Immunglobulin, tung kedja: Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.Gener, immunglobulin tung-kedjaImmunglobulingener: Gener som kodar för immunglobulinernas lätta och tunga kedjesegment. De lätta kedjornas gensegment betecknas L-V (variabel), J ("joining"; sammankopplande) och C (konstant). De tunga kedjesegmenten har dessutom en mångfalds- eller spridningsgen D ("diversity"). Varje segment kodar för vissa aminosyror, och alla har olika nukleotidsekvenser. Generna sätts ihop genom ett anmärkningsvärt blandande av segment under B-cellernas mognande.Immunglobuliner: Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).Variabel del av immunglobulin: Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens och -sammansättning kan variera, som ger antikroppen dess antigenspecificitet och som antas utgöra bindningsplatsen för antigenet. Den återfinns vid Fab-fragmentets N-ände och omfattar såväl hypervariabla områden (komplementära regioner) som ramområden.Immunglobulin G: Det dominerande immunglobulinet i normalt humanserum.Omfördelning av gener, tunga kedjan, B-lymfocyt: Ordnad omlagring av B-lymfocyters variabla genregioner, vilket bidrar till en mångfald antikroppar. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens första differentieringsstadium.Immunglobulin, my-kedja: Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin M, med en molekylvikt av ca 72 kD. De har ungefär 57 aminosyrarester ordnade i fem domäner och fler oligosackaridgrenar och högre kolhydratinnehåll än de tunga kedjorna på IgG.Myosin, tung kedjaImmunglobulin M: En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.Konstant del av immunglobulin: Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens är oföränderlig inom en immunglobulinklass. Den ger immunglobulinet dess biologiska specificitet och är i stort artspecifik. Området omfattar C-änden av de lätta kedjorna och tre fjärdedelar eller mer av de tunga kedjorna, hela Fc-fragmentet och C-änden av Fab-fragmentet.Immunglobulin A: IgA utgör 15-20% av människans serumimmunglobuliner, huvudsakligen i form av polymerer med 4 kedjor. Hos andra däggdjur dominerar dimerer. Sekretoriskt immunglobulin A är det vanligaste immunglobulinet i sekret.Immunglobulin, gammakedja: Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin G, med en molekylvikt av ca 51 kD. De innehåller ungefär 450 aminosyrarester ordnade i fyra domäner och har en oligosackaridkomponent med kovalent bindning till Fc-fragmentet. Gammakedjorna hos de fyra undergrupperna av IgG är inte identiska, men liknar varandra mer än de liknar andra immunglobuliners tunga kedjor.Immunglobulin, lätt kedja: Polypeptidkedjor, bestående av 211 till 217 aminosyrasekvenser, som kan isoleras från immunglobuliner och som har en molekylvikt av ca 22 kD. Det finns två huvudtyper av lätta kedjor, kappa och lambda, vilka hos människa förekommer ungefär i förhållandet 60% till 40%. Båda kedjor består av linjärt upprepade, likartade, men inte identiska, segment av ca 110 aminosyrarester. I varje segment lägger en disulfidbindning grunden till en tätt veckad, 60-delad slinga eller domän. Angränsande domäner länkas med mindre tätveckade regioner. Båda de lätta kedjorna innehåller två sådana domäner. Två lätta och två tunga kedjor utgör en immunglobulinmolekyl, men båda lätta kedjor i ett Ig är av samma typ.B-lymfocyter: Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.Immunglobulin, alfakedja: Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin A, med en molekylvikt av ca 58 kD. De innehåller ungefär 470 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.Immunglobulinets J-kedja: Ett segment av immunglobulinerna hos möss och människor, där det variabla områdets gener uppströms förenas med dem hos det konstanta området nedströms (en viktig del av mekanismen bakom antikroppsvariationen). I den lätta kedjans hopkopplingsområde återfinns de gener som kodar för aminosyrorna 96 och 107.PlasmacytomBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.MyelomproteinerOmfördelning av gener: Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Immunglobulin, kappakedja: En av immunglobulinernas lätta kedjor, med en molekylvikt av ca 22 kD. Dessa kedjor utgör ungefär 60% av samtliga lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.Människokromosomer, par 14: Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.ImmunglobulinallotyperOmfördelning av gener, B-lymfocyt: Ordnad omfördelning av B-lymfocyters variabla genregioner, som kodar för immunglobulinkedjorna och därmed bidrar till antikroppsmångfald. Omlagringen sker under den omogna B-lymfocytens differentieringsfas.Tungkedjesjukdom: En störning i immunglobulinsyntesen som leder till att stora mängder onormala tunga kedjor utsöndras i urinen. Aminosyrasekvensen i N-(amino-)-slutregionen hos dessa kedjor är normal, men de har en lucka från ett avsnitt av den variabla domänen till och med den konstanta regionens första domän, så att de inte kan bilda korslänkar till de lätta kedjorna. Defekten uppkommer till följd av felaktig koppling mellan generna för de variabla (V) och konstanta (C) regionerna.PolymeraskedjereaktionAntikroppsklassbyte: Genetisk omfördelning av B-lymfocyten som medför en substitution i den typ av fast område för tunga kedjor som uttrycks. Detta möjliggör ett ändrat effektorsvar, medan den specifika antigenbindningen (det variabla området) förblir oförändrad. De flesta klassbyten sker genom DNA-omkastning, men sådana kan även inträffa på RNA-nivå.Translokation, genetiskImmunglobulinisotyper: De immunglobulinklasser som återfinns hos någon djurart. Hos människor finns det nio klasser som vandrar i fem olika grupper vid elektrofores. Var och en av dem består av två lätta och två tunga proteinkedjor, och varje grupp har sina utmärkande strukturella och funktionella egenskaper.B-cellslymfom: En grupp heterogena lymftumörer som vanligtvis uttrycker ett eller fler B-cellsantigen eller representerar elakartade omvandlingar av B-lymfocyter.Immunglobuliner, intravenösa: Immunglobulinberedningar för intravenös tillförsel som huvudsakligen innehåller immunglobulin G (IgG). De används för behandling av en rad sjukdomar, förknippade med minskade eller onormala immunglobulinnivåer, inkl. AIDS hos barn, primär hypergammaglobulinemi, SCID (svår kombinerad immundefekt), cytomegalovirusinfektioner hos patienter med transplantat, kronisk lymfocytisk leukemi, Kawasakisyndromet, neonatalinfektioner och idiopatisk trombocytopen purpura.Immunglobulin D: Ett immunglobulin som svarar för mindre än 1% av Ig-mängden i plasma. Det finns på cellmembranet på många cirkulerande B-lymfocyter.Immunglobulin, J-kedja: Immunglobulinfragment i fraktioner av lätta kedjor hos sekretoriskt immunglobulin A eller polymert immunglobulin M i förhållandet en J-kedja per IgA-dimer eller per IgM-pentamer. J-kedjan är en polypeptid med molekylvikt av ca 17 kD, vars uppgift är att antingen binda samman globulinets komponenter eller föra globuliner genom membran.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Immunglobulin, lambdakedja: En av de lätta kedjorna hos immunglobuliner, med en molekylvikt av ungefär 22 kD. De utgör ca 40% av alla lätta kedjor och kan identifieras såväl serologiskt som genom sina specifika aminosyrasekvenser.Antikroppsmångfald: Den enorma variationsrikedom antikroppar kännetecknas av, och som tillåter immunsystemet att reagera specifikt med med det i stort sett obegränsade antal olika antigen det möter. Det finns tre huvudte orier för att förklara antikroppsdiversifieringen: 1)embryonalcellsteorien, som säger att varje antikroppsproducerande cell har gener som kodar för alla tänkbara antigena specificiteter; 2) mutationst eorien, som säger att de antikroppsproducerande cellerna endast innehåller ett fåtal gener, som åstadkommer diversifiering genom mutation; 3) omkastningsteorienImmunglobulinfragmentSomatisk hypermutation, immunglobulinAntikroppsklassbytesområde: Ett område på ett segment av genen för immunglobulinets tunga kedja hos B-cellen, där rekombination (omfördelning) kan äga rum, och som deltar i isotyp- eller allotypväxling och immunsvarets mognadsprocess. Ig-klassbytesområden förekommer på gener för kodning av de tunga kedjorna hos samtliga fem immunglobuliner.Receptorer, antigen, B-cellerImmunglobulin, deltakedja: Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin D, med en molekylvikt av ca 64 kD. De innehåller ungefär 500 aminosyrarester ordnade i fyra domäner, och har en oligosackariddel som är kovalent bunden till Fc-fragmentet.Gener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Klatrin, tung kedja: Enheterna av tunga kedjor i klatrin.Förstärkare, genetiska: Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.Immunglobulin E: Ett immunglobulin som är kopplat till mastceller. MyosinerCellinjeB-cellsleukemi, kroniskImmunglobulin A, sekretoriskt: Det dominerande immunglobulinet i exokrina sekret, så som mjölk, andningsvägarnas och tarmarnas slem, saliv och tårar. Den kompletta molekylen (ca 400 kD) består av två IgA-enheter med fyra kedjor, en sekretorisk komponent och en J-kedja.Bindningsplatser på antikroppar: Ytområden på antikroppar som reagerar med antigeners determinantområden. De bildas av delar av de variabla områdena i immunglobulinernas Fab-fragment.Komplementära regioner: Tre aminosyrasekvensregioner (CDR1, CDR2 och CDR3) i immunglobulinets variabla del, vilka är mycket divergerande.Tillsammans bildar regionerna från de lätta och tunga immunglobulinkedjorna en yta som kompletterar antigenet. Dessa regioner finns också hos andra medlemmar av immunglobulinsuperfamiljen, som t ex T-cellreceptorer.Immunglobulin Gm-allotyperOmfördelning av gener, lätta kedjan, B-lymfocyt: Ordnad omlagring av de av B-lymfocyternas variabla genregioner som kodar för lätta kappa- och gammakedjor, vilket bidrar till antikroppsmångfald. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens andra differentieringssteg.Växlingsgener: Gener som får epigenotypen (dvs de sammanlänkade utvecklingsvägar som leder fram till den färdiga organismen) att växla till en alternativ cellinjeväg. Växlingskomplex styr såväl uttryckandet av normal, funktionell utveckling som onkogen (cancerframkallande) transformering.Rekombination, genetiskDNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Människokromosomer 13-15: Den fjärde av kromosomernas sju grupper, med tre par som vanligtvis benämns par 13, 14 och 15. Kromosomerna i denna grupp (grupp D) är medelstora, med akrocentriskt placerade centromerer.Klonceller: En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.Lymfom: En allmän beteckning för olika tumörsjukdomar i lymfvävnad.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Blotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Immunglobulin, epsilonkedja: Tunga kedjor i Fab- och Fc-fragmenten hos immunglobulin E, med en molekylvikt av ca 72 kD. De innehåller ungefär 550 aminosyrarester ordnade i fem domäner och ca tre gånger så mycket kolhydrat som de tunga kedjorna på IgA, IgD och IgG.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Immunglobulinfragment, Fc: Kristalliserande fragment bestående av karboxiändarna av båda de tunga kedjorna, länkade med disulfidbindningar. Fc-fragmenten svarar för antikropparnas effektorfunktioner (komplementfixering, cellmembranbindning och transport genom moderkakan).Hybridom: Celler framställda på konstlad väg genom sammansmältning av aktiverade lymfocyter och tumörceller. De erhållna hybridcellerna klonas och producerar s k monoklonala antikroppar eller T-cellprodukter, identiska med dem som produceras av den immunologiskt kompetenta ursprungscellen, och växer och förökar sig som den ursprungliga tumörcellen.Multipelt myelomBurkitts lymfom: En typ av odifferentierat, malignt lymfom, som förekommer framförallt i centrala Afrika, men också i andra delar av världen. Det visar sig oftast som en stor osteolytiskt svulst i käken eller i buken. B-cellsantigen uttrycks på de omogna celler som utgör tumörvävnaden i nästan alla fall av Burkitts lymfom. I Afrika har Epstein-Barrvirus isolerats från Burkitts lymfom, men de flesta icke-afrikanska fall är EBV-negativa.Lymfom, follikulärt: Elakartade lymfom där lymfcellerna är hopklumpade till avgränsade noduler inuti lymfknutorna. Nodulerna påminner i viss utsträckning om germinalcentra i lymfknutsfolliklar och utgör sannolikt en neoplastisk utveckling av follikulära B-lymfocyter från lymfknutor. Denna lymfomklass förekommer vanligen hos äldre personer, är spridd till flera lymfknutor, och möjligen även extranodal. Patienter med lymfom med follikulärt eller nodulärt mönster har oftast ett lindrigare sjukdomsförlopp än de med diffust lymfom.V(D)J RecombinationVDJ-exonerRNA, budbärarNukleinsyrahybridiseringImmunglobulinfragment, Fab: Antigenbindande enheter bestående av en komplett lätt kedja och ungefär en halv tung kedja, hoplänkade med disulfidbindningar. Fab innehåller den antigenbindande plats som är en del av det variabla området på immunglobulinmolekylen.Monoklonala antikroppar: Antikroppar som produceras av cellfamiljer (kloner) av identiskt lika celler, framställda genom hybridisering av aktiverade B-lymfocyter och tumörceller. Sådana hybrider benämns ofta hybridom.RockorImmunglobulinidiotyper: Unika, genetiskt reglerade determinanter på antikroppar, vars specificitet är begränsad till en enda proteingrupp (t ex en annan antikroppsmolekyl eller ett enstaka myelomprotein). Idiotypen tycks representera antigeniciteten hos det antigenbindande området på antikroppen och ha samma genetiska förutbestämdhet. De idiotypiska determinanterna har lokaliserats exakt till det variabla Ig-området på båda polypeptidkedjorna.PlasmacellerPseudolymfomDNA-restriktionsenzymer: Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.B-Cell-Specific Activator ProteinTranskription, genetiskPrecursor Cells, B-LymphoidMöss, inavlade BALB CTumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.Människokromosomer, par 18: Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Polyakrylamidgelelektrofores: En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.B-cellsleukemiVDJ-rekombinaserHajar: En grupp långsträckta broskfiskar. De flesta är havslevande, och vissa arter är stora och rovgiriga.Monoclonal Gammopathy of Undetermined SignificanceMjälte: Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.Kaniner: Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.HybridcellerRestriktionskartläggningReglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Sekvenshomologi, nukleinsyraAntikroppsspecificitet: Egenskap som gör att antikroppar kan reagera med vissa antigena determinanter och inte med andra. Specificiteten beror på kemisk sammansättning, fysikaliska krafter och bindningsplatsens molekylära st ruktur.Immunoglobulin Light Chains, SurrogateT-lymfocyterVentrikulära myosinerAlleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Immunfenotypbestämning: Klassificering av immunsystemets celler utifrån strukturella och funktionella skillnader. Denna bestämning används allmänt för analys och sortering av olika underklasser av T-lymfocyter, baserad på CD-antigen och med hjälp av flödescytometri.Molekylvikt: Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.DNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.DNA, rekombinant: Biologiskt aktivt DNA som sammansatts in vitro av DNA-segment från olika källor. Det innehåller sammanfogningspunkten för en heteroduplexregion, där två olika DNA-molekyler är förenade.Flödescytometri: En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.ZAP-70-proteintyrosinkinasMöss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.CD5-antigener: Glykoproteiner som kommer till uttryck på alla mogna T-celler, tymocyter och en undergrupp av mogna B-celler. CD5-specifika antikroppar kan förstärka T-cellreceptorförmedlad aktivering av T-celler. De n B-cellspecifika molekylen CD72 är en naturlig CD5-ligand.Immunfluorescensteknik: Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.ProteinbindningPoly-Ig-receptorEnzymkopplad immunadsorberande analys: En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.Epitoper: Områden på ett antigen som reagerar med specifika antikroppar.DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Gammaglobuliner: Serumglobuliner som vandrar i gammaområdet vid elektrofores. Gammaglobuliner betraktades tidigare som synonyma med immunglobuliner, eftersom de alla flesta immunglobuliner är gammaglobuliner. Men då vissa immunglobuliner uppvisar elektroforetisk alfa- och betarörlighet har denna syn fått ge vika.MALT-lymfom: Extranodalt lymfom av slemhinneassocierad lymfvävnad i kontakt med exogena antigen. Många av de platser där dessa lymfom uppträder, så som magsäck, spottkörtlar och sköldkörtel, saknar normalt lymfvävnad. De får MALT-vävnad genom en immunologiskt förmedlad störning.Bakteriella antikroppar: Immunglobuliner framkallade av bakteriella antigena komponenter.Benmärg: Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.Omfördelning av gener, gammakedjan, T-cellsantigenreceptorer: Ordnad omlagring av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorernas gammakedja.Molekylära chaperoner: En familj cellproteiner som förmedlar korrekt sammansättning och sönderdelning av andra polypeptider, och i vissa fall byggande av oligomera strukturer, men som själva inte ingår i de slutgiltiga strukturerna. Man antar att chaperonproteiner medverkar till polypeptiders självkonstruktion genom att hindra alternativa sammansättningsförlopp som skulle producera icke-funktionella strukturer. Några klasser av molekylära chaperoner är nukleoplasminer, chaperoniner, HSP70-stressproteiner och HSP90-stressproteiner.Celler, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Lymfocyter: Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.Celldifferentiering: Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.PeptidfragmentPromotorregioner, genetik3' Flanking RegionOmvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionIctaluridae: En familj nordamerikanska sötvattenkattfiskar. Den har fem släkten (Ameiurus, Ictalurus, Noturus, Pylodictis, Pylodictus) med ett flertal arter, varav två saknar ögon.Bindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.ParaffininbäddningAntikroppsbildningDNA-sonder: Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.Anti-idiotypiska antikroppar: Antikroppar som reagerar med enskilda determinanter (idiotoper) i den variabla regionen av andra antikroppar.Cytidindeaminas: Ett enzym som katalyserar deaminering av cytidin, varvid bildas uridin. EC 3.5.4.5.DyneinsReed-SternbergcellerFenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Möss, inavlade C57BLAbelsons leukemivirus: Ett defekt musleukemivirus med förmåga att transformera lymfceller och åstadkomma hastigt fortskridande lymfoid leukemi, efter superinfektion med Friend-, Moloney- eller Rauschervirus.Möss, inavlade stammar: Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.TransfektionIn situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.myc-gener: En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (myc) som ursprungligen isolerades från fågelmyelocytomatosvirus. Protoonkogenen c-myc kodar för ett kärnprotein som deltar i omsättningen av nukleinsyra och i förmedlingen av cellers reaktion på tillväxtfaktorer. Trunkering (avkortning) av den första exonen, vilken tycks reglera uttryckandet av c-myc, är avgörande för dess cancerogenicitet. Hos människa är c-mycgenen belägen på plats 8q24 på den långa armen på kromosom 8.Leukemi, lymfoid: Leukemi associerad med hyperplasi och överaktivitet i lymfvävnaden, och med ökat antal cirkulerande maligna lymfocyter och lymfoblaster.CD98-antigener, tung kedjaGenetic LinkageAutoantikroppar: Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.Gener, T-cellreceptor gamma: DNA-sekvenser som innehåller koden för T-cellreceptorns gammakedja. Hos människa är genplatsen organiserad på liknande sätt som lokus för TcR-betakedjan.Kromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.Människokromosomer, par 11: Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Lymfkörtlar: Ovala eller bönformade knutor (1 - 30 mm i diameter) belägna längs lymfsystemets kärl.Kosmider: Plasmider innehållande åtminstone en lambdafag-COS (cohesive-end site). De används som kloningsverktyg vid undersökning av avvikande eukaryota, strukturella gener och som genetiska vektorer för att föra in nukleinsyra från transformerande virus i odlade celler.Pre-B-cellsleukemiAntigenerT-cellslymfom: En grupp heterogena, lymfoida tumörer som utgörs av malignt omvandlade T-lymfocyter.Ytantigener: Antigener på ytan av celler, inklusive infektionsframkallande celler, främmande celler eller virus. De utgörs vanligtvis av proteinhaltiga grupper, och kan vara isolerade, på cellmembran eller cellväg gar.Immunelektrofores: En teknik som kombinerar proteinelektrofores och dubbel immundiffusion. Under processen separeras först proteiner med gelelektrofores (vanligtvis agaros), för att därefter synliggöras genom immundiffusion av specifika antikroppar. En distinkt, elliptisk precipitinbåge framträder för varje protein som påvisas med antisera.Rekombinanta fusionsproteinerOmfördelning av gener, T-lymfocyt: Reguljär omfördelning av de variabla genregioner hos T-celler som kodar för antigenreceptorerna.SekvensinpassningMänniskokromosomer 6-12 och X: Kromosomerna i denna grupp (grupp C i kromosomklassifikationen) är medelstora, med submetacentriskt placerade centromerer, och omfattar de sju paren 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, samt X-kromosomen.CD-antigener: Differentieringsantigener på humana leukocyter. CD är förkortning för "cluster of differentiation", vilket syftar på grupper av monoklonala antikroppar som reagerar på likartat sätt med vissa undergru pper av antigener. Undergrupperna av antigener har samma CD-beteckning.OnkogenerGenuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Immunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.Stressproteiner: Proteiner som alstras i eukaryota organismer och bakterier som svar på överhettning och andra stressfaktorer i omgivningen. De ökar värmetåligheten och utför funktioner som är livsviktiga under sådana förhållanden.TranskriptionsfaktorerGroddcentrum i lymfkörtel: Den aktiverade delen av en lymfsäck i sekundär lymfvävnad, där B-lymfocyter stimuleras av antigen och T-hjälparceller stimuleras att bilda minnesceller.Myosin, lätt kedjaArtsspecificitetMakromolekylära substanser: Föreningar och molekylkomplex som består av ett stort antal atomer och som i allmänhet är mer än 500 kD. I biologiska system kan makromolekylära ämnen åskådliggöras med elektronmikroskopi och särskiljas från organeller genom avsaknaden av membranstrukturer.Bärarproteiner: Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.bcl-2-gener: B-cellsleukemi/lymfom-2-gener, ansvariga för att blockera apoptos (celldöd) i normala celler och förknippade med follikulärt lymfom vid överrepresentation. Förhöjt uttryck beror på t(14;18)-translokering. Hos människa är c-bcl-2-genen belägen vid 18q24 på den långa armen på kromosom 18.Multigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.Tumörceller, odladeNeprilysinKinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Antikroppar: Immunglobulinmolekyler (proteiner), vars specifika aminosyrasekvenser får dem att reagera endast med de antigen som utlöste deras syntetisering i celler i lymfocytserien (i sht plasmaceller), eller me d närbesläktade antigen. Antikroppar klassificeras efter sitt sätt att verka: agglutininer, hemolysiner, opsoniner, precipitiner m fl.Virusantikroppar: Immunglobuliner producerade som svar på virala antigen; de omfattar alla klasser av immunglobuliner, framkallade av alla viruskomponenter.PlasmiderGenetisk kod: Betydelsen av bassekvensen i förhållande till hur den översätts till aminosyrasekvens. Början, slutet och ordningsföljden av aminosyrorna i ett protein bestäms av en följd av nukleotidtripletter, benämnda kodoner.Myosin subfragmentGammaglobulinbrist: En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.TidsfaktorerSensitivitet och specificitetGenbibliotek: En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.Beta 2-mikroglobulinAntigen-antikroppskomplex: Det aggregat som bildas när antigen- och antikroppsmolekyler förenas. Vävnadsskador till följd av avsättning av stora antigen-antikroppskomplex orsakar immunkomplexsjukdomar.Lymfom, mantle-cell: En sällsynt form av non-Hodgkinlymfom, med ett vanligtvis diffust mönster av både små och medelstora lymfocyter och små, delade celler. Formen utgör ca 5% av fallen av non-Hodgkinlymfom hos vuxna i USA och Europa. De flesta mantelcellslymfom är förknippade med en t(11;14)-translokering, vilket leder till förhöjt uttryck av cyklin D1-genen.Omfördelning av gener, betakedjan, T-cellsantigenreceptorer: Ordnad omfördelning av de variabla genregioner hos T-cellen som kodar för antigenreceptorernas betakedja.Alfaglobuliner: De serumglobuliner som har den snabbaste elektroforesrörelsen. De uppdelas ytterligare i snabba alfa(1)- och mindre snabba alfa(2)globuliner.Sekretorisk komponentExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.ResttumörIntroner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.