Fosforylaskinas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP och fosforylas b till ADP och fosforylas a. EC 2.7.1.38.Fosforylaser: En klass glukosyltransferaser som katalyserar nedbrytningen av lagrade polysackarider, som t ex glukospolymerer, genom fosforolys hos djur (glykogenfosforylas) och växter (stärkelsefosforylas). EC 2.4.1.1.Fosforylas b: Den inaktiva formen av glykogenfosforylas som omvandlas till aktivt fosforylas a till följd av fosforylering genom fosforylaskinas och ATP. EC 2.4.1.1.Fosforylas a: Den aktiva formen av glykogenfosforylas (1,4-a-D-glukan:fosfat a-D-glukosyltransferas) som fås genom fosforylering av fosforylas b. Fosforylas a deaktiveras till följd av hydrolys av fosfoserin genom fosforylasfosfatas, varvid bildas fosforylas b. EC 2.4.1.1.PurinnukleosidfosforylasGlykogenupplagringssjukdom: En grupp ärftliga ämnesomsättingssjukdomar som inbegriper de enzymer som medverkar i syntetiseringen och nedbrytningen av glykogen. Hos vissa patienter förekommer en uttalad leverpåverkan. Hos andra ses en mer generell glykogenupplagring, ibland med tydligt hjärtengagemang.UridinfosforylasMuskler: Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.Fosforylasfosfatas: Ett enzym som deaktiverar glykogenfosforylas a genom att frigöra oorganiskt fosfat och fosforylas b, den inaktiva form. EC 3.1.3.17.Glykogenfosforylas: Ett enzym som katalyserar nedbrytningen av glykogen hos djur genom att frisätta glukos-1-fosfat från den yttre alfa-1,4-glykosidbindningen. Enzymet förekommer i två former: en aktiv, fosforylerad form (fosforylas A) och en inaktiv icke-fosforylerad form (fosforylas B). Båda former finns som homodimerer. Hos däggdjur finns de viktigaste isozymerna av glykogenfosforylas i muskler, lever och hjärnvävnad. EC 2.4.1.1.TymidinfosforylasKaniner: Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.ProteinkinaserKalmodulin: Ett värmestabilt aktivatorprotein med låg molekylvikt i ffa hjärna och hjärta. Genom kalciumjonbindning kan proteinet kopplas till cykliska nukleotidfosfodiesteraser och adenylcyklas och således utöva sin verkan. Därmed modulerar proteinet nivåerna av cykliskt AMP och cykliskt GMP.Glykogensyntas: Ett enzym som katalyserar överföring av D-glukos från UDP-glukos till 1,4-alfa-D-glukosylkedjor. EC 2.4.1.11.Glykogen: En polysackarid av glukos som som lagras främst i lever och muskler, och som utgör en viktig energikälla.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Enzymaktivering: Omvandling av en inaktiv enzymform till en med metabolisk aktivitet, vilket inkluderar: 1) jonaktivering (aktivatorverkan); 2) kofaktor-/koenzymaktivering; 3) omvandling av enzymprekursor (proenzym eller zymogen) till aktivt enzym.PolyribonukleotidnukleotidyltransferasGlykogenupplagringssjukdom typ VI: En glykogenupplagringssjukdom i levern som beror på brist på leverfosforylas.Makromolekylära substanser: Föreningar och molekylkomplex som består av ett stort antal atomer och som i allmänhet är mer än 500 kD. I biologiska system kan makromolekylära ämnen åskådliggöras med elektronmikroskopi och särskiljas från organeller genom avsaknaden av membranstrukturer.Leverglykogen: Glykogen som lagras i levern.Fosforylering: Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.Phosphatidylinositol 3-KinasesFosfoproteinfosfataser: En grupp enzymer som avskiljer serin- eller treoninbundna fosfatgrupper från ett stort antal fosfoproteiner. Till gruppen hör även ett antal enzymer som fosforylerats genom verkan av ett kinas. EC 3.1.3.16.Pyrimidine PhosphorylasesMAP-kinassignalsystem: Ett intracellulärt signalsystem som omfattar MAP-kinaskaskaderna (trestegs-proteinkinaskaskader). Olika uppströmsaktivatorer, som svarar på extracellulära stimuli, utlöser kaskaderna genom att aktivera den första kaskadmedlemmen, MAP-kinaskinaskinas (MAPKKK). I detta steg fosforyleras mitogenaktiverade proteinkinaskinaser (MAPKK), som i sin tur fosforylerar mitogenaktiverade proteinkinaser (MAPK). Dessa utövar sedan sin verkan på olika mål nedströms till att påverka genuttryck. Hos däggdjur finns det flera bestämda MAP-kinasförlopp, inklusive ERK-processen (extracellulärt signalreglerat kinas), SAPK/JNK-förloppet (stressaktiverat proteinkinas/c-jun) och P38-kinasprocessen. De olika förloppen har vissa gemensamma komponenter, beroende på vilket stimulus som utlöser kaskaden.Protein-serin-treoninkinaserKalcium: Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.Cykliskt AMP: Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.Magnesium: Ett lätt, silverfärgat, metalliskt grundämne. Det har kemiskt tecken Mg, atomnummer 12 och atomvikt 24,31. Dess salter är nödvändiga i näringskedjan, då de behövs för många enzymers verkan, särskilt för sådana som deltar i oxidativ fosforylering. Magnesium ingår i såväl intra- som extracellulära vätskor och utsöndras via urin och avföring. Brist på ämnet ger upphov till nervretning, med stelkramp, kärlvidgning, kramper, darrningar, depression och psykotiska beteenden.Kaseinkinaser: En grupp protein-serin-treoninkinaser som ursprungligen påvisades vara ansvariga för fosforyleringen av kaseiner. De är allmänt utbredda enzymer med förkärlek för sura proteiner. Kaseinkinaser spelar en roll i signalöverföring genom att fosforylera ett antal olika reglerproteiner i cytoplasman och cellkärnorna. EC 2.7.1.37.Glykogenfosforylas i levern: Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i levervävnad. Mutering av den gen på kromosom 14 som kodar för detta enzym orsakar glykogenupplagringssjukdom av typ VI (glykogenos VI). EC 2.4.1.1.SubstratspecificitetAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Glukosfosfater: Viktiga intermediärer i glukosmetabolismen.Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.PentosyltransferaserGlykogenfosforylas i muskelvävnad: Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i muskelvävnad. Mutering av den gen som kodar för detta enzym orsakar McArdles sjukdom (glykogenupplagringssjukdom av typ V; glykogenos V). EC 2.4.1.1.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Adenosintrifosfat: Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.Proteinfosfatas 1ProteinkinashämmareTrifluoperazinCa(2+)-kalmodulinberoende proteinkinas: Ett kalmodulinberoende enzym som katalyserar fosforylering av proteiner. Enzymet är ibland också kalciumberoende. Ett stort antal proteiner verkar som mottagare, däribland vimentin, synapsin, glykogen syntas, myosinets lätta kedjor och mikrotubulusassocierade proteiner.StärkelsefosforylasIsoenzymer: Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.Protaminkinassrc-kinaserGlykogensyntas-D-fosfatas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av fosforylerat, inaktivt glykogensyntas D till aktivt defosfoglykogensyntas I. EC 3.1.3.42.Molekylvikt: Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.Bindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.TrypsinProteinkinas CTroponinProteinbindningp38 mitogenaktiverade proteinkinaser: EC 2.7.1.37.Dinitrofluorbensen: Ett ämne med retande egenskaper som används för märkning av terminala aminosyragrupper.Cykliskt AMP-beroende proteinkinaser: En grupp enzymer som är beroende av cykliskt AMP (cAMP) och som katalyserar fosforyleringen av serin- och treoninrester på proteiner. EC 2.7.10.-.NeurograninAdenosinmonofosfat: Adenylsyra. Adeninnukleotid innehållande en fosfatgrupp som förestrats till en sockerdel i 2´-,3´- eller 5´-positionen.EGTA: Etylen-bis(oxyetylen-nitrilo)-tetra-[ättiksyra]. Ett kelerande medel med förhållandevis högre kalciumspecificitet och lägre toxicitet än EDTA (etylendiamintetraättiksyra).p42 MAP-kinas: Ett prolinstyrt serin/treoninproteinkinas som förmedlar signalöverföring från cellytan till kärnan. Aktivering av enzymet genom fosforylering medför att det förflyttas till cellkärnan, där det utövar verkan på specifika transkriptionsfaktorer. p40 MAPK och p41 MAPK är isoforma enzym. EC 2.7.11.24.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Fosfater: Oorganiska salter av fosforsyra.Vätejonkoncentration: Ett mått på en lösnings surhetsgrad.Proteinfosfatas 2Polyakrylamidgelelektrofores: En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.Kolhydratomsättningsrubbningar, medföddap21-Activated KinasesKatalys: Påskyndande av en kemisk reaktion genom medverkan av en särskild reaktorsubstans, katalysator.Mitogenaktiverade proteinkinaskinaser: En familj serin-treoninproteinkinaser som utgör komponenter i proteinkinaskaskader som utlöses av olika stimuli. Dessa MAPK-kinaser fosforylerar mitogenaktiverade proteinkinaser och fosforyleras själva i sin tur av MAP-kinaskinaskinaser. JNK-kinaser (även kallade SAPK-kinaser) är en underfamilj. EC 2.7.12.2.JNK-mitogenaktiverade proteinkinaser: En undergrupp mitogenaktiverade proteinkinaser som aktiverar transkriptionsfaktor AP-1via fosforylering av c-junproteiner. De ingår i de intracellulära signalsystem som reglerar celltillväxt, celldöd och celldifferentiering. EC 2.7.11.24 (EC-förslag 2005).Glykogenfosforylas i hjärnan: Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i hjärnan. EC 2.4.1.1.Kalmodulinbindande proteiner: Proteiner med förmåga att binda Kalmodulin. De finns i många vävnader och uppvisar en rad olika funktioner, inklusive F-aktinkorskoppling och blockering av cykliska nukleotidfosfodiesteraser, kalcium- och magnesium-ATPaser.Mitogenaktiverat proteinkinas 3: Ett 44-kD extracellulärt signalstyrt MAP-kinas som möjligen spelar en roll i igångsättandet och regleringen av meios, mitos och postmitotiska funktioner i differentierade celler. Det fosforylerar ett antal transkriptionsfaktorer och mikrotubulus-associerade proteiner. EC 2.7.1.37.Mangan: Metalliskt grundämne med kemiskt tecken Mn, atomnummer 25 och atomvikt 54,94. Det är anrikat i cellmitokondrier, främst i hypofysen, levern, bukspottkörteln, njurarna och skelettvävnaden. Det påverkar syntesen av mukopolysackarider, stimulerar produktionen av kolesterol och fettsyror i levern, och utgör en kofaktor för många enzymer, bl a arginas och alkalinfosfatas i levern.PeptidfragmentKatjoner, tvåvärda: Positivt laddade atomer, radikaler eller atomgrupper med tvåvärd laddning, som vandrar mot katoden eller den negativa polen vid elektrolys.Kreatinkinas: Ett transferas som katalyserar bildandet av fosfokreatin från ATP + kreatin. Reaktionen lagrar ATP-energi som fosfokreatin. Tre cytoplasmaisoenzymer har påvisats i mänskilig vävnad: MM i skelettmuskulatur, MB i hjärtmuskelvävnad och BB i nervvävnad; dessutom har ett mitokondrieisoenzym identifierats. Med makrokreatinkinas avses ett kreatinkinas i komplex med andra serumproteiner. EC 2.7.3.2.Glukosyltransferaser: Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Kalciumbindande proteiner: Proteiner som kalciumjoner kan kopplas till. De fungerar som transportproteiner, reglerproteiner eller aktiveringsproteiner.Protein-tyrosinkinaserPyruvatkinasGlycerofosfater: Salter och estrar av glycerofosforsyra.CDC2-proteinkinasGlukagon: Ett bukspottkörtelhormon som utsöndras av Langerhansöarnas alfaceller. Det är en rak polypeptid med 29 aminosyror (molekylvikt 3550 D) som spelar en viktig roll i regleringen av blodsockerhalten, ketonomsättningen och flera andra biokemiska och fysiologiska förlopp.Glukos: Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.Cyklinberoende kinaser: Proteinkinaser som kontrollerar cellcykelns gång hos alla eukaryoter och som kräver förbindelse med cykliner för att nå sin fulla enzymatiska verkan. Cyklinberoende kinaser styrs av fosforylerings- och defosforyleringsprocesser.MAP-kinaskinaskinaser: Mitogenaktiverade proteinkinaskinaskinaser (MAPKKK) är serin-treoninproteinkinaser som sätter igång kaskader av proteinkinassignaler. De fosforylerar mitogenaktiverade proteinkinaskinaser (MAPKK), som i sin tur fosforylerar mitogenaktiverade proteinkinaser (MAPK). EC 2.7.11.25.Råttor, inavlade stammarFosforradioisotoper: Instabila isotoper av fosfor som sönderfaller under avgivande av strålning. Fosforatomer med atomvikter 28-30 och 32-34 är radioaktiva isotoper.eIF-2-kinas: Ett dsRNA-aktiverat, cAMP-oberoende serin/treoninkinas som induceras av interferon. I närvaro av dsRNA och ATP autofosforylerar eIF-2-kinas på ett flertal serin- och treoninrester. Det fosforylerade enzymet katalyserar fosforyleringen av eIF-2's alfaunderenhet, vilket leder till att proteinsyntesen hämmas. EC 2.7.10.-.Gelkromatografi: Kromatografimetod på icke-joniska geler utan hänsyn till det sätt på vilket preparatet urskiljs.Kaseinkinas II: Ett allmänt utbrett kaseinkinas (CKII) med två distinkta katalytiska enheter och en dimerisk reglerenhet. CKII har visat sig fosforylera ett stort antal ämnen, av vilka många är proteiner som ingår i regleringen av det genetiska uttrycket. EC 2.7.1.37.Sekvenshomologi, aminosyraAminosyror: Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.ProteinkonfigurationTymidinkinas