E-Box Elements
I molekylærbiologi, er E-box elementer specifikke DNA-sequencer der binder til regulerende proteiner kaldet transkriptionsfaktorer, som kontrollerer udtrykket af gener. E-box elementer består af en 6-basers sekvens (CANNTG) og findes ofte i promotorregionen af geni, hvor de regulerer transkriptionen. De er især vigtige for reguleringen af genudtryk i cellulære processer som differentiering, proliferation og apoptose.
USF-transkriptionsfaktorer
USF (Upstream Stimulatory Factor) transcription factors are a class of eukaryotic transcriptional regulators that bind to the E-box element in the promoter regions of genes to regulate their transcription, functioning as homodimers or heterodimers and playing important roles in various cellular processes including cell growth, differentiation, and DNA damage response.
Helix-ögla-helixmotiv
Upprepade supersekundära strukturer med 20 aminosyror, hopveckade till två alfaspiraler som sammanbinds med ett ovridet öglesegment. De återfinns i många sekvensspecifika DNA-bindande proteiner och kalciumbindande proteiner.
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
ARNTL Transcription Factors
ARNTL (Aryl Hydrocarbon Receptor Nuclear Translocator Like) transcription factors, also known as BMAL1 (Brain and Muscle ARNT-like 1), are crucial components of the circadian clock mechanism in mammals. They form heterodimers with CLOCK proteins and bind to E-box elements in the promoter regions of target genes to regulate their transcription. This rhythmic gene expression controls various physiological processes, including sleep-wake cycles, hormone release, and metabolism, which are synchronized to the 24-hour day-night cycle.
Transkriptionsfaktorer
CLOCK Proteins
CLOCK proteins are a crucial component of the molecular circadian clock mechanism, a complex cellular system that regulates various physiological and behavioral processes in living organisms according to the time of day. The term "CLOCK" is an acronym for "Circadian Locomotor Output Cycles Kaput," which highlights its essential role in the generation and maintenance of circadian rhythms.
bHLH-proteiner
"bHLH-proteiner (basic helix-loop-helix proteins) är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller ett välbevarat domän bestående av en basisk region följt av en aminosyrasekvens med två α-helixar som är separerade av en variabel loop. De spelar en central roll i reguleringen av cellulär differensiering, proliferation och apoptos under embryonal utveckling och adulthood."
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Protonkogenproteiner c-myc
'c-myc' är ett protoonkogen protein som reglerar celldelning, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Det kodas av c-myc-genen och ingår i en familj av onkogena transkriptionsfaktorer. Oreglerad aktivitet av c-myc-genen har visats korrelera med cancerutveckling, då det kan leda till oregelbunden celldelning och cellytiskt växtstimuli.
Bassekvens
Reglering av genuttryck
Transkription, genetisk
Molekylsekvensdata
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Responselement
I en medicinsk kontext kan "response element" definieras som en sekvens av DNA-baserade nukleotider, vanligtvis upp till 20 baspar lång, som binder till en specifik transkriptionsfaktor. När denna transkriptionsfaktor binder till response elementet aktiveras eller inhiberas transkriptionen av det angränsande genetiska materialet, vilket i sin tur påverkar proteinexpressionen och cellens funktion. Response elementer spelar därför en viktig roll i regleringen av genuttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Dygnsrytm
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Bindningsplatser
Förstärkare, genetiska
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
BHLHLZ-transkriptionsfaktorer
BHLH (Basic Helix-Loop-Helix) transcription factors are a group of regulatory proteins that bind to DNA and play crucial roles in various biological processes, including cell differentiation, development, and circadian rhythm regulation. They contain a highly conserved basic region for DNA binding and an HLH motif for dimerization, which allows them to form homodimers or heterodimers with other BHLH proteins. These interactions enable them to regulate gene expression by activating or repressing transcription of their target genes.
Spårämnen
Transcription Factor 7-Like 1 Protein
Transcription Factor 7-Like 1 Protein (TCF7L1) is a protein that functions as a transcription factor, playing a crucial role in the Wnt signaling pathway, which is essential for proper embryonic development and tissue homeostasis in adults. TCF7L1 regulates gene expression by binding to specific DNA sequences and collaborating with β-catenin to control the transcription of target genes involved in various cellular processes, including cell proliferation, differentiation, and survival.
Finita element-metoden
Rapportörgener
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Grundämnen
Cellkärneproteiner
Alu-element
Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
bZIP-proteiner
bZIP (basic region leucine zipper) proteiner är en typ av transkriptionsfaktorer som innehåller en conserved basisk region och en leucin Zinkfinger-domän, vilken medierar dimerisering och DNA-bindning. De är involverade i reguleringen av olika cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering, apoptos och respons på stress.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
MyoD-protein
MyoD-protein är ett transskriptionsfaktorprotein som spelar en nyckelroll i muskelcellers differentiering och skelettmuskeldifferentiering i synnerhet. Det aktiverar uttrycket av gener som kodar för muskelproteiner, vilket leder till att cellen differencieras till en muskelcell. MyoD-proteinet är därför ett viktigt protein inom området muskelforskning och regenerativ medicin.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
EMSA
TCF-transkriptionsfaktorer
TCF (T-cell factor) transcription factors are a group of proteins that play crucial roles in regulating gene expression, particularly during embryonic development and tissue maintenance. They function as downstream effectors of the Wnt signaling pathway, binding to specific DNA sequences in the promoter regions of target genes and modulating their transcription. TCF transcription factors can either activate or repress gene transcription depending on the cellular context and interacting proteins, including β-catenin. Dysregulation of TCF-transcription factors has been implicated in various diseases, such as cancer, developmental disorders, and neurodegenerative conditions.
Luciferaser
Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).
L1-element
Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.
Aminosyrasekvens
Regulatoriska element, transkriptionella
"Transcriptional regulatory elements are DNA sequences that bind to proteins or protein complexes known as transcription factors, which control the initiation, rate, and termination of gene transcription into messenger RNA (mRNA). These elements include promoters, enhancers, silencers, and insulators, and they play a crucial role in determining the spatial and temporal expression patterns of genes during development and homeostasis."