga mördareceller (NK-celler). Denna receptor binder till klass I MHC-molekyler, HLA-C specificikt, på cellytoplasmamembranen hos andra celler. När KIR2DL2 binds till sin ligand skickar den ett inhibitoriskt signalimpuls till NK-cellen, vilket hjälper till att kontrollera NK-cellers aktivitet och förhindra överdriven respons mot celler i kroppen.
KIR2DL3-receptorer
KIR2DL3-receptorer är en typ av inhibitoriska killercellsimmunreceptorer (KIR) som finns på naturliga mördareceller (NK-celler). Dessa receptorer binder till klass I-MHC-molekyler på cellens yta och sänder signaler som håller NK-cellen i schack och förhindrar att den attackerar den cellen. KIR2DL3 är specifikt för bindning av MHC-klasse I-molekylen HLA-C med en viss allotyp. Det finns variationer i KIR-generna mellan individer, vilket kan påverka NK-cellers förmåga att känna igen och attackera infekterade eller cancerceller.
KIR-receptorer
Killer-cell Immunoglobulin-like Receptors (KIR) are a group of transmembrane proteins expressed primarily on the surface of natural killer (NK) cells and some T-cell subsets. They recognize specific human leukocyte antigen (HLA) class I molecules, which are present on the surface of most nucleated cells in the body. KIR receptors play a crucial role in regulating NK cell activation and function, contributing to the immune system's defense against viral infections and malignancies. The interaction between KIR and HLA class I molecules helps maintain self-tolerance and prevents NK cells from attacking normal, healthy cells.
Receptors, KIR3DL2
KIR3DL2 är ett genetiskt polymorft receptorprotein som tillhör killeer-familjen (killer cell immunoglobulin-like receptor) och uttrycks på naturliga mördarceller (NK-celler). Det är en inhibitörreceptor som binder till klass I MHC-molekyler, vilket hjälper till att modulera NK-cellers aktivitet och förhindra överdriven respons mot kroppens egna celler. KIR3DL2 har också visat sig spela en roll i regleringen av T-cellernas immunrespons, särskilt vid infektioner med virus som cytomegalovirus (CMV). Dessutom kan mutationer i KIR3DL2 vara associerade med olika autoimmuna sjukdomar.
Receptors, KIR3DS1
KIR3DS1 är ett genetiskt avlitat killer cell receptor-gen som kodar för en aktiv stimulerande receptor exprimierad på naturliga cytotoxiska T-celler (NK-celler). Detta receptorprotein binder till MHC klass I-liknande molekyler, HLA-F, och ger signaler som kan aktivera NK-cellernas funktioner, inklusive cytokinproduktion och cytotoxicitet. Variationer i KIR3DS1-genen har visats vara kopplade till olika sjukdomar, såsom infektioner och autoimmuna sjukdomar.
KIR2DL1-receptorer
KIR2DL1 är en receptor som tillhör killer cell immunoglobulin-liknande receptor (KIR) familj, vilka uttrycks på naturliga mördareceller (NK-celler). KIR2DL1 är en inhibitorisk receptor som binder till klass I major histokompatibilitetskomplexet (MHC klasse I)-molekyler, specifikt HLA-C2 alleler. När KIR2DL1 binds till sin ligand, ledde detta till en inhibitorisk signal till NK-cellen och hjälper till att förhindra överdriven aktivering av NK-celler och cytotoxicitet mot celler som uttrycker den korrekta MHC klasse I-molekylen.
Potassium Channels, Inwardly Rectifying
Inwardly rectifying potassium channels (Kir) är en typ av jonkanaler som primärt transporterar potassiumjoner (K+) över cellytan och hjälper till att reglera cellens excitabilitet och resting membranpotential. Namnet "inwardly rectifying" refererar till deras asymmetriska jontransportegenskaper, där de tenderar att låta fler potassiumjoner inträda i cellen än att lämna den vid normala membranpotentialer. Detta bidrar till en effektiv inåtgående ström av K+ vid hyperpolariserade potentialer och en begränsad utgående ström vid depolariserade potentialer, vilket gör kanalerna viktiga för att stabilisera cellmembranet. Kir-kanaler spelar också roller i insulinsekretion, celldelning och andra fysiologiska processer.
KIR2DL5-receptorer
KIR2DL5-receptorer är inhibitoriska killeр-relaterade receptorer (KIR) som finns på naturliga killer (NK)-cellers yta och binder till MHC-klasse I-molekyler hos celler. De är monomera typ II transmembrana receptorer med två extracellulära immunoglobulin-liknande domäner, där den membranproximala domänen binder till ligander. KIR2DL5-receptorerna saknar ITIM (inhibitoriska tyrosinbaserade signalningssekvenser) i deras cytoplasmatiska regioner och deras signalskeppning är därför inte fullständigt känd, men de anses ha en roll i moduleringen av NK-cellers aktivitet.
Sulfonylurea Receptors
Sulfonylurea receptors (SURs) are a type of transmembrane protein that function as subunits of ATP-sensitive potassium (KATP) channels in pancreatic beta cells and other tissues. These receptors are the target of sulfonylurea drugs, which are commonly used to treat type 2 diabetes. When a sulfonylurea drug binds to the SUR, it triggers the closure of the KATP channel, leading to an increase in insulin secretion from the pancreatic beta cells. There are two main types of SURs, SUR1 and SUR2, which differ in their expression patterns and sensitivity to sulfonylurea drugs.
G Protein-Coupled Inwardly-Rectifying Potassium Channels
'G Protein-Coupled Inwardly-Rectifying Potassium Channels' (GIRK) are a type of potassium channel found in the membrane of certain cells, including excitable cells like neurons and cardiac myocytes. These channels are named "inwardly-rectifying" because they allow potassium ions to flow into the cell more easily than they allow potassium ions to flow out of the cell.
Kaliumkanaler
HLA-C-antigener
HLA-antigener av klass I kodade av en liten grupp strukturgener på C-lokus på kromosom 6. De är avsevärt mindre immunogena transplantationsantigener än HLA-A och -B-determinanterna och därför av mindre betydelse vi korstestning av donatorer och mottagare. Deras viktigaste roll är som riskmarkörer för vissa sjukdomsbilder, som t ex spondylartrit, psoriasis och multipelt myelom.
Läkemedelsreceptorer
Mördarceller, naturliga
HLA-B-antigener
HLA-ytantigener av klass I som kodas från mer än 30 påvisbara alleler på B-lokus i HLA-komplexet, de mest polymorfa av alla HLA-specificiteter. Flera av dessa antigener (t ex HLA-B27, -B7, -B8) är starkt kopplade till anlag för reumatism och andra autoimmuna sjukdomar. Precis som andra HLA klass I-determinanter spelar de en roll vid de cytolytiska T-lymfocyternas cellulära immunreaktioner.
Immunreceptorer
Jonkanalstyrning
Patch-clamp-tekniker
Patch-clamp-tekniken är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflödet genom en individuell jonkanal i en cellmembran. Metoden utvecklades av Erwin Neher och Bert Sakmann, vilka tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1991 för sin uppfinning. Patch-clamp-tekniken möjliggör direkt studium av elektriska egenskaper hos enskilda jonkanaler, deras funktion och reglering, och har haft ett stort inflytande på vår förståelse av exciterade cellers funktion.
ABC-bärare
Xenopus laevis
*Xenopus laevis* är ett grodartat vattenlevande laboratoriedjur, ursprungligen från Afrika, som används inom biomedicinsk forskning på grund av sin tolerans mot labormiljö och snabba reproduktion. Det är känt för sina läppknölar och används ofta i utvecklingsbiologi för att studera embryonal utveckling, genetik och toxikologi.
Oocyter
En oöcyt (singular form av oocyter) är ett äggcell som mognar inne i en honas äggstock (ovarium). Den är den största cellen i den mänskliga kroppen och kan delas in i olika stadier baserat på dess utveckling. Oöcyten består av två delar: den haploida kärnan, som innehåller halva antalet kromosomer jämfört med en vanlig diploid cell, och den omgivande zonapellucidamembranen. När oöcyten har nått full mognad är den redo för befruktning och utvecklas sedan till en zygot och fortsätter att dela sig och utvecklas till ett embryo.
Membranpotentialer
Spänningsskillnaderna över ett membran. För cellmembran beräknas de genom att spänningen uppmätt på utsidan membranet subtraheras från den spänning som uppmätts innanför membranet. Potentialskillnaderna beror på olikheter i koncentrationen av kalium, natrium, klorid och andra joner utanför och innanför membranen hos celler eller organeller. För retningsbara celler varierar membranens vilopotential mellan -30 och -100 mV. Fysikaliska, kemiska eller elektriska stimuli kan bidra till att öka den negativa potentialen (hyperpolarisering) eller minska den (depolarisering).
Sulfonylureaföreningar
Kalium
Ett grundämne tillhörande alkalimetallerna. Det har kemiskt tecken K och atomnummer 19. Atomvikten är 39,10. Kalium är den dominerande katjonen i den intracellulära vätskan i muskelvävnad och mellan andra celler. Kaliumjonen är en kraftig elektrolyt och spelar en avgörande roll i regleringen av vätskevolym och upprätthållande av vatten-elektrolytbalansen.
Kaliumkanalblockerare
En grupp läkemedel som verkar genom att hämma kaliumflödet genom cellmembraner. Kaliumkanalblockad förlänger verkningspotentialtiden. Kaliumkanalblockerare används som antiarytmimedel och kärlvidgande medel.
NK Cell Lectin-Like Receptor Subfamily C
NK Cell Lectin-Like Receptor Subfamily C (KLRC) refers to a group of genes that encode for lectin-like receptors found on natural killer (NK) cells, which are a type of immune cell in the body. These receptors are involved in the regulation of NK cell function and play a role in the recognition and elimination of abnormal cells, such as infected or cancerous cells.
Fosfatidylinositol-4,5-difosfat
En fosfoinositid som finns i alla eukaryota celler, särskilt i plasmamembranet. Den utgör det viktigaste substratet för receptorstimulerat fosfoinositidas C, med påföljande bildning av inositol 1,4,5-trifosfat och diacylglycerol, och förmodligen även för receptorstimulerat inositolfosfolipid 3-kinas.
Barium
Andersens syndrom
Andersen-Syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av tre huvudsakliga symptom: periodiska attacker av muskelsvaghet (myotoni), förändringar i hjärtats elektriska aktivitet (konduktionsstörningar) och utveckling av extra muskler eller brosk runt lederna (extraossä skelettmuskulatur). Sjukdomen orsakas vanligtvis av förändringar (mutationer) i genen KCNJ2.
Xenopus
Xenopus är ett släkte av stjärtgroddjur som tillhör familjen pipagrodor. Oftast refererar termen "Xenopus" till den välkända art som kallas Xenopus laevis, eller afrikansk klumpfotgrodan, som används flitigt inom biomedicinsk forskning på grund av dess lätthanterlighet och robusta hälsa. Dessa grodor är ursprungligen från Afrika och kännetecknas av sina kraftiga, simhjulsliknande bakben och sin förmåga att producera ett stort antal ägg i en enda omgång.
Elektrofysiologi
Elektrofysiologi är ett medicinskt fält som studerar elektriska signaler och deras funktion i levande vävnader, särskilt i hjärtat och nervsystemet. Det inkluderar undersökning av hur elektriska impulser genereras, propagerar och påverkar cellers och organens funktion. Elektrofysiologiska studier kan användas för att diagnostisera och behandla sjukdomar som relaterar till hjärt- och nervfunktion.
Adenosintrifosfat
Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.
Diazoxid
Ett perifert verkande kärlvidgande medel som sänker blodtrycket. Diazoxid har även antidiuretisk (urinhämmande) och hypoglycemisk effekt.
Molekylsekvensdata
Spermin
Spermin är ett polyaminertt ämne som fungerar som en biologisk amin och spelar en viktig roll i cellers livscykel, särskilt vid celldelning och differentiering. Det förekommer naturligt i höga koncentrationer i högre djurs testiklar, där det stabiliserar DNA-molekyler under spermiernas bildningsprocess (spermatogenes). Spermin bidrar också till att reglera cellers pH och fungerar som en antioxidant. Det bör inte förväxlas med spermidin eller spermine, två andra polyaminer som också förekommer i levande organismer.
Glyburid
Ett sulfonylureaderivat mot diabetes med verkningsmekanismer liknande dem hos klorpropamid.
Aminosyrasekvens
Blodfärgämnen
Tolbutamid
Tolbutamid är ett oralsamt antidiabetikum som används för att behandla typ 2-diabetes. Det fungerar genom att stimulera insulinsecretion från betacellerna i bukspottkörteln, vilket hjälper till att kontrollera blodsockernivåer efter måltider. Tolbutamid är ett sulfonyleureadikum och bör ges under läkarövervakning på grund av potentialen för hypoglykemi (lågt blodsocker).
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Pinacidil
Pinacidil är ett orala hypotensiva medel som verkar som en kirurgiskt selektiv öppnare av ATP-sensitive potassiumkanaler (K-ATP) i glatt muskulatur, vilket leder till relaxering och vasodilation. Det används för att behandla resistans hypertoni (högt blodtryck) som är svår att kontrollera med andra läkemedel.
Blodbrist
Bly
Metalliskt grundämne med kemiskt tecken Pb, atomnummer 82 och atomvikt 204. Bly är en mjuk och mattgrå metall som bildar giftiga salter. Av grundämnets fyra naturliga isotoper har tre bildats genom radioaktivt sönderfall: Pb206, 207 och 208.
Proteinstruktur, tertiär
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Blodsocker
Haplotyper
Alleler
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
COS-celler
Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.
Hypokalemisk periodisk paralys
En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom med återkommande episoder av svaghet i skelettmusklerna och sjunkande halter av kalium i serum. Symtomen börjar vanligtvis uppträda under de två första årtiondena av livet, med förlamningsanfall i bål och ben under sömn eller i samband med uppvaknandet. De kan vara timmar till dagar och utlöses allmänt av fysisk aktivitet eller kolhydratrika måltider.
Mutagenes, riktad
Aquaporin 4
Aquaporin-4 (AQP4) är ett protein som fungerar som vattenkanaler i cellmembranet hos glatta muskelceller, röda blodkroppar och hjärnans gliaceller. Det är den dominerande vattenkanalen i centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärgen) och spelar en viktig roll för vattentransport över glialcellernas yttre membran. AQP4 bidrar till att reglera cerebral vätskors volym och sammansättning, samt understödjer hjärnans homeostasis och funktion. Dysfunktion eller abnormalt uttryck av AQP4 har visats vara involverat i patologiska tillstånd som exempelvis neuroinflammation, hjärnödem och neurologiska sjukdomar som multipel skleros.
HLA-antigener
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
Cellmembran
Protein-underenheter
Protein undersyrer, eller proteindeficiens, refererer til et tilstand hvor kroppen mangler tilstrækkelig med proteiner for at fungere korrekt. Proteiner er essentielle for at bygge og reparere væv, producere hormoner og enzymer, og styrke immunforsvaret. En proteindeficiens kan føre til muskelatrofi, øget infektionsrisiko, langsomme vækst hos børn, svækkelse af immunsystemet, og i alvorlige tilfælde kan det også medføre koma eller død. Proteinmangel kan skyldes en mangel på proteinindtag eller en øget proteinbehov, fx som følge af sygdom, graviditet eller svær fysisk aktivitet.
Aminosyrasubstitution
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
LDL-kolesterol
Kolesterol som är bundet till lågdensitetslipoproteiner (LDL), inklusive kolesterolestrar och fritt kolesterol.
Tyreotoxisk kris
En tyreotoxisk kris är ett allvarligt tillstånd som orsätts av överaktivitet hos sköldkörteln, vilket leder till en excessiv mängd fria tyroxin (FT4) och triiodtyronin (FT3) i cirkulationen. Detta kan medföra symtom som höjd puls, hyperventilation, feber, tremor, förvirring, desorientering, koma och i värsta fall kan leda till döden om det inte behandlas akut.
Celler, odlade
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Histokompatibilitetsantigener klass I
Stora, polymorfa transmembranglykoproteiner med icke-kovalent bindning till icke-polymorft beta 2-mikroglobulin. Hos människor är det tre strukturgener på kromosom 6 som kodar för HLA-A-, HLA-B- och HLA-C-antigenerna. Hos möss kodar de tre generna K, D och L på kromosom 17 för H-2-antigenerna. Klass 1-antigener finns på de flesta kärnförsedda celler och påvisas genom sin reaktion med alloantisera. Dessa antigener ger sig tillkänna vid vävnadsavstötningsprocesser och begränsar cellförmedlad upplösning av virusinfekterade celler. De är främst förknippade med reumatologiska tillstånd och vissa tumörsjukdomar.
Ligander
Molekyler som binder till andra molekyler, särskilt ifråga om små molekyler som binder specifikt till större molekyler, t ex ett antigen som binder till en antikropp, ett hormon eller en neurotransmittor som binder till en receptor, eller ett substrat eller allosterisk effektormolekyl som binder till ett enzym. Ligander kan även utgöras av molekyler som avger eller tar upp ett elektronpar för att bilda en koordinerad kovalent bindning med den centrala metallatomen i ett koordinationskomplex.
Paralyser, familjära periodiska
Congenital Hyperinsulinism
Congenital Hyperinsulinism (CHI) är ett medfött tillstånd karaktäriserat av överdriven sekretion av insulin från pancreas, vilket orsakar låg blodsockernivå (hypoglykemi). Detta beror vanligtvis på genetiska mutationer som påverkar insulinköttelcellers förmåga att kontrollera insulinföreningarnas sekretion. CHI kan vara associerat med olika underliggande orsaker och kliniska former, inklusive diffus form (där alla pancreasköttelceller är drabbade) eller fokal form (där endast en del av pancreas är drabbad). Tillståndet kan vara livshotande om det inte behandlas korrekt, eftersom låg blodsockernivå kan leda till skada på hjärnan och andra vitala organ. Behandlingen inkluderar ofta medicinsk behandling med läkemedel som minskar ins
Dos-responskurva, läkemedel
NK Cell Lectin-Like Receptor Subfamily D
NK Cell Lectin-Like Receptor Subfamily D (KLRD) är en grupp av receptorer som uttrycks på naturliga killer (NK) celler och har en likhet med lectiner, proteiner som binder till kolhydrater. KLRD-receptorerna deltar i NK cellers förmåga att känna igen och attackera virusinfekterade eller tumörceller. Ett exempel på ett välkänt medlem av denna familj är KLRD1, även känd som CD94, som bildar komplex tillsammans med NKG2-proteiner för att reglera NK cellernas funktion.
Hypoglykemi
Ett syndrom med onormalt låga blodsockerhalter. Klinisk hypoglykemi kan ha olika orsaker. Svår hypoglykemi leder så småningom till glukosbrist i det centrala nervsystemet, vilken slutar i hungerkänsla, svettning, parestesi, nedsatt mental funktion, krampanfall, koma, och t o m död.
Receptors, Natural Killer Cell
Natural Killer (NK) cell receptors are a type of surface receptors found on the NK cells, which are a vital component of the innate immune system. These receptors play a crucial role in recognizing and responding to infected or malignant cells in the body. They can either activate or inhibit the NK cell's cytotoxic activity, depending on the signals they receive from their environment.
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Cesium
Ett grundämne tillhörande gruppen alkalimetaller. Det kemiska tecknet är Cs, atomnummer 50 och atomvikt 132,91 (Cs-133). Cesium används bl a som oscillator i atomklockor, där resonansfrekvensen hos Cs-133 ligger till grund för nu gällande tidsstandard. Cesium är en starkt reaktiv metall och påträffas inte i ren form i naturen.
Kolesterol
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Blyförgiftning
Blyförgiftning, även känd som blytokiskity eller saturnism, är en typ av tungmetallförgiftning orsakad av höga nivåer av bly i kroppen, vanligtvis som ett resultat av exponering för bly i miljön eller i arbetet. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar trötthet, huvudvärk, minnesförlust, koncentrationssvårigheter, muskel svaghet och i värsta fall kan leda till koma eller död.
Histokompatibilitetsprövning
Identifiering av MHC-antigener från vävnadsdonatorer och möjliga mottagare, vanligtvis med serologiska tester. Donatorer och mottagare bör tillhöra samma ABO-blodgrupp och ha så stor överensstämmelse som möjligt mellan histokompatibilitetsantigener för att risken för vävnadsavstötning skall kunna minimeras.
Uridindifosfat
Uridindifosfat (UDP) är ett nukleotid difosfat som innehåller den pentos sugar uridin kopplad till två fosfatgrupper. Det är en viktig molekyl i celld metabolism, speciellt involverad i syntesen av sockerarter och andra organiska compound. UDP fungerar som en donator av uridinmonofosfat (UMP) vid syntesen av DNA och RNA, och är också inblandat i glykosylering, ett process där socker kopplas till proteiner och lipider.
Kreatinin
En omsättningsprodukt av kreatin; kreatinin bildas när kreatin förlorar sitt vatten och är alltså en anhydrid av kreatin. Det utsöndras med urinen.
Behandlingsresultat
RNA, komplementärt
"Complementary RNA" refers to a single-stranded RNA molecule that is complementary in sequence to another RNA or DNA strand, meaning it can bind to it through base pairing (A-U and G-C), forming a double-stranded structure. This concept is fundamental in molecular biology, particularly in the processes of transcription and translation, where complementary RNA molecules play crucial roles as templates or regulatory elements.
Insulin
Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.
RNA, budbärar
HEK293 Cells
HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.
Modeller, molekylära
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Anemi, medel mot
HDL-kolesterol
High-Density Lipoprotein (HDL)-kolesterol, också känt som "gott kolesterol", är en typ av lipoproteiner som hjälper till att transportera excessivt kolesterol från celler i kroppen till levern, där det kan processas och tas bort. Höga nivåer av HDL-kolesterol minskar risken för hjärt-kärlsjukdomar, medan låga nivåer kan öka risken.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Triglycerider
Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Cytotoxicitet, immunologisk
CD56-antigener
Bariumföreningar
Oorganiska föreningar innehållande barium i molekylstrukturen.
Rubidiumradioisotoper
Rubidium-82 är ett medicinskt använt radiorhenligt isotop av grundämnet rubidium. Det används som en kardiologisk radiotracer i positronemissionstomografi (PET) scanning för att undersöka myokardial blodflöde och koronarcirkulationsstatus, hjälpande till att diagnostisera och bedöma omfattning av kärlrelaterad hjärtsjukdom som koronarartérier sclerosis. Rubidium-82 har en mycket kort halveringstid på endast 75 sekunder, vilket gör att det måste produceras kontinuerligt med en on-site generator för kliniskt bruk.
Immungenetiska fenomen
"Immunogenetiska fenomen" refererar till de arvda egenskaperna hos individens immunsystem som bestämmer deras förmåga att svara på och hantera externt introducerade antigener, såsom patogener eller vacciner, samt att upprätthålla tolerans mot själva kroppens celler och proteiner. Dessa egenskaper bestäms av variationer i individens genetiska makeup, särskilt i gener som är involverade i immunsvar och antigenpresentation.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Kloning, molekylär
Retrospektiva studier
Erytropoietin
Hyperkolesterolemi
Onormalt höga halter av kolesterol o blodet.
Monomera GTP-bindande proteiner
En klass monomera GTP-bindande proteiner av låg molekylvikt (20-25 kDa) som reglerar en rad intracellulära processer. Den GTP-bundna formen av proteinet är aktiv och hämmas av sin inneboende GTPas-verkan, som regleras av ett antal olika GTPas-aktiverare, GDP-dissociationshämmare och guaninnukleotidbytesfaktorer. EC 3.6.5.2.
Reglering av genuttryck
Bindningsplatser
Pan troglodytes
'Pan troglodytes' är den vetenskapliga beteckningen för en primatart som kallas västlig schimpanse. Det är en av de två arter som tillhör släktet *Pan*, med den andra art being *P. verus* (östra schimpansen). Västlig schimpans är mycket nära besläktad med människan och delar ungefär 98% av sitt DNA med oss. De lever i regnskogar och savanner i västra och centrala Afrika, och är hotade av habitatförlust och jakt. Västlig schimpans kännetecknas bland annat av en svart pälsfärg hos vuxna individer (utom på ansiktet och händer/fötter som är mörkbruna till svarta), en skillnad från östra schimpansen som har ljusare, gråbrun päls.
Cercopithecus aethiops
Bigifter
Fetter
Lysosomassocierat membranprotein 1
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Bartters sjukdom
Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.
Adenosindifosfat
Prospektiva studier
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Bassekvens
Biologiska markörer
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
Bilirubin
Aminosyramönster
Ependymoglial Cells
Ependymoglia celler är typen av glialceller, som hittas i centrala nervsystemet (CNS). De liner ventrikelväggarna och kanala centralis i hjärnan och ryggmärgen, och har en viktig funktion i att producera cerebrospinalvätska (CSF) och transportera den genom CNS. Ependymoglia celler är också involverade i underhåll och reparation av centrala nervsystemet. De kan vara subklassificerade som ependymocytes eller ependymoglial cells progenitors beroende på deras differensieringsstadium och funktion.
Guanylatkinas
Guanylatkinas (GK) är ett enzym som katalyserar den första reaktionen i guanosinmonofosfat (GMP) syntesen, vilket är en viktig del av cellens energihushållning och signaltransduktion. Specifikt katalyserar GK konversionen av guanosindifosfat (GDP) till guanylat (GTP), som är en höghöjdsenergikemisk förening som kan användas för att driva andra biokemiska reaktioner. GK har också visat sig spela en viktig roll i regleringen av celldelning och cellcykelkontroll.
Njurdialys
Njurdialys är en medicinsk term som refererar till en nedsatt njurfunktion, där kroppen inte kan filtrera blodet effektivt och avfalla ämnen som urea, kreatinin och överskott av vatten. Detta orsakas ofta av skada på de glomerulära nefronerna i njurarna, som är ansvariga för filtreringen. Njurdialys kan leda till olika komplikationer såsom högt blodtryck, ödem och förhöjda nivåer av kalium i blodet. I vissa fall kan njurdialys behövas utföras med hjälp av medicinska metoder som hemodialys eller peritonealdialys för att stödja den nedsatta njurfunktionen.
Fenotyp
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
HLA-A11 Antigen
HLA-A11 är ett genetiskt antigen som tillhör den stora gruppen human leukocyte antigens (HLA) och är beläget på cellmembranet. HLA-antigenet är viktigt för immunsystemet eftersom det hjälper till att skilja själva kroppens celler från främmande celler, såsom virusinfekterade celler och cancerceller.
Urinsyra
En urinsyra (oxalat) är ett slags kristaller som kan bildas i njurarna när urinen är för sur och koncentrerad, vilket kan leda till njursmärtor eller njurendamm.
Rubidium
I en enkel mening är Rubidium ett grundämne med atomnummer 37 och kemisk symbol Rb. Det tillhör gruppen alkalimetaller och förekommer naturligt i spårmängder i jordskorpan. Rubidium har inga kända medicinska användningsområden, men kan användas inom medicinsk forskning, exempelvis som radioaktivt isotop i medicinsk bilddiagnostik.