Genomic structural variation (GSV) refererar till större ändringar i den genetiska kartan på grund av deletioner, duplikationer, inversioner eller translocations av sekvenser av DNA som är större än 1000 baspar (1 kilobas). Dessa variationer kan ha en betydande effekt på fenotypen och kan vara ansvariga för individuella skillnader, såväl som försämrade hälsoutfall, inklusive genetiska sjukdomar. GSV är ett aktivt forskningsområde som undersöker samband mellan strukturella variationer och deras kliniska konsekvenser.