Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin A.
Ett immunologiskt bristtillstånd med selektiv brist på en eller flera, men inte alla, immunglobulinklasser.
Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin G.
IgA utgör 15-20% av människans serumimmunglobuliner, huvudsakligen i form av polymerer med 4 kedjor. Hos andra däggdjur dominerar dimerer. Sekretoriskt immunglobulin A är det vanligaste immunglobulinet i sekret.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.
En heterogen grupp av immunbristsyndrom, kännetecknade av hypogammaglobulinemi inom de flesta isotyper, varierande B-celldefekter och återkommande bakterieinfektioner.
En sjukdom kännetecknad av bristfälligt näringsupptag i tarmen och som framkallas av glutenhaltig föda. Tarmslemhinnan visar tecken på förlust av tarmludd.
Det dominerande immunglobulinet i exokrina sekret, så som mjölk, andningsvägarnas och tarmarnas slem, saliv och tårar. Den kompletta molekylen (ca 400 kD) består av två IgA-enheter med fyra kedjor, en sekretorisk komponent och en J-kedja.
Glykoproteiner som förekommer i blod (antikroppar) och andra vävnader. De klassificeras utifrån struktur och verkan i fem klasser (IgA, IgD, IgE, IgG och IgM).
Kronisk form av glomerulonefrit, kännetecknad av återkommande hematuri och en aning proteinuri, och med avlagring av IgA i mesangiet i njurarnas filtreringsnystan. Sjukdomstillståndet är vanligast hos unga män.
Det dominerande immunglobulinet i normalt humanserum.
En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.
Syfilitisk ryggmärgsförtvining, även känd som Tabes dorsalis, är en sen neurosyfilitisk komplikation orsakad av ett obehandlat tidigt stadium av syfilis, som leder till demyelinisering och degeneration av ryggmärgens bakre kolumner, med symtom som så kallad rombergs tecken, ataxi, areflexi, blåsproblem och smärtor.
Ett immunglobulin som svarar för mindre än 1% av Ig-mängden i plasma. Det finns på cellmembranet på många cirkulerande B-lymfocyter.
Ett område på ett segment av genen för immunglobulinets tunga kedja hos B-cellen, där rekombination (omfördelning) kan äga rum, och som deltar i isotyp- eller allotypväxling och immunsvarets mognadsprocess. Ig-klassbytesområden förekommer på gener för kodning av de tunga kedjorna hos samtliga fem immunglobuliner.
Immunglobulinfragment i fraktioner av lätta kedjor hos sekretoriskt immunglobulin A eller polymert immunglobulin M i förhållandet en J-kedja per IgA-dimer eller per IgM-pentamer. J-kedjan är en polypeptid med molekylvikt av ca 17 kD, vars uppgift är att antingen binda samman globulinets komponenter eller föra globuliner genom membran.
Ett enkelt protein, ett prolamin, som erhålls ur gluten från vete, råg osv. Det kan elektroforetiskt separeras in fyra olika fraktioner, och det utgör den toxiska faktorn bakom celiaki.
Det aggregat som bildas när antigen- och antikroppsmolekyler förenas. Vävnadsskador till följd av avsättning av stora antigen-antikroppskomplex orsakar immunkomplexsjukdomar.
Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens är oföränderlig inom en immunglobulinklass. Den ger immunglobulinet dess biologiska specificitet och är i stort artspecifik. Området omfattar C-änden av de lätta kedjorna och tre fjärdedelar eller mer av de tunga kedjorna, hela Fc-fragmentet och C-änden av Fab-fragmentet.
Transglutaminaser är en grupp enzym som katalyserar den posttranslationella modifieringen av proteiner genom att bilda isopeptidbindningar mellan glutamin- och lysinresidyer, vilket kan leda till protein-protein-korsliningar. Dessa enzymer spelar viktiga roller i olika fysiologiska processer, inklusive cellytanernas integritet, blodkoagulering och neurotransmission, men de kan även vara involverade i patologiska tillstånd som cancer och neurodegenerativa sjukdomar.
Genetisk omfördelning av B-lymfocyten som medför en substitution i den typ av fast område för tunga kedjor som uttrycks. Detta möjliggör ett ändrat effektorsvar, medan den specifika antigenbindningen (det variabla området) förblir oförändrad. De flesta klassbyten sker genom DNA-omkastning, men sådana kan även inträffa på RNA-nivå.
Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.
Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.
Ett kliniskt syndrom som oftast börjar i barndomen med kronisk, utbredd kandidos i hud, naglar och slemhinnor. Det kan uppträda sekundärt i fall av någon immunbristsjukdom, ärftligt som en autosomal recessiv åkomma, eller i samband med brister i den cellförmedlade immuniteten, med endokrina rubbningar, dental stomatit eller malignitet.
Job Syndrome, også kendt som Hyper-IgE syndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved høje niveauer af immunglobulin E (IgE) i blodet, gentagne infektioner, specielt af huden og luftvejene, og abnormiteter i knogler og tænder. Symptomerne optræder typisk i barndommen. Job Syndrome er en livslang sygdom, men behandling kan hjælpe med at kontrollere infektioner og forebygge komplikationer.
Eksemliknande Candidainfektion i huden mellan fingrarna och tårna, runt munnen (perleche), eller i form av paronyki.
Hyper-IgM syndrome type 1 (HIGM1) is a rare primary immunodeficiency disorder characterized by normal or elevated levels of IgM but significantly reduced levels of IgG, IgA, and IgE. It is caused by mutations in the CD40 ligand gene (CD40L), which is essential for the activation and differentiation of B cells into plasma cells that produce IgG, IgA, and IgE. The lack of functional CD40L results in an impaired immune response to infections, particularly those caused by encapsulated bacteria and certain intracellular pathogens. Individuals with HIGM1 are also at increased risk for developing autoimmune disorders and malignancies.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Hereditary angioedema (HAE) is a rare genetic disorder characterized by recurrent episodes of swelling (angioedema) in various parts of the body, including the hands, feet, limbs, face, lips, tongue, larynx (voicebox), and gastrointestinal tract. The swelling can be painful and disfiguring, and in severe cases, it can obstruct the airways and become life-threatening.