Hyperlipoproteinemi typ IV
Hyperlipoproteinemi typ V
En allvarlig, ärftlig hypertriglyceridemi i vuxen ålder som skiljer sig från den form som beror på lipoproteinlipasbrist.
Hyperlipoproteinemi typ III
En ganska ovanlig form av ärftlig hyperlipemi, kännetecknad av förekomst av lipoproteiner med onormal sammansättning. De viktigaste onormala lipoproteinerna kallas beta-VLDL och har ett annat apoproteininnehåll och större andel kolesterol i förhållande till triglycerid än normalt VLDL.
Hyperlipoproteinemi typ I
Hyperlipoproteinemia type I, also known as familial lipoprotein lipase deficiency, is a rare genetic disorder characterized by the absence or dysfunction of lipoprotein lipase, an enzyme that breaks down triglycerides in the blood. This results in extremely high levels of chylomicrons, a type of lipoprotein that transports dietary fat from the intestines to the liver, leading to elevated levels of triglycerides and cholesterol in the blood. Symptoms can include abdominal pain, recurrent pancreatitis, eruptive xanthomas (small yellowish bumps on the skin), hepatosplenomegaly (enlarged liver and spleen), and lipemia retinalis (milky appearance of the retinal veins). It is typically diagnosed through blood tests and genetic testing. Treatment may include dietary modifications, such as avoiding fatty foods, and medication to lower triglyceride levels.
Hyperlipoproteinemier
Hyperlipoproteinemier är ett samlingsbegrepp för olika medfödda eller aquireda störningar i lipid- och lipoproteinstoffwechseln, vilket leder till ökade nivåer av serumlipider och/eller lipoproteiner. Det kan klassificeras utefter den dominerande lipoproteinfraktionen som är påverkad: chylomikroner, VLDL (very low-density lipoproteins), LDL (low-density lipoproteins) och HDL (high-density lipoproteins). Varje typ har olika arvsmassabaserade orsaker och kliniska manifestationer, inklusive ökad risk för aterosklerotisk sjukdom.
Blodproteinsjukdomar
Blood protein disorders are medical conditions that affect the production or function of proteins in the blood. These disorders can be inherited or acquired and can lead to a variety of health problems, depending on the specific protein involved and how it is affected. Some examples of blood protein disorders include hemophilia (a disorder that affects clotting proteins), multiple myeloma (a cancer of plasma cells, which produce antibodies), and alpha-1 antitrypsin deficiency (a genetic disorder that affects a protein involved in protecting the lungs). Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may include medications, surgery, or other interventions.
Hyperlipoproteinemi typ II
Apolipoprotein E2
Lipoproteiner, VLDL
En klass mycket lätta (0,93-1,006 g/ml) och stora (30-80 nm) lipoproteiner, med en kärna av huvudsakligen triglycerider och ett ytlager av fosfolipider och kolesterol som omsluter apolipoprotein B, E och C. VLDL ombesörjer transport av endogena triglycerider till vävnader utanför levern. När triglycerider och Apo C kopplats bort, omvandlas VLDL till medeltunga lipoproteiner och sedan till lätta lipoproteiner, vilka levererar kolesterol till vävnaderna utanför levern.
Hyperlipemier
Hyperlipidemia (alternativt stavat hyperlipemia) är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av lipider (fetter) i blodet, såsom kolesterol och triglycerider. Detta kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke. Hyperlipidemi kan vara medfött eller aquired, och den kan bero på livsföringsfaktorer såsom diet, brist på motion och rökning, eller på genetiska faktorer. Behandlingen av hyperlipidemi innebär ofta livsstilsförändringar och mediciner som statiner för att sänka lipidnivåerna i blodet.
Xantomatos
Xantomas är inom medicinen samlingsnamnet på vårtumörer som består av fettvävnad och är belägna under huden, ofta i form av gula knölar eller plackor. De kan förekomma vid olika sjukdomstillstånd, exempelvis lever- eller kolesterolledningssjukdomar som familjär hyperkolesterolemi. Xantomatosis är den medicinska termen för tillståndet när xantomer förekommer i större utsträckning över kroppen.
Apolipoproteiner E
Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.
Kollagen typ IV
Ett icke-trådigt kollagen som återfinns i basalmembranets struktur. Molekylerna grupperar sig så att de bildar ett nätverksskynke som deltar i upprätthållandet av basalmembranens strukturella integritet. Den dominerande formen av proteinet utgörs av två alfa1(IV)-underenheter och en alfa2(V)-underenhet. Men åtminstone sex olika alfa-enheter kan ingå i heterotrimeren.
Triglycerider
Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Lipoproteiner
Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.
Apolipoprotein E3
Apolipoprotein E3 (ApoE3) är en variant av apolipoproteinet E, som är ett protein involverat i kolesteroltabolismen. ApoE transporterar kolesterol och andra lipider i blodet och hjälper till att stuva bort överskottet i levern. Det finns tre huvudsakliga varianter av apolipoprotein E: E2, E3 och E4. ApoE3 är den vanligaste varianten och anses ha en neutral effekt på kolesterolläget. Variationer i ApoE-genen har visats påverka risken för sjukdomar som Alzheimers sjukdom och kardiovaskulära sjukdomar.
Hyperlipemi, ärftlig kombinerad
En sjukdom som genetiskt skiljer sig från andra ärftliga hyperlipemier och som kännetecknas av ett typ 2- och typ 4-lipoproteinmönster (mönstret kan variera med tiden och fettnivåerna kan vid en tidpunkt vara normala och vid en annan onormala).
Kolesterol
Lipoproteinlipas
Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Enzymet hydrolyserar triacylglyceroler i kylomikroner, VLD-lipoproteiner, LD-lipoproteiner och diacylglyceroler. Det finns på ytan av kapillärt endotel, särskilt i mjölkkörtel-, muskel- och fettvävnad. Genetiskt betingad brist på enzymet ger upphov till familjär hyperlipoproteinemi typ I. EC 3.1.1.34.
Apolipoproteiner
Proteinkomponenter i lipoproteiner som återstår sedan de fetter som proteinerna varit bundna till avlägsnats. De har en viktig roll i transporten och omsättningen av fetter.
Lipoproteiner, LDL
En klass små (18-25 nm) och lätta (1,019-1,063 g/ml) lipoproteiner med en kärna som till större delen består av kolesterolestrar och mindre mängder triglycerider. Ytlagret består mestadels av fosfolipider, en enda kopia av apolipoprotein B-100 och fria kolesterolmolekyler. Den huvudsakliga LDL-funktionen är att transportera kolesterol och kolesterolestrar till vävnader utanför levern.
Kylomikroner
En typ av lipoproteiner som bär kostkolesterol och triglycerider från tunntarmen ut till kroppsvävnaderna. De har samma densitet (0,93-1,006 g/ml) som lipoproteiner av mycket låg densitet.
Apolipoproteiner C
Lipoproteiner på ytan av VLDL (mycket lätta lipoproteiner). De överförs till HDL (högdensitetslipoprotein) via VLDL-katabolismen och inverkar på lipoproteinlipasaktiviteten. Genetisk avsaknad av Apo C -II ger hyperglyceridemi och låga HDL-nivåer. En annan form av hyperglyceridemi med normala Apo C-II-nivåer orsakas av höga halter Apo C-III i VLDL.
VLDL-kolesterol
"VLDL-kolesterol, eller very low density lipoprotein-kolesterol, är en typ av lipoproteiner som transporterar triglycerider och kolesterol från levern till olika delar av kroppen. VLDL-partiklar är relativt stora och låga i densitet och produceras i levern för att transportera fettsyror från levern till celler i kroppen som behöver energi. När VLDL-partiklarna har avgett en del av sina triglycerider i muskler och fettvävnad omvandlas de till den mindre LDL-kolesterol, även känt som 'dåligt' kolesterol."
LDL-receptorer
Receptorer på plasmamembranet till andra celler än leverceller som specifikt binder LDL. Receptorerna är belägna i specialiserade områden som kallas täckta gropar. Hyperkolesteremi orsakas av tre typer av allelisk genetisk defekt: 1. Receptorer binder inte till LDL; 2. Bindningsförmåga till LDL är nedsatt; 3. Det sker en normal bindning, men LDL tas inte upp. Till följd härav hindras kolesterolestrar att tas upp av cellen och den intracellulära responsen genom kolesterol på 3-hydroxi-3-metylglutaryl CoA- reductas uteblir.
Apolipoprotein C-II
Apolipoprotein C-II är ett protein som fungerar som en viktig kofaktor för lipas, ett enzym som bryter ned triglycerider i lipoproteiner såsom VLDL (very low density lipoproteins) och chylomicroner. Det hjälper till att aktivera lipasen och underlättar därmed fettets absorption och transport i kroppen. Genomsnittlig storlek på apolipoprotein C-II är cirka 9,5 kDa.
Papperselektrofores
Gemfibrozil
Ett lipidreglerande medel som sänker förhöjda serumfetthalter primärt genom att reducera serumtriglycerider, med varierande minskning av totalkolesterol som följd. Minskningen sker främst i VLDL-fraktionen, och i lägre utsträckning i LDL-fraktionen. Gemfibrozil ökar HDL-fraktionerna HDL2 och HDL3 samt apolipoproteinerna A-I och A-II. Dess verkningsmekanism är inte fullständigt utredd.
Kenodeoxicholsyra
En gallsyra som vanligen är konjugerad med glycin eller taurin. Det verkar som lösningsmedel på fetter, så att dessa kan absorberas av tarmarna, och tas upp igen i tunntarmen. Det används som gallstim ulerande medel, som koleretiskt laxermedel och till att förebygga eller lösa upp gallstenar.
Cholsyror
En familj inom gallsyrorna hos människan, omfattande 3-alfa,7-alfa,12-alfa-trihydroxi-5-beta-kolansyrorna och vanligen bundna till glycin eller taurin. De verkar som lösningsmedel för fetter, så att d esa kan absorberas i tarmen. Cholsyrorna återabsorberas i tunntarmen, och de används som gallstimulerande medel.
Hypertriglyceridemi
Hypertriglyceridemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av triglycerider (en typ av blodfetter) i blodet. Det vanligaste gränsvärdet för att diagnostisera hypertriglyceridemi är en nivå över 150 milligram per deciliter (mg/dL) eller 1,7 millimol per liter (mmol/L). Förhöjda triglycerider kan vara ett tecken på andra sjukdomstillstånd som diabetes, metabolt syndrom, lever- eller bukspottkörtelsjukdom, hypotyreos och genetiska störningar. Långvarigt höga nivåer av triglycerider kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar genom att bidra till ateroskleros eller fettsvulstbildning i artärerna.
Lipoproteiner, HDL
En klass små lipoproteiner (4-13 nm) med hög densitet (högre än 1,063 g/ml). HDL-lipoproteiner, vilka syntetiseras i levern utan lipidkärna, tar upp kolesterolestrar från perifera vävnader och transporterar dem till levern för återanvändning eller för eliminering från kroppen (omvänd kolesteroltransport). Den huvudsakliga proteinkomponenten är apolipoprotein A-I. HDL forslar apolipoprotein C och apolipoprotein E till och från triglyceridrika lipoproteiner under deras katabolism. HDL-nivån i plasma har en omvänd korrelation med risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Ultracentrifugering
Ultracentrifugering är ett laboratorieteknikprocess där en centrifug med hög varvtal används för att separera olika komponenter i en heterogen lösning baserat på deras differentiala massa, form och densitet. Den kraftiga centrifugalkraften skapad av ultracentrifugeringen orsakar partiklarna i lösningen att sedimentera eller flyta upp beroende på deras fysikaliska egenskaper. Detta används ofta inom biologisk forskning för att renodla och koncentrera macromolekylära partiklar, såsom proteiner, nukleinsyror och lipider.
Heparin
En mycket sur mukopolysackarid, bestående av lika delar sulfaterad D-glukosamin och D-glukuronsyra med sulfaminbryggor. Molekylvikten kan variera från sex- till tjugotusen. Heparin finns och produceras i lever, lungor, mastceller osv hos ryggradsdjur. Dess funktion är inte klarlagd, men det används för att förhindra blodlevring in vivo och in vitro, i form av olika salter.
Fetter
Apolipoprotein C-III
Apolipoprotein C-III (ApoC-III) är ett protein som associeras med lipoproteiner, såsom LDL (lde-density lipoprotein) och VLDL (very low-density lipoprotein). Det har en viktig roll i lipidmetabolismen genom att hämma den hepatiska tarmlakten av lipoproteiner med hög densitet (HDL), som transporterar överskottskolesterol från kroppens celler till levern för utsöndring. ApoC-III kan också påverka den hepatiska produktionen och sönderdelningen av lipoproteiner, vilket kan leda till förhöjda nivåer av triglycerider i blodet. Höga nivåer av ApoC-III har visats korrelera med ökad risk för kardiovaskulär sjukdom.
Lipas
Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Det produceras av körtlar i tungan och av bukspottkörteln och inleder nedbrytningen av fetter i födan. EC 3.1.1.3.
Agargelelektrofores
En typ av elektrofores där agar eller agarosgel används som diffusionsmedium.
Isoelektrisk fokusering
Fenotyp
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Basalmembran
Utbredd, acellulär stödvävnad i form av hinnor mellan epitel och underliggande vävnad och runt glatt muskulatur. Membranet innehåller makromolekylära beståndsdelar såsom kollagen, laminin och sulfater ade proteoglykaner, och har betydelse för elektrolytpassagen.
Apolipoproteiner B
Strukturproteiner i kylomikroner, VLDL och LDL (lågdensitetslipoproteiner). De är viktiga för utsöndring och transport av dessa lipoproteiner och utgör bindningsproteinet i LDL-receptorsystemet. Patie nter med ateroskleros (åderförkalkning) har höga apolipoprotein B-nivåer. Avsaknad av Apo B i serum ger ett tillstånd som kallas abetalipoproteinemi.
Elektrofores
Kollagen
Ett polypeptidämne som innehåller ungefär en tredjedel av allt protein i ett däggdjur. Det utgör huvudbeståndsdelen av hud och bindväv, och den organiska delen av ben- och tandsubstans. Olika former av kollagen produceras i kroppen, men alla består av tre alfapolypeptidkedjor ordnade i en trippelspiral. Kollagen skiljer sig från andra fibrösa proteiner, som t ex elastin, genom sitt innehåll av prolin, hydroxiprolin och hydroxilysin, avsaknad av tryptofan, samt särskilt genom sitt höga innehåll av polargrupper, ansvariga för proteinets svällande egenskaper.
Apoproteiner
Hyperkolesterolemi
Onormalt höga halter av kolesterol o blodet.
Arterioskleros
Polyakrylamidgelelektrofores
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Apolipoproteiner A
Lipoproteiner i högdensitetslipoprotein- och mycket högdensitetslipoproteinfraktionen (HDL, VHDL) i blodserum hos människan. De består av flera olika polypeptider, av vilka de viktigaste är apolipopro tein A-I och A-II. De upprätthåller grundstrukturen i HDL-partiklarna och aktiverar lecitin-kolesterolacyltransferas (LCAT). Patienter med åderförkalkning (ateroskleros) har låga apolipoproteinhalter.