Glukuronosyltransferas
Uridindifosfatglukuronsyra
Uridindifosfatglukuronsyra (UDP-glukuronsyra) är en aktiv form av glukuronsyra, en syracenterad sockertyp som deltar i det enzymatiska processen kallad glukuronidation. Denna process innebär att en hydrofil glukuronsyre grupp kovalent binder till en hydrofob förening, vanligtvis en xenobiotisk förening (främmande för kroppen) eller ett endogen compound (naturligt i kroppen), för att underlätta dess exkretion från kroppen. UDP-glukuronsyra är en viktig koenzym i denna reaktion och bidrar till att aktivera glukuronsyran genom att foga en UDP-grupp (uridindifosfat) till dess molekyl.
Glukuronider
Glykosider av glukuronsyra, vilka bildas av reaktionen mellan uridindifosfatglukuronsyra och vissa endogena eller exogena ämnen. Produktionen av glukuronider är viktig för detoxifieringen av läkemedel, steroidutsöndring och bilirubinomsättningen via en mer vattenlöslig förening, som kan elimineras i urin och galla.
Crigler-Najjars syndrom
En ärftlig form av medfödd hyperbilirubinemi som är autosomalt recessiv. Dess kännetecken är gulsot och hjärnskada till följd av en glukuronyltransferasdefekt och felaktig bilirubinkonjugation.
Råttor, Gunn
Gilberts sjukdom
En godartad, ärftlig sjukdom som är autosomalt dominant. Den kännetecknas av låggradig, kronisk hyperbilirubinemi med stora dagliga variationer av bilirubinnivån.
Levermikrosomer
Bilirubin
Hyperbilirubinemi
Sjukligt tillstånd av onormal ökning av bilirubin i det cirkulerande blodet, vilket kan ge gulsot.
Uridindifosfatsocker
Uridindifosfatsugar (UDP-sugar) är ett nukleotidsocker som spelar en viktig roll i cellens metabolism, särskilt inom glykosyleringsprocesser där kolhydrater kopplas till proteiner och lipider. UDP-sugaren består av en uridinmonofosfat (UMP) del som är kopplad till en sockerdel, ofta glukos eller galaktos. Denna molekyl fungerar som en donator av sockergrupper under biosyntesen av olika glykosider och proteoglykaner.
Isoenzymer
Biotransformering
Kemisk förändring av en exogen substans i ett biologiskt system. Förändringen kan innebära en inaktivering av ämnet eller produktion av en aktiv metabolit från en inaktiv ursprungsförening. Omvandling en kan vara icke-syntetisk (oxidation-reduktion, hydrolys) eller syntetisk (glukuronidbildning, sulfatkonjugation, acetylering, metylering). Metabolisk detoxikation och eliminering räknas också hit.
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Kamptotecin
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Högtrycksvätskekromatografi
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.