Fytansyra
En förgrenad fettsyrakedja med 20 kol. Vid fytansyralagringssjukdom (Refsums sjukdom) kan den här lipiden utgöra uppemot 30 % av det totala fettsyrainnehållet i plasman. Detta beror på brist på ett fytansyra-alfahydroxilas (fytanoyl-CoA hydroxilas, EC 1.14.11.18).
Refsums sjukdom
Fytol
Fytol är ett tetrasakosansyrederivat av isoprenoid natur, som förekommer naturligt i växter och djur. Det bildas vid nedbrytningen av klorofyll i växter och kan också syntetiseras från beta-karoten. I djursammanhang är fytol en viktig prekursor för syntesen av dolicholer, som är essentiella för proteinklusteringsprocesser i cellytan.
Mikrokroppar
Elektrontäta cytoplasmapartiklar, omslutna av ett enkelt membran, som t ex peroxisomer, glyoxisomer och glykosomer.
Chondodysplasia punctata
Rizomelisk chondrodysplasia punctata
En autosomalt recessiv form av chondrodysplasia punctata, kännetecknad av defekt plasmalogenbiosyntes och skadade peroxisomer. De drabbade har förkortade proximala lemmar och svåra störningar i den en dokondrala benbildningen.
Koenzym A
Peroxisomala sjukdomar
Peroxisomala sjukdomar är en grupp genetiska störningar orsakade av defekter i funktionen hos peroxisomer, subcellulära organeller som bryter ned fettsyror och producerar signalmolekyler. Dessa sjukdomar kan ge upphov till en rad symtom som varierar beroende på vilken specifik peroxisomal funktion som är störd, men de kan innebära neurologiska skador, sensorisk hörsel- och synnedsättningar, lever- och njursskador samt kognitiva funktionsnedsättningar. Exempel på peroxisomala sjukdomar är Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi och Rhizomela sjukdom.
Organokvicksilverföreningar
Organoquicksilverföreningar är kemiska föreningar som innehåller kol (organisk del) bundet till kvicksilver (metallisk del) via kovalenta bindningar, vilka ofta används inom områden som medicin, odling av frön och industriella tillämpningar, men som också är föremål för miljö- och hälsofrågor på grund av deras toxicitet och långa biologiska halveringstid.
Peroxisomer
Peroxisomen är membranbundna organeller som förekommer hos eukaryota celler. De innehåller en uppsättning enzymer som katalyserar olika reaktioner, främst relaterade till oxidativ metabolism, såsom desaturering av fettsyror och nedbrytning av väteperoxid till vatten och syre. Peroxisomen har en central roll i cellers resistens mot oxidativ stress och är involverade i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av plasmalogener, biosyntes av järn-svavelproteiner och katabolismen av specifika aminosyror. Deras funktion och integritet regleras av komplexa mekanismer som involverar proteintransport, signalering och dynamisk lokalisation inom cellen.
Kol-kollyaser
Zellwegers syndrom
Zellweger syndrom, även känt som cerebrohepatorenal syndrom typ 1 (CHRS-1), är en allvarlig genetisk sjukdom som påverkar flera kroppsystem, inklusive hjärnan, levern och njurarna. Det orsakas av defekter i peroxisomala proteiner, vilket leder till brist på fungerande peroxisomer i cellerna. Sjukdomen är vanligtvis dödlig under de första levnadsåren och kännetecknas av utvecklingsstörning, muskelsvaghet, syn- och hörselnedsättningar, lever- och njursjukdomar samt distinkta ansiktsdrag.
Pan paniscus
'Pan paniscus', även känd som bonobo, är en art inom släktet schimpanser (Pan) i familjen hominider (Hominidae). Bonobons är nära släkt med människan och delar ungefär 98,7% av sitt DNA med oss. De skiljer sig från den vanliga schimpansen (Pan troglodytes) framförallt genom sin sociala struktur där både honor och hanar har en jämlik status, samt att de är kända för sin fredliga och kooperativa beteende. Bonobons lever endemiskt i den centrala delen av Kongo-Kinshasa i Afrika.
Fettsyror
Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.
Hydroxylaser
En stor grupp enzymer som förmedlar oxidations-reduktionsreaktioner där en atom i en syremolekyl binds till det organiska substratet. Den reducerade syreatomen binds med väte och bildar vatten. Enzymerna kallas även monooxygenaser. Dessa reaktioner fordrar två substrat som reduktanter för var och en av de båda syreatomerna. Det finns olika klasser av enzymerna beroende på vilken typ av väteavgivande kosubstrat (koenzymer) som krävs för blandfunktionsoxidationen. EC 1.4 - 1.97.
Pongo pygmaeus
'Pongo pygmaeus' är den vetenskapliga beteckningen för den typ av orangutang som förekommer i Borneo. Det är en stor, utrotningshotad apa som lever i trädkronorna i skogar och är känd för sin intelligens och kapacitet att använda verktyg. Orangutangen i Sumatra kallas 'Pongo abelii'.
Nebraska
I am not aware of any medical term or condition associated with the state of Nebraska. If you are looking for a medical definition, it may be related to a different topic. Can you please provide more context or clarify your question?
Hydroxylering
Oxidation-reduktion
Adrenoleukodystrofi
En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.
Gorilla gorilla
Matfetter
Glycerylestrar av en eller flera fettsyror. Vanligtvis är de luktfria, färglösa och utan smak i rent tillstånd, men de kan smaksättas. Fetter är olösliga i vatten, men lösliga i de flesta organiska lösningsmedel. De förekommer i djur- och växtvävnad, och kan utvinnas genom kokning eller extrahering under tryck. Matfetter är viktiga energikällor i födan.
Johexol
Masskromatografi-Masspektrometri
Acetyl-CoA C-acetyltransferase
Palmitinsyror
Palmitinsyra är en sorts fettsyra som förekommer naturligt i många livsmedel och kroppens celler. Den är den vanligaste fettsyran i människokroppen och utgör en viktig energikälla. Palmitinsyra är en så kallad mättad fettsyra, vilket betyder att den saknar dubbla kemiska bindningar i sin kedja av kolatomer. I överdos kan palmitinsyra ha negativa effekter på hälsa, till exempel öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.
Hominidae
Familj (hominider) tillhörande underordningen Haplorhini (Anthropoidea) och bestående av tvåfota primatdäggdjur. Hit hör den moderna människan (Homo sapiens) och de stora aporna: gorilla (Gorilla gorilla), schimpans (Pan paniscus och Pan troglodytes) och orangutang (Pongo pygmaeus).
Formater
I medicinsk kontext, betyder "formatera" att organisera information eller data på ett standardiserat sätt, ofta genom att använda kontrollerade språk och terminologier, för att underlätta datainsamling, analys, utbyte och tolkning mellan olika vårdsystem, forskningsstudier eller offentliga hälsoregistret.
5,8,11,14-eikosatetraensyra
Retinoid X-receptorer
Retinoid X-receptor (RXR) är en typ av nukleär receptor som binder till retinoic acid och andra sekundära signalsubstanser för att regulera genuttryck relaterat till cell Differentiering, proliferation och apoptos. RXR bildar heterodimerer med andra nukleära receptorer, såsom farsreceptorer och peroxisomproliferator-aktiverade receptorer (PPAR), för att koordinera olika cellulära processer som metabolism, differentiering och homeostas. RXR-aktivering har visat sig ha potential som terapeutisk mål i behandlingen av cancer, diabetes och hudsjukdomar.
Köttprodukter
Mejeriprodukter
Bezafibrat
WT1-proteiner
WT1 (Wilms' tumor 1) protein is a transcription factor that plays a crucial role in the development of the kidneys and other organs during fetal growth. It helps regulate gene expression involved in cell proliferation, differentiation, and apoptosis. Mutations in the WT1 gene can lead to Wilms' tumor, a type of childhood kidney cancer, as well as other genetic disorders.
Myelin P2-protein
Myelin P2-protein, också känt som PTPRZ1 eller myelin proteolipid protein (PLP) 2, är en typ av transmembranprotein som primärt hittas i den myelinarken som omger nervcellers axoner i centrala nervsystemet (CNS). Detta protein spelar en viktig roll i underhållet och funktionen hos myelinschemat, vilket är kritiskt för snabb och effektiv nervimpulsöverföring. Myelin P2-protein är ett memberskapsprotein som interagerar med andra myelinproteiner för att stabilisera och underhålla myelinschemat. Defekter i detta protein har visats korrelera med neurologiska sjukdomar, såsom multipl skleros (MS).