Hyper-IgM syndrome type 1 (HIGM1) is a rare primary immunodeficiency disorder characterized by normal or elevated levels of IgM but significantly reduced levels of IgG, IgA, and IgE. It is caused by mutations in the CD40 ligand gene (CD40L), which is essential for the activation and differentiation of B cells into plasma cells that produce IgG, IgA, and IgE. The lack of functional CD40L results in an impaired immune response to infections, particularly those caused by encapsulated bacteria and certain intracellular pathogens. Individuals with HIGM1 are also at increased risk for developing autoimmune disorders and malignancies.

Hyper-IgM syndrom är ett samlingsnamn för en grupp ovanliga immunbristsjukdomar som kännetecknas av normal eller ökad nivå av IgM, men nedsatt nivå av IgG, IgA och ibland IgE i serum. Detta beror på defekter i klasst byte-reaktioner, vilket förhindrar att B-cellerna kan byta klass till produktion av andra typer av antikroppsklasser än IgM. Det finns flera olika subtyper av Hyper-IgM syndrom, beroende på genetisk orsak och ärftlighetsmönster. De vanligaste formerna är X-länkad hyper-IgM syndrom typ 1 (CD40L defekt) och autosomalt recessivt hyper-IgM syndrom typ 2 (AID defekt). Symptomen inkluderar upprepad infektion, ofta av bakterier som annars kan kontrolleras av immun

Hypergammaglobulinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av immunglobuliner (gammaglobuliner) i blodplasman. Detta kan orsakas av olika sjukdomar eller störningar i immunsystemet, exempelvis multipel myelom, chronisk infektion eller autoimmuna sjukdomar. I vissa fall kan hypergammaglobulinemia även vara en genetisk störning. Förhöjda nivåer av gammaglobuliner kan öka risken för blodproppar och ledswullnad.

Förvärvad immunbrist, orsakad av humant immunbristvirus (HIV), som infekterar och decimerar T-lymfocyter, varigenom kroppens immunförsvar slås ut och dess mottaglighet för opportunistiska infektioner och elakartade tumörsjukdomar ökar.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

AIDS hos möss, eller AIDS-like symptoms in mice, refers to the development of a severely compromised immune system in mouse models caused by infection with retroviruses similar to human immunodeficiency virus (HIV), leading to acquired immunodeficiency syndrome (AIDS).

Ett höljeglykoprotein och differentieringsantigen som uttrycks på ytan av T-celler. Det binder till CD40 (CD40 antigen) på B-celler och framkallar B-cellsproliferation. Mutation i detta protein ger up phov till X-bundet hyper-IgM-syndrom (hypergammaglobulinemi).

Typarten för Lentivirus och orsaken till immunbristsyndromet AIDS. Virusets kännetecken är dess cytopatiska effekt och affinitet för T4-lymfocyter.

En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.

Det spektrum av HIV-infektioner som sträcker sig från asymtomatiska seropositiva tillstånd över AIDS-relaterade komplex (ARC) till AIDS.

An "immunodeficiency virus" is a type of virus that can weaken the immune system, making an individual more susceptible to infections and diseases. A well-known example is the human immunodeficiency virus (HIV), which causes AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome) by infecting and destroying CD4+ T cells, key components of the immune system. This leaves the body vulnerable to various opportunistic infections and cancers. It is important to note that not all immunodeficiency viruses lead to AIDS; however, they all have the potential to significantly impact an individual's overall health and well-being.

Detta immundefektvirus hos människa är en art av Lentivirus och undersläktet primatlentivirus och benämndes tidigare HTLV-III/LAV. Viruset ger upphov till de akuta infektionssymtom, neurologiska störningar och immunologiska defekter som ingår i det förvärvade immunbristsyndromet AIDS.

Opportunistiska infektioner hos HIV-positiva patienter. De vanligaste är lunginflammation orsakad av Pneumocystis carinii, Kaposis sarkom, kryptosporidios, herpes simplex, toxoplasmos, kryptokockos och Mycobacterium avium-komplex, Microsporidiuminfektioner och Cytomegalovirusinfektioner.

I en medicinsk kontext refererar "Said" vanligtvis till den medicinska diagnosen "Sjögrens syndrom", som är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper slemhinnor i kroppen. Detta kan orsaka torka i ögon och mun, men symptomen kan även påverka andra delar av kroppen.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

Prodromalfas (stadium av tidiga symtom) av HIV-infektion. Laboratoriekriterier för att åtskilja ARC från AIDS inkluderar förhöjt eller hyperaktivt B-cellmedierat humoralt immunsvar, jämfört med undert ryckta eller normala antikroppsreaktioner vid AIDS; follikulär eller blandad hyperplasi i ARC-lymfkörtlar, vilket leder till degeneration och bortfall av lymfocyter, typiskt för AIDS; fortskridande up pträdande av histopatologiska förändringar, såsom förekomst av Kaposis sarkom, ett tecken på fullt utvecklat AIDS.

Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin G.

Svarsförklaring:

Förvärvad immuncellsdefekt hos katter som smittats med FIV (felint immunbristvirus) eller i vissa fall FeLV (kattleukemivirus). Syn. FAIDS.

En art av Lentivirus, undersläktet kattlentivirus, som isolerats från katter med "chronic wasting syndrome", en förmodad immundefekt. Det finns tre stammar: Petaluma- (FIP-P), Oma- (FIP-O) och Pumalentivirus (PLV). Det finns inget antigent släktskap mellan FIV och HIV, och FIV förökar sig inte i humana T-celler.

Sexuellt förhållande mellan individer av samma kön.

Ett enzym som katalyserar deaminering av cytidin, varvid bildas uridin. EC 3.5.4.5.

'Svår kombinerad immunbrist' (SCID) är ett allvarligt tillstånd där patienten har en mycket nedsatt funktion hos både T-celler och B-celler, vilket leder till en hög risk för infektioner, autoimmunitet och utveckling av cancer.

Genetisk omfördelning av B-lymfocyten som medför en substitution i den typ av fast område för tunga kedjor som uttrycks. Detta möjliggör ett ändrat effektorsvar, medan den specifika antigenbindningen (det variabla området) förblir oförändrad. De flesta klassbyten sker genom DNA-omkastning, men sådana kan även inträffa på RNA-nivå.

Differentieringsantigener som förekommer på alla mogna B-lymfocyter och vissa epitelceller, karcinom och lymfoida dendritceller. Antigenet ingår i TNF(tumor necrosis factor)-superfamiljen. Det finns b evis för att CD40-beroende aktivering av B-celler har betydelse för bildande av B-minnesceller i lymfkörtlarnas germinalcentra.