Ett syndrom kännetecknat av en avsevärd begränsning av ögats abduktionsförmåga, varierande begränsning av ögats adduktion och retraktion, samt hopdragning av ögonspringan vid adduktionsförsök. Tillståndet beror på avvikande nervförsörjning till musculus rectus lateralis från den okulomotoriska nerven. Det finns tre undertyper: typ1 (med förlust av abduktionsförmåga); typ 2 (med förlust av adduktionsförmåga); och typ 3 (där såväl abduktion som adduktion är reducerade). Två loci för Duanes syndrom har hittats: en vid kromosom 8q13 (DURS1) och en annan vid kromosom 2q31 (DURS2). Syndromet orsakas oftast av medfödd hypoplasi av abducensnerven eller -kärnan, men kan i sällsynta fall vara förvärvat.
Ett GTPas-aktiverande protein som är specifikt för GTP-bindande proteiner. Det uttrycks främst i hjärnan och kan vara inblandat i signalöverföringsprocesser. Den annorlunda splitsade formen av chimeri n 1 (alfa-2-chimerin) innehåller ytterligare en src-homologidomän och uttrycks i såväl hjärnan som testiklarna.
The oculomotor muscles, also known as the extraocular muscles, are a group of six muscles that control the movement and position of the eyeball within the orbit. These muscles include the superior, inferior, medial, and lateral rectus muscles, as well as the inferior oblique and superior oblique muscles. Together, they enable various eye movements such as looking up, down, sideways, and rotating the eyes to follow moving objects or maintain fixation on a single point in space.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.