Utforskning av orsaker till, överföring, lindring, eliminering eller förstärkning av ärftliga sjukdomar eller särdrag.

Inrättningar för insamling, förvaring och distribution av vävnader och celler, såsom cellinjer, cellkulturer, mikroorganismer, blod, sperma, mjölk, bröstvävnad osv. Också material för jämförelse med o ch identifikation av tumörvävnad kan ingå.

Personer som ännu inte nått åldern för fullständiga medborgerliga rättigheter.

En försöksperson, även känd som en proband eller studienteilnehmer, är en individ som deltar i en kontrollerad undersöknings- eller behandlingsstudie inom medicinsk forskning, där deras respons och data samlas in för att utvärdera effekterna och säkerheten hos ett specifikt ingrepp, läkemedel eller procedur.

De moraliska förpliktelser som skall ligga till grund för hur forskning bedrivs. Termen avser forskningsetik generellt.

En underordnad gren av humangenetiken som är förenad med en pålitlig förutsägelse av vissa sjukdomstillstånd som följd av härkomst och/eller genetisk uppsättning hos en individ eller någon förälder eller tänkbara föräldrar.

Sådan personal som deltar i forskning.

Särskilda kommittéer knutna till sjukhus eller forskningsinstitutioner, vars uppgift är att tillse att deltagare i forskningsstudier inte lider skada, i Sverige bl a genom att övervaka att deltagarna får sitt lagstadgade skydd enligt tryckfrihetsförordningen, sekretesslagen och personuppgiftslagen.

Den vetenskapsgren som är inriktad på att undersöka sätten för och följderna av överföring och uppkomst av det biologiska arvets alla komponenter.

Frivilligt medgivande av en patient eller försöksperson med full insikt i riskerna med deltagande i diagnostiska eller forskningsundersökningar, eller med medicinsk eller kirurgisk behandling.

"'Plikt om förnyad kontakt' är ett etiskt och juridiskt begrepp som refererar till en individs eller en yrkesgrupps (t.ex. läkare, socialarbetare) skyldighet att upprätthålla en fortsatt professionell kontakt med en klient eller patient, även efter det att den direkta behandlingen eller tjänsten har avslutats, för att säkerställa fortsatt välfärd och trygghet."

Kritisk och genomträngande undersökning, även experimentell, med syftet att ådagalägga och tolka nya fakta, att revidera tidigare vedertagna slutledningar, teorier eller lagar i ljuset av nya fakta, eller att i praktiken tillämpa sådana nya eller omprövade slutsatser.

Yppande av information, muntligen eller skriftligen.

'Allmän opinion' kan definieras som den prevalenta eller dominerande attityden, övertygelsen eller ståndpunkten hos en majoritet av en grupp, population eller samhälle angående ett visst ämne eller fråga. Det är värt att notera att allmän opinion inte nödvändigtvis representerar en enhetlig konsensus och kan variera beroende på demografiska faktorer, politiska preferenser och sociala normer.

'Föräldrasamtycke' är ett medicinskt begrepp som refererar till den process där föräldrar eller vårdnadshavare ges information och råd angående behandling av sin barn och ger sitt samtycke till den rekommenderade behandlingen. Detta är en central del av att respektera barnets rätt till självbestämmande och skydda deras bästa intresse.

Upplysningar av personlig karaktär som lämnats i förtroende och som har en etisk eller rättslig innebörd. Syn. förtrolighet.

I en enkel medicinsk kontext kan "privatliv" definieras som den rätt att behålla kontroll och beslutsfattande över information om sin egen hälsa, inklusive personliga hälsodata och andra känsliga detaljer. Denna rätt till integritet och självbestämmande anses viktig för att upprätthålla förtroende mellan patienter och vården och säkerställa etisk behandling.

Benägenhet att ge uttryck åt ihållande, inlärda inställningar antingen för eller emot någon företeelse, person eller något föremål, inte utifrån vad de egentligen representerar, utan hur de upplevs.

"Social discrimination" refererar till negativa behandling, fördomar eller diskriminering som utövas mot en individ eller en grupp på sociala grunder, såsom ras, etnicitet, religion, könsidentitet, sexuell orientering, ålder, funktionsnedsättning, socioekonomisk status eller annan social tillhörighet. Detta kan innebära att en persons rättigheter, möjligheter och värdighet inte respekteras på grund av deras sociala identitet eller position. Social diskriminering kan utövas individuellt eller institutionellt och kan ha negativa konsekvenser för de diskriminerade personernas psykiska, emotionella och socioekonomiska välbefinnande.

Psykiatri är en medicinsk specialitet som fokuserar på att förebygga, diagnostisera, behandla och stödja människor med psykiatriska sjukdomar och beteendeproblem. Dessa kan inkludera till exempel depression, ångeststörningar, schizofreni, personlighetsstörningar och neurokognitiva störningar som Alzheimers sjukdom. Psykiatrin använder sig av både medicinska och psykologiska metoder för att behandla sina patienter, exempelvis mediciner, psykoterapi, livsstilsförändringar och sociala stöd. Psykiatrin strävar efter att främja mental hälsa och välbefinnande samt att underlätta funktionsförmåga i patienternas vardagliga liv.

"Vävnadsbanker är organiserade institutioner som samlar, hanterar och lagrar human vävnad och celler för framtida kliniska transplantationer eller forskningsändamål, underkastade strikta regler och kvalitetskontroller för att garantera säkerhet och effektivitet."

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

"Sanningens avslöjande" är ett uttryck som sällan används inom medicinen, men kan tolkas som den fullständiga upptäckten eller klargörandet av en oklar medicinsk fråga eller fenomen, vanligtvis genom empirisk forskning och evidensbaserad analys.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

'Forskare-försökspersonrelationer' refererar till den etiska och professionella relation som etableras mellan en forskare och en frivillig försöksperson under en klinisk prövning, där forskaren ansvarar för att säkerställa deltagarens välbefinnande, att ge klara, korrekta och opartiska informationer om studien, samt att behandla den personliga informationen om försökspersonen konfidentiellt och respektfullt.

En vetenskapsgren inriktad på studier av biologiska fenomen i form av molekylers kemiska och fysiska interaktioner.

I en medicinsk kontext, kan "Förenta Staterna" (United States) ofta referera till den största och mest inflytelserika nationen inom områden som medicinsk forskning, utbildning och vård. Detta inkluderar:

En Genome-wide association study (GWAS) är en metod inom genetisk forskning som används för att undersöka samband mellan genetiska varianter och specifika sjukdomar eller egenskaper hos en individ. Studien jämför helgenomet, alltså alla kromosomer, hos en grupp med individer som har en viss sjukdom eller egenskap med en kontrollgrupp som saknar denna sjukdom eller egenskap. Genomstudien letar efter små skillnader, så kallade enkelnukleotidpolymorfier (SNP), mellan individerna i de två grupperna. Genom att undersöka stora populationer och jämföra hela genomet kan man hitta små ökningar av risk för sjukdom eller skillnader i egenskaper som är statistiskt signifikanta. Resultaten från en GWAS ger ofta information om områden på kromosomen där det kan finnas gener som har betydelse för sjukdomen eller egenskap

Ekonomiskt stöd till forskningsverksamhet.

Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.

NIH står för National Institutes of Health och är en del av USA:s departement för hälsa och mänskliga tjänster (US Department of Health and Human Services). NIH är världens största biomedicinska forskningsorganisation och har till uppdrag att underlätta, sponsra och finansiera medicinsk forskning för att förbättra folks hälsa och lindra sjukdomar. De driver också en av världens största biomedicinska bibliotek, National Library of Medicine.

Konsumenters rätt till delaktighet i beslutsprocesser.

Patientval, eller patientvald, refererar till den process där patienten aktivt deltar och har inflytande över de vård- och behandlingsbeslut som rör deras eget hälsotillstånd och välbefinnande. Det innebär att patienten får information, stöd och möjlighet att uttrycka sina preferenser, önskemål och behov, samt att dessa tas i beaktande när vårdpersonalen utformar en personligad vård- och behandlingsplan. Patientval är en central del av patientcentrerad vård och en grundläggande rättighet för varje patient, som strävar efter att främja autonomi, aktiv deltagande och individuell anpassning i sjukvården.

En plan för insamlande och bruk av data, så att önskad, exakt information kan erhållas eller så att en hypotes kan prövas på erforderligt sätt.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

"Omvårdnadsforskning är en vetenskapsgren som fokuserar på att skapa, testa och tillämpa kunskap om hur man främjar, återställer och underhåller människors hälsa och välbefinnande genom omsorgsprocesser och interpersonella relationer i olika kontexter."

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Kromosomstudier, biokemiska-, intracellulära- och andra metoder som tillämpas i genetisk forskning.

En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

Fastställda uppsättningar av frågor att användas för insamling av uppgifter, som t ex kliniska data, social ställning, yrkesgrupp osv. Termen används ofta om frågeformulär för massundersökning som fylls i av uppgiftslämnarna själva.

Allmänhetens inställning till hälsa, sjukdom och sjukvård.

Användande av epidemiologiska, sociologiska, ekonomiska och andra analysmetoder i studier av hälso- och sjukvårdstjänster. Dessa studier omfattar vanligtvis förhållandena mellan behov, efterfrågan, försörjning, nyttjande och utfall på sjukvårdsområdet. Målet för forskningen är utvärdering, särskilt i fråga om struktur, processer, prestationer och utfall.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Translational medical research refererar till den process där forskningsresultat från laboratoriemiljö och grundläggande vetenskap överförs och appliceras i klinisk praktik, för att förbättra människors hälsa och behandlingsmetoder. Det innebär att översätta forskningsrön från molekylär nivå till patientvård, genom att stödja sig på multidisciplinära team och kliniska prövningar. Syftet är att snabbt och effektivt förbättra diagnoser, behandlingar och prevention av sjukdomar, samtidigt som man strävar efter en bättre förståelse av biologiska mekanismer och patofysiologiska processer.

Samtal med en eller flera personer i syfte att få uppgifter om deras bakgrund och andra personliga, biografiska data, ställningstaganden och åsikter m m. Hit hör inträdesintervjuer och anställningsintervjuer.

En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.

Genetic association studies are epidemiological research designs used to identify and measure the relationship between genetic variations, often in the form of single nucleotide polymorphisms (SNPs), and the risk of developing specific traits or diseases. These studies compare the frequency of specific genetic markers in individuals with a particular trait or disease to those without it, aiming to find statistically significant associations that suggest a genetic contribution to the condition. It is important to note that association does not imply causation, and further research is usually required to confirm findings and understand the underlying biological mechanisms.

En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).