Engelska sjukan
En sjukdom beroende på D-vitaminbrist, i synnerhet under barndomen, som ger störningar i benbildningen. Typiska tecken är krökning och förvridning av muskelskelettbenen, rundade utväxter på ändarna och sidorna av skelettbenen, fördröjd fontanellslutning, muskelsmärtor och huvudsvettning. D-vitamin och solljus, tillsammans med tillräckligt näringsintag, har botande effekt, förutsatt att bisköldkörtelfunktionen är normal. Syn. rachitis.
Familial Hypophosphatemic Rickets
Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) är en ärftlig sjukdom som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen, vilket leder till nedsatt absorption och transport av mineralet fosfat i kroppen. Detta resulterar i rachitisk skelettförändring (rickets), som främst drabbar barn under sin växtperiod men kan även påverka vuxna.
Hypofosfatemi, familjär
En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.
PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase
PHEX (Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase) är ett protein som fungerar som enzym och hjälper till att reglera mineralhomöostas, särskilt fosfatnivåer, i kroppen. Det gör detta genom att bryta ner signalproteiner som styr aktiviteten hos osteoblaster (benbildande celler) och osteoklaster (bennedbrytande celler), vilket påverkar deras förmåga att reglera fosfatets upptag i benvävnaden. Mutationer i PHEX-genet kan leda till X-kromosom-relaterad hypofosfatemisk rachit (XLH), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av låga nivåer av fosfat i blodet och missbildningar av skelettet.
Benvävsuppmjukning
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc
Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc (NPTIIc) refers to a specific group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) ions across biological membranes in conjunction with sodium ions. These proteins are part of the solute carrier family 34 (SLC34) and play crucial roles in maintaining phosphate homeostasis within the body. They are primarily expressed in the kidney's proximal tubules, where they reabsorb a significant portion of filtered phosphate from the glomerular filtrate back into the bloodstream. The type IIc subgroup includes two isoforms, NPTIIcα and NPTIIcβ, which share structural similarities but have distinct tissue distributions and functions. Dysregulation of these proteins has been implicated in various pathophysiological conditions, such as renal phosphate wasting disorders and tumorigenesis.
Hypofosfatemi
Onormalt låga halter av fosfater i blodet. Kliniska symtom är hemolys, orkeslöshet, svaghet och kramper. Tillståndet kan förekomma i samband med hyperparatyreos, rakit, osteomalaci och olika njurkanalsmissbildningar.
Genetic Diseases, X-Linked
Rickets, Hypophosphatemic
Hypophosphatemic Rickets är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av ett för lågt skelettmineraliseringshormon (PTH/PTHrP-relaterad protein 1, eller PHEX) eller en ökad aktivitet hos FGF23 (fibroblasttillväxtfaktor 23), vilket leder till ett för lågt absorptionstillsätt av fosfor i tarmen och ett för högt utsöndringstillsätt av fosfor via njurarna. Detta orsakar en oregelbunden mineralisering av skelettet, särskilt under tillväxtperioden, vilket leder till ben- och muskelsvaghet, skelettdeformationer och tillväxthämsningar. Symptomen på hypophosphatemic rickets kan vara svåra och inkludera smärta, frakturer, svårigheter att gå och deformiteter av benen och bågen. Behandlingen består van
Hyperkalciuri
Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer kalcium (Ca2+) i urinen. Normal urinhalt av kalcium är mellan 100-300 milligram per dygn (mg/dygn). Om urinhalten av kalcium överstiger 300 mg/dygn talar man om hyperkalciuri. Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakas av en endogen ökning av kalciumexkretionen i njurarna, eller sekundärt, det vill säga som ett resultat av högre serumkalciumnivåer. Hyperkalciuri kan vara associerad med olika sjukdomstillstånd såsom njursjukdomar, primära hyperparatyreoidism och vissa läkemedel som kalciumkanalblockerare och vitamin D-preparat.
Hypokalcemi
Vitamin D-brist
Vitamin D-brist definieras som en subnormal nivå av vitamin D (typiskt under 20 ng/mL eller 50 nmol/L) i blodet, vanligtvis orsakad av otillräcklig exponering för sol, bristfällig näringsupptag eller svårigheter med att absorbera näringsämnen. Vitamin D är en fettsolubel nutrient som har en viktig roll i kroppens hälsa, inklusive stöd för benstyrkan och immunfunktionen. Bristen på vitamin D kan leda till komplikationer som rakit (benvävnadsdeformitet hos barn) eller osteomalaci (mjukning av benen hos vuxna), samt öka risken för andra hälsoproblem som muskelsvaghet, smärta och depression.
Vitamin D
Vitamin D är ett liposolubelt vitamin och hormon som spelar en viktig roll i kroppens hälsa och funktion. Det finns två former av Vitamin D: D2 (ergocalciferol) och D3 (cholecalciferol). Båda formerna kan konverteras till den aktiva formen av vitamin D, kallad calcitriol, i kroppen.
Hydroxikolekalciferoler
Hydroxianaloger till vitamin D3 (kolekalciferol), inkl. bl a kalcifediol, kalcitriol och 24,25-dihydroxivitamin D3.
Fosfor
Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.
Alkaliskt fosfatas
25-hydroxivitamin D 2
Nefrokalcinos
Nefrokalcinos är ett medicinskt tillstånd där calciumföreningar, vanligtvis calciumfosfat, sedimenterar och ansamlas i tubulära epitelceller och interstitium i njurarna. Detta kan orsaka njurskada och leda till nedsatt njurfunktion. Nefrokalcinos kan ses i samband med olika sjukdomar eller tillstånd, såsom hyperparatyreoidism, disturbanser i mineral- och elektrolytbalansen, höga serumnivåer av calcium och/eller fosfat, njursjukdomar och vissa medikamenter.
Kalcitriol
Den fysiologiskt verksamma formen av D-vitamin. Den bildas framförallt i njurarna genom enzymatisk hydroxilering av 25-hydroxikolekalciferol (Kalcifediol). Produktionen stimuleras av låga blodkalciumh alter och bisköldkörtelhormon. Kalcitriol ökar absorptionen av kalcium och fosfor i tarmen, och ökar, i samverkan med bisköldkörtelhormon, resorptionen av benmassa.
Ergokalciferoler
25-hydroxikolecalciferol 1-hydroxylas
Kolekalciferol
Kalcitriolreceptorer
Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.
Fanconis syndrom
Fiskleverolja
Mikroradiografi
Framställning av en röntgenbild av ett mycket litet eller tunt föremål på finkornig fotografisk film under förhållanden som tillåter efterföljande undersökning i mikroskop eller linjär förstoring av röntgenbilden upp till flera hundra gånger, med en upplösning som närmar sig fotoemulsionens upplösningsförmåga (dvs ca 1000 linjer per mm).
Näringsrubbningar hos spädbarn
Lejon
Förkalkning, fysiologisk
Fibroblasttillväxtfaktorer
En familj små polypeptidtillväxtfaktorer med flera gemensamma drag, inklusive en stark affinitet för heparin och en central, tunnformad kärna av 140 aminosyror med stor homologi mellan familjemedlemmarna. Den ursprungliga definitionen som fibroblasttillväxtstimulerande protein är inte längre nödvändig för hemmahörande i fibroblasttillväxtfaktorfamiljen.
Genu Valgum
Solljus
I en enda mening kan "solljus" definieras som den elektromagnetiska strålningen från solen som innefattar ultraviolett, synligt och infrarött ljus. Dessa olika våglängder av ljus har olika effekter på levande vävnad och kan orsaka skador eller skyddas beroende på styrka och exponeringstid. Solljus är en naturlig källa till vit men också UV-strålning, som har visat sig ha negativa hälsoeffekter vid överexponering, såsom solbränna och ökat risktagande för hudcancer. Samtidigt är solljus en viktig källa till viktiga näringsämnen såsom vitamin D.