Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Vitamin B-brist, också känt som Vitamin B-deficiens, är ett tillstånd där individen inte får tillräckligt med vitaminer från B-gruppen, inklusive vitamin B1 (tiamin), vitamin B2 (riboflavin), vitamin B3 (niacin), vitamin B5 (pantotensyra), vitamin B6 (pyridoxin), vitamin B7 (biotin), vitamin B9 (folsyra) och vitamin B12 (kobalamin). Detta kan leda till en rad hälsoproblem, såsom trötthet, irritabilitet, minnesförlust, neuropati, hud- och slemhinnesymtom samt i värsta fall, blodbrist (anemi). Orsakerna till Vitamin B-brist kan vara många, inklusive ohälsosam kost, alkoholmissbruk, mag-tarmsjukdomar eller vissa mediciner.
Ett NAD-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Det har påträffats i ett antal olika mikroorganismer. EC 1.5.1.15.
Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.
Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är en vattenlöslig organisk komponent som fungerar som en koenzym i proteinsyntesen och andra biologiska processer i kroppen. Det finns i tre former: pyridoxal, pyridoxamine och pyridoxin. Pyridoxin är den form som främst förekommer i livsmedel och kompletteringspreparat. Vitamin B6 är involverad i över hundra enzymsyrekedjor, inklusive metabolismen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater, neurotransmittorsyntesen och hemo syntesen. Dessutom har det visat sig ha ett antioxidativt skyddseffekt i kroppen.
Enzym som katalyserar dehydrogeneringen av sekundära aminer och ger upphov till en C=N dubbelbindning som primär reaktion. I vissa fall hydrolyseras denna senare.
Homocysteine är ett ämne som bildas under metabolismen av aminosyran metionin. Det kan akkumuleras i kroppen om metabolismen störs, vilket kan leda till sjukdomar som homocystinuri. Homocystein är därför en betydelsefull biomarkör för hälsa och sjukdom.
Vitamin B-komplex refererar till en grupp av vattenlösliga vitaminer som tillsammans deltar i ett stort antal kroppsliga funktioner, såsom cellmetabolism, nerveleledning och celldelning. Det inkluderar ofta åtta olika vitaminer:
Vitamin B6, också känt som pyridoxin, är en vattenlöslig vitamin som spelar en viktig roll i proteinmetabolismen, neurotransmittorsyntesen och hemoglobinsyntesen. Det finns i tre former: pyridoxal (PL), pyridoxamine (PM) och pyridoxin (PN). Dessa former kan konverteras till den aktiva formen pyridoxal 5'-fosfat (PLP), som är involverad i flera enzymeraktiviteter. Vitamin B6 finns naturligt i många livsmedel, såsom fisk, kycklingkött, potatis, bananer och gröna bönor.
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
Vitamin B6-brist, även känt som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6, som är nödvändigt för flera viktiga funktioner i kroppen. Det kan orsaka en rad symtom, inklusive irritabilitet, depression, munsår, hudutslag, svaghet och neuropati (nervskada). Vitamin B6-brist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos äldre vuxna, alkoholister, personer med några specifika sjukdomar och hos de som tar vissa mediciner. En av orsakerna till Vitamin B6-brist är en otillräcklig kosthållning med låga halter av vitamin B6. Andra orsaker kan vara en förhöjd behov av vitamin B6 under graviditet, vissa sjukdomar som malabsorption eller njursjukdomar och vissa mediciner
En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
Tetrahydrofolate (THF) är ett aktivt derivat av folsyra, som spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och nukleotider. Det fungerar som en kofaktor i flera enzymreaktioner, inklusive syntesen av thymidylat under DNA-replikationen och syntesen av serin, glycin, methionin och puriner. THF är också involverat i metabolismen av homocystein till methionin, vilket är viktigt för att hålla nere homocysteinspåret i blodet, som annars kan vara skadligt för kroppen.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.
Trombofili refererer til et tilstand hvor der er en øget tendency eller dispositionsfaktor for at blive udsat for blodpropper (tromboser) som følge af forstyrrelser i koagulationssystemet. Dette kan skyldes genetiske mutationer, akviredte forhold eller en kombination heraf, der resulterer i en ændret balance mellem blodets tendens til at koagulere og dens evne til at opløse klumper af koaguleret blod. Trombofili kan have alvorlige konsekvenser, herunder større risiko for venøs tromboemboli (VTE), hjertinfarkt og stroke.
S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och används som ett markör för njurfunktionen. Det filtreras genom njurarna och återabsorberas sedan i proximala tubuli, så att normalt sett mycket lite cystatin C påträffas i urinen. Aktiviteten hos cystatin C kan mätas i blodprover och används som en indikator på glomerulär filtrationsfrekvens (GFR), ett mått på njurens förmåga att rena blodet från avfall. Högre nivåer cystatin C kan indikera sämre njurfunktion.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
Kostprodukter i kapsel-, tablett- eller flytande form som ger essentiella näringsämnen, som t ex något vitamin, mineral, protein, någon ört eller liknande näringspreparat.
Cardiovascular diseases (Kärlsjukdomar) refer to a class of medical conditions that involve the heart or blood vessels, including arteries, capillaries, and veins. These diseases can range from mild to severe and may include conditions such as coronary artery disease, heart failure, valvular heart disease, peripheral artery disease, and cerebrovascular disease. Common symptoms of cardiovascular diseases may include chest pain, shortness of breath, fatigue, irregular heartbeat, and swelling in the legs or abdomen. Risk factors for developing cardiovascular diseases include age, family history, smoking, high blood pressure, high cholesterol, obesity, diabetes, and physical inactivity.
Glycine-N-methyltransferase (GNMT) är ett enzym som deltar i metabolismen av aminosyror, specifikt glycin. Det överför en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till glycin, vilket resulterar i produktionen av sarcosin och S-adenosylhomocystein (SAH). GNMT spelar därför en viktig roll i homeostasen av metylgruppdonatorn SAM, och regleringen av metylationen av olika biomolekyler i kroppen.
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
Preparat som förbättrar blodkvaliteten genom att öka hemoglobinnivån och antalet röda blodkroppar. De används för behandling av anemier.
Adenosylhomocysteine is a natural byproduct of several biochemical reactions in the human body, particularly those involving methylation processes. It is formed when an enzyme called S-adenosylmethionine (SAM) transfers a methyl group (-CH3) to another molecule, resulting in the creation of S-adenosylhomocysteine (SAH). This compound then needs to be converted back into homocysteine and adenosine by an enzyme called SAH hydrolase for further metabolism. Elevated levels of adenosylhomocysteine in the body have been linked to various health issues, including cardiovascular diseases and neurological disorders.
I medicinsk kontext, betyder "togo" ofta "förflytta sig eller röra sig till ett annat ställe." Det kan användas för att beskriva en patients förmåga att röra sig självständigt eller för att beskriva en procedur där ett medicinskt instrument eller utrustning flyttas från en plats till en annan. Exempel: "Patienten har svårt att todo efter operationen" eller "Doktorn todo medicinsk utrustning till patientens sida."
Tillstånd som uppstår som följd av brist på kolin hos djur. Kolin är känt som fettbindande medel eftersom det visat sig underlätta bortforsling av fett från levern hos laboratoriedjur under vissa förhållanden. Samtidig brist på kolin (som ingår i B-vitaminkomplexet) och andra metylgruppgivare orsakar skrumplever hos vissa djur. Till skillnad från andra vitaminämnen verkar inte kolin som kofaktor vid enzymreaktioner.
Endogena faktorer eller läkemedel som verkar på fettomsättningen genom att påskynda bortforslandet eller minskningen av leverns fettförråd.
Ett enkelt, täckande lager av celler som bekläder de inre ytorna av hela kärlsystemet och reglerar transporten av makromolekyler och blodkomponenter från vävnad till lumen. Denna funktion har kunnat studeras i detalj i kapillärkärl.
De tjänster, inklusive rådfrågning hos andra specialister, som tillhandahålls av dietister och näringsspecialister för att tillmötesgå enskilda individers näringsbehov.
Arteriosklerose är en kronisk inflammatorisk sjukdom som beror på påväxt av fett, kalk och fibros material i medial lagret av arterioväggen, vilket orsakar hårdning och förträngning av arterierna.
Transkobalamin är ett protein som transporterar vitamin B12, också känt som cobalamin, i blodomloppet. Det binder sig till den aktiva formen av vitamin B12 och skyddar den från nedbrytning i kroppen. Transkobalamin transporterar sedan vitamin B12 till celler i olika delar av kroppen, där det används för att producera DNA, underhålla nervceller och bilda röda blodkroppar. En nedsatt funktion hos transkobalamin kan leda till ett deficit i vitamin B12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem som neurologiska störningar och anemi.
En basisk beståndsdel av lecitin som förekommer i många växter och djurorgan. Det är viktigt som prekursor till acetylkolin, som metylgivare i olika metaboliska processer och i fettomsättningen.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Hjärt-kärlsjukdomar är en sammanfattande benämning på sjukdomar som drabbar hjärtat och kärlen, inklusive koronara hjärtsjukdomar (som kan leda till angina och hjärtinfarkt), hjärtrytmrubbningar, struphjärtsjukdomar, hjärtfel hos barn, cerebrovaskulära sjukdomar (som stroke och transitorisk ischemisk attack), perifera kärlförändringar samt blodtrycksförhöjning (hypertension).
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.
Protein C-deficit är ett genetiskt tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktionellt defekt protein C, som är ett protein involverat i blodets koagulationssystem. Protein C är en naturlig antikoagulant och hjälper till att förhindra överdrivet blodkoagulering. Protein C-deficit kan öka risken för blodproppar och tromboser, särskilt i venerna.
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
Sarkosin är ett signalsubstans som förekommer i centrala nervsystemet hos djur och människor. Det är en derivatprodukt vid nedbrytningen av aminosyran arginin. Sarkosin har visat sig ha viss neuroprotektiv verkan, men dess exakta funktion och roll inom kroppen är fortfarande under forskning.
Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.
Protein S-brist (Protein S deficiency) är ett medfött tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktion av protein S, ett protein som hjälper till att reglera blodets koaguleringssystem. Detta kan öka risken för blodproppar (tromboser) och embolier. Protein S-brist kan vara ärftligt eller aquired.
'Vegetarianism' kan definieras som en diet där individen väljer att inte äta kött, fisk eller fågel, och i vissa fall även undviker produkter som innehåller animaliska ingredienser såsom gelatin och djurfett. Det finns olika typer av vegetarianism, men en gemensam nämnare är att de alla innebär en avsaknad av konsumtion av kött. En definition i en enda mening kan vara: "Vegetarianism är en diet som utesluter eller begränsar konsumtionen av kött, fisk och fågel, och ibland även andra animaliska produkter."
"Ventrikulärm septaldefekt (VSD)" är en medicinsk term som refererar till ett hjärtfel orsakat av ett hål i det muskulära skiltet (septum) mellan kammaren (ventrikeln) på vänster och höger sida av hjärtat. Detta ledde vanligtvis till en blandning av syrefattigt (blå) blod från höger ventrikel och syresättat (rött) blod från vänster ventrikel, vilket kan orsaka cyanosi och andra symtom beroende på storleken och lokaliseringen av defekten.
Slutstadiet av kronisk njurfunktionsförsämring. Tillståndet kännetecknas av svår, irreversibel njurskada (mätt med proteinurihalter) och nedsatt glomerulusfiltration, till mindre än 15 ml/min. Dessa patienter är i allmänhet i behov av dialys eller njurtransplantation.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Wistar rats are an outbred albino strain of laboratory rats that are widely used in biomedical research due to their genetic diversity and generalizability of research findings to humans.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.