46, XY Disorders of Sex Development
46, XY Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med ovanliga tillstånd där individen har en karyotyp av 46, XY, men utvecklar fenotypiska kvinnliga eller icke-typiska könsorgan. Detta kan bero på olika orsaker, såsom genetiska mutationer, störningar under fostertiden eller hormonella rubbningar.
Disorders of Sex Development
Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen som används för att beskriva en grupp med ovanliga tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Dessa tillstånd kan variera i allvarlighetsgrad och kan påverka en persons fysiska utseende, reproduktiva potential och psykosociala välbefinnande.
Sexuell utveckling
46, XX Disorders of Sex Development
46, XX Disorders of Sex Development (DSD) refererer til en gruppe med medfødte betingelser, hvor individet har en karyotype på 46, XX, men udvikler sig fysiologisk og/eller anatomisk som et køn, der afviger fra det typiske for kvinder. Dette inkluderer situationer, hvor der er abnormaliteter i gonadernes (ovarium eller testikel) udvikling, produktionen af kønshormoner eller responsen på disse hormoner, som følge heraf kan der være usædvanligheder i genitalers udseende og/eller sekundære køns karakteristika. Det er vigtigt at understrege, at 46, XX DSD ikke definerer et individets køn identitet eller rolle, men snarere en række af medicinske forhold, der kan kræve videnskabelig undersøgelse og behandling.
Gonaddysgenesi, 46,XY
Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.
Sex Reassignment Procedures
Sex reassignment procedures, also known as gender confirmation surgery, refer to surgical procedures that alter a person's sexual characteristics to align with their gender identity. These procedures can include genital reconstruction surgeries, as well as chest reconstructive surgeries for transgender women and breast augmentation for transgender men. The goal of sex reassignment procedures is to help individuals feel more comfortable and congruent in their bodies, and they are typically performed as part of a larger process of gender transition that may also include hormone therapy and social transition.
Gonaddysgenesi, 46,XX
46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.
Virilism
46, XX Testicular Disorders of Sex Development
46, XX Testicular Disorders of Sex Development (DSD) är ett medfött tillstånd där en individ har kromosomuppsättningen 46, XX men utvecklar testiklar istället för äggstockar. Detta orsakas av en genetisk avvikelse som påverkar den hormonella utvecklingen under fostertiden. Individerna med 46, XX Testicular DSD kan ha typiska manliga kännetecken, men de kan också ha atypiska genitalier eller blandade genitalier. De kan också ha fertilitetsproblem och ökad risk för könscellcancer. Behandlingen inkluderar ofta hormonbehandling och kirurgi, men den är individuell beroende på de specifika symtomen och behoven hos varje person.
Gonadoblastom
Ett dysgerminom som innehåller könskörtelns alla huvudelement: könsceller, könssträngavledningar och stromaavledningar. Det uppträder nästan uteslutande i missbildade könskörtlar, oftast i förbindelse med någon form av gonaddysgenesi och en avvikande kromosomkaryotyp. Tumörformen är sällsynt och visar sig så gott som enbart under livets två första årtionden. Nästan 33% är förenade med germinom. Gonadoblastom består av stora könsceller, omgivna av mindre, runda Sertoliceller som låter sig färgas mörka och som bildar mikrofolliklar bestående av hyalinkroppar och kalciumavlagringar.
Steroidogenic Factor 1
Steroidogenic Factor 1 (SF-1), også kendt som Ad4BP (Adrenal 4-binding protein), er et transskriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i udviklingen og funktionen af steroidhormonproducerende organer, herunder øvrige glanduler, testiklerne og ovarierne. Det regulerer desuden genekspressionen involveret i produktionen af forskellige steroidhormoner, såsom kortisol, aldosteron, østrogen og testosteron. SF-1 binder til specifikke DNA-sekvenser, kaldet steroidogenic factor 1-bindingssteder (SF-1 BS), for at regulere transkriptionen af sine målgener.
Ovotesticular Disorders of Sex Development
Ovotesticular Disorders of Sex Development (OT-DSD) är ett medfött tillstånd där individen har både äggstock och testikelvävnad i kroppen. Detta är också känt som gonadal disgenesi av typen ovotestis. OT-DSD kan vara associerat med olika kromosomala anomalier, till exempel 46,XX eller 46,XY, men det kan även förekomma i kombination med andra kromosomuppsättningar.
Antley-Bixler syndrom
Antley-Bixler syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i ansiktet, skelettet och könsorganen. Det orsakas vanligtvis av mutationer i generna ALX4 eller POR och kan vara ärftligt eller spontant. Tillståndet är karakteristiskt för kraniofaciala deformiteter som inkluderar bred näsa, smal panna, platt kindben, utbuktande ögon, kort hals och lågplacerade öron. Andra symptom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar skelettförändringar som klumpfot, missformade lungor, avvikande tumme och andra led- och benförändringar. Könsorganen kan också vara underutvecklade eller abnormalt formade hos både flickor och pojkar. Behandlingen är symptomatisk och stöder individens specifika behov, inklusive
Androgenokänslighetssyndrom
Androgenosensitivsyndrom (AAS) är ett samlingsbegrepp för en grupp medicinska tillstånd orsakade av ökad känslighet för androgener, som är manshormoner såsom testosteron och dihydrotestosteron. Detta leder till onormalt höga nivåer av dessa hormoner i kroppen, vilket kan resultera i en varierad uppsättning symtom som kan påverka både köns- och icke-könsrelaterade karaktäristika. Tillståndet är genetiskt betingat och kan vara associerat med olika grader av skada eller mutation i androgenreceptorgenen.
Sex Determination Analysis
"Sex determination analysis" is a medical term that refers to the process of identifying the biological sex of an individual, typically through examination of chromosomes, hormones, or reproductive anatomy. The most common type of sex determination analysis is genetic testing, which involves analyzing an individual's DNA to determine their chromosomal sex (i.e., male XY or female XX). In some cases, additional tests such as hormone level assessment or imaging studies may be used to confirm the biological sex, especially in intersex or disorders of sexual development cases. Overall, sex determination analysis is an important tool in medicine and research for understanding an individual's sex-specific health risks and needs.
Psykosexuell utveckling
Sex-Determining Region Y Protein
Den "Sex-Determining Region Y Protein" (SRY) är ett protein som kodas av SRY-genen, belägen på Y-kromosomen. Det spelar en central roll i den biologiska mänskliga könsbestämningen, genom att initiera transkriptionen av genen SOX9 under embryonalutvecklingen. Detta leder till ombildning av primära gonaderna till testiklar istället för äggstockar, och därmed mänsklig könsutveckling till man.
Sex Chromosome Disorders of Sex Development
Disorder of Sex Development (DSD) refererar till en grupp med medicinska tillstånd där individens kromosomala, gonadala och anatomiska könliga karaktärer inte är typiskt manliga eller kvinnliga. Sex Chromosome Disorders of Sex Development (SC DSD) är en undergrupp av DSD som orsakas av abnormaliteter i individens karyotyp, särskilt i deras könskromosomer (X och Y-kromosomer). Exempel på SC DSD inkluderar Klinefelters syndrom (47,XXY), Turners syndrom (45,X) och Swyers syndrom (46,XY DSD). Dessa tillstånd kan resultera i en variation i individens könliga karaktärer, såsom genitalier och sekundära könliga karaktärer, och kan också leda till andra hälsoproblem.
Binjurebarkshyperplasi, medfödd
En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.
Testikel
En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.
Manodepressiv sjukdom
Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.
Könsfaktorer
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Psykiska störningar
Karyotypbestämning
Könskarakteristika
De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.
Testosteron
Testosteron är ett steroide steroidhormon som produceras naturligt i kroppen, huvudsakligen i mannens testiklar och i mindre utsträckning hos kvinnor i äggstockarna och binjurarna. Det spelar en viktig roll i många kroppsliga funktioner som tillväxt, development, muskulatur, benstyrka, röstljud, könsligt beteende, spermieproduktion och libido hos män. Testosteronnivåerna når sin topp under puberteten och tenderar att minska med åldern.
Mutation
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
Den Diagnostiska och statistiska manualen för psykiatriska störningar (DSM) är ett system för klinisk klassificering och diagnostisering av mentala störningar som utvecklats och publicerats av Amerikanska psykiatriska föreningen (APA). Den används globalt inom psykiatrin, andra medicinska specialiteter, forskning, hälso- och sjukvårdssystem, försäkringsbolag och lagstiftande organ för att diagnostisera och dokumentera typ och svårighetsgrad av olika mentala störningar. DSM innehåller en detaljerad beskrivning av symtom, kriterier för diagnos och relaterade funktionsnedsättningar för varje störning. Den senaste upplagan är DSM-5 som publicerades år 2013.
Kön
Involutionsdepression
ADHD
Depressiv sjukdom
Metylfenidat
En cns-stimulant vars vanligaste användning är för behandling av adhd hos barn och mot narkolepsi. Verkningsmekanismenerna tycks likna dem hos dextroamfetamin.
Inlärningsstörningar
Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.
Encyklopedier, principer
Centralstimulerande medel
Behandlingsresultat
Kost
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
Tidningar
I medicinsk kontext, betyder "tidningar" ofta publicerade samlingar av artiklar och studier inom ett specifikt medicinskt område eller specialitet. Dessa tidningar, även kända som medicinska journaler, är en viktig källa till nya forskningsrön, behandlingsmetoder och andra informationer för medicinska yrkesverksamma och forskare. Artiklarna granskas vanligtvis peer-reviewed, vilket innebär att de har bedömts och godkänts av experter inom området innan publicering.
Massmedia
Kommunikationsmedel eller teknik för att nå stora folkgrupper med samma information: tidningar, radio, television osv.