Metacentriska kromosomer som uppstår under meios eller mitos när centromeren delar sig på tvären istället för på längden. De kromosomer som är ett resultat av denna onormala delning är en med ursprungskromosomens båda långa skänklar, men inga korta, och en kromosom med två korta skänklar, men inga långa. Var och en av dessa isokromosomer utgör samtidigt en duplicering och en deletion.

Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.

Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).