Gitelman's syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i den gen som kodar för en transportprotein (SLC12A3) i distala tubuli i njuren. Detta leder till ett förlust av salt och mineraler, särskilt magnesium, potassium och kalcium, från kroppen via urinen. Symptomen på Gitelman's syndrom kan inkludera svaghet, trötthet, muskelkramp, utmattning, nedsatt aptit, yrsel, humörsvängningar och i vissa fall även tinnitus eller hörselförlust. Sjukdomen är vanligtvis asymptomatisk under barndomen och upptäcks ofta först under tonåren eller tidiga vuxenlivet. Det finns inget botemedel för Gitelman's syndrom, men symtomen kan behandlas med diet och mediciner som hjälper till att ersätta de mineraler som kroppen saknar.
Solute Carrier Family 12, Member 3 (SLC12A3) is a protein that functions as a sodium-chloride cotransporter, also known as NCC. It is primarily expressed in the kidney's distal convoluted tubule and plays a crucial role in regulating salt and water balance in the body by mediating the reabsorption of sodium and chloride ions from the urine back into the bloodstream. Mutations in the SLC12A3 gene can lead to a genetic disorder called Gitelman syndrome, which is characterized by low blood pressure, salt cravings, muscle weakness, and decreased potassium levels in the blood.
Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.
Onormalt låga halter av kalium i blodet. Tillståndet kan vara en följd av kaliumförlust via njurarna eller mag/tarmkanalen, pga kräkningar eller diarré. De kliniska tecknen kan bestå av neuromuskulära störningar, som svaghet eller förlamning, avvikande EKG (lägre T-vågor och högre U-vågor), njurfunktionsbrist och störningar i mag/tarmsystemet.
En natriumkloridsymporter (NCC/NCCT) är ett protein som hjälper till att transportera natrium- (Na+) och kloridjoner (Cl-) över cellytan, vanligtvis från den extracellulära fluiden in i cellen. Detta transportprotein är aktivt och drivs av en gradient för natriumjoner som skapas och underhålls av ett annat protein, natriumpumpen (Na+/K+-ATPase). Natriumkloridsymporterna spelar en viktig roll i regleringen av salt- och vätskebalansen i kroppen, samt hjälper till att underhålla den elektrokemiska gradienten över cellmembranet.
En tiazid är ett typ av diuretikum, som är ett slags läkemedel som hjälper till att öka urinproduktionen och på så sätt reglerar vätskebalansen i kroppen. Tiazider fungerar genom att blockera en transportprotein i njurarna som står för återupptaget av natriumjoner, vilket leder till ökad utsöndring av natrium och medföljande ökad utsöndring av vatten. Tiazider används vanligen vid behandling av högt blodtryck, hjärtsvikt och vissa former av njursjukdomar.
Ett patologiskt tillstånd till följd av basökning eller förlust av syra utan motsvarande förlust av alkalier i kroppsvätskorna. En minskad vätejonkoncentration (förhöjt pH) är kännetecknande.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Ett allmänt tillstånd av slöhet, orkeslöshet, ointresse, trötthet, koncentrationssvårighet och oförmåga att utföra enkla uppgifter. Det kan ha samband med depression eller drogmissbruk.
I medicinen, är en transportör ett protein som hjälper till att transportera molekyler, såsom läkemedel, näringsämnen och andra substanser, genom cellmembranet. Transportörer kan vara specifika för en viss substans eller klasser av substanser och de kan verka aktivt genom att använda energi för att transportera molekyler uppåt koncentrationsgradienten, eller passivt genom diffusion. Transportörer är viktiga för cellers funktion och homeostasis, och deras störningar kan leda till sjukdomar och medicinska biverkningar.
'Sklerala sjukdomar' är ett samlingsbegrepp för olika tillstånd som drabbar ögonens vita, opaka delar, även kallade skleroran. Dessa sjukdomar kan variera från medfödda defekter till infektioner, inflammationer och degenerativa tillstånd. Exempel på sklerala sjukdomar inkluderar primär sklerochromatisk keratit (PSK), interstitiell keratit, nefrogen systemisk fibros (NSF) och vissa former av ögoncancer som sklerom eller scleritis. Symptomen kan variera från att inte orsaka några besvär alls till att orsaka smärta, seende svårigheter och i värsta fall blindhet.
Läkemedelsreceptorer är proteiner på cellmembranet eller inne i cellen som interagerar med specifika strukturer på läkemedel, vilket leder till en biologisk respons, såsom att cellen slår dören igenom och tar upp läkemedlet eller utsöndrar signalsubstanser.
En autosomalt dominant, ärftlig sjukdom med återkommande episoder av svaghet i skelettmusklerna och sjunkande halter av kalium i serum. Symtomen börjar vanligtvis uppträda under de två första årtiondena av livet, med förlamningsanfall i bål och ben under sömn eller i samband med uppvaknandet. De kan vara timmar till dagar och utlöses allmänt av fysisk aktivitet eller kolhydratrika måltider.
Ett lätt, silverfärgat, metalliskt grundämne. Det har kemiskt tecken Mg, atomnummer 12 och atomvikt 24,31. Dess salter är nödvändiga i näringskedjan, då de behövs för många enzymers verkan, särskilt för sådana som deltar i oxidativ fosforylering. Magnesium ingår i såväl intra- som extracellulära vätskor och utsöndras via urin och avföring. Brist på ämnet ger upphov till nervretning, med stelkramp, kärlvidgning, kramper, darrningar, depression och psykotiska beteenden.
En tiazidliknande, urindrivande kinazolinsulfonamid med långtidsverkan, och därför användbar vid kronisk njursvikt. Medlet sänker även blodtrycket och ökar kaliumförlusten.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Innebörden av "Renal tubulära transporter, medfödda rubbningar" refererar till genetiskt påverkade störningar i de mekanismer som ansvarar för transporten av vatten, elektrolyter och andra substanser genom nefronens tubuli i njurarna. Dessa transporter är nödvändiga för att upprätthålla homeostasen hos kroppen, och medfödda rubbningar kan leda till olika former av tubulära funktionsnedsättningar, såsom renal tubulär acidos, nefrogen diabetes insipidus och saltlos syndrom.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple cysts in the kidneys and liver. It is caused by mutations in the PKHD1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrocystin or polyductin. The condition typically presents in infancy or childhood, although it can sometimes go undetected until adulthood.
Autosomal dominante polycystiskt njursyndrom (ADPKD) är en arvsförändring som orsakas av mutationer i PKD1 eller PKD2 generna och kännetecknas av bildandet av många cystor (flussamma säckar fyllda med vätska) i båda njurarna. Detta leder till slowly progressive nedsättning av njurfunktionen under en persons livstid och kan leda till njursvikt. ADPKD påverkar också ofta andra organ, såsom levern, hjärtat och blodkärlen. Symptomen kan variera mycket mellan individer, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta i flankerna, blod i urinen, högt blodtryck och ödem.
"Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati" är en ärftlig kärlsjukdom som är knuten till kromosom 19q12 och yttrar sig som gryniga avlagringar i hjärnans mindre artärer, vilket leder till ischemisk stroke, pseudobulbär pares eller hjärninfarkt. CADASIL skiljer sig från Binswangers sjukdom genom närvaro av migrän med aura och avsaknad av tidigare registrerat högt blodtryck. Sjukdomen omtalades för första gången i Norden som "hereditary multi-infarct dementia".
Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. These cysts are fluid-filled sacs that can cause the kidneys to become enlarged and can eventually lead to kidney failure. PKD can also affect other organs, such as the liver and heart, and is often associated with high blood pressure and chronic pain. There are two main types of PKD: autosomal dominant PKD (ADPKD) and autosomal recessive PKD (ARPKD). ADPKD is more common and tends to develop in adulthood, while ARPKD is rarer and typically presents in infancy or early childhood.
Förlust av högre hjärnbarksfunktioner, men med bibehållen medvetenhet, till följd av multipla kortikala eller subkortikala hjärninfarkter. Minne, omdöme, uppmärksamhetsregister och impulskontroll är ofta nedsatta och kan åtföljas av pseudobulbärpares, hemipares, onormala reflexer och andra tecken på lokala nervfunktionsstörningar.
Transient Receptor Potential (TRP) cation channels are a type of ion channel proteins that play a crucial role in various cellular functions, including sensory perception and regulation of cellular excitability. They are named after the first identified member of this family, the TRP channel of Drosophila melanogaster, which is responsible for phototransduction in the fly's eye.
En hjärtmuskelsjukdom kännetecknad av hypertrofi, som huvudsakligen omfattar kamrarnas skiljevägg och som därmed hindrar tömning av den vänstra kammaren.