Hyperhomocysteinemi: Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.Homocystein: En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.Cystationin-betasyntas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.Vitamin B12Folsyra: En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.Metionin: En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2): Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.Betainhomocystein-S-metyltransferasFolsyrabrist: En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.Vitamin B-bristMetylentetrahydrofolatdehydrogenas (NAD+): Ett NAD-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Det har påträffats i ett antal olika mikroorganismer. EC 1.5.1.15.Vitamin B12-bristPyridoxinOxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors: Enzym som katalyserar dehydrogeneringen av sekundära aminer och ger upphov till en C=N dubbelbindning som primär reaktion. I vissa fall hydrolyseras denna senare.HomocystinVitamin B-komplexVitamin B6Homocystinuri: En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.S-adenosylcystein5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase (FADH2)Vitamin B6-bristBetain: En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.Metylmalonsyra: Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.TetrahydrofolaterCystationin-gammalyas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.TrombofiliS-adenosylmetioninRiskfaktorerCystationinAminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningarKosttillskott: Kostprodukter i kapsel-, tablett- eller flytande form som ger essentiella näringsämnen, som t ex något vitamin, mineral, protein, någon ört eller liknande näringspreparat.KärlsjukdomarGlycin-N-metyltransferasKost: Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.Anemi, medel mot: Preparat som förbättrar blodkvaliteten genom att öka hemoglobinnivån och antalet röda blodkroppar. De används för behandling av anemier.AdenosylhomocysteinasTogoKolinbrist: Tillstånd som uppstår som följd av brist på kolin hos djur. Kolin är känt som fettbindande medel eftersom det visat sig underlätta bortforsling av fett från levern hos laboratoriedjur under vissa förhållanden. Samtidig brist på kolin (som ingår i B-vitaminkomplexet) och andra metylgruppgivare orsakar skrumplever hos vissa djur. Till skillnad från andra vitaminämnen verkar inte kolin som kofaktor vid enzymreaktioner.Lipotropa medel: Endogena faktorer eller läkemedel som verkar på fettomsättningen genom att påskynda bortforslandet eller minskningen av leverns fettförråd.Kärlendotel: Ett enkelt, täckande lager av celler som bekläder de inre ytorna av hela kärlsystemet och reglerar transporten av makromolekyler och blodkomponenter från vävnad till lumen. Denna funktion har kunnat studeras i detalj i kapillärkärl.Kostrådgivning: De tjänster, inklusive rådfrågning hos andra specialister, som tillhandahålls av dietister och näringsspecialister för att tillmötesgå enskilda individers näringsbehov.ArteriosklerosTranskobalaminerKolin: En basisk beståndsdel av lecitin som förekommer i många växter och djurorgan. Det är viktigt som prekursor till acetylkolin, som metylgivare i olika metaboliska processer och i fettomsättningen.Sjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.Hjärt-kärlsjukdomarBlodproppGenotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Svavelväte: En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.Protein C-bristOxidativ stressSarkosinFaktor V: Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.Protein S-bristVegetarianismVentrombosNjursvikt, kronisk: Slutstadiet av kronisk njurfunktionsförsämring. Tillståndet kännetecknas av svår, irreversibel njurskada (mätt med proteinurihalter) och nedsatt glomerulusfiltration, till mindre än 15 ml/min. Dessa patienter är i allmänhet i behov av dialys eller njurtransplantation.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Råttor, WistarHeterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.