IgA-brist
Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin A.
Dysgammaglobulinemi
IgG-brist
Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin G.
Immunglobulin A
IgA utgör 15-20% av människans serumimmunglobuliner, huvudsakligen i form av polymerer med 4 kedjor. Hos andra däggdjur dominerar dimerer. Sekretoriskt immunglobulin A är det vanligaste immunglobulinet i sekret.
Immunbristsyndrom
Gammaglobulinbrist
Vanlig variabel immunbrist
En heterogen grupp av immunbristsyndrom, kännetecknade av hypogammaglobulinemi inom de flesta isotyper, varierande B-celldefekter och återkommande bakterieinfektioner.
Glutenintolerans
Immunglobulin A, sekretoriskt
Immunglobuliner
Glomerulonefrit, IgA
Immunglobulin M
Syfilitisk ryggmärgsförtvining
Syfilitisk ryggmärgsförtvining, även känd som Tabes dorsalis, är en sen neurosyfilitisk komplikation orsakad av ett obehandlat tidigt stadium av syfilis, som leder till demyelinisering och degeneration av ryggmärgens bakre kolumner, med symtom som så kallad rombergs tecken, ataxi, areflexi, blåsproblem och smärtor.
Immunglobulin D
Antikroppsklassbytesområde
Ett område på ett segment av genen för immunglobulinets tunga kedja hos B-cellen, där rekombination (omfördelning) kan äga rum, och som deltar i isotyp- eller allotypväxling och immunsvarets mognadsprocess. Ig-klassbytesområden förekommer på gener för kodning av de tunga kedjorna hos samtliga fem immunglobuliner.
Immunglobulin, J-kedja
Immunglobulinfragment i fraktioner av lätta kedjor hos sekretoriskt immunglobulin A eller polymert immunglobulin M i förhållandet en J-kedja per IgA-dimer eller per IgM-pentamer. J-kedjan är en polypeptid med molekylvikt av ca 17 kD, vars uppgift är att antingen binda samman globulinets komponenter eller föra globuliner genom membran.
Gliadin
Antigen-antikroppskomplex
Det aggregat som bildas när antigen- och antikroppsmolekyler förenas. Vävnadsskador till följd av avsättning av stora antigen-antikroppskomplex orsakar immunkomplexsjukdomar.
Konstant del av immunglobulin
Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens är oföränderlig inom en immunglobulinklass. Den ger immunglobulinet dess biologiska specificitet och är i stort artspecifik. Området omfattar C-änden av de lätta kedjorna och tre fjärdedelar eller mer av de tunga kedjorna, hela Fc-fragmentet och C-änden av Fab-fragmentet.
Transglutaminaser
Transglutaminaser är en grupp enzym som katalyserar den posttranslationella modifieringen av proteiner genom att bilda isopeptidbindningar mellan glutamin- och lysinresidyer, vilket kan leda till protein-protein-korsliningar. Dessa enzymer spelar viktiga roller i olika fysiologiska processer, inklusive cellytanernas integritet, blodkoagulering och neurotransmission, men de kan även vara involverade i patologiska tillstånd som cancer och neurodegenerativa sjukdomar.
Antikroppsklassbyte
Genetisk omfördelning av B-lymfocyten som medför en substitution i den typ av fast område för tunga kedjor som uttrycks. Detta möjliggör ett ändrat effektorsvar, medan den specifika antigenbindningen (det variabla området) förblir oförändrad. De flesta klassbyten sker genom DNA-omkastning, men sådana kan även inträffa på RNA-nivå.
Immunglobulin, tung kedja
Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.
Kandidos, kronisk mukokutan
Ett kliniskt syndrom som oftast börjar i barndomen med kronisk, utbredd kandidos i hud, naglar och slemhinnor. Det kan uppträda sekundärt i fall av någon immunbristsjukdom, ärftligt som en autosomal recessiv åkomma, eller i samband med brister i den cellförmedlade immuniteten, med endokrina rubbningar, dental stomatit eller malignitet.
Job Syndrome
Job Syndrome, også kendt som Hyper-IgE syndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved høje niveauer af immunglobulin E (IgE) i blodet, gentagne infektioner, specielt af huden og luftvejene, og abnormiteter i knogler og tænder. Symptomerne optræder typisk i barndommen. Job Syndrome er en livslang sygdom, men behandling kan hjælpe med at kontrollere infektioner og forebygge komplikationer.
Kandidos, kutan
Hyper-IgM syndrom, typ 1
Hyper-IgM syndrome type 1 (HIGM1) is a rare primary immunodeficiency disorder characterized by normal or elevated levels of IgM but significantly reduced levels of IgG, IgA, and IgE. It is caused by mutations in the CD40 ligand gene (CD40L), which is essential for the activation and differentiation of B cells into plasma cells that produce IgG, IgA, and IgE. The lack of functional CD40L results in an impaired immune response to infections, particularly those caused by encapsulated bacteria and certain intracellular pathogens. Individuals with HIGM1 are also at increased risk for developing autoimmune disorders and malignancies.
Encyklopedier, principer
Angioedemas, Hereditary
Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder characterized by recurrent episodes of swelling (angioedema) in various parts of the body, including the hands, feet, limbs, face, lips, tongue, larynx (voicebox), and gastrointestinal tract. The swelling can be painful and disfiguring, and in severe cases, it can obstruct the airways and become life-threatening.