Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) refers to a group of heterogeneous neurodegenerative disorders that primarily affect the frontal and temporal lobes of the brain. These disorders are characterized by progressive neuronal loss, gliosis, and accumulation of abnormal protein aggregates in those regions. FTLD can be divided into several clinical subtypes based on the predominant symptoms, including behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), primary progressive aphasia (PPA), and motor neuron disease (MND) variants such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The underlying pathology of FTLD can be classified into different subtypes based on the proteinaceous inclusions, which mainly consist of tau, TDP-43, or FUS.

Frontotemporal dementia (FTD) is a group of progressive neurological disorders that affect the frontal and temporal lobes of the brain. These areas of the brain are responsible for cognitive functions such as behavior, personality, language, and emotional processing. FTD is characterized by degeneration of nerve cells in these regions, leading to shrinkage (atrophy) of the affected lobes.

TDP-43 proteinopathies refer to a group of neurodegenerative disorders characterized by the abnormal accumulation and aggregation of the TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) in neurons and glial cells. This mislocalization and aggregation of TDP-43 is believed to play a central role in the pathogenesis of these disorders, which include conditions such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and some forms of Alzheimer's disease. The accumulation of TDP-43 can lead to neuronal dysfunction and death, ultimately resulting in the clinical symptoms associated with these disorders.

Ett förvärvat, organiskt, mentalt sjukdomstillstånd med förlust av intellektuell förmåga i så svår grad att sociala och arbetslivsfunktioner störs. Funktionsstörningen är mångfaceterad och omfattar minnesförmåga, beteende, personlighet, omdöme, rymduppfattning, språk, abstraktionsförmåga och andra handlingsfunktioner. Den intellektuella försämringen är oftast progressiv och förskonar inledningsvis medvetandet.

Sammanfattande benämning på alla avgränsade inneslutningar av främmande (t ex bly eller virus) eller metaboliskt inaktiva ämnen (t ex ceroid- eller Mallorykroppar) i cellers cytoplasma eller kärnor. Inklusionskroppar i ffa nerv-, epitel- och endotelceller kan vara infekterade med vissa filtrerbara virus.

Pick's disease is a rare form of dementia that primarily affects the frontal and temporal lobes of the brain, leading to progressive decline in cognitive abilities, personality changes, and language difficulties.

FUS (Fused in Sarcoma) är ett protein som binds till RNA och spelar en viktig roll i cellens biologiska processer, såsom transkription, splicing och transport av RNA. Mutationer i FUS-genen har associerats med amyotrofisk lateralskleros (ALS), ett neurodegenerativt sjukdomstillstånd som drabbar motorneuron i hjärnan och ryggmärgen.

Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.

Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.

DNA Repeat Expansion refers to the pathological phenomenon where a specific segment of DNA, consisting of a short sequence of nucleotides that are repeated in a head-to-tail manner, is abnormally expanded or multiplied beyond the typical range found in the general population. This expansion often occurs in non-coding regions of DNA and can lead to various genetic disorders when the repeat length exceeds a certain threshold. The expanded repeats can be unstable and may increase in size over generations, leading to more severe symptoms or earlier age of onset, a phenomenon known as anticipation.

Tau-proteiner är ett typ av proteiner som förekommer naturligt i nervceller (neuron) i hjärnan och centrala nervsystemet hos däggdjur, inklusive människor. De spelar en viktig roll i stabiliseringen och underhållet av strukturen hos neuronens transportbanor, som används för att transportera näringsämnen och andra vesiklar längs axonen (de långa utskotten på neuronen). Tau-proteinerna kan dock också aggregera och bilda klumpar, särskilt under patologiska tillstånd som exempelvis Alzheimers sjukdom. Dessa aggregat kallas då för neurofibrillära tangler och anses vara en av de patologiska markörerna för Alzheimers sjukdom, även om deras roll i sjukdomens uppkomst och utveckling fortfarande är under forskning.

En form av talrubbning som inträder och förvärras gradvis, utan försämring av andra kognitiva funktioner. Tillståndet betraktas av vissa som ett syndrom, sammanhängande med olika degenerativa processe r i hjärnbarken, medan andra betraktar denna typ av afasi som en självständig neuropatologisk process, skild från de vanligaste degenerativa demenssjukdomarna.

Reglerproteiner och -peptider som ugör signalmolekyler i den parakrina kommunikationsprocessen. De betraktas normalt som faktorer, uttryckta hos en cell, som receptorer på en närliggande cell reagerar på. De skiljer sig från hormoner huvudsakligen genom att deras verkan är lokal snarare än distal.

Den främre delen av hjärnhalvan.

"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Förlust av förmågan att uttrycka sig i tal eller skrift pga skada i pannlobens associativa centrum (talcentrum; Brocas area). Defekten kan variera från total stumhet till långsamt, sävligt och grammat iskt simpelt tal. Den drabbade använder enkla, fåordiga fraser av nyckelord.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

En form av presenil demens som vanligen beror på kronisk, nedbrytande hjärnsjukdom. I sjukdomsbilden ingår för tidigt inträdande av senilitet, förvirring och talrubbningar. Förtviningen av nervceller i hjärnan har likheter med för tidigt åldrande. Dubbelt så många kvinnor som män tycks drabbas.

Tauopati är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av abnormt sammanlänkande och pålagring av tau-proteinet inne i nervceller i hjärnan. Denna onormala accumulering av tau-proteinet kan orsaka skada på nervcellerna, vilket leder till förlust av kognitiva funktioner och motoriska förmågor. Exempel på sjukdomar som faller under kategorin tauopatier inkluderar Alzheimers sjukdom, frontotemporal lobär degeneration med Parkinsonism typ 17 (FTLD-P17) och progressiv supranucleär parese.

Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.

En medicinsk definition av 'Tinninglob' (latin: Glandula timpanica) är en liten endokrin körtel, belägen nära mittöronet inuti skallen. Den producerar ett hormon som kallas kalcitonin, vilket hjälper till att reglera kroppens kalciumnivåer och hinnerns hälsa.

Primary Progressive Nonfluent Aphasia (PPNA) is a rare neurological disorder characterized by progressive difficulty with speech and language, specifically with the motor aspect of speaking, resulting in hesitant, effortful, and halting speech production. Unlike other forms of aphasia, PPNA does not typically improve over time and tends to worsen gradually, eventually leading to significant communication difficulties. It is a type of primary progressive aphasia (PPA), which is a group of neurodegenerative disorders characterized by language impairment as the initial or predominant symptom.

Supranuclear pares progressiv är en neurologisk störning som kännetecknas av en progresiv nedsättning av kontrollen över horisontell ögonrörelse på grund av skada eller avstorning i de högre centrala nervsystemets (CNS) strukturer ovanför kärnorna som styr ögonen, istället för påverkan direkt på de kärnor som kontrollerar ögonrörelserna själva. Detta kan orsaka problem med blickfång och dubbelseende, och kan vara ett tecken på flera olika neurologiska sjukdomar, inklusive Parkinsons sjukdom och progressiv supranukleär pares (PSP).

Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).

Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.

Ubiquitin är ett litet protein som spelar en viktig roll i cellens proteinska homeostas. Det fungerar som en etikett som kan kopplas till andra proteiner, vilket kan leda till en rad olika konsekvenser, såsom att markera proteinerna för nedbrytning eller att påverka deras funktion och lokalisation inom cellen. Processen att addera ubiquitin kallas ubiquitinering, och den regleras av en komplex maskinapparat bestående av flera olika enzymer. Ubiquitinering är involverad i en rad cellulära processer, såsom proteinsyntes, DNA-reparation, signaltransduktion och celldelning.

Postmortemundersökning av en kropp.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Isolerade massor av främmande eller metaboliskt inaktivt material inuti cellkärnan. Några kan vara virala inklusionskroppar.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Neurofibrillnystan är en typ av proteinaggregat som ansamlas inuti nervceller (neuron) i hjärnan och är associerade med neurodegenerativa sjukdomar, särskilt Alzheimers sjukdom. De består av tunt fibrillära strukturer som kallas neurofibriller, som i sin tur är uppbyggda av en proteinvariant känd som hyperfosforylerad tau-protein. I en enda mening:

Förlust (helt eller delvis) av förmågan att tala eller att formulera sina tankar i meningsfulla ord, eller att förstå innebörden i ord eller skrift. Tillståndet beror på sjukdom eller skada som drabbar språkområdena i den dominanta hjärnhalvan. Utifrån kliniska kännetecken kan tillståndet klassificeras i olika undertyper. Huvudkategorierna är receptiv, expressiv och blandad afasi.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Apraxi. En samling kognitiva störningar kännetecknade av oförmåga att utföra tidigare inövade eller ändamålsenliga, vanliga motoriska rörelser, trots normal rörlighet och frånvaro av sensoriska störningar.

'Ansiktsblindhet', eller prosopagnosia, är en neurologisk störning som förhindrar en persons förmåga att känna igen ansikten, ofta inklusive bekanta ansikten, trots normal syn och intakt allmän erkännande av andra visuella stimuli.

Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.

Nedbrytningsförändringar i näthinnans gula fläck.

'Förhårdning' kan definieras som en process där vävnadskroppar i kroppen, ofta under påverkan av externa eller interna faktorer, blir tjockare, mindre flexibla och mer motståndskraftiga över tid.

Datorteknik för hantering av tvådimensionella bilder för bildförbättring eller analys.

Standardiserad klinisk enkät som används för bedömning av en patients psykopatologiska tillstånd utifrån patientens svar på frågorna.

Neuroimaging är en medicinsk term som refererar till användandet av tekniker för att skapa bilder av hjärnan och nervsystemet. Detta kan inkludera användning av olika slags scanning, såsom magnetresonanstomografi (MRT), datortomografi (CT), funktionell magnetresonansimaging (fMRI) och positionemissionstomografi (PET). Neuroimaging används ofta för att diagnostisera sjukdomar eller skador i hjärnan, som stroke, tumörer, epilepsi och neurodegenerativa sjukdomar. Det kan också användas för forskningssyften för att undersöka struktur och funktion i det mänskliga nervsystemet.

"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."

Tester utformade för att bedöma språkbeteende och språkförmåga. De omfattar bl a utvärderingar av ordförråd, förståelse, grammatik och funktionellt språkbruk med hjälp av ett stort antal olika skalor eller bedömningssystem.

En degenerativ nervsjukdom kännetecknad av demens, lindrig parkinsonism och variationer i uppmärksamhetsförmågan. De neuropsykiatriska uttrycken har en tendens att föregå inträdandet av bradykinesi, muskelstelhet och andra extrapyramidala tecken. Vanföreställningar och synvillor är förhållandevis vanligt förekommande vid detta tillstånd. Histologisk undersökning avslöjar Lewykroppar i hjärnbarken och hjärnstammen. Senilplack och andra sjukliga särdrag typiska för Alzheimers sjukdom kan också finnas.

Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.

Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.

Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Wallerian degeneration är en process som sker efter att ett nervfibrer (axon) har skadats eller avskilts från sin källa av signalsubstanser. Processen innebär att den del av axonen som ligger distal till skadan degenererar och bryts ned, medan den proximala delen av axonen förblir intakt. Denna process leds av aktivering av gliala celler och inflammatoriska respons i det skadade området. Slutresultatet är att axonet inte kan överföra signalsubstanser längre, vilket kan leda till neurologiska symtom beroende på var skadan har inträffat.

En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.

Nervceller som aktiverar muskelceller.

"Hjärnans kartläggning, eller cerebral kartografi, är en medicinsk term som refererar till processen att kartlägga och visualisera strukturer, funktioner och aktivitet i hjärnan med hjälp av olika tekniker som neurovetenskaplig bildbehandling och elektrofysiologiska metoder, för att förstå det mänskliga nervsystemet och diagnostisera eller behandla neurologiska sjukdomar."

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."

HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Den del av cellen som innehåller cytosolen och andra strukturer än cellkärnan, mitokondrierna och större vakuoler.