Fosterhemoglobin: Huvuddelen av hemoglobin hos fostret. Detta hemoglobin har två alfa- och två gammapolypeptidenheter; hemoglobinet hos vuxna har två alfa- och två betapolypeptidenheter. Fosterhemoglobin i förhöjda halter (vanligtvis >0,5%) kan ses hos barn och vuxna med leukemi eller olika typer av anemi.Blodfärgämnen: De röda blodkropparnas syretransporterande färgämnen. De finns hos all ryggradsdjur och några ryggradslösa. Globindelens struktur varierar mellan arterna.Hemoglobinopatier: En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.Hemoglobin A: Normalt hemoglobin hos vuxna människor. Globindelen består av två alfakedjor och två betakedjor.Sicklecellanemi: En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.Hemoglobiner, onormala: Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.Globiner: Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.GammaglobinerSicklecellanemi, medel mot: Preparat som används för att förhindra eller vända de patologiska förlopp som leder till erytrocytkrökning vid sicklecelltillstånd.Sicklehemoglobin: Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av substitution av glutaminsyra med valin vid position 6 på globindelens betakedja. Ett heterozygotförhållande leder till sickle cell-särdrag, ett homozygottillstånd till sickle cell-anemi.TalassemiHydroxiurea: Ett medel mot cancer som hämmar DNA-syntes genom att blockera ribonukleosiddifosfatreduktas.beta-talassemiBetaglobinerHemoglobin E: Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av att lysin ersätter glutaminsyra vid position 26 på betakedjan. Det förekommer mest frekvent i befolkningsgrupper i Sydostasien.Hemoglobin A2: En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.Erytroida cellerOxihemoglobinerHemoglobin C: Ett vanligt förekommande onormalt hemoglobin, i vilket lysin ersätter en glutaminsyrarest i position 6 på betakedjorna. Denna avvikelse resulterar i en minskad plasticitet hos de röda blodkropparna.Erytropoes: Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.MethemoglobinRöda blodkroppar: Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.Erythroid Progenitor CellsErytroblaster: Omogna, kärnförsedda erytrocyter som utgör erytropoesstadiet efter bildandet av erytroida stamceller och före bildandet av retikulocyter. De kallas även normoblaster.AlfatalassemiErytrocytantal: Mätning av antalet röda blodkroppar per enhetsvolym i ett venblodprov.myb-gener: Retrovirusassocierade DNA-sekvenser (v-myb) som ursprungligen isolerades från fågelmyoblastos- och E26-leukemivirus. Protoonkogenen c-myb kodar för ett kärnprotein som deltar i transkriptionsreglering och tycks vara väsentligt för hematopoetisk celltillväxt. Hos människa är mybgenen belägen vid 6q22-23 på den korta armen på kromosom 6. Detta är brottpunkten vid translokeringar i akut, lymfatisk T-cellsleukemi och vid vissa former av äggstockscancer och melanom.Hemoglobin J: En grupp onormala hemoglobiner med likartade elektroforetiska egenskaper. De uppvisar snabbare elektroforetisk vandring och andra aminosyrasubstitutioner i antingen alfa- eller betakedjorna än normalt hemoglobin hos vuxna. Vissa av variationerna ger upphov till hematologiska störningar, medan andra inte ger några kliniskt iakttagbara effekter.Hemoglobin A, glykosylerat: Underordnade hemoglobinkomponenter av humana röda blodkroppar, benämnda A1a, A1b och A1c. Hemoglobin A1c är viktigast, då dess sockerdel består av glukos med kovalent bindning till betakedjans yttersta aminosyra. Eftersom normala glykohemoglobinkoncentrationer är oberoende av iakttagna blodsockervariationer under en tre-fyraveckorsperiod, så är koncentrationen av glykosylerat hemoglobin en pålitligare indikator för den genomsnittliga blodsockerhalten över en längre period.Erytrocytindex: Kvantifiering av storlek på och hemoglobininnehåll eller -koncentration i den röda blodkroppen, baserad på erytrocyttal, hemoglobinhalt i blodet och hematokrit. Specificeringen omfattar medelcellvolym (MCV), medelcellhemoglobin (MCH) och medelcellhemoglobinkoncentration (MCHC). Hit hör även mätning av celldiameter och -tjocklek.Hemoglobin SC-sjukdom: En sickle cell-sjukdom kännetecknad av förekomst av såväl hemoglobin S som hemoglobin C. Tillståndet påminner om, men är mindre allvarligt än, sickle cell-anemi.Erytrocyter, abnormaButyrater: Salter och estrar av smörsyra.DeltaglobinerErytropoietin: Ett glykoproteinhormon som huvudsakligen produceras i njurarna hos vuxna och i levern hos foster och som stimulerar erytroida stamceller i benmärgen att utvecklas och differentieras.RetikulocyterK562-cellerAzacytidin: En pyrimidinanalog som hämmar DNA-metyltransferas och därmed hindrar metylering av DNA. Blodbrist: Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.Kvicksilverbensoater: Kvicksilverhaltiga bensoesyraderivat.2,3-difosfoglycerat: Ett organiskt fosfat med starka anionegenskaper som förekommer i humana röda blodkroppar i ungefär samma molarförhållande som hemoglobin. Det binder till deoxyhemoglobin, men inte den syrsatta formen, och minskar därför hemoglobinets affinitet för syre. Detta är väsentligt för hemoglobinets förmåga att frigöra syre i vävnadskapillärer. Det verkar också som intermediär vid omvandling av 3-fosfoglyc erat till 2-fosfoglycerat under medverkan av fosfoglyceratmutas (EC 5.4.2.1).PapioSyrgasVäxlingsgener: Gener som får epigenotypen (dvs de sammanlänkade utvecklingsvägar som leder fram till den färdiga organismen) att växla till en alternativ cellinjeväg. Växlingskomplex styr såväl uttryckandet av normal, funktionell utveckling som onkogen (cancerframkallande) transformering.TrHbHemin: Hematinklorid, C34H30ClFeN4O4.2HRetikulocytantalHemoglobin-underenheterBlodproteinelektrofores: Metod för separation av blodproteiner i ett elektriskt fält.Blodtransfusion, intrauterinKolmonoxidhemoglobin: Syn. karboxihemoglobin.Fosterblod: Blod hos fostret. Utbyte av näringsämnen och avfallsämnen mellan fostrets och moderns blod sker via moderkakan, Umbilikalt blod är blod i navelsträngsartären eller -venen.Hemoglobinometri: Mätning av hemoglobinhalten i blod.Hematokrit: Volymen av hoppackade röda blodkroppar i ett blodprov. Den mäts i en graderad centrifugtub eller i en automatisk blodcellsräknare, och är ett mått på erytrocytstatus vid sjukdom. Vid anemi, t ex, erhålls ett lågt värde, medan polycytemi ger ett högt värde.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.JamaicaI-blodgruppssystemLeukemi, erytroblastisk, akut: En myeloproliferativ sjukdom med tillväxt av tumöromvandlade erytroblaster och myeloblaster i det perifera blodsystemet.Graviditetskomplikationer, blod: Samtidig graviditet och blodsjukdom. Den hematologiska åkomman kan avse blodets celler eller koagulationsfaktorer, men inte brist eller överskott på olika ämnen i blodet, som t ex hyperkalcemi eller hypokalcemi. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.Hemoglobin C-sjukdom: Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av kompenserad hemolys, med normala hemoglobinnivåer eller svag till måttlig anemi. Bukbesvär, förstorad mjälte och en svag gulsot kan uppträda av och an.BlodersättningsmedelHemolys: Nedbrytningen av röda blodkroppar genom verkan av olika ämnen, som t ex antikroppar, bakterier, kemikalier, temperaturförändringar och ändringar i tonicitet (tryckförhållanden).Fetomaternell blodpassageStamtavlaAnemi, hemolytisk: Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.Fenylhydraziner: Diazoderivat av anilin som används som reaktionsmedel för sockerarter, ketoner och aldehyder.Hemoglobin H: Ett onormalt hemoglobin med fyra betakedjor. Det beror på bristfällig syntes av alfakedjan. Avvikelsen ger upphov till alfa-talassemi.DifosfoglycerinsyrorNuclear Receptor Subfamily 2, Group C, Member 2Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningarReglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.PlicamycinKromosomdeletion: Förlust av en del av en kromosom.Normal födselNyfödda: Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.BlodtransfusionHydrops fetalis: Helkroppsödem till följd av onormal ansamling av vätska i vävnaderna, i förening med svår anemi och uppträdande vid erythroblastosis fetalis.Fostervattenprov: Perkutan punktion av livmodern genom buken under graviditeten för att få fostervatten för fosterdiagnostik.Blodcellsantal: Antal leukocyter och erytrocyter per enhetsvolym i ett prov med venöst blod. En fullständig blodcellsräkning omfattar dessutom mätning av hemoglobin, hematokrit och erytrocytindex.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Protonkogenproteiner c-mybBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Hem: Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.Järn: Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.Rh-isoimmuniseringDNA, intergent: Allt DNA som befinner sig mellan genkodande DNA, inklusive otolkade regioner, 5'- och 3'-omgivande regioner, introner, icke-funktionella pseudogener och icke-funktionella, repetitiva sekvenser. Detta DNA antingen kan eller kan inte koda för reglerfunktioner.