Lagringsstabil blodkoagulationsfaktor med inre verkan. Dess aktiverade form, IXa, bildar komplex med faktor VIII och kalcium på blodplättsfaktor 3 så att faktor X aktiveras till Xa. Brist på faktor IX leder till hemofili B (Christmas sjukdom). Syn. hemofili B-faktor; Christmas faktor.
Brist på blodkoaguleringsfaktor IX, ett ärftligt sjukdomstillstånd knutet till X-kromosomen (även kallat Christmas sjukdom, efter den förste patienten, inte juldagen). De kliniska särdragen påminner om dem i klassisk blödarsjuka, men symtomen är färre. Vid förekomst inom samma familj är blödningsgraden den samma hos medlemmarna. Många patienter förblir utan symtom ända tills det hemostatiska systemet utsätts för stress, vid t ex kirurgiska ingrepp eller skada. Behandlingen är den samma som vid hemofili A (blödarsjuka).
Den aktiverade formen av faktor IX. Aktiveringen sker via en inre process genom aktivering av faktor XIa och kalcium eller via en yttre process genom aktivering av faktor VIIa, tromboplastin och kalcium. Faktor IXa medverkar till att faktor X aktiveras till Xa genom att spjälka arginyl-leucinpeptidbindningen i faktor X.
Den aktiverade formen av faktor XI. I den inre koagulationsprocessen aktiveras faktor XI till att bilda XIa av faktor XIIa i närvaro av kofaktorn högmolekylviktskininogen (HMWK). Därpå aktiverar faktor XIa faktor IX att bilda IXa i närvaro av kalcium.
En lagringstålig koagulationsfaktor av glykoprotein som kan aktiveras till faktor Xa både i inre och yttre koagulationsprocesser. Brist på faktor X (ibland kallad Stuart-Prower-faktorbrist) kan ge upphov till en systemisk koagulationsrubbning.
En stabil blodkoagulationsfaktor som medverkar i den inre koagulationsprocessen. Den aktiverade formen XIa aktiverar faktor IX till att bilda IXa. Brist på faktor XI kallas ofta hemofili C.
Påträffas i olika vävnader, särskilt i fyra blodproppsbildande proteiner inklusive protrombin, i njurprotein, i benprotein och i protein i diverse ektopiska förkalkningar.
Den klassiska hemofilin som beror på brist på faktor VIII. Det är en ärftlig blodlevringssjukdom, vars kännetecken är benägenhet för ständig blödning.
Den serie av processer som äger rum när blodets många koagulationsfaktorer samverkar och slutligen leder till bildandet av en olöslig fibrintromb. Förloppet kan indelas i tre steg: 1) aktivering av de n inre och yttre protrombinkonverteringsprocessen; 2) bildande av trombin; 3) bildande av stabila fibrinpolymerer.
Den aktiverade formen av koagulationsfaktor VII. Den aktiverar faktor X i den yttre blodkoaguleringsprocessen.
Ett värme- och lagringsstabilt plasmaprotein som aktiveras av vävnadstromboplastin till att bilda faktor VIIa i den yttre blodkoaguleringsprocessen. Den aktiverade formen katalyserar därpå aktivering av faktor X till Xa.
Ett trådbundet kollagen som vanligtvis är korslänkat till kollagen typ II-trådar. Det är en heterotrimer innehållande alfa1(IX)-, alfa2(IX)- och alfa3(IX)-enheter.
Reptilproteiner refererer til proteiner som findes hos krybdyr (Reptilia). Disse proteiner spiller en vigtig rolle i forskellige cellulære processer hos krybdyr, herunder strukturel støtte, katalsyse af biokemiske reaktioner, transport af molekyler og regulering af genudtryk. Reptilproteiner er evolutionært beslægtet med proteiner fra andre dyr, herunder pattedyr, fugle og padder, men de kan have specifikke variationer i deres sekvens og struktur for at tilpasse sig de unikke behov hos krybdyr.
Blodkoagulationsfaktor VIII, en antihemofilifaktor som utgör en del av faktor VIII/von Willebrandfaktorkomplexet. Faktor VIII produceras i levern och har sin verkan i den inre koagulationsprocessen. Den tjänar som kofaktor vid faktor X-aktivering, vilken påtagligt förstärks genom små mängder trombin.
Prothrombin, också känt som faktor II, är ett protein involverat i blodets koagulationsprocess. Det produceras i levern och är enzymatisk aktivt när det omvandlas till sin aktiva form, trombin, av en annan koagulationsfaktor (Faktor Xa). Trombin spelar en central roll i koagulationskaskaden genom att konvertera fibrinogen till fibrin, vilket leder till bildningen av blodproppar och stoppar blödning.
Tromboplastin, även känt som tissue factor (TF), är ett protein som utlöser blodets koagulationskaskad och orsakar bildning av blodproppar (tvärt stopp i blodflödet). Tromboplastin finns naturligt i celler som ligger utanför blodomloppet, såsom fibroblaster och endotelceller. När kroppen skadas och dessa celler skadas, kommer tromboplastinet frisläppas och aktivera koagulationskaskaden, vilket leder till bildning av blodproppar för att stoppa blödningen. Tromboplastin kan också användas i laboratoriet för att diagnostisera koagulationsrubbningar och påskynda koagulationen under vissa medicinska procedurer.
Endogena ämnen, vanligen proteiner, som ingår i blodkoagulationsprocessen.
"Partiell tromboplastinidtid" (PTT) är ett laboratoriemedicinskt mått på blodets tendens att koagulera, eller blöda. Det mäts genom en coagulationsprovet som mäter tiden det tar för en del av blodet att koagulera efter att en reagent som kallas partiell tromboplastin (tillsammans med calciumjoner) har lagts till.
Laboratoriemetoder för utvärdering av blodlevringsmekanismen hos en person.
Den aktiverade formen av faktor VIII. B-domänen i faktor VIII spjälkas proteolytiskt med trombin till att bilda faktor VIIIa. Faktor VIIIa uppträder som en icke-kovalent dimer i ett metallbundet (sannolikt kalcium) komplex och verkar som kofaktor vid den enzymatiska aktiveringen av faktor X med faktor IXa. Faktor VIIIa påminner till struktur och uppkomst om faktor Va.
Trimeresurus är ett släkte ormar inom familjen giftsnokar (Viperidae) som förekommer i Asien, främst i södra och sydöstra Asien. Dessa ormar kallas även för de asiatiska barksnokarna eller tempelormarna. Släktet omfattar cirka 40 arter, varav flera är mycket giftiga och kan utgöra en fara för människor. De flesta Trimeresurus-arterna lever i skogsbiotoper och har ett nattaktivt levnadsmönster.
Amidiner som substituerats med en bensengrupp. Bensamidin och dess derivat är peptidashämmare.
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
Exogena substanser som används för att främja blodkoaguleringen. De endogena blodkoaguleringsfaktorerna betraktas som koagulantia endast när de ges som läkemedel.
Brist på blodkoagulationsfaktor XI (även kallad plasmatromboplastinförstadium eller PTA eller antihemofilifaktor C) som leder till en systemisk blodlevringsdefekt, benämnd hemofili C eller Rosenthals syndrom, vilken kan påminna om klassisk hemofili.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Antikroppar som framkallats hos en annan art än den från vilken antigenet härrör. Dessa antikroppar är riktade mot ett stort antal antigen som förekommer hos flera arter. De mest kända är Forssman, Ha nganutziu-Deicher (H-D) och Paul-Bunnell (P-B). Incidensen av dessa antikroppar är av betydelse i ett flertal patogenetiska sammanhang, såväl för serodiagnos som prognos.
Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.
Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.
Prothrombin time (PT) är ett laboratoriemedicinskt test som mäter hur lång tid det tar för en blodpropp (trombus) att bildas i ett prov av blodplasma. Testet används för att utvärdera blodets koagulationsstatus, särskilt när man misstänker att en patient har en koagulopati orsakad av något som hämmar den naturliga koagulationsprocessen. PT mäter tiden (i sekunder) för en specifik reaktionskedja som leds av protrombin, ett protein som omvandlas till det aktiva koagulationsfaktorn thrombin under processen. Längre PT-tider kan indikera förlängd blödningsrisk och kan vara associerade med leverfunktionsstörningar, vissa läkemedel (såsom warfarin) eller koagulationsfaktorbrist.
Polylysin är ett syntetiskt peptid som består av flera lysinaminosyror som är kedjat together. Det används främst inom forskning för att studera cellytorers interaktioner och för att skapa konstgjorda proteiner med specifika funktioner. Polylysin har också potentialen att användas som en del av medicinska tillämpningar, såsom läkemedelsleverans och celldelning, men det är fortfarande under utveckling och inte godkänt för kliniskt bruk hos människor.
Ett alfa-2-glykoprotein som står för huvuddelen av antitrombinverkan i normal plasma och som även hämmar flera andra enzym. Det kallades tidigare antitrombin II (AT II), vilket visat sig vara identisk t med AT III. Antitrombin III-defekt leder till tromboemboli. Det ingår i serpinfamiljen.
Vitamin K är ett samlingsnamn för en grupp kolesterolbaserade fettsolubla vitaminer som är nödvändiga för den normala blodkoagulationsprocessen och håller också andras kroppsliga funktioner i balans. Det huvudsakliga verkningsmedlet för Vitamin K är att aktivera proteiner som reglerar blodets koaguleringsfaktorer. Dessa proteiner bidrar till att ställa in rätt balans mellan blodets tendens att koagulera och dess tendens att lösa upp koagulation, förhindrar alltför mycket blödning eller alltför mycket koagulation. Vitamin K finns i två naturligt förekommande former: K1 (filoquinon) och K2 (menakinoner). K1 hittas främst i gröna vegetabilier, medan K2 huvudsakligen produceras av bakterier i tarmen.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Ett autosomalt recessivt tillstånd eller en koagulationssjukdom som uppstår i samband med K-vitaminbrist. Faktor VII är ett K-vitaminberoende glykoprotein som är väsentligt för den yttre koagulationsprocessen.
'Arvade blodkoagulationsstörningar' refererar till ett samlingsbegrepp för genetiskt baserade medicinska tillstånd som påverkar den normalt stadda processen av blodkoagulation, eller blodets förmåga att koagulera och bilda blodproppar, genom att störa någon av de faktorer som är involverade i koagulationskaskaden, vilket kan resultera i en ökad risk för både blödning och/eller trombosbildning.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.