Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

"Genetiskt relaterad, refererande till X-kromosomen"

Svarsförklaring:

En grupp genetiska sjukdomar med psykisk utvecklingsstörning som hänger samman med antingen genmutationer på X-kromosomen eller strukturella avvikelser i X-kromosomen.

X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) is a member of the inhibitor of apoptosis (IAP) family, which are proteins that inhibit programmed cell death, also known as apoptosis. XIAP is encoded by the XIAH gene, which is located on the X chromosome. It functions by binding to and inhibiting caspases, which are enzymes that play essential roles in apoptosis. By inhibiting caspases, XIAP can prevent apoptosis and promote cell survival. Additionally, XIAP has been shown to have other functions, including regulating the immune response and inflammation.

Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

Kronisk form av iktyos som ärvs som ett könsbundet recessivt särdrag knutet till X-kromosomen och överförs till manlig avkomma. Sjukdomen kännetecknas av svårartad fjällning, särskilt på armar och ben, och har samband med brist på enzymet steroidsulfatas.

En genetisk reglermekanism för utjämning av fenotyputtrycket av särdrag som bestäms av X-kromosomens gener, så att de kommer till samma uttryck hos XY (han) och XX (hon).

X-linked combined immunodeficiency diseases (XL-CID) are a group of genetic disorders that primarily affect the immune system in males. These diseases are characterized by defects in various components of the immune system, leading to increased susceptibility to infections and impaired ability to fight off pathogens. The most common form of XL-CID is X-linked agammaglobulinemia (XLA), which is caused by mutations in the BTK gene. This gene provides instructions for making a protein called Bruton's tyrosine kinase, which plays a crucial role in the development and function of B cells, a type of white blood cell responsible for producing antibodies. In XLA, the absence or dysfunction of this protein leads to severely reduced levels of functional B cells and absent or significantly decreased levels of immunoglobulins (antibodies), making affected individuals highly susceptible to bacterial infections. Other forms of XL-CID include X-linked hyper-IgM syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome, and CD40 ligand deficiency, all of which are caused by mutations in different genes involved in the

En immunologisk bristsjukdom med extremt låga nivåer av alla gammaglobulinklasser i blodet.

Retinoschisis är ett očevidno ögonsjukdomstillstånd där det bildas en skiljevägg (skis) inne i näthinnan (retina), vilket resulterar i att retinalagren delas upp i två separata kompartment. Detta kan orsaka en nedsättning av synen, beroende på storleken och platsen för skiljeväggen. Retinoschisis kan vara inneboende (kongenital) eller utvecklas senare i livet (senil). I allmänhet är det en relativt ofarlig tillstånd, men det kan i vissa fall leda till komplikationer som blödningar eller skador på näthinnan.

En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.

X-chromosome inaktivation (XCI) är ett normalt genetiskt mekanismer hos däggdjur, särskilt hos kvinnliga däggdjur (hona), för att kompensera för den extra X-kromosomen de har jämfört med hanarna som bara har en X-kromosom. Genom XCI blir en av de två X-kromosomerna i varje cell inaktiverad, vilket resulterar i att endast ett till hälften av de normala nivåerna av X-kromosomen kodade gener exprimeras. Detta sker genom en process där den inaktiva X-kromosomen konverteras till ett heterokromatiskt tillstånd, vilket gör att genuttrycket från denna kromosom är nedsatt eller avstängt. XCI är en slumpartad händelse, vilket innebär att det i varje cell är lika sannolikt att antingen moderns eller faderns

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.

En recessiv, X-kopplad leukocytdefekt, vilken innebär att fagocytiska celler tar upp, men inte bryter ned, bakterier, med återkommande granulomatösa bakterieinfektioner som följd.

De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.

En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Erbjuder en enstaka mening som definierar ärftlig nefrit:

Stearyl sulfatase är ett enzym som bryter ned estrar av stearsyra och svavelsyra i kroppen. Detta enzym finns naturligt i vår hud och hjälper till att reglera fettmetabolismen i hudens yttre lagret, hudfetten. Genetiska mutationer som påverkar steryl sulfatas kan leda till ett sällsynt sjukdomstillstånd kallat X-kromosomrelaterad icke-genomgripbar ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, XLI), som kännetecknas av torkad, skalig hud.

'Nystagmus, medfödd' är en oföränderlig, rytmisk och involverar snabb, spontan och repetitiv ögonrörelse bakåt och framåt (eller sidvillkorligt) som orsakas av abnormalitet i hjärnbarken eller balansorganet i innernan hörseln under fostertiden.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).

Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) är en ärftlig sjukdom som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen, vilket leder till nedsatt absorption och transport av mineralet fosfat i kroppen. Detta resulterar i rachitisk skelettförändring (rickets), som främst drabbar barn under sin växtperiod men kan även påverka vuxna.

Benämning på ett flertal generaliserade hudsjukdomar med torrhet, skrovlighet och fjällighet, beroende på hypertrofi i hudens hornlager. De flesta är genetiskt betingade, men några uppstår till följd av andra systemiska eller genetiska sjukdomar. Syn. iktyos.

Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.

Rett syndrom är en genetisk neurologisk störning som vanligtvis drabbar flickor, även om det också kan förekomma hos pojkar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen MECP2 och kännetecknas av normalt tidigt utveckling följt av förlust av redan uppnådda färdigheter, såsom talet och de motoriska förmågorna. Andra symptom kan inkludera epilepsi, skolios och andningsproblem. Rett syndrom leder ofta till allvarliga funktionsnedsättningar och behöver i allmänhet livslång vård och stöd.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) är ett sällsynt, X-kromosomalt recessivt arvsförknippat immunbristsyndrom som primärt påverkar män och karaktäriseras av triaden thrombocytopeni (lågt antal blodplättar), eksem och rekurrent infektion. Det orsakas vanligtvis av mutationer i WAS-genen som kodar för Wiskott-Aldrichsyndromproteinet (WASp), vilket är involverat i aktinpolymerisation och signaltransduktion inom immunsystemet. Utöver de tre kardinalsymptomen kan individerna med WAS också ha autoimmuna sjukdomar, lymfom och förhöjd benägenhet för cancer. Behandlingen innefattar ofta benmärgstransplantation och immunologisk substitutionstterapi.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Anemi med erytroblaster med överskott av järn i benmärgen.

Ektodermal dysplasi 1, anhidrotisk (EDA) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen EDA, som kodar för ett protein som är involverat i utvecklingen av ektodermala strukturer, såsom hår, tänder, svettkörtlar och hud. Sjukdomen karaktäriseras av nedsatt funktion av svettkörtlarna (anhidros), som kan leda till överhettning och feber, och avsaknad eller underutveckling av hår, tänder och vissa slemhinnor. EDA är en X-länkad recessiv sjukdom, vilket betyder att den drabbar främst pojkar och män då de har en enda kopia av den defekta genen.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.

En genodermatos (medfödd hudsjukdom) som är vanligast hos kvinnor och som kännetecknas av hudförändringar i tre faser: en vesikobullös, en med verrukösa papler och en makulärt melanodermisk. Hyperpigmenteringen kan vara bisarr och oregelmässig. Sextio procent av de drabbade har även missbildningar i ögon, tänder, det centrala nervsystemet och hudbihang.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Hypergammaglobulinemia är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av immunglobuliner (gammaglobuliner) i blodplasman. Detta kan orsakas av olika sjukdomar eller störningar i immunsystemet, exempelvis multipel myelom, chronisk infektion eller autoimmuna sjukdomar. I vissa fall kan hypergammaglobulinemia även vara en genetisk störning. Förhöjda nivåer av gammaglobuliner kan öka risken för blodproppar och ledswullnad.

'Svår kombinerad immunbrist' (SCID) är ett allvarligt tillstånd där patienten har en mycket nedsatt funktion hos både T-celler och B-celler, vilket leder till en hög risk för infektioner, autoimmunitet och utveckling av cancer.

Störningar i lymfvävnadstillväxten, allmänna eller ospecificerade.

Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Hyper-IgM syndrome type 1 (HIGM1) is a rare primary immunodeficiency disorder characterized by normal or elevated levels of IgM but significantly reduced levels of IgG, IgA, and IgE. It is caused by mutations in the CD40 ligand gene (CD40L), which is essential for the activation and differentiation of B cells into plasma cells that produce IgG, IgA, and IgE. The lack of functional CD40L results in an impaired immune response to infections, particularly those caused by encapsulated bacteria and certain intracellular pathogens. Individuals with HIGM1 are also at increased risk for developing autoimmune disorders and malignancies.

En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.

Svarsförslag:

Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.

Ett enzym som katalyserar överföring av en fosfatgrupp från 3-fosfo-D-glycerat i närvaro av ATP till 3-fosfo-D-glyceroylfosfat och ADP. EC 2.7.2.3.

En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Emery-Dreifuss musculodystrophy (EDMD) is a genetic muscle disorder characterized by slowly progressive muscle weakness, stiffness of joints, and heart problems. It primarily affects the voluntary muscles closest to the trunk of the body (proximal muscles), as well as the upper arms and legs. The condition may also cause cardiac conduction abnormalities that can lead to serious heart rhythm disorders. EDMD is caused by mutations in several different genes and is typically inherited in an autosomal dominant or X-linked recessive pattern.

En strukturell, medfödd myopathi är en grupp sjukdomar som kännetecknas av en genetiskt determinered konstruktiv anomali i muskelcellernas struktur, vilket leder till muskelsvaghet och/eller muskelrelaxering.

Enzym som katalyserar hydrolys av fenolsulfat till fenol och sulfat. Det finns arylsulfatas A, B och C. Arylsulfatasdefekt är en av orsakerna till metakromatisk leukodystrofi. EC 3.1.6.1.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.

Albinism som drabbar ögonen, men där pigmenteringen av hud och hår är normal eller endast något försvagad. Den klassiska typen är X-länkad (Nettleship-Falls), men det finns också en autosomal, recessi v form. Abnormaliteterna kan omfatta minskad pigmentering av iris, nystagmus, fotofobi, skelning och nedsatt synskärpa.

Mer eller mindre nedsatt förmåga att urskilja färgnyanser. Störningen kan uppkomma till följd av sjukdomar i näthinnan som påverkar tapparna eller vara ärftlig som X-kopplad störning med avsaknad av eller defekt näthinnepigmentering.

Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) är ett intracellulärt protein som spelar en viktig roll inom cellens cytoskelett, särskilt när det gäller formationen av aktinfilament. Det genetiska defekten som orsakar Wiskott-Aldrich syndrom leder till ett defektivt WASP-protein, vilket resulterar i en rad symtom såsom blödningsrubbningar, upprepade infektioner och ökad risk för autoimmuna sjukdomar. I en enda mening kan Wiskott-Aldrich Syndrome Protein definieras som ett intracellulärt protein som reglerar aktincytoskelettet och vars defekter orsakar Wiskott-Aldrich syndrom, en ärftlig immunbristsjukdom.

Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.

En missbildning bunden till X-kromosomen, kännetecknad av åderhinneatrofi och nedbrytning av näthinnans pigmentepitel, vilket leder till oförmåga till mörkerseende.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

Tymopoietiner är ett hormonliknande protein som produceras i benmärgen och spelar en viktig roll i produktionen och utvecklingen av T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att koordinera immunförsvaret.

Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

Ett enzym i transferasklassen som katalyserar kondensationen av succinylgruppen från succinylkoenzym A med glycin vid bildandet av delta-aminlevulinat. Det är ett pyridoxylfosfatprotein, och reaktione n äger rum i mitokondrierna som det första steget i hembiosyntesen. Enzymet har en nyckelroll i reglerandet av hembiosyntesen och, åtminstone i levern, "feedback"-hämmas av hem.

Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor (PTPN) är en grupp intracellulära enzymer som katalyserar avlägsnandet av fosfatgrupper från tyrosylresidyer på proteinmolekyler. De spelar därmed en viktig roll i regulationen av cellsignalering och homeostas. Genom att kontrollera aktiviteten hos olika proteiner kan PTPN-enzymen modulera cellulära processer som celldelning, differentiering, apoptos och metabolism. Dysfunktion i dessa enzymer har visats vara involverade i patologiska tillstånd såsom cancer, diabetes och neurologiska sjukdomar.

Nattblindhet, även kallat nystagmus nocturnus, är ett medicinskt tillstånd där individen har svårigheter att se klart i mörker eller dimma på grund av en nedsatt funktion i de fotopigment som kallas rhodopsin i stavarna i ögat. Detta leder till en försämrad förmåga att uppfatta ljus och skuggor, vilket kan resultera i synnedsättning i mörka miljöer.

Mukopolysaccharidos II, även känt som Hunter syndrom, är en genetisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och metabolism av glykosaminoglykaner (GAG), vilket leder till ansamlingar av GAG i kroppen, ledande till flera allvarliga hälsoproblem, inklusive skelett- och hjärtsjukdomar, luftvägsinfektioner, och neurologiska skador, med en varierande prognos beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Oculocerebrorenal syndrome (OCRL) är en sällsynt, autosomal recessiv genetisk sjukdom som drabbar ögon, hjärna och njurar. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen OCRL, som kodar för ett protein involverat i cellytans signalsubstanser och trafficking.

"Y-bundna gener" refererar till gener som ligger på Y-kromosomen, en av de sexuella kromosomerna hos människor. Denna typ av gener förekommer nästan uteslutande hos män, eftersom de flesta män har en Y-kromosom medan kvinnor saknar den.

Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

I en genetisk betydelse, refererar hemizygositet till ett individuellt kromosompar där en enda kopia av ett gener hittas istället för de vanliga två kopior. Detta kan inträffa när en individ saknar en kopia av ett kromosom på grund av en genetisk avvikelse, till exempel när en persons karyotyp är 45,X (eller så kallad Turner syndrom), vilket innebär att de saknar en kopia av ett X-kromosom. I detta fallet skulle alla gener på det kromosomet vara hemizygota, eftersom det endast finns en kopia av varje gen på det kvarstående kromosomet. Det är värt att notera att begreppet hemizygositet används främst för autosomala (icke-sexuella) kromosomer och inte för de sexuella kromosomen, där det är vanligt med olika antal kopior av gener på X

En ärftlig, X-kromosombunden störning i kopparmetabolismen. Tillståndet kännetecknas av hypotermi redan från barndomen, ätsvårigheter, lågt blodtryck, krampanfall, benvävnadsmissbildningar, pili torti (vridna hår) och starkt försämrad mental utveckling. Funktinsstörningar i koppartransporten genom plasmamembran och membran i det endoplasmatiska nätverket leder till brist på koppar för syntesen av ett flertal kopparhaltiga enzym, däribland protein-lysin 6-oxidas, ceruloplasmin och superoxiddismutas. Patologiska förändringar omfattar bl a defekter i artärelastin, förlust av nervceller och glios.

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.

Ett företrädesvis X-kopplat, recessivt syndrom med tre typiska kännetecken: nätformig hudpigmentering, nageldystrofi och vita slemhinnefläckar (leukoplaki). Mun- och tandmissbildningar kan också förekomma. Tillståndet predisponerar för malign sjukdom och benmärgsangrepp med pancytopeni. Den X-kopplade formen kallas även Zinsser-Cole-Engmansyndromet och har samband med den gen som kodar för det väl bevarade proteinet dyskerin.

Utebliven eller onormalt liten svettning. Såväl generell som lokal hydrohidros är oftast förknippade med annat, underliggande sjukdomstillstånd.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

The "Xedar Receptor" (also known as OXER1) is a G protein-coupled receptor that binds to the chemokine ligand, CXCL16, and plays a role in various physiological processes including immune cell recruitment, cancer metastasis, and angiogenesis.

"Sex determination analysis" is a medical term that refers to the process of identifying the biological sex of an individual, typically through examination of chromosomes, hormones, or reproductive anatomy. The most common type of sex determination analysis is genetic testing, which involves analyzing an individual's DNA to determine their chromosomal sex (i.e., male XY or female XX). In some cases, additional tests such as hormone level assessment or imaging studies may be used to confirm the biological sex, especially in intersex or disorders of sexual development cases. Overall, sex determination analysis is an important tool in medicine and research for understanding an individual's sex-specific health risks and needs.

Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

En sulfatase är ett enzym som bryter ned sulfatgrupper från specifika substanser, såsom glykosaminoglykaner och steroider, i kroppen.

Barth syndrome is a rare, X-linked genetic disorder characterized by cardiac and skeletal myopathy, neutropenia (persistently low levels of white blood cells called neutrophils), and organic acidemia with 3-methylglutaconic aciduria. It primarily affects boys and is caused by mutations in the TAZ gene, which provides instructions for making a protein called tafazzin that is important for the normal function of mitochondria, the energy-producing structures in cells. The symptoms and severity of Barth syndrome can vary widely among affected individuals.

Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.

DAX-1 (Dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on chromosome X, gene 1) is a nuclear receptor that functions as an orphan receptor, meaning it does not have a known ligand. It plays crucial roles in various developmental processes, including sexual differentiation and neuroendocrine regulation. In the adrenal gland, DAX-1 is essential for the development and maintenance of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. Mutations in the DAX-1 gene can lead to adrenal insufficiency, X-linked adrenal hypoplasia congenita, and delayed puberty in males.

Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

I en enskild mening kan hybridcell definieras som en cell som bildas som ett resultat av fusionen mellan två olika celltyper, vilket resulterar i en cell som har kombinerade egenskaper från båda ursprungscellerna. Hybridceller kan uppstå naturligt eller skapas artificiellt i ett laboratorium. Exempel på naturligt förekommande hybridceller är de celler som bildas när en mänsklig fostercell och en modercell fusionerar under tidig graviditet, vilket kallas för androgyn fusionsceller. Artificiella hybridceller kan skapas i laboratorier genom att fusionera två olika celltyper med hjälp av tekniker som elektrofusion eller viralvektor-medierad fusion. Dessa konstgjorda hybridceller används ofta inom forskning för att studera cellytiska processer och utveckla terapeutiska strategier.

En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.

Long non-coding RNA (lncRNA) refers to a class of RNA molecules that are longer than 200 nucleotides and do not encode proteins. They were once considered transcriptional "noise," but recent studies have shown that they play crucial roles in various biological processes, such as regulation of gene expression, chromatin modification, and cellular development. Dysregulation of lncRNAs has been linked to numerous human diseases, including cancers, making them attractive targets for diagnostic markers and therapeutic interventions.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Sjukdom med onormalt stor urinutsöndring, kännetecknad av normala njurfiltreringsnivåer och normala mängder av lösliga ämnen, men med konstant hypoton urin. Tillståndet beror på njurkanalernas oförmåga att reagera på urinhämmande (antidiuretiska) hormoner, som t ex vasopressin. Kanalernas okänslighet för vasopressin kan vara resultatet av genetiska defekter, sjukdomar, läkemedelsverkningar, eller graviditet.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.

Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.

cis-13-Dokosensyror, med generell formel C22H42O2.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

NADPH-oxidas är ett enzymkomplex som producerar superoxidradikaler (O2*-) genom att reducera syre med NADPH som elektrondonator. Detta enzymkomplex är viktigt för den naturliga fagocytotiska responsen hos immunsystemet, där det genererar oxidativ stress i fagosomer och hjälper till att eliminera invaderande mikroorganismer. Dysfunktionella NADPH-oxidas kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kronisk granulomatös lungsjukdom och den genetiska sjukdomen känd som kronisk granulomatos sjukdom (CGD).

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

Androgenosensitivsyndrom (AAS) är ett samlingsbegrepp för en grupp medicinska tillstånd orsakade av ökad känslighet för androgener, som är manshormoner såsom testosteron och dihydrotestosteron. Detta leder till onormalt höga nivåer av dessa hormoner i kroppen, vilket kan resultera i en varierad uppsättning symtom som kan påverka både köns- och icke-könsrelaterade karaktäristika. Tillståndet är genetiskt betingat och kan vara associerat med olika grader av skada eller mutation i androgenreceptorgenen.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Interleukin Receptor Common Gamma Subunit (IL-2RG) är en proteinkedja som utgör en del av receptorkomplexet för flera interleukiner, däribland IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 och IL-21. Denna subunit är nödvändig för signalöverföringen från dessa cytokiner till celler i det immunsystemet, såsom T-celler och naturliga killerceller (NK-celler). Genom att binda till IL-2RG aktiveras JAK-STAT-signaltransduktionsvägen, vilket leder till cellulär differentiering, proliferation och överlevnad. Mutationer i IL-2RG kan leda till X-länkat kombinerad immunbrist (X-linked SCID), en allvarlig sjukdom som kännetecknas av ett nästan helt saknat adaptivt immunsvar.

Cytokromer (elektronbärande proteiner), där protohem eller liknande hem utgör den prostetiska gruppen. Denna har inte kovalent bindning till proteindelen.

Ett epilepsisyndrom kännetecknat av triaden spädbarnskramp, hypsarytmi och avstannad psykomotorisk utveckling vid anfallsdebuten. De flesta fall visar sig vid åldern 3-12 månader, med krampyttringar som kortvariga flexor- och extensorrörelser i huvud, bål och extremiteter i kombination. Tillståndet har två former: en kryptogen (idiopatisk) och en symtomatisk (till följd av annan känd sjukdom, såsom livmoderinfektioner, nervsystemdefekter, ärftliga, metabola hjärnsjukdomar, för tidig födsel, perinatal asfyxi, tuberös skleros osv).

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

En genetisk sjukdom kännetecknad av hudmissbildning (hypoplasi), fettknutor och handanomalier. Den förekommer endast hos kvinnor och överförs som ett X-bundet, dominant drag.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Muskelhypotoni definieras som en nedsatt muskelaktivitet och/eller muskelspänning, vilket kan vara ett tecken på en underliggande neurologisk eller muskulös sjukdom. Det kan uppfattas som en minskad motståndskraft när man försöker röra eller sträcka en muskel.

Glykogenupplagringssjukdom typ IIb, även känd som Pompe sjukdom, är en genetisk sjukdom orsakad av en defekt i enzymet alpha-1,4-glukosidas, vilket leder till påverkan på nedbrytningen och accumulering av glykogen i musklerna och levern, med potentialen att orsaka allvarliga hjärta, lunga, muskel och leverrelaterade komplikationer.

En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.

Nitroblue tetrazolium (NBT) är ett reagens som används inom histologi och molekylärbiologi för att detektera reduktas eller aktivt syre under elektrontransportkedjan i celler, särskilt i fosfolipidernas membran. NBT reduceras till en insolubil blå/svart förening som kan ses under mikroskopi, vilket ger information om cellens aktivitet och potentialella patologiska tillstånd.

Ett icke-trådigt kollagen som återfinns i basalmembranets struktur. Molekylerna grupperar sig så att de bildar ett nätverksskynke som deltar i upprätthållandet av basalmembranens strukturella integritet. Den dominerande formen av proteinet utgörs av två alfa1(IV)-underenheter och en alfa2(V)-underenhet. Men åtminstone sex olika alfa-enheter kan ingå i heterotrimeren.

Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.

Medfödd missbildning eller utvecklngsavvikelse som kännetecknas av onormalt små ögonglober.

Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.

Onormal känslighet för ljus. Denna kan uppkomma som manifestation av ögonsjukdomar, migrän, hjärnblödning, hjärnhinneinflammation och andra åkommor. Fotofobi kan även uppträda i samband med depression och andra psykiska störningar.

Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Hereditary eye diseases, also known as genetic eye disorders, refer to conditions that affect the eyes and are passed down from parents to their offspring through changes (mutations) in their genes. These mutations can result in various abnormalities or dysfunctions in different parts of the eye, leading to visual impairment, discomfort, or even blindness.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.

Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.

Ett höljeglykoprotein och differentieringsantigen som uttrycks på ytan av T-celler. Det binder till CD40 (CD40 antigen) på B-celler och framkallar B-cellsproliferation. Mutation i detta protein ger up phov till X-bundet hyper-IgM-syndrom (hypergammaglobulinemi).

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Arvsmassan hos insekter.

Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

I medicinsk kontext, refererar "tungband" till ett rörligt strukturellt band som hjälper till att stänga gommen (velum) och separera näshålan från matstrupen (farynx) under sväljning. Det kallas också palatofaryngeus muskeln eller levator veli palatini muskeln. Funktionsstörningar av tungbandet kan leda till problem med synkning mellan sväljning och andning, vilket kan orsaka aspirationskomplikationer.

Plasma membrane neurotransmitter transport proteins are specialized molecular entities found in the cell membranes of nerve cells (neurons) and other types of cells in the nervous system. They are responsible for regulating the levels of neurotransmitters, which are chemical messengers that transmit signals between neurons, by controlling their movement across the plasma membrane.

Pelizaeus-Merzbacher sjukdom är en extremt sällsynt, X-kromosom-relaterad genetisk leukodystrofi orsakad av mutationer i PLP1-genen, vilket leder till att myelin (hjärnans isolerande skikt runt nerverna) bildas felaktigt eller saknas helt, med progressiv neurologisk skada som resultat.

"CBA (Colonies Breeding Autosomal) mus är en inavlad musstam som används vid forskning, framförallt inom immunologi och cancerstudier. Denna musstam har en stabil genetisk bakgrund och är känd för sin länga livslängd och fertilitet."

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.

Ett enzym som specifikt spjälkar iduronsyrans estersulfat. Brist på enzymet har påvisats vid Hunters syndrom, som kännetecknas av överskott på dermatansulfat och heparansulfat. EC 3.1.6.13.

Alfatalassemi refererer til et medfødt defekt i syntesen af alfa-1-protein, som resulterer i mangel på funktionel alfa-1-protein i blodet. Dette protein er en vigtig bestanddel af proteinkomplekser, der findes i leveren og andre organer, og det spiller en central rolle i produktionen af galler, som transporterer bile fra leveren til tarmene. Mangel på alfa-1-protein fører til opbygning af galleglemmer (kaldet kolesterolosiske stensøer) i leveren, skader levercellerne og kan medføre leversvigt. Alfatalassemi er en arvelig sygdom, der oftest nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder at patienten har modtaget den defekte genkopi fra begge forældre.

Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.

Opsiner i ögat, även känt som konjunktivit, är en inflammation av slemhinnan (konjunktiva) som tappar ögonlocken från ögats yta.

Coffin-Lowry syndrome is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, skeletal abnormalities, and developmental delay or intellectual disability. The condition primarily affects males, while females are typically less severely impacted. Coffin-Lowry syndrome is caused by mutations in the RSK2 gene, leading to problems with bone growth and development of the brain.

'Silene' är ett släkte av växter inom familjen Caryophyllaceae, även känd som nejlikväxter. Släktet innehåller ungefär 700 arter av ört- och buskartade växter, som förekommer över stora delar av världen, men främst i tempererade områden. Många arter within 'Silene' har medicinska användningsområden, framför allt för behandling av andningsvägssjukdomar och hudåkommor.

Muskeldystrofi hos djur är en genetisk muskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelstruktur eller funktion.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där ett enzym som saknas eller är defekt i kroppen ersätts med en exogen, fungerande enzym. Detta görs vanligtvis för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av specifika enzymdefekter, vilket leder till ett accumulerande av substanser som skadar celler och organ. ERT levereras ofta intravenöst (via en blodkärl) och hjälper att bromsa eller förhindra fortsatt skada på kroppen.

De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

Insekters kromosomer refererar till de submikroskopiska strukturer som innehåller deras genetiska material, DNA (deoxyribonucleic acid). Kromosomerna är långa, trådformade strukturer som är belägna i cellkärnan hos alla levande organismer, utom de flesta virus.

Celler som är specialiserade på att uppfatta och förmedla ljus. Stavar och tappar utgör fotoreceptorerna i näthinnorna hos ryggradsdjur.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

En ärftlig (autosomalt dominant eller X-länkad) mineraliseringsrubbning med ofullständig emaljutveckling, som yttrar sig som en mycket tunn och ofta missfärgad tandemalj.

Antalet individer av hankön per 100 honindivider.

"RNA, Untranslated" refers to the regions of an mRNA (messenger RNA) molecule that do not contain information for protein synthesis. These untranslated regions (UTRs) are located at the 5' end (5' UTR) and 3' end (3' UTR) of the mRNA, flanking the coding sequence (CDS). The UTRs play a role in regulating the stability, translation efficiency, and localization of the mRNA. Despite not encoding proteins directly, untranslated regions can have significant impacts on gene expression and regulation.

Hypertrichosis är ett medicinskt tillstånd där det förekommer excesivt hårväxt över hela kroppen eller delar av kroppen, utöver det normativa mönstret för kön och etnicitet. Det kan vara congenitalt (finns vid födelsen) eller acquisitivt (utvecklas senare i livet). Hypertrichosis skiljer sig från hirsutism, som är en ökad behåring hos kvinnor orsakad av överproduktion av androgener.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

Onormalt stort avstånd mellan ögonen pga att kilbenets mindre vingar är överutvecklade.

Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.

Ribosome-associated phosphatidylinositol phosphate kinase (Ribos-fosfatpyrofosfokinas) refererar till ett enzymkomplex som är associerat med ribosomer, det organell där protein syntesis sker i cellen. Detta enzymkomplex katalyserar en reaktion där fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat (PIP2) förändras till fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat triphosphate (PIP3) genom att addera en extra fosfatgrupp. Denna reaktion är viktig för cellsignalering och reglering av celldelning, apoptos och cellcykeln.

Inhibitor of Apoptosis Proteins (IAPs) are a group of proteins that play a role in regulating programmed cell death, also known as apoptosis. They do this by binding to and inhibiting the activity of certain caspases, which are enzymes that play a crucial role in initiating and executing the apoptotic process. By inhibiting these caspases, IAPs can help to prevent cells from undergoing apoptosis and promote their survival. IAPs have been found to be overexpressed in many types of cancer, which can contribute to tumor development and resistance to treatment.

Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.

En immunglobulinklass med mykedjor. IgM kan fixera komplement. Beteckningen har givits pga den höga molekylvikten; ursprungligen benämndes proteinet makroglobulin.

Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.

En sjukdom beroende på D-vitaminbrist, i synnerhet under barndomen, som ger störningar i benbildningen. Typiska tecken är krökning och förvridning av muskelskelettbenen, rundade utväxter på ändarna och sidorna av skelettbenen, fördröjd fontanellslutning, muskelsmärtor och huvudsvettning. D-vitamin och solljus, tillsammans med tillräckligt näringsintag, har botande effekt, förutsatt att bisköldkörtelfunktionen är normal. Syn. rachitis.

I en genetisk kontext, refererer "sequence inversion" til en form for genetisk variation hvor en del af eller en hel DNA-sekvens er orienteret i modsat retning i forhold til den oprindelige sekvens. Dette resulterer i at sekvensen stadig læses korrekt under transkription og translation, men de nukleotider der indgår i inversionen er i modsat rækkefølge. Sequence inversion kan have variationel, neutral eller patogen potential afhængigt af hvor sekvensen findes og hvilken funktion den har.

En ihållande kroppshållning som beror på samtidig sammandragning av verksamma och motverkande muskler i en kroppsdel. Det är oftast de stora axialmusklerna och bäckengördeln som drabbas. Tillstånd med ihållande eller återkommande dystoni som primärt symtom räknas som muskelspänningssjukdomar. Syn. dystoni.

Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.

En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.

Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

RNA splice sites refer to specific sequences on RNA molecules where the splicing process occurs, leading to the removal of non-coding regions (introns) and the joining of coding regions (exons). This process is crucial for the maturation and function of messenger RNA (mRNA), which carries genetic information from DNA to ribosomes for protein synthesis. The accurate recognition and processing of splice sites are essential for proper gene expression and regulation, and errors in this process can result in various diseases, including cancer and neurological disorders.

Proteiner som utgör en del av tandemaljmassan.

Tandmissbildningar är en samlingsbegrepp för olika former av developmentstörningar eller anomalier i tandsystemet, som kan påverka tändernas struktur, form, antal och positionering under deras utveckling och growth.

"Benvävsuppmjukning, eller osteoporos, är ett tillstånd där benvävnaden blir porös och skör, vilket leder till en ökad risk för frakturer."

'Näthinna' refererar till den membranösa struktur som skiljer ögats främre och bakre kammare. Det består av två delar: en central, transparent del som kallas cornea, och en mer perifer del som kallas limbus. Näthinnans huvudsakliga funktion är att skydda ögat, hålla vätskan i ögats främre kammare inne, och hjälpa till att fokusera ljus på näthinnan bakom den, där synen sker.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Hepatisk porfyri är en sällsynt, genetisk metabolisk störning som orsakas av ett defekt eller nedsatt enzym i hemenmetabolismen i levern, vilket leder till påverkan på syntesen av hemgrupp och porfyriner. Detta kan resultera i akuta attacker med neuropsykiatriska symtom som neuropati, psykos, muskelvärk, mag-tarmbesvär, och hudbetingade symtom som fotodermatit, blåsningar och sår. Symptomen kan vara milda eller allvarliga och kan utlösas av olika faktorer som hormonella förändringar, vissa mediciner, alkohol, stress, infektioner och diet. Hepatisk porfyri delas in i flera subtyper beroende på vilket enzym som är defekt.