FANCFD2-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att korrigera korslänkningar (crosslinks) mellan två complementära DNA-strängar. Detta protein är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet, som består av flera olika proteiner och har en central roll i att reparera skada orsakad av kromosombrist och cancerframkallande substanser. Mutationer i FANCFD2-genen kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomrubbningar, missbildningar, ökad risk för cancer och progressiv blodcellsförsämring.

FANCC-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att korrigera korslänkningar (crosslinks) mellan två complementära stammar av DNA. Detta protein är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet och har en viktig roll i underhållet och skyddet av vår genetisk information. Mutationer i FANCC-genen kan leda till Fanconi anemi, en ovanlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomrubbningar, ökad risk för cancer och andra komplikationer.

FANC-proteiner, eller Fanconi Anemia Complementation Group-proteiner, är en grupp av proteiner som interagerar med varandra för att spela en roll i reparationen av skada på DNA. De är involverade i en signaltransduktionsväg som kallas Fanconi anemi-patchen vägen (FANC-pathway), som aktiveras när DNA skadas, till exempel vid cellreplikering eller när cellen utsätts för vissa typer av giftiga substanser.

Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.

FANCA-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt den typ av skada som orsakas av vissa slags kemoterapi och även av naturlig åldrandeprocess. FANCA-proteinet är en del av en större proteincomplex som kallas Fanconi anemiproteinkomplexet, och mutationer i FANCA-genen kan leda till en genetisk sjukdom som kallas Fanconi anemi. Denna sjukdom är associerad med ökad risk för cancer, specifikt akut myeloisk leukemi.

FANC-protein refererar till ett protein som är involverat i reparationen av DNA-skador, särskilt skador som orsakas av interna processer i cellen, såsom under celldelning. FANC-proteinet är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet (FANC), som består av flera olika proteiner och har en central roll i att korrigera skador på DNA:t för att förhindra genetiska mutationer och cancersjukdomar. Mutationer i FANC-generna kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomavvikelser, missbildningar, cancerförhöjd risk och progressiv blodcellsförsämring.

FANCF-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att vara en del av den komplex som kallas Fanconi anemiproteinkomplexet (FANC). FANCF fungerar som en regulator av komplexets aktivitet och hjälper till att reparera skador orsakade av kromosombrist eller kemisk skada. Mutationer i FANCF-genen kan leda till sjukdomen Fanconi anemi, som kännetecknas av ökad risk för cancer och blodrelaterade problem.

Fanconi anemia complementation group L (FANCL) protein is a crucial component of the Fanconi anemia (FA) pathway, which is a key DNA repair mechanism that helps protect genomic stability. The FA pathway is responsible for the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs), a form of DNA damage that can lead to cell death and cancer if not properly repaired.

Ett antibiotiskt ämne med antitumörverkan som produceras av Streptomyces caespitosus. Det tillhör gruppen bi-eller trifunktionella alkylerande ämnen som ger upphov till korslänkning av DNA och blockerar DNA-syntes.

FANCG-protein är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, särskilt kromosomavvikelser orsakade av interna eller externt skadliga agenter. Detta protein är en del av Fanconi anemis komplexet, ett multiproteinkomplex som aktiveras i respons på DNA-skada och verkar genom att reparera den skadade DNA-strängen för att förhindra mutationer och kromosomaberrationer. Mutationer i FANCG-genen kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomaberrationer, missbildningar, ökad risk för cancer och progressiv benmärgssvikt.

Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen av UV-skadad DNA. Det resulterar i hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket leder till en ökad risk för hudcancer och ögonbesvär. Symptomen inkluderar ofta hudförändringar som pigmentering, torrhet, blåsor och sårbarhet för solbränna redan efter korta solexponeringar. I allvarliga fall kan det leda till flera hudcancerepisoder under barndomen.

Xeroderma pigmentosum group D protein (XPD) is a component of the nuclear excision repair complex, which plays a critical role in the repair of UV-induced DNA damage, specifically cyclobutane pyrimidine dimers and 6-4 photoproducts. XPD functions as a helicase, unwinding the damaged DNA to allow for repair. Mutations in the XPD gene can lead to Xeroderma pigmentosum syndrome, characterized by increased sensitivity to UV radiation, skin pigmentation changes, and a high risk of skin cancer.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.

Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.

"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."