Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Personer med avsevärt lägre än genomsnittlig intellektuell kapacitet och betydande problem med anpassning till vardagslivet eller oförmåga att på egen hand hantera dagliga aktiviteter.

Fastställande av omfattningen av ett fysiskt, psykist eller emotionellt handikapp, som underlag för beslut om ersättningsnivåer i samband med sjukpension eller arbetsskadeersättning.

Egendom som är resultatet av intellektuell prestation. Hit hör t ex patent, varumärken, litterära och konstnärliga verk, fotografisk konst, växtförädlingsprodukter osv. Genom immaterialrätten tillförsäkras upphovsperson eller uppfinnare ensamrätt till sitt verk under en av internationell konvention eller nationell lagstiftning fastställd tidsperiod. Immaterialrättens organisation administreras av FN-organet World Intellectual Property Organisation (WIPO).

Personer med fysiska eller psykiska handikapp som inverkar på eller utgör hinder i deras dagliga liv och som kan kräva särskild anpassning.

En grupp genetiska sjukdomar med psykisk utvecklingsstörning som hänger samman med antingen genmutationer på X-kromosomen eller strukturella avvikelser i X-kromosomen.

Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.

Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.

Förmågan att lära och att hantera nya situationer, även sådana som omfattar abstraktioner.

"Serviceboende" är ett begrepp inom äldre- och vårdsektorn som refererar till boenden där äldre personer med olika behov kan få både boende och olika grader av service och vård, beroende på deras individuella behov. Detta inkluderar ofta service som hjälp med dagliga aktiviteter, matförsörjning, rengöring och säkerhetsövervakning, samt möjlighet till social interaktion och stimulans. Serviceboenden kan vara en alternativ boendelösning för äldre personer som inte längre kan eller vill bo ensamma hemma, men ändå vill ha en hög grad av självständighet och autonomi i sitt vardagsliv.

Standardiserade prov som mäter den allmänna, intellektuella prestationsförmågan.

"Genetiskt relaterad, refererande till X-kromosomen"

Haploinsufficiency är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en individ har en funktionsduplicerande kopia av ett generellt viktigt gen, istället för de två kopior som normalt förekommer. Detta leder till att individen endast har halva mängden fungerande protein som behövs för normal fenotypisk utveckling och/eller funktion. Haploinsufficiens kan orsaka olika grader av kliniska symptom beroende på hur viktigt genet är för den enskilda individens homeostas eller överlevnad.

Störning som börjar i tidig ålder. Kännetecknas av sjuklig benägenhet att dra sig undan från omvärlden, bli otillgänglig och opåverkbar. I sjukdomsbilden ingår bristande förmåga till kommunikation och socialt samspel.

Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.

Svåra avvikelser i utvecklingen av många grundläggande psykologiska funktioner, som inte är normala för något utvecklingsstadium. Avvikelserna yttrar sig som ihållande försämring av den sociala förmåg an, talstörningar och onormal motorik.

Adaptor Protein Complex 4 (AP-4) är ett proteincomplex som spelar en viktig roll inom celldelningen och transporten av proteiner mellan olika kompartment inne i eukaryota celler. AP-4 hjälper till att sortera och transportera proteiner från det trans-Golginätverket till ytan på endosomer och slutligen till cellytan, där de kan delta i cellytans signalering och kommunikation med omgivningen. AP-4 består av fyra subenheter: beta-4, sigma-4, mu-4 och epsilon-4, som tillsammans bildar ett komplex som kan binda specifika proteiner och transportera dem till rätt plats inne i cellen.

Försäkring som kompenserar för inkomstbortfall till följd av sjukdom eller skada. I Sverige är sjukpenningens storlek beroende dels av den sjukpenninggrundande inkomsten, dels av sjukskrivningens omfattning, dvs deltid eller heltid.

"Education of Intellectually Disabled" refers to the specialized teaching and instruction provided to individuals with intellectual disabilities, aimed at developing their cognitive, emotional, social, and physical abilities to help them achieve their full potential and lead meaningful, independent lives within their communities. This education focuses on building practical skills for daily living, communication, self-care, and vocational training, tailored to each individual's unique needs and abilities, and often takes place in a variety of settings, including special education classrooms, community-based programs, and supported employment environments.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

FMRP-proteinet, eller fragile X mental retardation protein, är ett protein som kodas av FMR1-genen och spelar en viktig roll i synaptisk plasticitet och proteinsyntesreglering i hjärnan. Mutationer i FMR1-genen kan leda till Fragilt X-syndrom, en ärftlig form av intellektuell funktionsnedsättning och autism.

Barn med psykiska eller fysiska handikapp som inverkar på det dagliga livet och som kan kräva anpassningsåtgärder.

Mentala sjukdomstillstånd, kännetecknade av brister i adaptionsprocessen som främst kommer till uttryck som avvikelser i tankar, känslor och beteende och leder till oro eller funktionsstörning.

Exomen refererar till den del av det mänskliga genomet som kodar för proteiner, och består av ungefär 1-2% av hela genomet. Det är den samling exoner från alla protein kodande gener i genomet. Exoner är de delar av generna som kvarstår efter att icke-kodande sekvenser, såsom introner, har tagits bort under transkriptionen. Variationer i exomen kan leda till olika fenotyper och är ofta associerade med sjukdomar. Undersökning av exomen, genom metoder som exomsekvensering, används för att identifiera genetiska varianter relaterade till sjukdomar och är en viktig del av precision medicin.

Störningar i talad eller icke-verbal kommunikation, orskade av receptiva eller expressiva språkstörningar, kognitiv funktionsstörning (t ex förståndshandikapp), psykiatriska förhållanden och hörselskador.

Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).

Vård av intagna på institution och deras anpassning till institutionsmiljön och/eller förlust av förmåga till anpassning till livet utanför institutionen.

Utrustning som underlättar för personer med fysiska eller psykiska handikapp, och som inte kan tala, att kommunicera. Hjälpmedlen omfattar bildskärmar, skrivmaskiner, katodrör, datorer och talsyntesapparater. Hjälpmedlen producerar skrift, konstgjort tal, språktecken, Morsetecken och bilder.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

Grundläggande aktiviteter för egenvård, såsom påklädning, förflyttning, ätande osv, under rehabilitering.

Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut

"Segmental duplications, genomic" refer to large (>1 kb) identical or nearly identical DNA sequences that are present at different locations in the same genome. They can vary in size from a few kilobases to several megabases and are often present in multiple copies. These duplications can contribute to genetic diversity and evolution, but they can also increase the risk of genetic disorders due to the potential for rearrangements, deletions, or duplications of the copied sequences. Segmental duplications are a common feature of many genomes, including the human genome, and are thought to play a role in various genomic processes such as gene regulation, recombination, and evolution.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.

"Sexuality refers to the integrated component of our personality that includes our sexual thoughts, desires, feelings, attitudes, values, behaviors, and practices. It is a central aspect of human life that encompasses biological, emotional, social, and cultural dimensions."

Särskild undervisning för individer som av intellektuella, fysiska, sociala eller känslomässiga skäl inte kan tillgodogöra sig vanlig undervisning.

Fosterskador, eller fostertrauma, refererar till de skador och belastningar som ett foster kan utsättas för under sin utveckling inuti moderns livmoder. Dessa skador kan vara både fysiska, såsom infektioner eller skador orsakade av våld, och psykiska, såsom stress, rädsla eller depression hos modern. Fosterskador kan ha långvariga effekter på barnets utveckling och mentala hälsa.

Ett behandlingsprogram som baseras på förändringar i patientens omgivning, utförda av vårdpersonalen. Patienten deltar inte i behandlingsplaneringen.

"Västra Australien" är inte en medicinsk term, utan istället den västligaste delstaten i Australien.

Chromosom duplicering refererar till en genetisk avvikelse där en person har en extra kopia av ett eller flera av sina chromosomer. Detta orsakas vanligtvis av ett fel under celldelningen, vilket resulterar i att den ena cellen får en extra kopia medan den andra cellen saknar en kopia.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

Människors grundläggande egenskaper och särdrag.

DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

Plasma membrane neurotransmitter transport proteins are specialized molecular entities found in the cell membranes of nerve cells (neurons) and other types of cells in the nervous system. They are responsible for regulating the levels of neurotransmitters, which are chemical messengers that transmit signals between neurons, by controlling their movement across the plasma membrane.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Muskelhypotoni definieras som en nedsatt muskelaktivitet och/eller muskelspänning, vilket kan vara ett tecken på en underliggande neurologisk eller muskulös sjukdom. Det kan uppfattas som en minskad motståndskraft när man försöker röra eller sträcka en muskel.

I medicinsk kontext, betyder "patent, princip" ofta ett sätt att behandla eller förebygga sjukdomar som inte är skyddat av patent. Det kan handla om en metod, process, teknik eller substans som inte har exklusiva rättigheter som tilldelats en viss part genom ett patent. Detta ger möjlighet för flera tillverkare att producera och sälja läkemedel eller behandlingsmetoder baserade på denna icke-patenterade princip, vilket kan leda till konkurrens och lägre priser, samt ökad tillgänglighet för patienter.

"Premature mortality" refers to deaths that occur at a younger age than expected for a given population. This can be defined as death before the age of 75 or any other age that is considered the typical life expectancy for a particular group. It is often used as an indicator of public health and measures the number of deaths in a population that could have been potentially avoided through preventative measures or improved healthcare.

Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.

Personer som vårdar andra i behov av tillsyn eller hjälp vid sjukdom eller handikapp. Vården kan ges i hemmet, på sjukhus eller annan inrättning. Förutom utbildad medicinsk eller sjukvårdspersonal omf attar kategorin även föräldrar, makar eller andra anhöriga, vänner, kyrkosamfundsmedlemmar, lärare, socialarbetare m fl.

Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Boendeform för grupper av patienter, barn eller andra med behov av psykiskt och fysiskt stöd. Grupphemmen har oftast formen av självhushåll, inrymda i vanlig boendemiljö, med vårdtillsyn och övervakning, för mindre grupper av inneboende, som lever tillsammans under familjeliknande förhållanden.

Påtagliga försämringar i utvecklingen av motorisk koordinationsförmåga, så att försämringen inverkar på det dagliga livet.

En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.

Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a genetic disorder caused by a deletion or mutation of a segment of chromosome 17 that includes the RAI1 gene. It is characterized by a distinct pattern of physical, behavioral, and developmental features including distinctive facial features, delayed speech and language development, sleep disturbances, and behavioral issues such as self-injury, aggression, and anxiety. Individuals with SMS often have a friendly, engaging personality and strong desire for social interaction. The syndrome affects an estimated 1 in 15,000 to 25,000 people worldwide.

Nej, jag kan ge en medicinsk definition på ett symptom eller en sjukdom, men "Syrien" är inte något sådant. Syrien är ett land i västra Asien.

Fastställda uppsättningar av frågor att användas för insamling av uppgifter, som t ex kliniska data, social ställning, yrkesgrupp osv. Termen används ofta om frågeformulär för massundersökning som fylls i av uppgiftslämnarna själva.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Ett syndrom som kännetecknas av långsam växt, svår mental efterblivenhet, kort kroppsväxt, lågt, morrande skrik, brakycefali (kortskallighet), lågt placerade öron, sadelnacke, karpmun, intryckt näsbrygga, buskiga sammanväxande ögonbryn, kraftig hårväxt och missbildade händer. Sjukdomstillståndet kan uppträda sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.

Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en deletion på den 7:e kromosomen, vilket leder till att personer med tillståndet saknar en del av kromosomens arvsmassa. Detta resulterar i ett unikt profil med specifika fysiska, utvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaper, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, learning disabilities och vanligtvis en varm, vänlig och social personlighet.

I medicinsk kontext, betyder "pensioner" vanligtvis en person som har slutat arbeta permanent och blivit äldre i ålder. Detta är ofta kopplat till pensionering, där en individ börjar ta emot pension efter att ha nått en viss ålder eller tjänstgöringstid. Termen används sällan inom själva medicinska sammanhang men kan förekomma i socialt och administrativt sammanhang när man diskuterar äldre vården, socialförsäkringar och andra relaterade frågor.

"Självdestruktivt beteende" refererar till handlingar eller handlingar som en individ aktivt eller passivt deltar i, vilka kan leda till skada, smärta eller självskada, och ofta är ett uttryck för djupt rotade emotionella problem eller psykiska störningar.

Ett tioxanten med terapeutisk verkan liknande den hos antipsykotika av fenotiazintyp. Det är en D1- och D2-dopaminreceptorantagonist.

Tillstånd där språkförmågan (språklig förståelse och språkligt uttryck) är sämre än vad som förväntas vid en given ålder, oftast utan försämrad intellektuell förmåga. Dessa tillstånd kan ha samband med dövhet, hjärnsjukdomar, mentala störningar eller miljöfaktorer.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

Störningar som anses patologiska med hänsyn till ålders- och utvecklingsstadium, t ex uppförandestörningar och anaklitisk depression. Begreppet omfattar inte psykoneuroser, psykoser eller personlighetsstörningar med bestämda mönster.

Wechsler's Scales are a series of standardized tests used clinically to assess various aspects of cognitive ability, including intelligence, memory, and problem-solving skills, in individuals ranging from children to adults.

Ovanligt små käkar.

Stat i Mellanöstern, belägen mellan Medelhavet, Egypten och Libanon. Ytan är 20 770 km2, och folkmängden uppgår till knappt 6,3 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Jerusalem.

Tillstånd av permanent skada eller funktionsrubbning i hjärnan som resultat av skallskada. Störningen kan ha uppkommit pga diffus axonal skada, hjärnblödning, hjärnödem eller andra förhållanden. Klini ska tecken kan vara demens, fokala neurologiska störningar, permanent vegetativt tillstånd, akinetisk mutism eller koma.

"Socialt beteende" refererar till de handlande, kommunicerande och interaktiva sätt som en individ agerar i sociala situationer eller sammanhang, med avseende på sociala normer, roller, regler och konventioner. Det inkluderar förmågan att bygga och underhålla sociala relationer, tolka nonverbala signaler, förstå sociala kontexter och delta i samarbete och kommunikation med andra individer.

Individens rätt till de kulturella, sociala, ekonomiska och utbildningsmöjligheter som samhället erbjuder, som t ex rätten till arbete, till utbildning och till social trygghet.

Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Förlust av en del av en kromosom.

Sällsynta sjukdomar definieras som tillstånd som drabbar färre än en person per tusen i befolkningen.

Avvikelser från normal form eller storlek med missbildning av handen som följd, som uppkommit vid eller före födseln.

Den personalkategori som är ansvarig för att genomföra gällande sjukvårdspolitik och leda verksamheten vid hälso- och sjukvårdsinrättningar.

Det förhållande att det föreligger samtidiga eller ytterligare sjukdomstillstånd med avseende på en första diagnos eller det specifika tillstånd som är föremål för undersökning. Komorbiditet kan påverka inte bara patientens funktionsförmåga, utan även överlevnadsförmåga. Den kan användas som prognostisk indikator för beräknad sjukhusvistelse, kostnader och utfall eller överlevnad.

'Föräldrar' refererar vanligtvis till de vuxna individerna som har laglig och socialt erkänd ansvar för att uppfostra, ta hand om och skydda ett barn. De är ofta biologiska, adoptiva eller fosterföräldrar till barnet, men kan också vara rättsliga vakter eller andra vuxna som har tagit på sig en fostrande roll.

Den kontinuerliga fysiologiska och mentala mognadsprocessen hos barn från födseln upp till tonåren. Hit hör normala reaktioner på och anpassning till situationer, men inte kroppstillväxt (="växt").

Studier som bygger på att variabler gällande en individ eller en grupp individer registreras över en längre tidsperiod.

Rett syndrom är en genetisk neurologisk störning som vanligtvis drabbar flickor, även om det också kan förekomma hos pojkar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen MECP2 och kännetecknas av normalt tidigt utveckling följt av förlust av redan uppnådda färdigheter, såsom talet och de motoriska förmågorna. Andra symptom kan inkludera epilepsi, skolios och andningsproblem. Rett syndrom leder ofta till allvarliga funktionsnedsättningar och behöver i allmänhet livslång vård och stöd.

"Social anpassning" kan definieras som den process genom vilken en individ lär sig att uppföra sig på ett socialt acceptabelt sätt inom en viss kultur eller sammanhang, och att förstå och följa de normer, värderingar och beteenden som är vanliga och accepterade i den gruppen. Det innebär också förmågan att kommunicera effektivt med andra, att bygga och underhålla sociala relationer och att reagera på sociala signaler och olika situationer på ett lämpligt sätt. Social anpassning kan variera mellan olika kulturer och sammanhang, och den kan utvecklas och förändras över tid genom social interaktion och erfarenhet.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Kliniska tillstånd orsakade av avvikande könskromosomsammansättning, bestående av övertaligt eller saknat kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller del av kromosom).

En stor och massiv form av brunalger (Phaeophyceae) av ordningen Laminariales. De utgör en stor del av vegetationen i de undre tidvattenzonerna längs steniga kuststräckor i tempererade och polarhavsområden. Med sjögräset kelp avses vanligtvis arter inom släktena Laminaria eller Macrocystis, men termen används även för arter av Fucus eller Nereocystis.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.

"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."

Chromosome breakpoints refer to specific locations on a chromosome where a chromosomal break or rearrangement has occurred. These breaks can lead to various genetic changes, such as deletions, duplications, inversions, or translocations of genetic material. Chromosome breakpoints are crucial in understanding the genetic basis of certain diseases, including congenital disorders and cancer. They are often identified through cytogenetic or molecular techniques, such as karyotyping or genomic sequencing.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

'Nervsystemets sjukdomar' är en samlingsbeteckning för en mängd olika tillstånd som påverkar hjärnan, ryggmärgen och nerverna, vilket kan leda till problem med rörelse, sensorisk perception, kognition, emotion och beteende.

Ett epilepsisyndrom kännetecknat av triaden spädbarnskramp, hypsarytmi och avstannad psykomotorisk utveckling vid anfallsdebuten. De flesta fall visar sig vid åldern 3-12 månader, med krampyttringar som kortvariga flexor- och extensorrörelser i huvud, bål och extremiteter i kombination. Tillståndet har två former: en kryptogen (idiopatisk) och en symtomatisk (till följd av annan känd sjukdom, såsom livmoderinfektioner, nervsystemdefekter, ärftliga, metabola hjärnsjukdomar, för tidig födsel, perinatal asfyxi, tuberös skleros osv).

Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.

En medicinsk definition av 'anfall' är ett plötsligt och ofta oväntat symtom eller en rad symtom som orsakas av en kortvarig, abnormal funktion i en del av kroppen eller system. Anfall kan variera i intensitet, varaktighet och frekvens beroende på underliggande orsak, exempelvis epilepsi, migrän, astma eller krampsjuka.

Den minsta av världsdelarna och den enda som utgörs av ett enda land. Ytan är 7 682 230 km2, och folkmängden ca 18,5 miljoner. Landet är indelat i sex stater och två territorier. Huvudstaden Canberra har ca 330 000 invånare.

I medicinsk kontext, refererar "Queensland" till ett typ av hudförändring känt som "Queensland-förmån." Detta är en benign (icke-cancerös) hudtumör orsakad av exponering för ultraviolett strålning, vanligtvis solen. Queensland-förmån visar sig som en röd, platt, skrovlig eller fjällig fläck på huden, ofta med en klart definierad kant och en diameter på upp till två centimeter. Även om det inte är canceröst självt, kan Queensland-förmån vara ett tecken på ökad risk för att utveckla hudcancer, särskilt basalcellscancer eller squamosacellscancer.

Gradering av hälsostatus hos en individ, en grupp eller en population, utifrån den enskilda individens subjektiva bedömning eller andra, mer objektiva mätmetoder.

I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.

Studier, i vilka förekomst eller frånvaro av sjukdom eller andra hälsorelaterade variabler fastställs för varje deltagare i studien eller för ett representativt urval vid en given tidpunkt, till skillnad från förhållandet vid longitudinella studier, där kontinuerliga iakttagelser görs under en längre tidsperiod.

Det utbud av hälso- och sjukvårdstjänster som en samhällsgrupp eller ett samhälle kräver och som man kan eller vill betala för.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Taggiga utskott på dendriter, som vart och ett mottar retningssignaler från ett nervslut. De återfinns vanligtvis på purkinjeceller och pyramidceller.

En psykiatrisk status är en bedömning av en persons mentala hälsa som utförs av en psykiater eller annan mentalhälsoexpert, vanligtvis baserad på intervjuer, observationer och kliniska urval, och kan använda standardiserade skattningsskalor för att kvantifiera symtomens svårighetsgrad och varaktighet.

Intellektuell process eller varseblivningsprocess, genom vilken en organism förvärvar kunskap.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.

En behovsbedömning inom medicin är en systematisk och strukturerad process för att utvärdera en individs medicinska, psychosociala och funktionella behov, med syfte att fastställa ett lämpligt och målinriktat vård- och behandlingsförslag.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.

En individs upplevelse av gynnsamma förändringar, antingen rörande individen själv eller förhållandet till omgivningen, vilka leder till anpassning och ändrad mental inställning.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

I medicinsk kontext, kan socialisering definieras som den process genom vilken individen lär sig att bete sig och interagera med andra personer och sin omgivning på ett acceptabelt och funktionellt sätt, som en del av sociala normer och värderingar i deras samhälle. Denna process inkluderar utvecklingen av sociala färdigheter, förståelse för sociala roller och regler, och förmåga att bygga och underhålla sociala relationer. Socialisering är viktig för individens mentala, emotionella och sociala utveckling och anpassning till samhället.

Utbyte av ideer, attityder eller åsikter mellan individer eller grupper.

I en medicinsk kontext, kan "Förenta Staterna" (United States) ofta referera till den största och mest inflytelserika nationen inom områden som medicinsk forskning, utbildning och vård. Detta inkluderar:

"Personliga relationer" refererar till de sociala förbindelser och sammanhang som en individ har med andra individer, inklusive familjemedlemmar, vänner, romantiska partners och kollegor. Dessa relationer kan variera i styrka, karaktär och intensitet, men de är alla viktiga för att uppfylla sociala behov och ge stöd, meningsfull interaktion och emotionell näring.

Ett allmänt begrepp som speglar uppfattningar om ändring och förstärkning av livsfaktorer, dvs den fysiska, politiska, moraliska och sociala miljön, samt de övergripande villkoren i en människas liv.

Fysisk aktivitet hos människor eller djur som ett beteendefenomen.

Lyckad insats för att nå ett önskvärt mål; graden av framgång inom något givet område (isht. skolastiskt) eller i allmänhet.

Vårdformer för organiserad psykiatrisk vård.

Personliga kostnader för akut eller kronisk sjukdom. Kostnaden för den enskilde patienten kan vara av ekonomisk, social eller psykologisk natur, eller personlig förlust - för patienten själv, för familjen eller den närmaste omgivningen. Kostnaden för sjukdomen kan återspeglas i frånvaro, nedsatt prestationsförmåga, behandlingsutfall, sinnesfrid, livskvalitet osv. Sjukdomskostnader skiljer sig från sjukvårdskostnader, som avser samhällets kostnader för att ge vård till en patient.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

"Socialförsäkring är ett system av socialpolitiska försäkringsprogram, som erbjuder ekonomisk trygghet och stöd till medborgare som drabbats av vissa livsomständigheter, såsom arbetslöshet, sjukdom, funktionsnedsättning eller ålderdom, genom obligatoriska bidrag från anställda och arbetsgivare."

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Tillämpning av moderna teorier om lärande och betingning vid behandling av beteendestörningar.

"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.

Antalet individer av hankön och honkön i en given population. Fördelningen kan avse antalet män eller kvinnor eller andelen av de båda i gruppen. Populationen utgörs vanligtvis av patienter med en specifik sjukdom, men begreppet är inte begränsat till människor och inte till det medicinska området.

"Nederländerna" är ett land i Västra Europa, känt inom medicinen för sitt liberala drogpolitik och tillgängliga vård, samt sin framstående roll inom internationell hälsofrämjande och sjukvårdsforskning.

'Föräldraskap' kan definieras som den sociala, emotionella och juridiska rollen och ansvar som en person eller par har för att sköta, beskydda, uppfostra och stötta ett barns utveckling och välbefinnande.

En smärtanalys är en systematisk bedömning och dokumentation av smärta baserad på observationer, patientens självuppgifter och kliniska kriterier, för att fastställa smärtns typer, lokalisation, intensitet, varaktighet och påverkan på individens vardag, med syfte att utforma en effektiv smärtlindringsplan.

I medicinsk kontext, fördomar kan definieras som kognitiva bias eller felaktiga övertygelser som en individ har och som kan påverka deras bedömning, diagnos eller behandling av en patient baserat på personliga egenskaper som ras, etnicitet, religion, kön, sexuell läggning eller andra sociala faktorer snarare än sjukdomens symptom och allmänna medicinska skäl.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

I en mening kan en pilotstudie definieras som en förstudie eller en preliminär undersökning som genomförs före en större klinisk prövning eller ett stort forskningsprojekt. Syftet med en pilotstudie är att testa och utvärdera olika aspekter av studien, till exempel rekryteringsprocessen, datainsamlingen och -analysen, för att identifiera och lösa eventuella problem eller svagheter innan den större studien genomförs. Pilotstudier ger också information om huruvida det är möjligt och praktiskt att genomföra en större studie med de angivna metoderna och om målgruppen reagerar som förväntat på interventionen eller behandlingen. Resultaten från pilotstudier används ofta för att beräkna effektstorlekar och kraft i den större studien, men de är inte sällan för små för att ge slutsatsen om effekten av en

"Socioeconomic factors refer to the conditions and circumstances related to a person's social and economic situation that can have an impact on their health outcomes, such as income, education level, employment status, housing quality, and access to healthcare services."

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

En personlighetsbedömning är en utvärdering av en persons kognitiva, emotionella och sociala egenskaper som ger ett intryck av deras unika sätt att tänka, känna och bete sig, vanligtvis använt inom klinisk psykologi och mental hälsa för att förstå en persons funktionsnivå, styrkor och svårigheter i sociala situationer och relationer.

Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.

The International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) is a medical classification system developed by the World Health Organization (WHO). It provides a framework for describing and organizing information on an individual's health and functioning. The ICF includes components that cover various aspects of health, including body functions and structures, activities and participation, and environmental factors. It aims to provide a common language and framework for understanding and describing the impact of health conditions on an individual's life, and can be used in clinical practice, research, and policy-making. The ICF recognizes that disability is not solely a medical issue, but rather the result of the interaction between a person's health condition and their environment.

Besvär med att gå från plats till plats.

Alla aspekter av tillhandahållande av sjukvård för en befolkningsgrupp.

Sinnestillståndet hos en person som är psykiskt välanpassad.

Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

"Yrkesinriktad rehabilitering är en process som hjälper en individ att återhämta sig efter en skada eller sjukdom och återfå sin förmåga att utföra arbetsrelaterade uppgifter på ett säkert och effektivt sätt."

'Förälder-barnrelationer' refererar till den unika psykosociala bindningen och interaktionen mellan en vårdnadshavare och deras barn, som inkluderar kärlek, omsorg, kommunikation, disciplin och fostran för att uppmuntra barnets emotionala, sociala, fysiska och kognitiva utveckling.

Förhållandevis permanent beteendeförändring som resultat av tidigare erfarenheter eller övning. Begreppet omfattar förvärvande av kunskap.

Ett tal, baserat på känd statistik, som anger det antal år som en människa av viss ålder rimligen kan förväntas leva.

"Sexuella övergrepp definieras som en handling där en person utför en sexuell aktivitet eller påtvingar en annan person att utföra en sådan aktivitet, mot den andres vilja och vanligtvis med hjälp av tvång, hot, manipulation eller överlägsenhet."

Byggnader för människors boende.

En sorts beteende som leder till självhävdelse. Det kan uppstå ur inneboende drivkrafter eller ur känsla av frustration och kan uttryckas i destruktivt och aggressivt uppförande, i fientlig och obstru ktiv förslagenhet, eller i ett sunt självexpressivt behov av att bemästra.

Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö

Hälso- och sjukvård samt förebyggande hälsovård inom psykiatri.

Kognitiva störningar som även omfattar delirium, demens och amnesi. De kan uppstå till följd av missbruk, skador eller andra orsaker.

Föräldrar av honkön, såväl bland människor som djur.

Samtal med en eller flera personer i syfte att få uppgifter om deras bakgrund och andra personliga, biografiska data, ställningstaganden och åsikter m m. Hit hör inträdesintervjuer och anställningsintervjuer.

Förhöjda nivåer av prolaktin i blodet, vilket kan vara associerat med amenorré och galaktorré. Vanliga orsaker kan vara prolaktinom, medicineringseffekter, njursvikt, granulomatösa tillstånd i hypofysen, samt störningar som motverkar hypotalamus blockering av prolaktinfrisättning.

Schizofreni är en allvarlig psykiatrisk störning som kännetecknas av förändringar i tankar, perceptioner, affekter, motivation och beteende. De två huvudsakliga symptomen på schizofreni är positiva symtom och negativa symtom. Positiva symtom innefattar psykotiska symtom som hallucinationer (vanligtvis röster), paranoia och förvrängda tankar. Negativa symtom innefattar nedsatt förmåga till planera och fullfölja aktiviteter, nedsatt affektivt uttryck, socialt tillbakadragande och talförmåga. Schizofreni påverkar ofta en persons förmåga att fungera i vardagslivet och kan orsaka stor lidande. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av psykiatrisk utvärdering, intervjuer och observationer av individens symptom och funktion.

"Social miljö" refererar till de sociala faktorerna och omgivningarna som påverkar en individuals fysiska, psykiska och socioekonomiska välbefinnande. Detta kan inkludera deras sociala relationer, samhällsstruktur, kultur, gemensamma värderingar och normer, samt tillgång till resurser som utbildning, hälsa och boende. Social miljö kan också påverka beteenden, attityder och individuella val genom sociala konstruktioner och institutioner som familjer, skolor, arbetsplatser och gemenskaper.

Akut eller kronisk smärta i den nedre delen av ryggen som kan vara förknippad med muskel- eller ledbandssträckningar, diskbråck och andra tillstånd.

En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

"Storbritannien (officiellt: Förenade Konungariket Storbritannien och Nordirland) är en suverän stat belägen i nordvästra Europa, bestående av fyra konstitutionella monarkier: England, Skottland, Wales och Nordirland."

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.