Gilberts sjukdom: En godartad, ärftlig sjukdom som är autosomalt dominant. Den kännetecknas av låggradig, kronisk hyperbilirubinemi med stora dagliga variationer av bilirubinnivån.Hyperbilirubinemi, ärftlig: Medfödd rubbning av bilirubinomsättningen, vilket leder till onormalt höga halter av bilirubin i det cirkulerande blodet, antingen pga ökad produktion av bilirubin, eller pga fördröjd eliminering av bilirubin från blodet.Hyperbilirubinemi: Sjukligt tillstånd av onormal ökning av bilirubin i det cirkulerande blodet, vilket kan ge gulsot.Bilirubin: Ett rött färgämne i galla, bildat genom nedbrytning av hem från hemoglobin eller cytokromer. Glukuronosyltransferas: En grupp enzymer med verkan på en rad olika substrat, inkl fenoler, alkoholer, aminer och fettsyror. De är läkemedelsmetaboliserande enzymer som katalyserar konjugering av UDP-glukuronsyra till ett antal olika endogena och exogena föreningar. 2.4.1.17.Crigler-Najjars syndrom: En ärftlig form av medfödd hyperbilirubinemi som är autosomalt recessiv. Dess kännetecken är gulsot och hjärnskada till följd av en glukuronyltransferasdefekt och felaktig bilirubinkonjugation.Gulsot: En klinisk yttring av hyperbilirubinemi, bestående av lagring av gallpigment i huden, vilket ger hud och slemhinnor en gulaktig färgton.Sfärocytos, ärftligGulsot hos nyfödda: En övergående, icke-konjugerad hyperbilirubinemi som uppträder mellan andra och femte dagen av livet, pga brist på leverenzymet glukuronosyltransferas, som behövs för detoxifiering av bilirubin.