Immunkomplexsjukdomar
Antigen-antikroppskomplex
Det aggregat som bildas när antigen- och antikroppsmolekyler förenas. Vävnadsskador till följd av avsättning av stora antigen-antikroppskomplex orsakar immunkomplexsjukdomar.
Serumsjuka
Serumsjuka, även känt som serumkrankheit eller akut glomerulonefrit, är en autoimmun sjukdom orsakad av en överreaktion på ett protein som heter immunkomplex. Detta protein bildas när människor får vissa infektioner, ofta orsakade av streptokocker. Symptomen inkluderar feber, blod i urinen och inflammation i njurarna (glomerulonefrit). Serumsjuka kan leda till komplikationer som hjärtsvikt och kronisk njursjukdom om det inte behandlas.
Arthus reaktion
En inflammatorisk hudreaktion till följd av tillförsel av antigen vid redan hög antikroppshalt, kännetecknad av komplementbindande antigen-antikroppskomplex som leder till lokal proppbildning, sår och kärlnekros. Reaktionen kan förekomma i samband med vissa virusinfektioner.
Glomerulonefrit
Komplementproteiner
Möss, inavlade NZB
Komplement 4
Den andra komponenten att reagera i komplementföljden. Den är ett betaglobulin med en sedimentationskoefficient på 18,7, molekylvikt 240 000 och en koncentration i serum på 430 mikrogram/ml. C4 aktiveras av komplement 1 och tjänar som receptor för C2.
Komplement 3
Njurglomerulus
Systemisk lupus erythematosus
En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.
Genetic Diseases, Inborn
Sjukdom
Genetiska sjukdomsanlag
Genome-Wide Association Study
En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap
Komplement 1q
Delkomponent av komplement 1 (C1) som känner igen och binder till den tunga kedjan hos IgG eller IgM och därmed inleder den klassiska komplementprocessen. Samverkan mellan C1q och immunglobulin aktiverar C1r och C1s. De aktiverade C1r- och C1s-molekylerna avspjälkas från komplexet av C1-hämmare, vilket gör den kollagenliknande regionen av C1q tillgänglig för samverkan med C1q-receptorer på cellmembran.
Komplementaktiverande enzymer
Immunsystemet
Modeller, genetiska
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Komplement 1
Den första komplementkomponenten i det klassiska komplementförloppet att träda i verkan. Den utgörs av ett trippelmolekylkomplex (komplement C1Q, C1R och C1S i förhållandet 1:2:2) som hålls samman av kalciumjoner och som vid kontakt med åtminstone två antikroppar i tur och ordning aktiverar C1R och C1S. Denna komplementaktivering utlöser en kaskad av reaktioner.
IgG-receptorer
Specifika molekylplatser på ytan hos olika celler, även B-lymfocyter och makrofager, som binder immunglobulin G. Det finns tre underklasser: Fc gamma RI (CD64-antigenet, en receptor med låg affinitet), Fc gamma RII (CD32-antigenet, en receptor med med hög affinitet), och Fc gamma RIII (CD16-antigenet, en receptor med låg affinitet).
Genom, humant
Kopplingsojämnvikt
Reumatoid faktor
Reumatoid faktorn (RF) är ett antikroppsprotein som kan förekomma hos personer med reumatoid artrit, en autoimmun sjukdom där kroppen angriper sina egna ledvävnader. RF kan också förekomma hos personer utan reumatoid artrit, men i lägre frekvens. Det är inte specifikt för reumatoid artrit och kan påträffas vid andra sjukdomar också. RF-testet används som ett hjälpmedel för att stödja en diagnos av reumatoid artrit, men det är inte definitivt för att ställa diagnosen.