En grupp genetiskt betingade sjukdomar som kännetecknas av blåsbildning i eller avflagning av hud och slemhinnor. Det finns fyra huvudtyper: aquisita, simplex, lethalis och dystrophica. Av de tre senare finns flera varianter.

En typ av epidermolysis bullosa som uppvisar atrofiering av hudområden med blåsor, svår ärrbildning och förändring hos naglarna. Den uppträder oftast redan vid födseln eller i tidig barndom och finns i både autosomalt dominant och recessiv form.

En typ av epidermolysis bullosa med autosomalt dominant ärftlighet som kännetecknas av vätskande blåsor som läker utan ärrbildning.

En form av epidermolysis bullosa som uppkommer redan vid födseln eller under neonatalperioden och som har en autosomal, recessiv ärftlighet. Typiskt är utbredd blåsbildning, omfattande denudation och spaltning mellan cellernas plasmamembran och basalmembranet.

En form av epidermolysis bullosa som kännetecknas av traumatiskt framkallad, subepidermal blåsbildning, utan ärftlig sjukdomshistoria. Direkt immunfluorescens visar lagring av IgG vid den dermala-epidermala kontakten.

Ett icke-trådigt kollagen som bidrar till att fästa det epidermala basalmembranet vid underliggande vävnad. Det är en homotrimer bestående av C-terminerade och N-terminerade klotformade domäner som är hopkopplade medelst en central trippelspiralregion.

Synlig ansamling av vätska i eller under epidermis.

Plectin är ett cytoskelettprotein som spelar en viktig roll för cellstruktur och celldynamik. Det fungerar som en molekylär bro mellan olika komponenter av cytoskelettet, såsom aktinfilament, intermediära filament och mikrotubuli. Plectin bidrar till att stabilisera cellens struktur och är involverat i celldelning, vesikeltransport och mekanisk signalering.

Keratin-14 är ett proteinfibrilt som utgör en huvudkomponent i de intermediära filamenten hos de keratinocyter som finns i yttersta lagret av huden, naglarna och slemhinnorna. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet till dessa epitelvävnader.

Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).

Den del av magen som övergår i tolvfingertarmen. Den karaktäriseras av tjocka cirkelformade muskelskikt, magmunsringmuskeln, som reglerar öppning och stängning av magsäcken.

En familj strukturellt besläktade, korta kollagenkedjor som inte bildar stora fiberknippen.

Beta4-integrin är ett typ II transmembrant protein som bildar en heterodimer med en alpha-subunit, vanligtvis Alpha6, för att bilda integrinkomplexet Alpha6beta4. Detta komplex spelar en viktig roll i celldelning och celladhesion, särskilt inom epitelceller där det hjälper till att koppla cytoskelettet till extracellulära matrisproteiner som laminin-5. Beta4-integrin är också involverat i signaltransduktion och kan aktivera intracellulära signalkaskader som påverkar celldelning, överlevnad och differentiering.

Förankringsenheter hos cellen för icke-cellulära substrat, vilka till formen ser ut som halva desmosomer. De utgör specialiserade områden på plasmamembranet, där mellanliggande filament binds på cytoplasmaytan till transmembranlänkningsenheter, integriner, via intracellulära fästproteiner, medan integrinernas extracellulära domän binder till proteiner i den utvändiga matrixen.

Keratin-5 är ett cytoskelettalt protein som utgör en del av de intermediära filamenten i epitelceller, särskilt i basala lagren av stratifierade epitel. Det bildar komplex tillsammans med keratin-14 och har en viktig roll i att ge cellerna mekanisk styrka och integritet. Mutationer i Keratin-5 kan leda till olika hud- och slemhinfläskrelaterade sjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex.

En klass fibrösa proteiner eller skleroproteiner av betydelse både som strukturproteiner och för studiet av proteinsammansättning. Denna proteintyp utgör huvudbeståndsdelen av epidermis, hår, naglar, hornvävnad och den organiska grundmassan i tandemalj. Två huvudformer har beskrivits: alfakeratin, vars peptidstomme bildar en alfahelix (högerspiral), och betakeratin, vars stomme har en sicksack- eller veckad struktur.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Sjukdomar i huden som kännetecknas av lokalt förekommande eller allmänt spridd blåsbildning. De klassificeras efter plats och utseende hos blåsorna. Utbrotten kan komma spontant eller föregås av infektion, vävnadsskada eller solljusexponering. Bakomliggande faktorer kan vara immunologiska eller genetiska.

Epidermceller som syntetiserar keratin och genomgår typiska förändringar när de vandrar uppåt från epidermis bottenskikt till hudens hornlager. Successiva steg i differentieringen av de epidermisbildande keratinocyterna sker via basalceller, stratum spinosum och granulärceller.

En grupp icke-fibrillära kollagener som samverkar med fibrillära kollagener. De innehåller korta trippelhelixdomäner, omväxlande med korta, icke vridna domäner, och de bildar inte kollagenfibriller.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Ett slags kopplingspunkter som binder en cell till en annan. Ett av ett flertal differentierade regioner som, t ex, återfinns där cytoplasmamembranen hos celler intill varandra har nära kontakt. Den består av ett cirkelrunt område på varje membran, tillsammans med intracellularä mikrotrådar och en substans mellan cellerna som kan innehålla mukopolysaccharider. Syn. desmosomer.

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

Utbredd, acellulär stödvävnad i form av hinnor mellan epitel och underliggande vävnad och runt glatt muskulatur. Membranet innehåller makromolekylära beståndsdelar såsom kollagen, laminin och sulfater ade proteoglykaner, och har betydelse för elektrolytpassagen.

Medfödda strukturella missbildningar i matsmältningssystemet.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Genetic skin disorders refer to conditions that result from inherited genetic mutations or variations that affect the structure and function of the skin.

Ett polypeptidämne som innehåller ungefär en tredjedel av allt protein i ett däggdjur. Det utgör huvudbeståndsdelen av hud och bindväv, och den organiska delen av ben- och tandsubstans. Olika former av kollagen produceras i kroppen, men alla består av tre alfapolypeptidkedjor ordnade i en trippelspiral. Kollagen skiljer sig från andra fibrösa proteiner, som t ex elastin, genom sitt innehåll av prolin, hydroxiprolin och hydroxilysin, avsaknad av tryptofan, samt särskilt genom sitt höga innehåll av polargrupper, ansvariga för proteinets svällande egenskaper.

Syntetiskt material som används för behandling av brännskador eller andra tillstånd med omfattande hudförluster. Det består ofta av ett yttre (epidermalt) silikonskikt och ett inre (dermalt) skikt av kollagen och kondroitin 6-sulfat. Det inre skiktet främjar vävnadstillväxt och kärlutbredning, och det yttre skiktet tas så småningom bort och ersätts med hudtransplantat.

Medfödd obliteration av tarmhåligheten, där ileum omfattas i hälften av fallen, och jejunum och duodenum i lägre frekvens. Det är den vanligaste orsaken till tarmobstruktion hos nyfödda.

Antigener som, trots att de utgörs av beståndsdelar av normal kroppsvävnad, blir måltavla för ett humoralt eller cellförmedlat immunsvar.

Ett kodon som signalerar avslut på genetisk translation (genetisk translation). Peptidtermineringsfaktorer binder till stoppkodonet och utlöser hydrolys av aminoacylbindningen mellan den färdiga polypeptiden och tRNA. Stoppkodon specificerar inte aminosyror.

"Pemfigoid, bullös" är en autoimmun hudsjukdom som karaktäriseras av bildandet av blåsor (bullae) på huden och slemhinnor. Det orsakas av antikroppar som attackerar proteiner i basalmembranet, den tunna skikt som separerar epidermis från dermis. Detta leder till en separation mellan dessa lagret, vilket resulterar i blåsor och sår. Det finns två typer av bullös pemfigoid: den vanligaste formen är "vanlig bullös pemfigoid" som primärt drabbar äldre vuxna och främst påverkar huden, medan den andra formen, "paraneoplastiskt bullös pemfigoid", ofta förekommer hos cancerpatienter och kan påverka både hud och slemhinnor.

Cytoplasmatrådar som i diameterstorlek (ca 10 nm) befinner sig mellan mikrofilament och mikrotubuli. De kan vara sammansatta av en rad olika proteiner och bilda en ring kring cellkärnan.

I en enkel medicinsk definition är retikulin ett protein som utgör en viktig komponent i den extracellulära matrisen, särskilt i bindväv. Det bildar en nätverksstruktur av fibriller som ger stöd och hjälper till att organisera celler inom olika vävnader. Retikulin produceras av fibroblaster och andra celltyper och kan påvisas genom histologiska färgningar, vilket gör det användbart som ett markörprotein vid undersökningar av olika sjukdomstillstånd, till exempel i samband med diagnostisering av vissa typer av cancer och autoimmuna sjukdomar.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Prurigo är en hudsjukdom som kännetecknas av upprepade utslag av intensivt kliande papeler eller blåsor, ofta med krustor och skorpor. Dessa utslag kan vara små och enstaka eller flera och samlade, och de kan förekomma var som helst på kroppen. Prurigo kan orsakas av olika faktorer, inklusive allergiska reaktioner, irritanta substanser, infektioner, intern sjukdom eller i vissa fall vara idiopatisk, det vill säga utan en känd orsak. Den intensiva klådan kan leda till svårigheter med sömn och livskvalitet. Behandlingen av prurigo kan innefatta att undvika kända utlösande faktorer, använda topiska behandlingar för att lindra klådan och läka huden, samt systemiska behandlingar för allvarligare fall.

Näsmusslor, även kända som nasale turbiner eller konchae, är tre par subtilt veckade benvävnadskanaler i sidoväggarna på näshålan, som värmer, fuktar och filtrerar luften vi andas in för att skydda lungorna.

Stort, icke-kollagent glykoprotein med antigena egenskaper. Proteinet finns i basalmembranets ljusa hinna och binder epitelceller till basalmembranet. Iakttagelser gör gällande att proteinet spelar en roll vid tumörinvasion.

Detta integrin är en huvudkomponent i hemidesmosomer och är nödvändigt för bildande och upprätthållande av dessa i epitelceller. Integrinet finns också på tymocyter, fibroblaster och Schwannceller, där det fungerar som lamininreceptor och ingår i sårläkning, cellmigration och tumöretablering.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.

Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.

Döden som resultat av en sjukdom hos en individ, redovisad i en enskild fallbeskrivning eller i ett begränsat antal patienter. Begreppet får ej förväxlas med döden som livets fysiologiska upphörande eller med mortalitet (dödlighet), som är ett epidemiologiskt eller statistiskt begrepp.

Ett metalloproteinas som bryter ned kollagenets vridna områden i små fragment. Klyvning sker företrädesvis vid -Gly i sekvensen -Pro-Xaa-Gly-Pro-. Sex former (eller två klasser) har isolerats från Clostridium histolyticum som korsreagerar immunologiskt, men som har olika sekvenser och olika specificiteter. Andra varianter har isolerats från Bacillus cereus, Empedobacter collagenolyticum, Pseudomonas marinoglutinosa och arter av Vibrio och Streptomyces. EC 3.4.24.3.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

En alfa-integrinunderenhet som primärt ingår förening med beta1-integrin eller beta4-integrin och bildar lamininbindande heterodimerer. Alfa6-integrin har två isoformer, splitsade på olika sätt, alfa6A-integrin och alfa6B-integrin, vilka varierar i sina cytoplasmadomäner och regleras på ett vävnadsspecifikt sätt och efter utvecklingsstadium.

En medicinsk definition av 'skin cream' (hudkräm) är ett topiskt preparat som appliceras på huden för att behandla, lindra eller förebygga olika hudtillstånd såsom torrhet, iritation, eksem, akne eller åldersfläckar. Skin cream kan innehålla en mängd olika aktiva ingredienser som verkar genom att hydrera, läka, avslacka, avfetta eller dämpa inflammation i huden. Exempel på sådana ingredienser är ceramider, humektanter, emollienter, retinoider, kortikosteroider och salicylsyra.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Det yttre, kärlfria hudskiktet. Underifrån och uppåt består det av fem epitellager: 1) bottenlagret (stratum basale epidermidis); 2) taggcellslagret (stratum spinosum epidermidis); 3) korncellslagret (stratum granulosum epidermidis); 4) blankskiktet (stratum lucidum epidermidis) och 5) hornlagret (stratum corneum epidermidis). Sy. epiderm; epidermis.

Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Ytmolykyler, vanligen glykoproteiner, som bidrar till att celler kan fästa vid andra celler. Till deras funktioner hör sammanfogning och sammankoppling av olika vertebratsystem, upprätthållande av väv nadsintegration, sårläkning, morfogena rörelser, cellförflyttning och metastasering.

Särande av taggcellerna i stratum spinosum i epidermis, vilket leder till atrofi i taggcellslagret. Kan iakttas vid sjukdomstillstånd som pemfigus och follikulär keratos.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.

Sällsynta sjukdomar definieras som tillstånd som drabbar färre än en person per tusen i befolkningen.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

"Oral diseases" refer to a range of conditions that affect the mouth, teeth, and gums. These can include dental caries (cavities), periodontal disease (gum disease), oral cancer, tooth loss, and other disorders. Many oral diseases are preventable with good oral hygiene practices, regular dental check-ups, and a healthy diet. However, certain factors such as genetics, lifestyle choices, and socioeconomic status can increase the risk of developing these conditions. Early detection and treatment of oral diseases is important to maintain overall health and prevent more serious complications.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

En intensivt kliande känsla som framkallar behov av att gnida eller riva huden för lindring.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

En form av medfödd, autosomalt dominant iktyos som kännetecknas av erytrodermi och svår hyperkeratos. Den visar sig vid födseln som blåsor som följs av hornartade, vårtliknande fjäll över hela kroppen, mest framträdande i böjningsområden.

Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.

Ichthyosis Bullosa of Siemens (IBS) is a rare, genetic skin disorder characterized by the development of blisters and erosions on the skin, particularly in response to trauma or friction. It is caused by mutations in the KRT10 gene and is inherited in an autosomal recessive manner. The condition is named after the physician who first described it, and it is a subtype of epidermolysis bullosa simplex.

Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.