En ärftlig, autosomalt dominant defekt knuten till erytrocyter. De röda blodkropparna får en oval eller elliptisk form.
I en enkel medicinsk definition kan spektrin beskrivas som ett proteinmolekylärt komplex som spelar en viktig roll i blodcellers struktur och funktion, särskilt röda blodceller (erytrocyter). Spektrinet hjälper till att ge form och flexibilitet åt cellmembranet och är också involverat i signaltransduktion och cellytorreglering. Mutationer i spektrin-gener kan leda till olika sjukdomar, såsom degenarativa blodsjukdomar och hemolytiska anemier.
Hemolytisk anemi till följd av vissa inbyggda erytrocytdefekter.
Röda blodkroppars förmåga att ändra form i trånga passager, som i mikrokärlsystemet.
En ärftlig sfärocytos är ett rött blodkroppar (erytrocyter) som har en ungefärligt sfärisk form istället för den normalt concave, bikonkava formen, orsakad av en genetisk defekt i hemoglobin eller cellmembranproteiner.
Den halvgenomträngliga, yttre delen av den röda blodkroppen. Efter hemolys bildar membranet en "spökcell".
"Erytrocyter, abnorma" refererer til røde blodlegemer (erytrocyter) som afviger fra det normale udseende eller funktion. Dette kan skyldes forskellige sygdomme eller tilstande, der fører til ændringer i størrelse, form, pigmentindhold eller membranestruktur hos erytrocyterne. Et eksempel på en abnorm erytrocyt er sicklecellen, som har en abnormal form og kan forårsage sygdommen sickle cell anæmi.
En nitrocellulosalösning i eter eller alkohol. Kollodion har ett brett industriellt användningsområde, t ex vid framställning av forografisk film, i fibrer, lacker, vid gravering och litografi. Inom medicinen används det som lösningsmedel för läkemedel och för sårförsegling.
Neuropeptider är signalmolekyler som består av korta aminosyrekedjor och fungerar som neurotransmittorer eller neuromodulatorer i det centrala nervsystemet och det perifera nervsystemet. De bildas som en del av posttranslatorisk modifiering av proteiner och är involverade i en rad olika fysiologiska processer, inklusive smärtperception, hunger, sömn, minne och emotionella respons. Neuropeptider binder till specifika receptorer på cellytan och utlöser en kaskad av intracellulära händelser som påverkar cellens funktion och aktivitet.
I medicinsk kontext kan "papper" referera till ett dokument som innehåller en patients personliga, diagnostiska eller behandlingsrelaterade information. Exempelvis kan det handla om en patients journal, ett recept eller en laboratorie rapport. Det är viktigt att hantera sådana papper på ett säkert och skyddat sätt för att upprätthålla patientens integritet och konfidentialitet.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.
Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Trypsin är ett enzym som produceras i bukspottskörteln och spjälkar proteiner i mag-tarmsystemet genom att bryta ned dem till mindre peptider och aminosyror, vilket underlättar deras absorption i kroppen.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.