Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.

"Heavy chain" refers to the large, structural unit of an antibody (immunoglobulin) molecule, which plays a crucial role in antigen binding and is composed of several domains including the variable (V) domain and constant (C) domains. The heavy chain, along with the light chain, contributes to the formation of the antigen-binding site and determines the antibody's class or isotype. There are five classes of heavy chains (alpha, gamma, delta, epsilon, and mu), which correspond to the five classes of antibodies: IgA, IgG, IgD, IgE, and IgM.

Gener som kodar för immunglobulinernas lätta och tunga kedjesegment. De lätta kedjornas gensegment betecknas L-V (variabel), J ("joining"; sammankopplande) och C (konstant). De tunga kedjesegmenten har dessutom en mångfalds- eller spridningsgen D ("diversity"). Varje segment kodar för vissa aminosyror, och alla har olika nukleotidsekvenser. Generna sätts ihop genom ett anmärkningsvärt blandande av segment under B-cellernas mognande.

Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).

Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens och -sammansättning kan variera, som ger antikroppen dess antigenspecificitet och som antas utgöra bindningsplatsen för antigenet. Den återfinns vid Fab-fragmentets N-ände och omfattar såväl hypervariabla områden (komplementära regioner) som ramområden.

Det dominerande immunglobulinet i normalt humanserum.

Ordnad omlagring av B-lymfocyters variabla genregioner, vilket bidrar till en mångfald antikroppar. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens första differentieringsstadium.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin M, med en molekylvikt av ca 72 kD. De har ungefär 57 aminosyrarester ordnade i fem domäner och fler oligosackaridgrenar och högre kolhydratinnehåll än de tunga kedjorna på IgG.

Myosin, tung kedja, refererar till den större av de två typerna av myosinkedjor, den andra är lätta kedjan. Myosin är ett protein involverat i muskelkontraktion och består av en tung kedja och en eller flera lätta kedjor. Tunga kedjan har en molekylvikt på ungefär 230 kDa och innehåller en ATPas-domän, en motordomain som kan hydrolysera ATP för att generera mekanisk energi till muskelkontraktion. Den tunga kedjan är också ansvarig för att binda till aktinfilamenten i muskeln.

En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.

Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens är oföränderlig inom en immunglobulinklass. Den ger immunglobulinet dess biologiska specificitet och är i stort artspecifik. Området omfattar C-änden av de lätta kedjorna och tre fjärdedelar eller mer av de tunga kedjorna, hela Fc-fragmentet och C-änden av Fab-fragmentet.

IgA utgör 15-20% av människans serumimmunglobuliner, huvudsakligen i form av polymerer med 4 kedjor. Hos andra däggdjur dominerar dimerer. Sekretoriskt immunglobulin A är det vanligaste immunglobulinet i sekret.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin G, med en molekylvikt av ca 51 kD. De innehåller ungefär 450 aminosyrarester ordnade i fyra domäner och har en oligosackaridkomponent med kovalent bindning till Fc-fragmentet. Gammakedjorna hos de fyra undergrupperna av IgG är inte identiska, men liknar varandra mer än de liknar andra immunglobuliners tunga kedjor.

Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin A, med en molekylvikt av ca 58 kD. De innehåller ungefär 470 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.

Ett segment av immunglobulinerna hos möss och människor, där det variabla områdets gener uppströms förenas med dem hos det konstanta området nedströms (en viktig del av mekanismen bakom antikroppsvariationen). I den lätta kedjans hopkopplingsområde återfinns de gener som kodar för aminosyrorna 96 och 107.

En Plasmacytom är en ovanlig cancerform som karaktäriseras av onormal proliferation (överdriven celldelning) och accumulering av plasma cells (en typ av vit blodcell) i vävnaden, ofta i benet. Plasmacytomer producerar monoklonala immunoglobulin (proteiner som är en del av vår immunförsvar) som kan leda till höga nivåer av protein i blodet och urinen. I ett senare stadium kan cancerformen utvecklas till multipelt myelom, en mer allvarlig form av plasma cell tumör.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Myeloma proteiner är monoklonala immunglobuliner eller fragment av dessa, som överproduceras och ackumulerar sig i serum eller urin hos patienter med multipelt myelom, en malign tumör av plasma cells.

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En av immunglobulinernas lätta kedjor, med en molekylvikt av ca 22 kD. Dessa kedjor utgör ungefär 60% av samtliga lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.

Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Immunglobulinallotyper refererer til den unikke sammensætning af immun globulin (antistoffer) gener, som findes i et individ's genotype og deres korresponderende fenotype, dvs. de proteiner, der udtrykkes på basis af disse gener. Immunglobuliner er proteiner, der produceres af B-celler og Plasmacytter for at identificere og neutralisere fremmede stoffer som bakterier, virusser og andre patogener.

Ordnad omfördelning av B-lymfocyters variabla genregioner, som kodar för immunglobulinkedjorna och därmed bidrar till antikroppsmångfald. Omlagringen sker under den omogna B-lymfocytens differentieringsfas.

En störning i immunglobulinsyntesen som leder till att stora mängder onormala tunga kedjor utsöndras i urinen. Aminosyrasekvensen i N-(amino-)-slutregionen hos dessa kedjor är normal, men de har en lucka från ett avsnitt av den variabla domänen till och med den konstanta regionens första domän, så att de inte kan bilda korslänkar till de lätta kedjorna. Defekten uppkommer till följd av felaktig koppling mellan generna för de variabla (V) och konstanta (C) regionerna.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Genetisk omfördelning av B-lymfocyten som medför en substitution i den typ av fast område för tunga kedjor som uttrycks. Detta möjliggör ett ändrat effektorsvar, medan den specifika antigenbindningen (det variabla området) förblir oförändrad. De flesta klassbyten sker genom DNA-omkastning, men sådana kan även inträffa på RNA-nivå.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

De immunglobulinklasser som återfinns hos någon djurart. Hos människor finns det nio klasser som vandrar i fem olika grupper vid elektrofores. Var och en av dem består av två lätta och två tunga proteinkedjor, och varje grupp har sina utmärkande strukturella och funktionella egenskaper.

En grupp heterogena lymftumörer som vanligtvis uttrycker ett eller fler B-cellsantigen eller representerar elakartade omvandlingar av B-lymfocyter.

Immunglobulinberedningar för intravenös tillförsel som huvudsakligen innehåller immunglobulin G (IgG). De används för behandling av en rad sjukdomar, förknippade med minskade eller onormala immunglobulinnivåer, inkl. AIDS hos barn, primär hypergammaglobulinemi, SCID (svår kombinerad immundefekt), cytomegalovirusinfektioner hos patienter med transplantat, kronisk lymfocytisk leukemi, Kawasakisyndromet, neonatalinfektioner och idiopatisk trombocytopen purpura.

Ett immunglobulin som svarar för mindre än 1% av Ig-mängden i plasma. Det finns på cellmembranet på många cirkulerande B-lymfocyter.

Immunglobulinfragment i fraktioner av lätta kedjor hos sekretoriskt immunglobulin A eller polymert immunglobulin M i förhållandet en J-kedja per IgA-dimer eller per IgM-pentamer. J-kedjan är en polypeptid med molekylvikt av ca 17 kD, vars uppgift är att antingen binda samman globulinets komponenter eller föra globuliner genom membran.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

En av de lätta kedjorna hos immunglobuliner, med en molekylvikt av ungefär 22 kD. De utgör ca 40% av alla lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.

Den enorma variationsrikedom antikroppar kännetecknas av, och som tillåter immunsystemet att reagera specifikt med med det i stort sett obegränsade antal olika antigen det möter. Det finns tre huvudte orier för att förklara antikroppsdiversifieringen: 1)embryonalcellsteorien, som säger att varje antikroppsproducerande cell har gener som kodar för alla tänkbara antigena specificiteter; 2) mutationst eorien, som säger att de antikroppsproducerande cellerna endast innehåller ett fåtal gener, som åstadkommer diversifiering genom mutation; 3) omkastningsteorien

"Ett immunglobulinfragment är en del av ett antikroppsmolekylt som bildas när ett immunglobulin (Ig) proteinet spjälkas upp av enzymet kallas för proteas. Dessa fragment kan innefatta Fab-fragan som binder till antigenet eller Fc-fragmentet som interagerar med cellulära receptorer och komplementproteiner."

Somatisk hypermutation är ett naturligt fenomen som sker inne i vårt immunsystem och leder till att antikroppsmolekyler (immunglobuliner) muterar och blir mer varierade. Detta hjälper kroppen att effektivt bekämpa olika typer av främmande ämnen, såsom bakterier och virus.

Ett område på ett segment av genen för immunglobulinets tunga kedja hos B-cellen, där rekombination (omfördelning) kan äga rum, och som deltar i isotyp- eller allotypväxling och immunsvarets mognadsprocess. Ig-klassbytesområden förekommer på gener för kodning av de tunga kedjorna hos samtliga fem immunglobuliner.

'Receptorer, antigen, B-celler' är tre relaterade begrepp inom immunologin som tillsammans utgör en viktig del av den adaptiva immunresponsen.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin D, med en molekylvikt av ca 64 kD. De innehåller ungefär 500 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

Enheterna av tunga kedjor i klatrin.

Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.

Ett immunglobulin som är kopplat till mastceller.

Myosin är ett protein som spelar en viktig roll inom muskelkontraktioner. Det är en huvudbestanddel av thick filamenten i sarcomeren, den grundläggande kontraktila enheten i striata muskler. Myosiner har en motor-liknande funktion och kan binda till aktinfilamentet och röra sig längs det genom att hydrolysera ATP, vilket resulterar i muskelkontraktion. I en mening kan man säga att myosin är "ett protein involverat i muskelkontraktioner genom att generera kraftfulla rörelser längs aktinfilamentet med hjälp av ATP-hydrolys."

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Kronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system by producing antibodies to help fight infections. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal, mature-appearing B-lymphocytes, which accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells crowd out the healthy cells, leading to a weakened immune system and various symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The disease progresses slowly, often over years, and is typically diagnosed in advanced stages. Treatment options include chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation.

Det dominerande immunglobulinet i exokrina sekret, så som mjölk, andningsvägarnas och tarmarnas slem, saliv och tårar. Den kompletta molekylen (ca 400 kD) består av två IgA-enheter med fyra kedjor, en sekretorisk komponent och en J-kedja.

Ytområden på antikroppar som reagerar med antigeners determinantområden. De bildas av delar av de variabla områdena i immunglobulinernas Fab-fragment.

Tre aminosyrasekvensregioner (CDR1, CDR2 och CDR3) i immunglobulinets variabla del, vilka är mycket divergerande.Tillsammans bildar regionerna från de lätta och tunga immunglobulinkedjorna en yta som kompletterar antigenet. Dessa regioner finns också hos andra medlemmar av immunglobulinsuperfamiljen, som t ex T-cellreceptorer.

Immunglobulin G (IgG) är en typ av antikropp som produceras av B-celler i samband med immunförsvarets respons mot främmande ämnen, såsom bakterier och virus. IgG delas vidare upp i fyra underklasser: IgG1, IgG2, IgG3 och IgG4.

Ordnad omlagring av de av B-lymfocyternas variabla genregioner som kodar för lätta kappa- och gammakedjor, vilket bidrar till antikroppsmångfald. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens andra differentieringssteg.

Gener som får epigenotypen (dvs de sammanlänkade utvecklingsvägar som leder fram till den färdiga organismen) att växla till en alternativ cellinjeväg. Växlingskomplex styr såväl uttryckandet av normal, funktionell utveckling som onkogen (cancerframkallande) transformering.

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Den fjärde av kromosomernas sju grupper, med tre par som vanligtvis benämns par 13, 14 och 15. Kromosomerna i denna grupp (grupp D) är medelstora, med akrocentriskt placerade centromerer.

En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.

En allmän beteckning för olika tumörsjukdomar i lymfvävnad.

Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin E, med en molekylvikt av ca 72 kD. De innehåller ungefär 550 aminosyrarester ordnade i fem domäner och ca tre gånger så mycket kolhydrat som de tunga kedjorna på IgA, IgD och IgG.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Kristalliserande fragment bestående av karboxiändarna av båda de tunga kedjorna, länkade med disulfidbindningar. Fc-fragmenten svarar för antikropparnas effektorfunktioner (komplementfixering, cellmembranbindning och transport genom moderkakan).

Celler framställda på konstlad väg genom sammansmältning av aktiverade lymfocyter och tumörceller. De erhållna hybridcellerna klonas och producerar s k monoklonala antikroppar eller T-cellprodukter, identiska med dem som produceras av den immunologiskt kompetenta ursprungscellen, och växer och förökar sig som den ursprungliga tumörcellen.

"Multiple myeloma is a type of cancer that forms in a type of white blood cell called a plasma cell, which helps fight infections by making antibodies. In multiple myeloma, cancerous plasma cells accumulate in the bone marrow and crowd out healthy blood cells, leading to symptoms such as fatigue, recurrent infections, and bone pain or fractures. The cancer cells can also produce abnormal amounts of a single type of antibody, called M protein, which can cause damage to organs and tissues."

En typ av odifferentierat, malignt lymfom, som förekommer framförallt i centrala Afrika, men också i andra delar av världen. Det visar sig oftast som en stor osteolytiskt svulst i käken eller i buken. B-cellsantigen uttrycks på de omogna celler som utgör tumörvävnaden i nästan alla fall av Burkitts lymfom. I Afrika har Epstein-Barrvirus isolerats från Burkitts lymfom, men de flesta icke-afrikanska fall är EBV-negativa.

Elakartade lymfom där lymfcellerna är hopklumpade till avgränsade noduler inuti lymfknutorna. Nodulerna påminner i viss utsträckning om germinalcentra i lymfknutsfolliklar och utgör sannolikt en neoplastisk utveckling av follikulära B-lymfocyter från lymfknutor. Denna lymfomklass förekommer vanligen hos äldre personer, är spridd till flera lymfknutor, och möjligen även extranodal. Patienter med lymfom med follikulärt eller nodulärt mönster har oftast ett lindrigare sjukdomsförlopp än de med diffust lymfom.

"VDJ-exonering refererer til den biologiske proces, hvor et V(D)J-segment, der koder for variable regionen af et antistof eller T-cell receptor, undergår genetisk rekombination i udviklingen af B-celler og T-celler. Dette resulterer i en diversificeret repertoire af immunreaktive molekyler, der kan kende genetisk fremmede strukturer og forsvare mod infektioner."

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.

Antigenbindande enheter bestående av en komplett lätt kedja och ungefär en halv tung kedja, hoplänkade med disulfidbindningar. Fab innehåller den antigenbindande plats som är en del av det variabla området på immunglobulinmolekylen.

Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.

I en enstaka medicinsk betydelse kan "rockor" referera till små, hårda formationer som kan bildas i gallblåsan som består av kolesterol eller calcium. Dessa formationer kallas även gallsten. Gallsten kan orsaka symptom som krampaktiska buksmärtor, illamående och kräkningar om de blockerar gallgången.

Unika, genetiskt reglerade determinanter på antikroppar, vars specificitet är begränsad till en enda proteingrupp (t ex en annan antikroppsmolekyl eller ett enstaka myelomprotein). Idiotypen tycks representera antigeniciteten hos det antigenbindande området på antikroppen och ha samma genetiska förutbestämdhet. De idiotypiska determinanterna har lokaliserats exakt till det variabla Ig-området på båda polypeptidkedjorna.

En medicinsk definition av 'Plasmaceller' är en typ av vit blodcell (en leukocyty) som utvecklas från B-celler och producerar antikroppar som en del av det adaptiva immunförsvaret. Plasmaceller producerar stora mängder specifika antikroppar, som är proteiner som hjälper till att bekämpa infektioner genom att binda till främmande substance, såsom bakterier och virus, och neutralisera deras funktion eller markera dem för förstörelse av andra immunceller. Plasmaceller är specialiserade celler som finns i benmärgen, lymfknutor och andra lymfatiska vävnader i kroppen.

Pseudolymfom är en benign (godartad) förändring i lymfkörtlarna som kan likna maligna (ontartade) lymfödem, såsom lymfom. Pseudolymfom kännetecknas av en överdriven reaktion i lymfnoderna, vilket orsakar en ansamling av vita blodkroppar, särskilt T-celler. Detta kan leda till att lymfnoden ökar i storlek och kan kännas nodulär (nötknäppformad) vid palpation (kontroll av strukturen genom beröring).

Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.

B-cell-specific activator protein, ofta förkortat till BSAP eller auchény-Stimulatorprotein (ASP), är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i aktiveringen av gener specifika för B-celler, en typ av vita blodkroppar involverade i immunförsvaret. Proteinet binder till DNA och hjälper till att reglera uttrycket av gener som är nödvändiga för B-cellernas differentiering, proliferation och antibakteriella respons.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

B-lymfoid prekursorceller (BPC) är omoden, stamcellsliknande celler som har potentialen att differensiera och utvecklas till fullt funktionella B-lymfozyter, en typ av vita blodkroppar som är involverade i immunförsvaret.

"BALB/c mus är en inavlad musstamma som används vid försök inom biomedicinsk forskning, känd för sin homogeniska genetiska bakgrund och svarsreaktion på olika typer av stimuli."

DNA som finns i tumörvävnad.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.

B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-cells, which are a type of white blood cell responsible for producing antibodies to help fight infections. In B-cell leukemia, the bone marrow produces abnormal B-cells that accumulate and do not function properly, leading to an impaired immune system and other symptoms such as fatigue, frequent infections, and anemia. There are different types of B-cell leukemia, including chronic lymphocytic leukemia (CLL) and acute lymphoblastic leukemia (ALL), which differ in their aggressiveness and treatment approaches.

VDJ-rekombinaser är ett centralt enzymkomplex inom adaptiva immunsystemet hos vertebrater, vilket katalyserar processen V(D)J-rekombination. Denna process innebär att generera en mycket stor diversitet av antikroppsmolekyler (immunglobuliner) och T-cellsreceptorer genom att omorganisera gener som kodar för variabla regioner i dessa molekyler. Genom att klippa och klistra ihop olika segment av V, D och J-gener (därav namnet VDJ) kan miljontals unika kombinationer skapas, vilket möjliggör igenkänning och reaktion mot en mycket stor mängd olika antigener.

En grupp långsträckta broskfiskar. De flesta är havslevande, och vissa arter är stora och rovgiriga.

Monoklonala gammopati av obestämd betydelse (MGUS) är en benign (ovåldsam) förändring i ämnesomsättningen där en abnorm, monoklonal immunglobulin (protein) produceras av en klonad population av plasmaceller. MGUS karaktäriseras av närvaro av monoklonala protein i serum eller urin utan tecken på malignitet eller andra organrelaterade skador. Det är vanligt förekommande hos äldre vuxna och kan vara en förstadium till multipel myelom, primär amyloidos eller andra plasma cellska cancerformer. MGUS kräver longitudinell följd upp eftersom risken för progression till cancer är relativt låg men ändå förekommande.

Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.

Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.

Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.

Egenskap som gör att antikroppar kan reagera med vissa antigena determinanter och inte med andra. Specificiteten beror på kemisk sammansättning, fysikaliska krafter och bindningsplatsens molekylära st ruktur.

"Immunoglobulin Light Chains, Surrogate" refers to the surrogate light chain proteins found in developing B cells during the early stages of immune system development. These surrogate light chains are temporary components of immunoglobulins and are eventually replaced by functional light chains. They play a crucial role in the process of V(D)J recombination, which is necessary for generating a diverse repertoire of antibodies in response to various pathogens. Surrogate light chains consist of two proteins called VpreB and λ5, which together form a structure similar to the variable domain of a functional light chain.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.

"Ventrikuläre myosiner" refererar till proteinfilament som är involverade i kontraktionen hos hjärtmuskulatur, specifikt i de två underkamrarna (ventriklerna) av hjärtat. De består av tjocka och tunna filament som glider förbi varandra när de aktiveras av calciumjoner, vilket orsakar muskelkontraktion och pumpning av blod genom kroppen.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Klassificering av immunsystemets celler utifrån strukturella och funktionella skillnader. Denna bestämning används allmänt för analys och sortering av olika underklasser av T-lymfocyter, baserad på CD-antigen och med hjälp av flödescytometri.

Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.

En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.

ZAP-70 (zeta-associated protein of 70 kDa) is a tyrosine kinase protein that plays a critical role in T-cell receptor signaling, contributing to the activation and differentiation of T-cells.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Glykoproteiner som kommer till uttryck på alla mogna T-celler, tymocyter och en undergrupp av mogna B-celler. CD5-specifika antikroppar kan förstärka T-cellreceptorförmedlad aktivering av T-celler. De n B-cellspecifika molekylen CD72 är en naturlig CD5-ligand.

Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Den medicinska beteckningen 'Poly-Ig-receptor' (polyungarbindningsreceptor) avser en typ av receptor som finns på ytan av vissa celler, särskilt B-celler och epitelceller i slemhinnor. Denna receptor binder till flervalens immunoglobulin A (IgA), ett protein som är en del av det adaptiva immunförsvaret. När Poly-Ig-receptorn binder till IgA transporteras den genom epitelcellerna och utsöndras i slemhinnor, där den hjälper till att förhindra infektioner genom att neutralisera patogener som annars skulle kunna tränga in i kroppen.

En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.

Områden på ett antigen som reagerar med specifika antikroppar.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Serumglobuliner som vandrar i gammaområdet vid elektrofores. Gammaglobuliner betraktades tidigare som synonyma med immunglobuliner, eftersom de alla flesta immunglobuliner är gammaglobuliner. Men då vissa immunglobuliner uppvisar elektroforetisk alfa- och betarörlighet har denna syn fått ge vika.

Extranodalt lymfom av slemhinneassocierad lymfvävnad i kontakt med exogena antigen. Många av de platser där dessa lymfom uppträder, så som magsäck, spottkörtlar och sköldkörtel, saknar normalt lymfvävnad. De får MALT-vävnad genom en immunologiskt förmedlad störning.

Immunglobuliner framkallade av bakteriella antigena komponenter.

Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.

Ordnad omlagring av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorernas gammakedja.

En familj cellproteiner som förmedlar korrekt sammansättning och sönderdelning av andra polypeptider, och i vissa fall byggande av oligomera strukturer, men som själva inte ingår i de slutgiltiga strukturerna. Man antar att chaperonproteiner medverkar till polypeptiders självkonstruktion genom att hindra alternativa sammansättningsförlopp som skulle producera icke-funktionella strukturer. Några klasser av molekylära chaperoner är nukleoplasminer, chaperoniner, HSP70-stressproteiner och HSP90-stressproteiner.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

I medically related context, the term "flanking region" is used to describe the genetic sequence adjacent to a specific gene or DNA region of interest. These sequences are located on either side of the target region and can play a role in regulating the expression or function of that region. The flanking regions may contain regulatory elements such as promoters, enhancers, or silencers that influence transcription factor binding and gene expression. In some cases, variations in these flanking regions can contribute to genetic disorders or phenotypic differences among individuals.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

En familj nordamerikanska sötvattenkattfiskar. Den har fem släkten (Ameiurus, Ictalurus, Noturus, Pylodictis, Pylodictus) med ett flertal arter, varav två saknar ögon.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

En paraffininbäddning är en medicinsk behandlingsmetod där kroppsdelar, vanligtvis händer eller fötter, doppas i smält paraffin för att lindra smärta och styvhet i lederna, förbättra rörligheten och underlätta rehabilitering efter skada eller operation. Behandlingen består av upprepade cykler där kroppsdelen successivt doppas i allt varmare paraffin, följt av en svalningsperiod innan processen upprepas. Detta skapar ett isolerande lager av paraffin som hjälper till att öka blodflödet och minska inflammation i området.

"Antikroppsbildning, eller immunrespons, är en process där B-celler producerar specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa främmande ämnen som intränger i kroppen, såsom virus och bakterier."

Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.

Antikroppar som reagerar med enskilda determinanter (idiotoper) i den variabla regionen av andra antikroppar.

Ett enzym som katalyserar deaminering av cytidin, varvid bildas uridin. EC 3.5.4.5.

Dyneiner är proteinkomplex som spelar en viktig roll inom celldelningen och intracellulär transport, särskilt i samband med att material transporteras mot cellens cilium eller flagell. De fungerar som motorproteiner och använder ATP som energikälla för att röra sig längs med mikrotubuli, en typ av strukturellt protein inom cellen. Dyneiner är också involverade i celldelningens processer, där de hjälper till att separera kromosomer och dela upp celldelningen till två identiska dotterceller.

Reed-Sternberg cell is a large, abnormal cell typically found in the tissue affected by Hodgkin lymphoma, a type of cancer that affects the immune system. These cells are often described as having a "owl's eye" appearance due to their distinctive morphology, with two distinct nuclei and prominent nuclear membranes. Reed-Sternberg cells are crucial for the diagnosis of Hodgkin lymphoma, although they can also be present in other rare conditions.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Ett defekt musleukemivirus med förmåga att transformera lymfceller och åstadkomma hastigt fortskridande lymfoid leukemi, efter superinfektion med Friend-, Moloney- eller Rauschervirus.

Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (myc) som ursprungligen isolerades från fågelmyelocytomatosvirus. Protoonkogenen c-myc kodar för ett kärnprotein som deltar i omsättningen av nukleinsyra och i förmedlingen av cellers reaktion på tillväxtfaktorer. Trunkering (avkortning) av den första exonen, vilken tycks reglera uttryckandet av c-myc, är avgörande för dess cancerogenicitet. Hos människa är c-mycgenen belägen på plats 8q24 på den långa armen på kromosom 8.

Leukemi associerad med hyperplasi och överaktivitet i lymfvävnaden, och med ökat antal cirkulerande maligna lymfocyter och lymfoblaster.

CD98, heavy chain (also known as 4F2 cell surface antigen heavy chain or SLC3A2) is a transmembrane protein that heterodimerizes with various light chain partners to form an amino acid transporter complex. It plays a crucial role in several biological processes, including cell proliferation, differentiation, and survival. CD98-heavy chain is widely expressed in various tissues and has been implicated in numerous physiological and pathophysiological conditions, such as cancer, autoimmune diseases, and viral infections.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.

DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns gammakedja. Hos människa är genplatsen organiserad på liknande sätt som lokus för TcR-betakedjan.

Förlust av en del av en kromosom.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Ovala eller bönformade knutor (1 - 30 mm i diameter) belägna längs lymfsystemets kärl.

Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.

Pre-B-cell leukemia is a type of cancer that affects the precursor cells (pre-B cells) in the bone marrow that are responsible for developing into mature B cells, which are a type of white blood cell that plays a key role in the immune system. In pre-B-cell leukemia, there is an overproduction of abnormal pre-B cells that accumulate in the bone marrow and interfere with the normal production of blood cells. This can lead to symptoms such as fatigue, frequent infections, easy bruising or bleeding, and a decreased appetite and weight loss. Pre-B-cell leukemia is typically treated with chemotherapy and/or stem cell transplantation.

I en enkel medicinsk definition kan 'antigener' definieras som substanser, vanligtvis proteiner eller kolhydrater, som är förenade med celler, virus eller bakterier och kan identifieras av vår immunförsvara som främmande. När vår kropp utsätts för ett antigen producerar vårt immunsystem specifika proteiner, kallade antikroppar, för att bekämpa det. Dessa antikroppar binds till antigenet och hjälper till att eliminera det från kroppen. Antigener kan också användas i vaccinationer för att stimulera produktionen av immunitet mot specifika sjukdomar.

En grupp heterogena, lymfoida tumörer som utgörs av malignt omvandlade T-lymfocyter.

Antigener på ytan av celler, inklusive infektionsframkallande celler, främmande celler eller virus. De utgörs vanligtvis av proteinhaltiga grupper, och kan vara isolerade, på cellmembran eller cellväg gar.

En teknik som kombinerar proteinelektrofores och dubbel immundiffusion. Under processen separeras först proteiner med gelelektrofores (vanligtvis agaros), för att därefter synliggöras genom immundiffusion av specifika antikroppar. En distinkt, elliptisk precipitinbåge framträder för varje protein som påvisas med antisera.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.

Reguljär omfördelning av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorerna.

I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.

Kromosomerna i denna grupp (grupp C i kromosomklassifikationen) är medelstora, med submetacentriskt placerade centromerer, och omfattar de sju paren 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, samt X-kromosomen.

Differentieringsantigener på humana leukocyter. CD är förkortning för "cluster of differentiation", vilket syftar på grupper av monoklonala antikroppar som reagerar på likartat sätt med vissa undergru pper av antigener. Undergrupperna av antigener har samma CD-beteckning.

"Onkogener" är genetiska mutationer eller abnorma aktiveringar av normalt celldelningskontrollerande gener, som kan leda till oreglerad celldelning och cancersjukdomar. Dessa genvarianter kan orsakas av arv, miljöfaktorer eller slumpmässiga mutationer och kan påverka cellcykeln, apoptos (programmerad celldöd), angiogenes (bildning av nya blodkärl) och celldifferentiering. Exempel på onkogener inkluderar HER2/neu, EGFR och ras-genen.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Proteiner som alstras i eukaryota organismer och bakterier som svar på överhettning och andra stressfaktorer i omgivningen. De ökar värmetåligheten och utför funktioner som är livsviktiga under sådana förhållanden.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Den aktiverade delen av en lymfsäck i sekundär lymfvävnad, där B-lymfocyter stimuleras av antigen och T-hjälparceller stimuleras att bilda minnesceller.

Myosin lätt kedja (MLC) refererar till de lätta kedjeproteinen som är en del av myosinmolekylen, ett proteinkomplex involverat i muskelfibrers kontraktionsprocess. MLC förekommer i två former: reglerande och strukturella. Reglerande MLC är involverad i regleringen av muskelkontraktion genom att binda till calciumjoner, medan strukturella MLC bidrar till myosinmolekylen struktur och stabilitet.

"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.

Föreningar och molekylkomplex som består av ett stort antal atomer och som i allmänhet är mer än 500 kD. I biologiska system kan makromolekylära ämnen åskådliggöras med elektronmikroskopi och särskiljas från organeller genom avsaknaden av membranstrukturer.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

B-cellsleukemi/lymfom-2-gener, ansvariga för att blockera apoptos (celldöd) i normala celler och förknippade med follikulärt lymfom vid överrepresentation. Förhöjt uttryck beror på t(14;18)-translokering. Hos människa är c-bcl-2-genen belägen vid 18q24 på den långa armen på kromosom 18.

En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.

'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'

Neprilysin är ett enzym som bryter ner peptider, inklusive signalsubstanser som har betydelse för blodtrycket och hjärtats funktion, till exempel angiotensin II och bradykinin.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Immunglobulinmolekyler (proteiner), vars specifika aminosyrasekvenser får dem att reagera endast med de antigen som utlöste deras syntetisering i celler i lymfocytserien (i sht plasmaceller), eller me d närbesläktade antigen. Antikroppar klassificeras efter sitt sätt att verka: agglutininer, hemolysiner, opsoniner, precipitiner m fl.

Immunglobuliner producerade som svar på virala antigen; de omfattar alla klasser av immunglobuliner, framkallade av alla viruskomponenter.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

Betydelsen av bassekvensen i förhållande till hur den översätts till aminosyrasekvens. Början, slutet och ordningsföljden av aminosyrorna i ett protein bestäms av en följd av nukleotidtripletter, benämnda kodoner.

'Myosin subfragment' refererar till de två huvudsakliga delarna som myosinmolekylen kan delas upp i, vanligen refererat som S1 och S2. S1 består av den motoriska delen av myosinmolekylen, inklusive dess ATPas-aktivitet och aktinbindande domäner, medan S2 utgör en längre, flexibel region som förbinder S1 med den tredje delen, S2. Dessa subframgment är viktiga för att förstå myosins roll i muskelkontraktion och cellulär transport.

En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."

En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.

Beta 2-mikroglobulin (β2M) är ett litet protein som förekommer naturligt i kroppen och är en komponent i MHC klasse I-molekyler, vilka spelar en viktig roll i immunförsvaret. Det uttrycks också av tumörceller och kan på så sätt användas som markör för aktiv tumörväxt. Höga nivåer av β2M kan hittas vid monoklonala gammopatier, såsom multipel myelom och B-cells lymfom.

Det aggregat som bildas när antigen- och antikroppsmolekyler förenas. Vävnadsskador till följd av avsättning av stora antigen-antikroppskomplex orsakar immunkomplexsjukdomar.

En sällsynt form av non-Hodgkinlymfom, med ett vanligtvis diffust mönster av både små och medelstora lymfocyter och små, delade celler. Formen utgör ca 5% av fallen av non-Hodgkinlymfom hos vuxna i USA och Europa. De flesta mantelcellslymfom är förknippade med en t(11;14)-translokering, vilket leder till förhöjt uttryck av cyklin D1-genen.

Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas betakedja.

De serumglobuliner som har den snabbaste elektroforesrörelsen. De uppdelas ytterligare i snabba alfa(1)- och mindre snabba alfa(2)globuliner.

"En sekreterisk komponent är ett protein eller peptid som aktivt transporteras genom cellmembranet till ytan av en cell, där det kan verka som en receptor, en enzym eller bidra till cellens kommunikation med andra celler eller sin omgivning."

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

"En resttumör är en återstående malign tumör efter en cancerbehandling, som kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller cellgiftsbehandling."

Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.

Molekyler på ytan av en del B-lymfocyter, T-lymfocyter och makrofager som känner igen och binder till Fc-delen på immunglobulinmolekyler.