Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Homocysteine är ett ämne som bildas under metabolismen av aminosyran metionin. Det kan akkumuleras i kroppen om metabolismen störs, vilket kan leda till sjukdomar som homocystinuri. Homocystein är därför en betydelsefull biomarkör för hälsa och sjukdom.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.
Vitamin B-komplex refererar till en grupp av vattenlösliga vitaminer som tillsammans deltar i ett stort antal kroppsliga funktioner, såsom cellmetabolism, nerveleledning och celldelning. Det inkluderar ofta åtta olika vitaminer:
Vitamin B6, också känt som pyridoxin, är en vattenlöslig vitamin som spelar en viktig roll i proteinmetabolismen, neurotransmittorsyntesen och hemoglobinsyntesen. Det finns i tre former: pyridoxal (PL), pyridoxamine (PM) och pyridoxin (PN). Dessa former kan konverteras till den aktiva formen pyridoxal 5'-fosfat (PLP), som är involverad i flera enzymeraktiviteter. Vitamin B6 finns naturligt i många livsmedel, såsom fisk, kycklingkött, potatis, bananer och gröna bönor.
Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och används som ett markör för njurfunktionen. Det filtreras genom njurarna och återabsorberas sedan i proximala tubuli, så att normalt sett mycket lite cystatin C påträffas i urinen. Aktiviteten hos cystatin C kan mätas i blodprover och används som en indikator på glomerulär filtrationsfrekvens (GFR), ett mått på njurens förmåga att rena blodet från avfall. Högre nivåer cystatin C kan indikera sämre njurfunktion.
Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Enzym som katalyserar dehydrogeneringen av sekundära aminer och ger upphov till en C=N dubbelbindning som primär reaktion. I vissa fall hydrolyseras denna senare.
Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.
S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.
Homocysteine S-methyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyran homocystein. Specifikt katalyserar det överföringen av en metylgrupp (–CH3) från den universella metylgruppdonorn S-adenosylmetyon till homocystein, vilket resulterar i bildandet av metionin. Denna reaktion är viktig för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och störningar i dess funktion har associerats med olika hälsoproblem, såsom hjärt-kärlsjukdomar och neurologiska störningar.
Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är en vattenlöslig organisk komponent som fungerar som en koenzym i proteinsyntesen och andra biologiska processer i kroppen. Det finns i tre former: pyridoxal, pyridoxamine och pyridoxin. Pyridoxin är den form som främst förekommer i livsmedel och kompletteringspreparat. Vitamin B6 är involverad i över hundra enzymsyrekedjor, inklusive metabolismen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater, neurotransmittorsyntesen och hemo syntesen. Dessutom har det visat sig ha ett antioxidativt skyddseffekt i kroppen.
Glycine-N-methyltransferase (GNMT) är ett enzym som deltar i metabolismen av aminosyror, specifikt glycin. Det överför en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till glycin, vilket resulterar i produktionen av sarcosin och S-adenosylhomocystein (SAH). GNMT spelar därför en viktig roll i homeostasen av metylgruppdonatorn SAM, och regleringen av metylationen av olika biomolekyler i kroppen.
Tetrahydrofolate (THF) är ett aktivt derivat av folsyra, som spelar en viktig roll i metabolismen av aminosyror och nukleotider. Det fungerar som en kofaktor i flera enzymreaktioner, inklusive syntesen av thymidylat under DNA-replikationen och syntesen av serin, glycin, methionin och puriner. THF är också involverat i metabolismen av homocystein till methionin, vilket är viktigt för att hålla nere homocysteinspåret i blodet, som annars kan vara skadligt för kroppen.
En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.
Kostprodukter i kapsel-, tablett- eller flytande form som ger essentiella näringsämnen, som t ex något vitamin, mineral, protein, någon ört eller liknande näringspreparat.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Adenosylhomocysteine is a natural byproduct of several biochemical reactions in the human body, particularly those involving methylation processes. It is formed when an enzyme called S-adenosylmethionine (SAM) transfers a methyl group (-CH3) to another molecule, resulting in the creation of S-adenosylhomocysteine (SAH). This compound then needs to be converted back into homocysteine and adenosine by an enzyme called SAH hydrolase for further metabolism. Elevated levels of adenosylhomocysteine in the body have been linked to various health issues, including cardiovascular diseases and neurological disorders.
Vitamin B-brist, också känt som Vitamin B-deficiens, är ett tillstånd där individen inte får tillräckligt med vitaminer från B-gruppen, inklusive vitamin B1 (tiamin), vitamin B2 (riboflavin), vitamin B3 (niacin), vitamin B5 (pantotensyra), vitamin B6 (pyridoxin), vitamin B7 (biotin), vitamin B9 (folsyra) och vitamin B12 (kobalamin). Detta kan leda till en rad hälsoproblem, såsom trötthet, irritabilitet, minnesförlust, neuropati, hud- och slemhinnesymtom samt i värsta fall, blodbrist (anemi). Orsakerna till Vitamin B-brist kan vara många, inklusive ohälsosam kost, alkoholmissbruk, mag-tarmsjukdomar eller vissa mediciner.
Transkobalamin är ett protein som transporterar vitamin B12, också känt som cobalamin, i blodomloppet. Det binder sig till den aktiva formen av vitamin B12 och skyddar den från nedbrytning i kroppen. Transkobalamin transporterar sedan vitamin B12 till celler i olika delar av kroppen, där det används för att producera DNA, underhålla nervceller och bilda röda blodkroppar. En nedsatt funktion hos transkobalamin kan leda till ett deficit i vitamin B12, vilket kan orsaka allvarliga hälsoproblem som neurologiska störningar och anemi.
Vitamin B6-brist, även känt som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6, som är nödvändigt för flera viktiga funktioner i kroppen. Det kan orsaka en rad symtom, inklusive irritabilitet, depression, munsår, hudutslag, svaghet och neuropati (nervskada). Vitamin B6-brist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos äldre vuxna, alkoholister, personer med några specifika sjukdomar och hos de som tar vissa mediciner. En av orsakerna till Vitamin B6-brist är en otillräcklig kosthållning med låga halter av vitamin B6. Andra orsaker kan vara en förhöjd behov av vitamin B6 under graviditet, vissa sjukdomar som malabsorption eller njursjukdomar och vissa mediciner
Sarkosin är ett signalsubstans som förekommer i centrala nervsystemet hos djur och människor. Det är en derivatprodukt vid nedbrytningen av aminosyran arginin. Sarkosin har visat sig ha viss neuroprotektiv verkan, men dess exakta funktion och roll inom kroppen är fortfarande under forskning.
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.
Endogena faktorer eller läkemedel som verkar på fettomsättningen genom att påskynda bortforslandet eller minskningen av leverns fettförråd.
Hjärt-kärlsjukdomar är en sammanfattande benämning på sjukdomar som drabbar hjärtat och kärlen, inklusive koronara hjärtsjukdomar (som kan leda till angina och hjärtinfarkt), hjärtrytmrubbningar, struphjärtsjukdomar, hjärtfel hos barn, cerebrovaskulära sjukdomar (som stroke och transitorisk ischemisk attack), perifera kärlförändringar samt blodtrycksförhöjning (hypertension).
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Cardiovascular diseases (Kärlsjukdomar) refer to a class of medical conditions that involve the heart or blood vessels, including arteries, capillaries, and veins. These diseases can range from mild to severe and may include conditions such as coronary artery disease, heart failure, valvular heart disease, peripheral artery disease, and cerebrovascular disease. Common symptoms of cardiovascular diseases may include chest pain, shortness of breath, fatigue, irregular heartbeat, and swelling in the legs or abdomen. Risk factors for developing cardiovascular diseases include age, family history, smoking, high blood pressure, high cholesterol, obesity, diabetes, and physical inactivity.
Betasulfoalanin. En aminosyra med en sulfonsyragrupp vid C-änden som isolerats från hår hos människa, oxiderat med permanganat. Den finns normalt i fårpälsens ytterskikt, där ullen är utsatt för ljus och väder.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
Ett NAD-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Det har påträffats i ett antal olika mikroorganismer. EC 1.5.1.15.
Avstående från föda.
En undergrupp enzymer av transferasklassen som katalyserar överföringen av en metylgrupp från en förening till en annan. EC 2.1.1.
Fosfatidylethanolamine-N-metyltransferase (PEMT) är ett enzym involverat i syntesen av fospholipider, en viktig komponent i cellytorna. PEMT katalyserar den sista steget i syntesen av fosfatidylcholin (PC) genom att metylera fosfatidylethanolamin till fosfatidylcholin med hjälp av S-adenosylmetyon som metyldonator. Detta enzym finns både i cytoplasmatisk membran och endoplasmatiskt retikulum i cellen.
Ett immunfluorescenstest där påvisande av hapten-antikroppsreraktionen är baserad på mätning av ökad polarisering av fluorescensmärkt hapten som kopplast till antikroppar. Metoden är mycket användbar för mätning av små haptenantigen, som t ex läkemedel vid låga koncentrationer. Syn. FPIA.
Sulfhydrylgrupper, eller mer korrekt sulfhidrylgrupper, är en funktionell grupp inom kemi och biokemi som består av en svavelatom (S) bindd till ett väteatom (H) med en covalent enkelbindning. Den vanligaste förekomsten av denna grupp i levande system är när den är bunden till en kolatom i en organisk molekyl, och skrivs därför ofta som -SH. Sulfhydrylgrupper finns naturligt i vissa aminosyror, såsom cystein, och har betydelse för proteiners struktur och funktion genom att bilda disulfidbroar (-S-S-) med varandra eller binda till andra svavelhaltiga molekyler som koenzym A.
Ett enkelt, täckande lager av celler som bekläder de inre ytorna av hela kärlsystemet och reglerar transporten av makromolekyler och blodkomponenter från vävnad till lumen. Denna funktion har kunnat studeras i detalj i kapillärkärl.
En basisk beståndsdel av lecitin som förekommer i många växter och djurorgan. Det är viktigt som prekursor till acetylkolin, som metylgivare i olika metaboliska processer och i fettomsättningen.
Ett enzym som katalyserar oxidationen eller reduktionen av ferredoxin eller adrenodoxin i närvaro av NADP. EC 1.18.1.2.
Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Riboflavin, också känt som vitamin B2, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i energimetabolismen och är nödvändigt för celltillväxt och många andra kroppsfunktioner. Det hjälper till att konvertera näringsämnen till energi, underlättar andningsprocessen och hjälper till att bryta ner proteiner, fetter och kolhydrater från maten som du äter. Riboflavin är också viktigt för att hålla huden, håret och naglarna friska. Det finns naturligt i många livsmedel, till exempel grönsaker, frukt, mejeriprodukter, nötter och kött.
Sulfonamider, eller sulfa-preparat, är en grupp antibiotika som verkar genom att hibita bakteriens förmåga att syntetisera en essentiell aminosyra, dihydrofolsyra. De gör detta genom att tävla ut med paraminobenzoat (PABA) om platsen i enzymkomplexet för syntesen av folsyra. Sulfonamiderna har varit väl använda sedan 1930-talet och är effektiva mot många bakterier, inklusive stafylokocker, streptokocker och E. coli. De kan ges oralt eller parenteralt och används ofta i kombination med andra antibiotika för att behandla olika infektioner, såsom urinvägsinfektioner, hud- och webbinfektioner samt ögoninfektioner.
'Vitamin' är en organisk substans som är nödvändig för ett normalt funktionellt och tillväxt hos levande organismer, inklusive människor. Vitaminer kan inte syntetiseras i tillräckliga kvantiteter av kroppen själv och måste därför tas in via kosten. De är essentiella komponenter i olika metaboliska processer, såsom näringsomsättning, celltillväxt och -reparation, blodbildning, immunförsvar och skydd mot skada från fria radikaler. Människor behöver 13 olika vitaminer, som kan delas in i två kategorier: lipolysabla (A, D, E och K) och vattenlösliga (8 B-vitaminer och vitamin C). Brist på någon av dessa vitaminer kan leda till defekter och sjukdomar.
"Näringsstatus är ett mått på individens intag och användning av näring, inklusive energibalans, näringsämnen och vitaminer, jämfört med deras behov för att upprätthålla god hälsa och homeostas."
Svavel (S) är ett icke-metalliskt grundämne som förekommer naturligt i naturen och är en essentiell näringsämne för levande organismer. Det är ett giftigt, illaluktande, gulaktigt gas vid rumstemperatur och omvandlas till en fast, vit substans under lägre temperaturer. Svavel förekommer i proteiner och som svavelkväveföreningar i levande växter och djur. Det används också inom industrin för att producera svavelsyra, kemikalier, gummi, pesticider och som desinfektionsmedel.
Mat som fått tillägg av essentiella näringsämnen i större mängd än i vanlig mat eller som normalt saknas i födan. Ett exempel är frukostflingor berikade med järn och vitaminer.
Tubercidin är ett toxin som produceras av aktinomycetbakterien Streptomyces tubercidicus och kan också hittas i vissa svampar. Det är en typ av nucleosid, vilket betyder att det består av en sockerdel (ribos) kopplad till en heterocyklisk bas. I detta fall är basen adenin, så tubercidin är strukturellt sett mycket likt den naturliga nukleosiden adenosin.
En omsättningsprodukt av kreatin; kreatinin bildas när kreatin förlorar sitt vatten och är alltså en anhydrid av kreatin. Det utsöndras med urinen.
Arteriosklerose är en kronisk inflammatorisk sjukdom som beror på påväxt av fett, kalk och fibros material i medial lagret av arterioväggen, vilket orsakar hårdning och förträngning av arterierna.
Preparat som förbättrar blodkvaliteten genom att öka hemoglobinnivån och antalet röda blodkroppar. De används för behandling av anemier.
Peptider uppbyggda av två aminosyraenheter.
Ett enzym som aktiverar metionin med dess specifika tRNA. EC 6.1.1.10.
Förhållandet mellan läkemedelsdos och kroppens/organismens gensvar på medlet.
Kopparsalt med formeln CuSO4.5H2O. Det är ett effektivt kräkmedel och används som motgift vid fosforförgiftning. Det har också användning som bekämpningsmedel mot alger och mossa. Syn. kopparvitriol.
Undersökningsmetod för t ex klinisk prövning av ett läkemedel eller behandling som innebär att varken deltagare/patienter eller försöksledare känner till vem som faktiskt får den specifika behandlingen.
Guanidinoacetate-N-methyltransferase (GAMT) är ett enzym som katalyserar en reaktion där en metylgrupp (en kolatom med tre väteatomer) överförs från S-adenosylmetionin (SAM) till guanidinoacetat, vilket resulterar i bildandet av den aktiva formerna av kreatin, creatinin. Detta enzym finns främst i lever, njurar och hjärnan hos däggdjur. Genetiska mutationer i GAMT-generna kan leda till ett ovanligt medföddt sjukdomstillstånd som kallas guanidinoacetataciduri (GA), vilket orsakar höga nivåer av guanidinoacetat och låga nivåer av kreatin i kroppen.
Ett NADP-beroende oxidoreduktas som katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5,10-metenyltetrahdyrofolat. Hos högre eukaryoter finns det ett enzym med trippelfunktion som dessutom har metenyltetrahydrofolat-cyklohydrolas- och format-tetrahydrofolatligas-aktivitet. Enzymet har stor betydelse för syntesen av 5-metyltetrahydrofolat, metylgivaren för den vitamin B12-beroende återmetyleringen av homocystein till metionin genom metioninsyntetas. EC 1.5.1.15.
Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.
En tripeptid som spelar många roller i celler. Den konjugerar med läkemedel så att dessa kan göras mer lösliga för utsöndring, verkar som koenzym, deltar i ändringar i proteindisulfidbindningar och reducerar peroxider.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Studier, i vilka förekomst eller frånvaro av sjukdom eller andra hälsorelaterade variabler fastställs för varje deltagare i studien eller för ett representativt urval vid en given tidpunkt, till skillnad från förhållandet vid longitudinella studier, där kontinuerliga iakttagelser görs under en längre tidsperiod.
Nikotinamid-N-metyltransferas (NNMT) är ett enzym som katalyserar överföringen av en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till nikotinamid, en form av vitamin B3, och producerar 1-metylnikotinamid och S-adenosylhomocystein (SAH) som biprodukter. Denna reaktion spelar en roll i regleringen av cellulär nivåer av nikotinamidadenindinukleotid (NAD+) och kan ha betydelse för cellulär metabolism, signalering och homeostas.
Ett lipoprotein som liknar LD-lipoproteiner, men som har en extra proteindel, apoprotein (A) (även kallat apolipoprotein (A)), bundet till apolipoprotein B-100 på LDL via en eller två disulfidbindningar. Höga blodhalter av lipoprotein(a) är förenade med ökad risk för aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom.
Ett släkte buskar eller träd, Coffea, av familjen mårväxter (Rubiaceae), som innehåller kaffein och teofyllin. Välkända arter är C. arabica och C. robusta, vars frön (bönor) efter rostning och malning används för att bereda drycken kaffe.
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Tillstånd som uppstår som följd av brist på kolin hos djur. Kolin är känt som fettbindande medel eftersom det visat sig underlätta bortforsling av fett från levern hos laboratoriedjur under vissa förhållanden. Samtidig brist på kolin (som ingår i B-vitaminkomplexet) och andra metylgruppgivare orsakar skrumplever hos vissa djur. Till skillnad från andra vitaminämnen verkar inte kolin som kofaktor vid enzymreaktioner.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Ett plasmaprotein som cirkulerar i förhöjda koncentrationer vid inflammation och efter uppkomst av vävnadsskada.
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
Regressionsanalys är en statistisk metod som används för att undersöka och beskriva samband mellan variabler. Den primära användningen av regressionsanalys är att studera hur en dependant variabel (ofta betecknad Y) beror av en eller flera oberoende variabler (ofta betecknade X). Metoden ger ett sätt att uppskatta och föreka värdet på den beroende variabeln baserat på värdena av de oberoende variablerna. Regressionsanalysen kan användas inom en mängd olika forskningsområden, som ekonomi, psykologi, sociologi och medicin.
Ett enzym som katalyserar syntesen av S-adenosylmetionin ur metionin och ATP. EC 2.5.1.6.
En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.
Slutstadiet av kronisk njurfunktionsförsämring. Tillståndet kännetecknas av svår, irreversibel njurskada (mätt med proteinurihalter) och nedsatt glomerulusfiltration, till mindre än 15 ml/min. Dessa patienter är i allmänhet i behov av dialys eller njurtransplantation.
Sviktande hjärtfunktion pga obalans mellan hjärtmuskelfunktion och kranskärlens förmåga att förse hjärtmuskeln med tillräckligt blodflöde för normal funktion. Det är en form av hjärtmuskelischemi (syrebrist i muskelvävnaden), orsakad av nedsatt kapacitet hos kranskärlen.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Ett samlingsnamn på fetter och fettämnen, beståndsdelar av protoplasman som är lösliga i alkohol/eter, men inte i vatten. De omfattar fetter, feta oljor, essentiella oljor, vaxer, fosfolipider, glykolipider, sulfolipider, aminolipider, kromolipider (lipokromer) och fettsyror.
Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.
Ett enzym bundet till mitokondriernas inre membran som katalyserar oxideringen av kolin till betain. EC 1.1.99.1.
'Vitamin U' är ett äldre, icke officiellt och missvisande namn för en substans som kallas S-metylmetionin. Detta ämne är inte ett vitamin alls, utan snarare en förening av aminosyran metionin. Den har visat sig ha viss skyddande effekt på sårbar slemhinna och används ibland i behandlingen av mag-tarm-sjukdomar. Men det bör inte kallas för ett vitamin, eftersom det inte uppfyller de kriterier som krävs för att klassificeras som ett sådant.
En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.
Trombofili refererer til et tilstand hvor der er en øget tendency eller dispositionsfaktor for at blive udsat for blodpropper (tromboser) som følge af forstyrrelser i koagulationssystemet. Dette kan skyldes genetiske mutationer, akviredte forhold eller en kombination heraf, der resulterer i en ændret balance mellem blodets tendens til at koagulere og dens evne til at opløse klumper af koaguleret blod. Trombofili kan have alvorlige konsekvenser, herunder større risiko for venøs tromboemboli (VTE), hjertinfarkt og stroke.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Förtjockning och förstelning av hjärtats kransartärer.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Alkoholdryck framställd genom jäsning av mältat korn, med tillsats av humle.
Njurdialys är en medicinsk term som refererar till en nedsatt njurfunktion, där kroppen inte kan filtrera blodet effektivt och avfalla ämnen som urea, kreatinin och överskott av vatten. Detta orsakas ofta av skada på de glomerulära nefronerna i njurarna, som är ansvariga för filtreringen. Njurdialys kan leda till olika komplikationer såsom högt blodtryck, ödem och förhöjda nivåer av kalium i blodet. I vissa fall kan njurdialys behövas utföras med hjälp av medicinska metoder som hemodialys eller peritonealdialys för att stödja den nedsatta njurfunktionen.
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.
En blodpropp (okklusjon) er en tilstand der et bloddeler forsterkes og forhindrer fritt blodgjennomstrømming i et blodkar. Dette kan føre til sirkulasjonsproblemer og skade vitale organer, beroende på hvor i kroppen proppen forekommer.
Ett strålskyddsmedel som stör verkan av sulfhydrylenzymer. Det skyddar också mot leverskador av koltetraklorid.
Plötslig, icke-konvulsiv förlust av nervfunktioner till följd av intrakraniell ischemi eller blödning. Vanligtvis klassificeras slaganfall utifrån anatomisk lokalisering i hjärnan, kärlområde, orsak, den drabbades ålder och förekomst av blödning eller inte.
De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.
Statistiska modeller, i vilka värdet av en parameter till ett givet värde för en faktor antas vara lika med a+bx, där a och b är konstanter. Modellerna förutsäger en linjär regression.
I medicinen refererer oddsquot (odds ratio) til et mål for den relative forekomstforskjellen av et utfall mellom to grupper. Det er beregnes ved å dividere sannsynligheten for at et utfall skjer i den ene gruppen med sannsynligheten for at det samme utfallet skjer i den andre gruppen. Dette gir en kvot som kan tolkes som den relative økningen eller minskingen av risikoen for et utfall i den ene gruppen i forhold til den andre.
Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.
The Reduced Folate Carrier Protein (RFC), also known as SLC19A1, is a membrane protein responsible for the transport of reduced folates, such as folic acid and its derivatives, into cells. These molecules play crucial roles in various cellular processes, including DNA synthesis and repair, methylation reactions, and amino acid metabolism. A deficiency in RFC function can lead to impaired folate uptake, which may contribute to the development of several health issues, particularly those involving improper cell growth and division, such as cancer and megaloblastic anemia.
Enzym som i mikroorganismer och växter katalyserar biosyntesen av cystein från O-acetyl-L-serin och vätesulfid. EC 4.2.99.8.
Studier som jämför två eller flera behandlingar, där försökspersonerna eller patienterna efter en avslutad första behandlingsomgång överförs till en annan behandlingsregim. Vid jämförelse mellan två behandlingsformer, A och B, väljs halva försöksgruppen slumpmässigt att få behandlingarna i ordningen A, B, andra halvan att få B, A. Kritik har riktats mot denna modell, då effekterna av den första behandlingen kan dröja kvar efter det att den andra behandlingsperioden inletts.
Metalliskt grundämne, och tillika spårämne, med kemiskt tecken Cu, atomnummer 29 och atomvikt 63,55. Koppar ingår i hemocyanin, som är syrebärare hos de flesta leddjur.
Kväveoxid (N2O), en färglös och luktfri gas som används för narkos och smärtlindring. Höga halter har en bedövningseffekt och kan ersätta syre, vilket leder till död genom syrebrist. Gasen används även i livsmedelsindustrin som aerosol vid framställning av vispgrädde.
Ateroskleros är en kronisk inflammatorisk sjukdom som beror på ansamlingar av fett, kolesterol och calcifiering i vaskulära väggar, vilket kan orsaka stenos (förträngning) eller emboli (blockering) i blodkärlen och öka risken för allvarliga hälsoeffekter som hjärtinfarkt, stroke och gangrän.
"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Fortsättningen på axillarartären; den förgrenar sig i radialartären och ulnarartären.
Svavelföreningar är kemiska föreningar som innehåller svavelatomer, ofta i form av en- eller multipelbundna svavel-svavelbindningar, och kan variera i sin komplexitet från enkla diatomiska molekyler som vätesulfid (H2S) till större, mer organiska molekyler som proteiner, där svavelföreningar som cystein och metionin är essentiella byggstenar.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
Sarkosindehydrogenas är ett enzym involverat i nedbrytningen av aminosyran sarkosin till glycin och formaldehyd i kroppen.
Perifera kärlsjukdomar (PKS) är en samlingsbegrepp för sjukdomar som primärt beror på skada eller funktionsnedsättning i de små och medelstora blodkärlen utanför hjärtat och hjärnan.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En näringsundersökning är en metod inom hälsovården och forskningen för att bedöma och dokumentera en individuals kostvanor och näringsstatus, vilket kan inbegripa intag av energikällor, näringsdelar, näringsämnen och vätska, samt eventuella näringsrelaterade problem eller behov.
Tillförsel av läkemedel eller andra substanser genom munnen.
Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.
De gräsarter med ätliga frön som odlas för spannmålsproduktion.
Merkaptoetanol, även känt som beta-merkaptoetanol, är ett reducerande agens med den kemiska formeln HOCH2CH2SH. Det innehåller en thiolgrupp (-SH) och används ofta inom biokemi för att bryta disulfidbindningar mellan cysteiner i proteiners tresdimensionella struktur, vilket gör det lättare att behandla och studera dem.
Brist på ett eller flera livsnödvändiga vitaminer.
Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.
'Vegetarianism' kan definieras som en diet där individen väljer att inte äta kött, fisk eller fågel, och i vissa fall även undviker produkter som innehåller animaliska ingredienser såsom gelatin och djurfett. Det finns olika typer av vegetarianism, men en gemensam nämnare är att de alla innebär en avsaknad av konsumtion av kött. En definition i en enda mening kan vara: "Vegetarianism är en diet som utesluter eller begränsar konsumtionen av kött, fisk och fågel, och ibland även andra animaliska produkter."
Sulfinsyror är organiska sulfurföreningar som innehåller en funktionell grupp med strukturen R-S(O)H, där R är en organisk rest och S(O)H är en sulfin syrefunktion. De kan betraktas som delvis oxiderade derivat av tioler (även kända som svaveletsyror), med en syrareaktivitet jämförbar med alkoholer.
High-Density Lipoprotein (HDL)-kolesterol, också känt som "gott kolesterol", är en typ av lipoproteiner som hjälper till att transportera excessivt kolesterol från celler i kroppen till levern, där det kan processas och tas bort. Höga nivåer av HDL-kolesterol minskar risken för hjärt-kärlsjukdomar, medan låga nivåer kan öka risken.
Alla enzymer som katalyserar klyvning av ett substrat med tillägg av vatten till de erhållna molekylerna, som t ex esteraser, glykosidaser, lipaser, nukleotidaser, peptidaser och fosfataser. EC 3.-.
Ett enzym som katalyserar hydrolys av pteroylpolyglutaminsyror med gammabindning till pterolylmonoglutaminsyra och fri glutaminsyra. EC 3.4.19.9.
"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.
Syntetiska eller naturliga ämnen som används som tillsatser för att förhindra eller fördröja oxidationsprocesser. Inom biokemi och medicin utgörs antioxidanter av enzym eller andra organiska ämnen, so m t ex E-vitamin eller betakaroten, som förmår motverka de skadliga effekterna av oxidation i kroppsvävnader.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
Homoserin är en nichtamilig α-aminosyra, som innehåller en sidkedja med två kolatomer och en hydroxylgrupp. Den är en intermediär metabolit under biosyntesen av de essentiella aminosyrorna isoleucin och valin hos växter och mikroorganismer. Homoserin kan också konverteras till metionin, en annan essentiell aminosyra, genom ett biokemiskt process känt som transsulfurering. Homoserin har potentialen att spela en roll i behandlingen av neurodegenerativa sjukdomar på grund av sin involvering i nervcellernas signalsubstanser biosyntes.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Placebo kan definieras som en icke-aktiv substans eller behandling som ges till patienter i kontrollerade kliniska prövningar med avsikt att simulera en aktiv behandling. Placebogruppen jämförs därefter med en grupp som får den aktiva behandlingen för att utvärdera effekten och säkerheten hos denna behandling. Placeboeffekten uppstår när patienter upplever eller rapporterar förbättring av sina symptom trots att de har fått en inaktiv substans eller behandling. Denna effekt kan bero på subjektiva faktorer som förväntningar, tron och psykologiska mekanismer.
Plasmaglykoprotein som koagulerar av trombin och som består av en dimer av tre icke identiska par av polypeptidkedjor (alfa, beta och gamma), hoplänkade med disulfidbindningar. Fibrinogenlevring är en sol-gelförändring som utgörs av en komplex molekylär process. Medan fibrinogen spjälkas av trombin och bildar polypeptid A och B, ger andra enzymers proteolytiska verkan olika nedbrytningsprodukter av fibrinogen.
Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-syrebindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.2.
2-amino-4-(etyltio)-smörsyra. En antimetabolit och metioninantagonist som stör aminosyraupptaget i proteiner och den cellulära ATP-omsättningen. Föreningen kan även ge upphov till levertumörer.
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Aryldialkylfosfataser är en grupp enzymer som bryter ned organofosfater, inklusive nervgaser och insecticider. De är även kända som A-esteraser och är specifika för att hydrolysera den aryldialkylfosfatbindningen i substraten.
Ett pyridoxalfosfatenzym som katalyserar reaktionen mellan glycin och 5,10-metylentetrahydrofolat till serin. Det katalyserar även reaktionen mellan glycin och acetaldehyd till L-treonin. EC 2.1.2.1.
Den process som spontant stoppar blodflödet från kärl som leder blod under tryck. Till den bidrar sammandragning av kärlen, hopklumpning av blodkroppar (t ex erytrocytaggregation) och blodkoagulering.
Dialdehyden av malonsyra (CH2(COOH)2).
En metod för variabelanalys när flera variabler ska tas i beräkning samtidigt. Inom statistik betraktas multivariantanalys som en metod som tillåter samtidig analys av två eller fler beroende variabler.
Svavelradioisotoper är atomkärnor av grundämnet svavel (symbol: S), som har förändrat kärnstruktur jämfört med den stabilaste isotopen, och därför är radioaktiva. Det vill säga, de sänder ut ioniserande strålning under sitt sönderfall till en mer stabilt tillstånd. Exempel på svavelradioisotoper inkluderar ^35^S, som har 16 neutroner istället för den vanligaste isotopens 14, och har en halveringstid på 87,4 dagar.
Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
"Prediktivt värde av tester" refererar till en medicinsk term som beskriver förmågan hos ett diagnostiskt test att förutsäga sannolikheten för en specifik framtida hälsoutgång eller sjukdomsutveckling hos en individ, baserat på resultaten av testet. Det uttrycks ofta som ett kvalitativt och kvantitativt mått på sannolikheten för en positiv eller negativ utfallsprediktion, och kan användas för att stödja kliniska beslut om preventiva åtgärder, behandlingar eller fortsatt övervakning.
En dimerisk, icke-essentiell aminosyra med kovalent bindning som bildas genom oxidation av cystein. Två cysteinmolekyler kopplas ihop med en disulfidbrygga, varvid cystin bildas.
Ett i blodplasman förekommande kopparhaltigt alfaglobulin.
Ett antropometriskt mått för kroppsvikt, benämnt BMI. Beräkningen görs genom att dela kroppsvikten med kvadraten på kroppslängden (kg/m2), vilket ger den högsta korrelationen med kroppsdensiteten. BMI är korrelerat med mängden kroppsfett, och varierar med ålder och kön. Vid BMI under 18.5 föreligger undervikt, vid 18.5-24.9 normalvikt, vid 25-29.9 övervikt, och vid 30 och däröver föreligger fetma.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Taurin är ett sulfonerat β-aminosyra som finns naturligt i kroppen och kan hittas i höga koncentrationer i vissa delar av centrala nervsystemet och muskulaturen. Det utövar flera fysiologiska funktioner, till exempel reglering av elektrolytbalans, neurotransmission och antioxidativ stressrespons. Taurin kan också tas in som dietary supplement för att möjligen stödja vissa hälsorelaterade funktioner, såsom ökad utökningskapacitet och celldefens under stressförhållanden.
Den fysiologiska vidgningen av blodkärl genom avslappning av kärlens glatta muskulatur.
En megaloblastanemi som förekommer hos barn, men som är vanligare senare i livet, och som kännetecknas av histaminfast aklorhydri. Laboratorie- och klinisk diagnos baseras på vitamin B12-malabsorption pga av magslemhinnans förmåga att producera intrinsic factor.
En nukleosid bestående av adenin och d-ribos. Adenosin och dess derivat spelar många viktiga biologiska roller, förutom att ingå i DNA och RNA. Adenosin är en neurotransmittor.
Spinal dysraphism är en samlad benämning på en grupp med congenitala missbildningar orsakade av oregelbunden neurologisk utveckling under fostertiden, vilket leder till att ryggraden och ryggmärgen inte formas korrekt. Detta kan resultera i strukturella defekter i ryggkotorna, missbildningar av ryggmärgens hinna och uttrångsning eller exponering av ryggmärgen eller dess nerver. Spinal dysraphism kan vara associerad med neurologiska symptom som muskelsvaghet, känselbortfall, smärta, inkontinens och i vissa fall med anatomiska avvikelse som exempelvis en hudknöl eller ett fettpåse på ryggen. De två vanligaste formerna är spina bifida occulta och myelomeningocele.
I am not aware of any medical condition or term specifically associated with the name "Singapore." It is a country located in Southeast Asia, known for its advanced healthcare system and medical research institutions. However, without further context, it is difficult to provide a medicinal definition or association for this term.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-svavelbindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.4.
En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.
"Nutrigenomik är ett forskningsområde som undersöker hur individuella genetiska variationer påverkar svar och respons på näringsintag, med målet att utveckla personligadierade rekommendationer om kosthållning för att förbättra hälsa och förebygga sjukdomar."
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Svavelisotoper är varianter av grundämnet svavel, som har olika antal neutroner i kärnan och därmed också olika atommassor. Svavels atomnummer är 16, vilket betyder att alla svavelisotoper har 16 protoner i kärnan. De flesta naturligt förekommande svavelatomer har 18 neutroner, vilket ger upphov till den vanligaste svavelisotopen med en atommassa på 32 (S-32). Andra svavelisotoper som förekommer naturligt är S-33, S-34 och S-36, men de är betydligt mindre vanliga. Det finns också ett stort antal instabila, syntetiska svavelisotoper som saknar naturlig förekomst.
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
Ett brett spektrum av störningar förknippade med försämrat blodflöde i hjärnans artärer och vener. Hit hör hjärninfarkt, hjärnischemi, anoxi (syrebrist) i hjärnan, hjärnembolism och trombos, arteriove nösa missbildningar och vaskulit i centrala nervsystemet. Termen är inte begränsad till att definiera sjukdomstillstånd i cerebrum, utan omfattar kärltillstånd i hela hjärnan, inklusive diencefalon, h järnstammen och lillhjärnan.
Ett enzym som katalyserar bildandet av 10-formyltetrahydrofolat från format och tetrahydrofolat i närvaro av ATP. Enzymet har påvisats i levern hos duvor, erytrocyter hos människa och vissa mikroorganismer. EC 6.3.4.3.
Rökning är inhalering och exhalering av rök från bränd tobacco, vanligtvis genom cigaretter, cigarrer eller pipor.
Någon av de två artärer i sidorna av halsen som försörjer huvud och hals med blod. Båda delar sig i två grenar, den inre halsartären och den yttre.
Väsentliga näringsämnen eller organiska föreningar som behövs i endast små mängder för att normala fysiologiska processer skall äga rum.
Ett protein (p36) i annexinfamiljen som verkar som substrat för tyrosinkinaset onkogenprotein PP60(V-SRC) och för cellproteinet p11.
Gasformig fri radikal som produceras ur arginin i en rad olika däggdjursceller genom verkan av kväveoxidsyntas. Kväveoxid är en endotelberoende relaxerande faktor som frisätts från kärlendotelvävnad och förmedlar kärlutvidgning. Den hämmar även trombocytaggregation, löser upp trombocytaggregat och hindrar att trombocyter fastnar på kärlendotelet. Kväveoxid aktiverar cytosoliskt guanylatcyklas och höjer därmed de intracellulära nivåerna av cykliskt GMP.
Protein C är ett protein i blodplasm som fungerar som en naturlig antikoagulant, hämmer blodets tendency att koagulera eller bilda blodproppar. Det aktiveras av ett annat protein, thrombin, och när det aktiveras, tar det bort klistermolekyler från ytan av endotelceller (celler som liningar blodkärlen) och oskadade celler, vilket förhindrar att blodplättar adhererar till ytan och bildar klumpar. Protein C är viktigt för att hålla blodet i rörelse och undvika onödiga blodproppar.
En peroxidas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av väteperoxid till vatten och syrgas, vilket hjälper att skydda celler från oxidativ skada. (10 ord)
Det finns inget acceptabelt eller etiskt acceptabelt sätt att använda begreppet "zigenare" inom medicinen, eftersom detta är ett pejorativt och diskriminerande ord som refererar till den romska folkgruppen. Användandet av sådana termer i medicinska sammanhang är oacceptabelt på grund av deras potential att förmedla negativa stereotyper, förkorta individerna och skapa social stigmatisering.
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Proteiner som fås med födan. De utgör den främsta källan för essentiella (livsviktiga) aminosyror.
Det tryck som det cirkulerande blodet utövar på kärlväggarna.
De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.
Mendelian randomization (MR) är en statistisk analysmetod som används inom genetisk epidemiologi för att undersöka orsakssamband mellan exponeringsfaktorer och utfall. Metoden bygger på principen att genetiska varianter som är slumpmässigt fördelade i populationen och är relaterade till en exponeringsfaktor kan användas som ett slags "naturligt experiment" för att undersöka samband mellan exposure och utfall.
Lokal minskning av blodflödet till hjärnvävnad pga tilltäppt artär eller lågt systemiskt genomflöde. Detta hänger ofta samman med syrebrist (hypoxi). Långvarig ischemi kan leda till hjärninfarkt.
En näthinnevensocklusion är en tillstånd då det transparenta membranet, näthinnan, som ligger framför geléartad kroppen i ögat fästs eller "socklas" fast vid dess omgivning, vilket orsakar en skada på synfältet och kan leda till försämrad syn.
Osmolaritet är ett mått på koncentrationen av osmotiskt aktiva partiklar, vanligtvis lösta joner och molekyler, per liter i en lösning. Det specificerar den totala mängden små partiklar som bidrar till osmosen, ett fenomen där vatten diffunderar över en semipermeabel membran från en region med lägre salthalt till en region med högre salthalt för att nå jämvikt. Osmolaritet uttrycks vanligtvis i osmol/L (osmoler per liter).
Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
En antimetabolit mot tumörer med immunsuppressiva egenskaper. Preparatet hämmar tetrahydrofolatdehydrogenas och förhindrar bildandet av tetrahydrofolat, som behövs för att syntetisera tymidylat, en viktig DNA-komponent.
Aminosyretransportsystem y+L refererer til et aktivt transportsystem, der primært findes i cellemembranen og er ansvarlig for at transportere positive charged aminosyrer (dvs. aminosyrer med en positiv ladning) ind i cellen. Dette transportsystem er specifikt for kationiske aminosyrer, herunder blandt andet arginine, lysine og ornitin. Det er også værd at notere, at y+L-transportsystemet også kan transportere andre positive ladede molekyler, som eksempelvis dipeptider. Transporten sker mod en koncentrationsgradient, hvilket betyder at transporten kræver energi for at kunne finde sted.
"Non-parametric statistics" refer to statistical methods that make no assumptions about the distribution of the data or the parameters of that distribution. These methods are particularly useful when data does not follow a normal (or any other specific) distribution, and can be used for both descriptive and inferential purposes. Examples of non-parametric tests include the Mann-Whitney U test, Wilcoxon signed-rank test, and Kruskal-Wallis H test.
En aminosyra som förekommer i vävnader och urin hos ryggradsdjur. I muskelvävnad påträffas den oftast i form av fosfokreatin. Kreatinet utsöndras i urin som kreatinin.
I den medicinska kontexten, 'Tunisien' refererar till ett sjukdomstillstånd eller medicinskt förfarande som inte existerar. Det finns inget allmänt accepterat medicinskt begrepp eller definition av 'Tunisien'. Termen kan ha en specifik betydelse inom vissa subspecialiteter, men det behöver inte vara känt utanför den specifika kontexten. I allmänhet, när man stöter på en okänd term i medicinen, bör man undersöka dess betydelse i den specifika kontexten där den används eller fråga efter en klarare förklaring från en källa som är kunnig inom området.
En underklass av enzym som katalyserar överföringen av en amidinogrupp från en förening till en annan. EC 2.1.4.
Soyaproteiner är proteinextrakt från sojabönor, som är ett komplett protein med alla essentiella aminosyror. De används ofta som ett vegetariskt alternativ till djurprotein i kosttillskrivningar och matprodukter.