Gonaddysgenesi: En rad syndrom med störd utveckling av könskörtlarna, som t ex äggstocksaplasi och testikeldysgenesi. Spektret av könsmissbildningar återspeglas i den varierande könskromosomsammansättningen vid karyotyperna 45,X-monosomi (Turners syndrom), 46XX-dysgenesi, 46XY-dysgenesi, och könskromosommosaikism (blandad gonaddysgenesi). Fenotyperna spänner över övergången från kvinnliga, via tvetydiga, till manliga. Hit räknas även avsaknad av könskörtlar (gonadagenesi).Gonaddysgenesi, 46,XY: Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.Gonaddysgenesi, blandad: En typ av störning i könskörtelutvecklingen hos patienter med ett brett spektrum av varianter av kromosomal mosaik. Karyotyperna består av partiell könskromosommonosomi, till följd av avsaknad eller missbildning av den andra könskromosomen (X eller Y). Karyotyperna utgörs av 45X/46XX, 45X/46XX/47XXX, 46XXp-, 45X/46XY, 45X/47XYY, 46XYpi osv. Fenotypserien sträcker sig från kvinnlig fenotyp till manlig fenotyp, via pseudohermafroditfenotyp, beroende på förhållandet i varje könskörtel mellan ursprungliga 45X-könsceller och celler med normal 46XX- eller 46XY-uppsättning.Gonadoblastom: Ett dysgerminom som innehåller könskörtelns alla huvudelement: könsceller, könssträngavledningar och stromaavledningar. Det uppträder nästan uteslutande i missbildade könskörtlar, oftast i förbindelse med någon form av gonaddysgenesi och en avvikande kromosomkaryotyp. Tumörformen är sällsynt och visar sig så gott som enbart under livets två första årtionden. Nästan 33% är förenade med germinom. Gonadoblastom består av stora könsceller, omgivna av mindre, runda Sertoliceller som låter sig färgas mörka och som bildar mikrofolliklar bestående av hyalinkroppar och kalciumavlagringar.Turners syndromSex-Determining Region Y ProteinFingeravtryck: Undersökning av hudmönstret på fingrar, handflator, tår och fotsulor.46, XY Disorders of Sex DevelopmentDisorders of Sex DevelopmentTyreoidea dysgenesiGonaddysgenesi, 46,XX: 46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.Könskromosomavvikelser: Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Frasiers syndromMosaicism: Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.Sex Determination AnalysisDysgerminom: En elakartad äggstockstumör som tros uppstå ur ursprungliga könsceller från den sexuellt odifferentierade, embryonala könskörteln. Den motsvarar klassiskt seminom i testiklarna, med vilket den är identisk såväl till det yttre som histologiskt. Dysgerminom utgör 16% av alla könscellstumörer. De är sällsynta före 10 års ålder, men 50% av dem uppträder före 20 års ålder. De anses allmänt ha en låg grad av malignitet, men kan sprida sig om tumören utvidgar sig genom sin kapsel och infiltrerar lymfkörtlar eller blodkärl.Sexuell utvecklingGonadvävnadstumörerY-kromosomX-kromosomKlitorissry-gener: Den primära testikelbestämmande genen hos däggdjur, belägen på Y-kromosomen. Den kodar för en transkriptionsfaktor i en lättrörlig gruppbox som initierar utveckling av testiklar ur de embyonala könskörtlarna.Könskörtlar: De könscellproducerande körtlarna, äggstock och testikel.Könsorgan: De yttre och inre fortplantningsorganen.Steroidogenic Factor 1Sex Determination ProcessesKönskromosomer: De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.DAX-1 Orphan Nuclear ReceptorKromosombandning: Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.Menstruation, utebliven: Utebliven menstruation.TestikelEye Abnormalities: Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.SOX9-transkriptionsfaktorerFrämre ögonsegment: Den del av ögongloben som är framför linsen.Agenesis of Corpus CallosumMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.TranskriptionsfaktorerStamtavlaDibutylftalat: En mjukgörare som används i de flesta plastsorter, och som påträffas i vatten, luft, jord, växter och djur. Hybridisering: Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.Medfödd hypotyreos: Sjukdomstillstånd beroende på medfödd brist på sköldkörtelhormon, vilket yttrar sig i dvärgväxt och outvecklad mental förmåga, muskel- och mjukvävnadsdystrofi, samt nedsatt basal ämnesomsättning. Motsvarande icke-medfödd bristsjukdom kallas myxödem.TestikelsjukdomarDNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Oophoritis