Fosforylaser: En klass glukosyltransferaser som katalyserar nedbrytningen av lagrade polysackarider, som t ex glukospolymerer, genom fosforolys hos djur (glykogenfosforylas) och växter (stärkelsefosforylas). EC 2.4.1.1.Fosforylaskinas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP och fosforylas b till ADP och fosforylas a. EC 2.7.1.38.Fosforylas b: Den inaktiva formen av glykogenfosforylas som omvandlas till aktivt fosforylas a till följd av fosforylering genom fosforylaskinas och ATP. EC 2.4.1.1.Fosforylas a: Den aktiva formen av glykogenfosforylas (1,4-a-D-glukan:fosfat a-D-glukosyltransferas) som fås genom fosforylering av fosforylas b. Fosforylas a deaktiveras till följd av hydrolys av fosfoserin genom fosforylasfosfatas, varvid bildas fosforylas b. EC 2.4.1.1.PurinnukleosidfosforylasUridinfosforylasTymidinfosforylasGlykogenfosforylas: Ett enzym som katalyserar nedbrytningen av glykogen hos djur genom att frisätta glukos-1-fosfat från den yttre alfa-1,4-glykosidbindningen. Enzymet förekommer i två former: en aktiv, fosforylerad form (fosforylas A) och en inaktiv icke-fosforylerad form (fosforylas B). Båda former finns som homodimerer. Hos däggdjur finns de viktigaste isozymerna av glykogenfosforylas i muskler, lever och hjärnvävnad. EC 2.4.1.1.Fosforylasfosfatas: Ett enzym som deaktiverar glykogenfosforylas a genom att frigöra oorganiskt fosfat och fosforylas b, den inaktiva form. EC 3.1.3.17.PolyribonukleotidnukleotidyltransferasPyrimidine PhosphorylasesGlykogenfosforylas i levern: Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i levervävnad. Mutering av den gen på kromosom 14 som kodar för detta enzym orsakar glykogenupplagringssjukdom av typ VI (glykogenos VI). EC 2.4.1.1.Glykogenfosforylas i muskelvävnad: Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i muskelvävnad. Mutering av den gen som kodar för detta enzym orsakar McArdles sjukdom (glykogenupplagringssjukdom av typ V; glykogenos V). EC 2.4.1.1.PentosyltransferaserStärkelsefosforylasGlykogen: En polysackarid av glukos som som lagras främst i lever och muskler, och som utgör en viktig energikälla.Glykogensyntas: Ett enzym som katalyserar överföring av D-glukos från UDP-glukos till 1,4-alfa-D-glukosylkedjor. EC 2.4.1.11.Muskler: Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.Glukosfosfater: Viktiga intermediärer i glukosmetabolismen.Adenosinmonofosfat: Adenylsyra. Adeninnukleotid innehållande en fosfatgrupp som förestrats till en sockerdel i 2´-,3´- eller 5´-positionen.Glykogenfosforylas i hjärnan: Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i hjärnan. EC 2.4.1.1.Leverglykogen: Glykogen som lagras i levern.Glukosyltransferaser: Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.Glykogenupplagringssjukdom: En grupp ärftliga ämnesomsättingssjukdomar som inbegriper de enzymer som medverkar i syntetiseringen och nedbrytningen av glykogen. Hos vissa patienter förekommer en uttalad leverpåverkan. Hos andra ses en mer generell glykogenupplagring, ibland med tydligt hjärtengagemang.Kaniner: Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.Kinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.PurinnukleosiderTionukleosiderInosin: En purinnukleosid med hypoxantin bundet med N9-väteatomen till kol C1 i ribos. Den utgör ett mellanleed i nedbrytningen av puriner och purinnukleosider till urinsyra samt i purinsparande reaktionsförlopp. Den finns också i antikodonet hos vissa tRNA-molekyler.RibosmonofosfaterGlykogenupplagringssjukdom typ VI: En glykogenupplagringssjukdom i levern som beror på brist på leverfosforylas.Lever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Enzymaktivering: Omvandling av en inaktiv enzymform till en med metabolisk aktivitet, vilket inkluderar: 1) jonaktivering (aktivatorverkan); 2) kofaktor-/koenzymaktivering; 3) omvandling av enzymprekursor (proenzym eller zymogen) till aktivt enzym.Glukos-6-fosfat: En ester av glukos med fosforsyra, som bildas under glukosomsättningen i däggdjursceller och andra celler. Den ingår normalt i muskelvävnad i vila, och är sannolikt i ständig jämvikt med fruktos-6-fosfat.Fosfoproteinfosfataser: En grupp enzymer som avskiljer serin- eller treoninbundna fosfatgrupper från ett stort antal fosfoproteiner. Till gruppen hör även ett antal enzymer som fosforylerats genom verkan av ett kinas. EC 3.1.3.16.IminofuranoserSubstratspecificitetGlykogensyntas-D-fosfatas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av fosforylerat, inaktivt glykogensyntas D till aktivt defosfoglykogensyntas I. EC 3.1.3.42.Floxuridin: En cancerantimetabolit som omvandlas till fluorouracil efter snabb injektion. Vid långsam, kontinuerlig, intraarteriell infusion omvandlas ämnet till floxuridinmonofosfat. Det har använts för behandling av levermetastaser till gastrointestinala adenokarcinom och för lindrande behandling vid maligna tumörer i lever och mag-tarmkanal.PyridoxalfosfatDeoxiadenosiner: Adenosinmolekyler som kan ha ersättningar i samtliga positioner, men som saknar en hydroxylgrupp i ribosdelen.Glukos: Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.Fosfater: Oorganiska salter av fosforsyra.Exoribonukleaser: En familj enzymer som katalyserar exonukleolytisk spaltning av RNA. Den omfattar EC 3.1.13.-, EC 3.1.14.-, EC 3.1.15.- och EC 3.1.16.-.Formyciner: Pyrazolopyrimidinribonukleosider från Nocardia interforma. De har antitumör- och cytostatisk verkan.Bromuracil: 5-brom-2,4(1H,3H)-pyrimidindion. Ett bromerat derivat av uracil som verkar som antimetabolit sedan det ersatt tymidin i DNA. Medlet används mest som ett experimentellt mutagent preparat, men dess deox iribosid (bromdeoxiuridin) används för behandling av tumörer.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Kolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Makromolekylära substanser: Föreningar och molekylkomplex som består av ett stort antal atomer och som i allmänhet är mer än 500 kD. I biologiska system kan makromolekylära ämnen åskådliggöras med elektronmikroskopi och särskiljas från organeller genom avsaknaden av membranstrukturer.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.NADP-dehydrogenasDeoxiribos: Den sockerart som tillsammans med någon av de fyra kvävebaserna adenin, cytosin, guanin eller tymin bildar DNA.Proteinfosfatas 1Glukagon: Ett bukspottkörtelhormon som utsöndras av Langerhansöarnas alfaceller. Det är en rak polypeptid med 29 aminosyror (molekylvikt 3550 D) som spelar en viktig roll i regleringen av blodsockerhalten, ketonomsättningen och flera andra biokemiska och fysiologiska förlopp.UracilCykliskt AMP: Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.Guanosin: En purinnukleosid bestående av guanin bundet via sitt N9-kväve till C1-kolet i ribos. Guanosin ingår i RNA, och dess nukleotider har stor betydelse i ämnesomsättningen.Mitokondriella encefalomyopatier: En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.Bindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.InosinnukleotiderArsenater: Oorganiska och organiska salter och estrar av arseniksyra.Vätejonkoncentration: Ett mått på en lösnings surhetsgrad.Råttor, inavlade stammarProteinkinaserMolekylvikt: Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.Kalmodulin: Ett värmestabilt aktivatorprotein med låg molekylvikt i ffa hjärna och hjärta. Genom kalciumjonbindning kan proteinet kopplas till cykliska nukleotidfosfodiesteraser och adenylcyklas och således utöva sin verkan. Därmed modulerar proteinet nivåerna av cykliskt AMP och cykliskt GMP.SchizophyllumThermoanaerobacterGlykogenolysEnzymsystem för glykogennedbrytning: 1,4-alfa-D-glukan-1,4-alfa-D-glukan-4-alfa-D-glukosyltransferas/dextrin-6-alfa-D-glukanohydrolas. Ett enzymsystem med både 4-alfa-glukanotransferas (EC 2.4.1.25)- och amylo-1,6-glukosidas (EC 3.2.1.33)-verkan. Som transferas överför det ett segment av ett 1,4-alfa-D-glukan till en annan 4-position i en acceptor, vilken kan vara glukos eller ett annat 1,4-alfa-D-glukan. Som glukosidas katalyserar det endohydrolys av 1,6-alfa-D-glukosidbindningar vid förgreningsställen i kedjor av 1,4-kopplade alfa-D-glukosrester. Vid glykongenlagringssjukdomen glykogenos III föreligger en defekt i amylo-1,6-glukosidasverkan.Fosforylering: Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.Katalys: Påskyndande av en kemisk reaktion genom medverkan av en särskild reaktorsubstans, katalysator.Adenosindeaminas: Ett enzym som katalyserar hydrolys av adenosin till inosin med eliminering av ammoniak. Enzymet uppvisar stora vävnads- och artsvariationer, och har därför använts i genetiska studier och som diagnost iskt verktyg. EC 3.5.4.4.Metyltioinosin: 6-(metyltio)-9-beta-D-ribofuranosylpurin. En inosinanalog med en metyltiogrupp istället för en hydroxylgrupp i position 6.NukleosiderSockeralkoholerPurin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningarAdenosintrifosfat: Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.Adrenalin: Det aktiva, sympatomimetiska binjurebarkhormonet hos de flesta djurarter. Det stimulerar både de alfa- och betaadrenerga systemen, ger systemisk kärlsammandragning och mag-tarmavslappning, stimulerar hjärtverksamheten och vidgar luftrören och hjärnans kärl. Hormonet används vid astma och hjärtsvikt, och för att fördröja upptaget av lokalbedövningsmedel. Syn. epinefrin.PyridoxalProteinkonfigurationUridinLeuconostoc: Ett släkte grampositiva, fakultativt anaeroba bakterier som är beroende av jäsningsbara kolhydrater för sin tillväxt. Organismerna är inte patogena för växter eller djur, människor inräknade.PyrimidinnukleosiderUridindifosfatglukosKalcium: Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.Magnesium: Ett lätt, silverfärgat, metalliskt grundämne. Det har kemiskt tecken Mg, atomnummer 12 och atomvikt 24,31. Dess salter är nödvändiga i näringskedjan, då de behövs för många enzymers verkan, särskilt för sådana som deltar i oxidativ fosforylering. Magnesium ingår i såväl intra- som extracellulära vätskor och utsöndras via urin och avföring. Brist på ämnet ger upphov till nervretning, med stelkramp, kärlvidgning, kramper, darrningar, depression och psykotiska beteenden.Alloster reglering: En aktivators eller hämmares inverkan på t ex ett enzyms aktivitet genom att binda till annan plats på enzymet än dess aktiva centrum.PurinerMicrococcus: Ett släkte grampositiva, runda bakterier som förekommer i jord och sötvatten, och ofta på huden hos människor och djur.PentosfosfaterProteinbindningTrifluridinBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Mangan: Metalliskt grundämne med kemiskt tecken Mn, atomnummer 25 och atomvikt 54,94. Det är anrikat i cellmitokondrier, främst i hypofysen, levern, bukspottkörteln, njurarna och skelettvävnaden. Det påverkar syntesen av mukopolysackarider, stimulerar produktionen av kolesterol och fettsyror i levern, och utgör en kofaktor för många enzymer, bl a arginas och alkalinfosfatas i levern.Inosinmonofosfat: Inosin-5'-monofosfat. En purinnukleotid med hypoxantin som bas och en fosfatgrupp förestrad mot sockerdelen.Röntgenkristallografi: Undersöknig av kristallstrukturer med hjälp av röntgendiffraktionsteknik.NukleosiddeaminaserPyrimidinonerGelkromatografi: Kromatografimetod på icke-joniska geler utan hänsyn till det sätt på vilket preparatet urskiljs.Modeller, molekylära: Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.Allosterplats: En specific plats, annan än substratbindningsplatsen, på ett enzym eller annat protein, som, när den binds till någon effektor, ger upphov till konformationsförändringar och ändrade katalytiska eller bindningsegenskaper hos proteinet.EnzymhämmareIsoenzymer: Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.UridinkinasProdrugsDeoxiguaninnukleotider: Guaninnukleotider med deoxiribos som sockerdel.NukleotidyltransferaserKatalytisk domän: Det område i ett enzym som genom verkan på sitt substrat utlöser en enzymreaktion.Solanum tuberosumFluorouracil: En pyrimidinanalog som utgör en antimetabolit mot tumörer. Den stör DNA-syntesen genom att blockera den tymidylatsyntetasförmedlade omvandlingen av deoxiuridylsyra till tymidylsyra.Fluorider: Oorganiska salter av fluorvätesyra, HF, där fluoratomen har oxidationstillståndet -1. Salterna av natrium och tenn är vanliga i tandkrämer o d.VasopressinerDeoxiribonukleosider: En purin- eller pyrimidinbas bunden till deoxiribos.Koffein: Ett metylxantin som förekommer naturligt i en del drycker och som används farmakologiskt. Koffeinets mest märkbara farmakologiska effekt är den stimulerande effekten på centrala nervsystemet, med ökad vakenhet och rastlöshet. Det har också avslappnande verkan på glatt muskulatur, stimulerar hjärtmusklerna och urinutsöndringen, och tycks ha positiv effekt vid behandling av vissa typer av huvudvärk. Bland de cellaktiviteter som påvisats är hämmande av cykliskt nukleotidfosfodiesteras en av de viktigaste.PentoserAmider: Organiska föreningar med en -CO-NH2-radikal. Amider erhålls från syror genom ersättning av -OH med -NH2 och från ammoniak genom ersättning av H med en acylgrupp.PolynukleotidadenylyltransferasStruktur-aktivitet-relationMaltos: En dextrodisackarid av malt och stärkelse. Deoxiguanosin: En nukleosid bestående av basen guanin och sockret deoxiribos.Fosfoglukomutas: Ett enzym som katalyserar omvandlingen av alfa D-glukos 1-fosfat till alfa D-glukos 6-fosfat. EC 5.4.2.2.TrypsinJonbytarkromatografi: Separationsteknik, där den fasta fasen består av jonbytarhartser. Hartserna innehåller små, löst bundna joner som lätt byter plats med andra små joner med motsvarande laddning i de lösningar som passe rar över den fasta fasen. Syn. jonbyteskromatografi.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Proteinfosfatas 2RNA, bakterielltTymidylatsyntasKatjoner, tvåvärda: Positivt laddade atomer, radikaler eller atomgrupper med tvåvärd laddning, som vandrar mot katoden eller den negativa polen vid elektrolys.Glykolys: Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.Adenosindifosfatglukos: Fungerar som glykosylgivare vid bildande av bakteriellt glykogen, mylos i grönalger och amylopektin i högre växter.Adenosindifosfat: Adenosin-5´-(trivätedifosfat). En adeninnukleotid innehållande två fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel vid 5´-positionen.FosformonoesterhydrolaserHypoxantin: Ett purin och intermediärt reaktionsämne i adenosinomsättningen och vid bildandet av nukleinsyror via räddningsprocessen.TymidinAdenosin: En nukleosid bestående av adenin och d-ribos. Adenosin och dess derivat spelar många viktiga biologiska roller, förutom att ingå i DNA och RNA. Adenosin är en neurotransmittor.Polyakrylamidgelelektrofores: En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.RibonukleotiderKemiEndoribonukleaser: En familj enzymer som katalyserar endonukleolytisk klyvning av RNA. Hit hör EC 3.1.26.-, EC 3.1.27.-, EC 3.1.30.- och EC 3.1.31.-.Disackarider: Oligosackarider bestående av två monosackaridenheter, länkade genom en glykosidbindning.Skelettmuskulatur: En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.Antimetaboliter vid cancerterapi: Antimetabolitpreparat som används i behandling av cancer.Adenin: En viktig purinbas. I djur- och växtceller förekommer det vanligen kondenserat med ribos eller deoxyribos i nukleosiderna adenosin och deoxyadenosin. Det är således en komponent i nukleinsyror, vissa nukleotider och många koenzymer. Det finns i bukspottkörteln och mjälten.TrehalosKemiska fenomenEnzymstabilitet: Ett enzyms förmåga att bibehålla sin strukturform eller sin verkan när det utsätts för lagring, isolering, rening eller annan fysikalisk eller kemisk manipulering, inklusive proteolytiska enzymer och värme.