Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
"Oligonucleotide sequences are short, synthetic stretches of nucleotides (the building blocks of DNA and RNA) that are often used as tools in molecular biology for various applications such as gene silencing, mutation detection, and sequencing."
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
"Reproducibility of results" refererer til evnen til at gentage en eksperimentel eller observationel fremgangsmåde under lignende forsøgsbetingelser og få sammenlignelige eller ens resultater, støttende påstanden om en given hypotese eller effekt i medicinsk forskning.
De DNA-segment som ligger mellan ribosom-RNA-generna (inre, transkriberade separationsenheter) och mellan de parvis upprepade rDNA-enheterna (yttre, transkriberade separationsenheter och icke-transkriberade separationsenheter).
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
"Antisense oligonucleotides are short, synthetic single strands of DNA or RNA that are designed to bind to a specific RNA target through base-pairing, with the goal of modulating gene expression or protein production. This can include various mechanisms such as degradation of the target RNA, inhibition of translation, or splicing alterations."
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
"Sekvensanalys är en bioinformatisk metod för att undersöka, jämföra och alignera DNA- eller proteinsekvenser med hjälp av datorsystem, för att fastställa deras evolutionära samband, strukturella egenskaper och funktionella roller."
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
"Complementary RNA" refers to a single-stranded RNA molecule that is complementary in sequence to another RNA or DNA strand, meaning it can bind to it through base pairing (A-U and G-C), forming a double-stranded structure. This concept is fundamental in molecular biology, particularly in the processes of transcription and translation, where complementary RNA molecules play crucial roles as templates or regulatory elements.
16S RNA er en typ av ribosomalt RNA (rRNA) som finnes i prokaryote ribosomer og har en viktig rolle i translasjonen av genetisk informasjon til proteinsyntese. 16S rRNA-molekylen er en del av den lille ribosomale subuniten og inneholder konserverte sekvensregioner som kan brukes til identifisering og klassifisering av forskjellige arter av bakterier og archaea.
Hård, spröd, amorf, oorganisk och oftast genomskinlig polymer av kiseldioxider (silikater), oftast kalium eller natrium. Glas används för såväl nytto- som prydnadsändamål, som t ex fönsterglas, glaskärl, rör, fibrer, keramer, pärlor osv.
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Samtidig analys på en mikroplatta av flera prov eller målsubstanser ordnade i en matris.
Medel som används vid preparering av vävnadsprov m m för att bibehålla form och struktur hos provets alla beståndsdelar. Det finns ett stort antal sådana medel, även kalklösande och härdande. De måste snabbt döda och få den levande vävnaden att stelna.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.
"Oligodeoxiribonukleotider (ODNs) är korta syntetiska enkelsträngade DNA-molekyler, som består av mellan några få upp till hundratals nukleotider."
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.
DNA-sekvenser som innehåller kod för ribosom-RNA och de DNA-segment som separerar enskilda ribosom-RNA-gener, och som benämns ribosomseparations-DNA (ribosomalt spacer-DNA). Syn. rDNA.
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser.
Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Nukleinsyre diagnosticik (NAD) är en metod inom laboratoriemedicinen som används för att identifiera och analysera nukleinsyror, det vill säga DNA eller RNA, i ett biologiskt prover. Denna teknik används ofta för att fastställa närvaron eller avsaknaden av en specifik patogen, såsom virus, bakterier eller parasiter, hos en individ. NAD kan också användas för att upptäcka genetiska mutationer eller varianter som kan vara associerade med sjukdomar eller arvsdefekter. Genom att undersöka nukleinsyrorna på ett molekylärt plan, kan läkare och forskare få information som hjälper till att ställa en diagnos, utvärdera svar på behandling och bedöma risk för ärftliga sjukdomar.
Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Statistiska framställningar eller analyser som, när de tillämpas på data och visar sig passa, kan utnyttjas för att bekräfta de antaganden och parametrar som används i analysen. Exempel på statistiska modeller är den linjära, den binomiala, den polynomiala, dubbelparametermodellen osv.
Tillämpning av statistiska metoder för analys av specifika, observerade eller antagna, fakta från en bestämd studie.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
RNA (Ribonucleic acid) in the context of cancer or tumors, refers to RNA molecules that are involved in the process of turning genes into proteins, known as gene expression, which is often altered in cancer cells leading to the production of abnormal proteins that contribute to cancer development and progression. Additionally, some types of RNA, like non-coding RNA, can act as regulators of gene expression and have been found to be deregulated in various types of cancer.
I en enkel mening kan "Genes, Neoplasm" definieras som de gener som är involverade i cancerutveckling och tumörbildning.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Den genetiska massan hos bakterier.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
I en medicinsk kontext kan "standarder" definieras som etablerade riktlinjer eller krav som fastställs av auktoriserade organ, forskningsstudier eller klinisk erfarenhet. Dessa standarder styr vård och behandling för att säkerställa högkvalitativ, säker och effektiv omsorg som är baserad på bäst tillgänglig evidens och god medicinsk praktik. De kan omfatta allt från kliniska riktlinjer för diagnos och behandling av specifika sjukdomar, via standarder för sterilitet och desinfektion i operationssalar, till krav på utbildning och kompetens hos vårdpersonal. Standarder är avgörande för att säkerställa en kvalificerad, konsekvent och säker medicinsk service.
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Oligoribonukleotider (ORNs) är korta en- eller flerfaldigt polymeriserade molekyler av ribonukleotider, som utgör byggstenarna i RNA. ORNs kan variera i längd från några få upp till hundratals nukleotider och har en rad olika funktioner inom cellen, till exempel som delar i regleringen av genuttryck och proteinsyntes. De kan även ha en roll i celldefens och sjukdomsprocesser, såsom virusinfektioner och neurologiska störningar.
Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.
"Kvalitetskontroll" (engelska: quality control) är inom medicinen ett systematiserat och standardiserat förfarande för att garantera och underhålla en hög och konstant kvalitet på medicinska tjänster, behandlingsprocesser och utfall. Det innebär att etablera, verifiera och övervaka viktiga kvalitetsmått och -indikatorer för att säkerställa att de medicinska interventionerna är säkra, effektiva, patientcentrerade och i enlighet med god praxis och etablerade kliniska riktlinjer. Kvalitetskontroll kan omfatta allt från kontroller av laboratoriemedel, utrustning och teknik till övervakning av klinisk behandling, personalutbildning och patientupplevelser.
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.
Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.
Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
"Bakteriellt RNA" refererar till RNA (Ribonukleinsyra) som förekommer hos bakterier. Detta inkluderar olika typer av RNA: messenger RNA (mRNA), ribosomalt RNA (rRNA) och transfer RNA (tRNA). Dessa molekyler spelar viktiga rollar i protein syntesen hos bakterier.
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
DNA som finns i tumörvävnad.
Phosphorothioate oligonucleotides are a type of synthetic single-stranded DNA molecules that have been modified by replacing one of the non-bridging oxygen atoms in the phosphate backbone with a sulfur atom. This modification, known as phosphorothioation, is introduced to increase the resistance of the oligonucleotides to degradation by nucleases and improve their ability to interact with proteins, such as plasma proteins and cell-surface receptors.
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
Antisense oligodeoxynucleotides (ASOs) are short, synthetic single strands of DNA that are designed to bind to a specific RNA sequence in a process called hybridization. This binding prevents the translation of the targeted RNA into protein, either by inducing degradation of the RNA or by blocking the ribosome from translating the mRNA into a protein. ASOs are used as research tools and have potential as therapeutic agents for various genetic diseases and cancers.
Protein array analysis är en teknik inom proteomik som används för att simultant undersöka interaktioner, aktivitet och koncentration av stora mängder proteinmolekyler i biologiska system. Detta görs genom att fastspänna tusentals olika proteiner på en solid yta, såsom en glasslid eller en mikrochip, och sedan exponera dem för ett prov innehållande målproteiner. Genom att använda fluorescerande markörer eller andra detekteringsmetoder kan forskaren sedan mäta och jämföra hur mycket av varje målprotein som binds till de olika fastspända proteinskaparna. Protein array-analys kan användas för att studera allt från protein-proteinbindningar, posttranslatoriska modifieringar och signaltransduktionsvägar till att identifiera nya biomarkörer och molekylära mekanismer bakom sjukdomar.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Gener i såväl prokaryoter som eukaryoter som transkriberas till det RNA som inlemmas i ribosomer. Prokaryota rRNA-gener finns i operoner spridda över genomet, medan eukaryota rRNA-gener är transkriptionsenheter av anhopningar av flera cistroner.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.
Protein-sekvensanalys är en metod inom bioinformatik och proteomik som innebär att bestämma, jämföra och analysera sekvenser av aminosyror i proteinmolekyler, för att fastställa deras struktur, funktion, evolutionärt ursprung och relaterade egenskaper.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.
"Tionukleotider är en typ av bioorganiska molekyler som består av en socker, en fosfatgrupp och en nukleotidbas. De spelar en central roll i lagringen, kopieringen och överföringen av genetisk information inom celler."
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
"Antisense oligonucleotides (ASOs) are short, synthetic single strands of DNA or RNA that are designed to bind to specific target RNA molecules and inhibit their function, either by preventing translation into protein or promoting degradation of the RNA. They are used in research and therapeutics to modulate gene expression."
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
Arvsmassan hos virus, som hos alla DNA- och vissa RNA-virus består av en enda nukleinsyramolekyl, och hos några RNA-virus av flera separata RNA-bitar.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
"Sekvenshomologi" refererar till den grad av likhet mellan två eller flera DNA-, RNA- eller proteinsekvenser som indikerar ett evolutionärt relaterat ursprung. Högre sekvenshomologi antyder närmare evolutionär släktskap mellan de jämförda biomolekylerna.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Restriktionsfragmentlängdpolymorfism (RFLP) är en teknik inom genetiken där individers DNA-sekvenser jämförs genom att skära sönder den med hjälp av restriktionsenzymer, vilka ger upphov till unika fragmentmönster beroende på var restriktionsenzymens specifika nukleotidsekvens finns i individernas DNA.
"RNA-sekvensanalys är en molekylärbiologisk metod som innebär bestämning och analys av sekvensen av nukleotider i en RNA-molekyl, vilket kan användas för att identifiera, klassificera och studera genetiska informationer och deras reglering."
Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.
Utnyttjande av apparater som använder detektormolekyler för att spåra, undersöka eller analysera andra molekyler, makromolekyler, molekylaggregat eller organismer.
Nukleinsyredegeneration (eller nukleinsyrenaturation) refererer til den proces, hvor dobbeltstrenget DNA eller RNA bliver omdannet til en enkeltstrenget molekyle som følge af ophevelse af de hydrogenbindinger, der holder strengene sammen. Denne proces kan forekomme under høje temperaturer eller pH-værdier, og den kan også være medvirkende til genetisk materiales skade under cellestress eller sygdomme.
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Närvaron av bakterier, virus och svampar i jord. Termen är inte begränsad till att gälla sjukdomsalstrande organismer.
Encelliga, prokaryota mikroorganismer som i allmänhet har fast cellvägg, som förökar sig genom celldelning och som uppvisar i huvudsak tre former: rund, avlång eller stavliknande, och spiralform. Någr a arter har särskilda rörelseorgan, flageller.
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Ribosomalt RNA (rRNA) är den typ av RNA som utgör en viktig komponent i ribosomer, de cellulära organeller där proteinsyntesen sker i levande celler. rRNA-molekyler fungerar som strukturella stommar och katalytiska center för ribosomen, underlättar bindningen av aminosyror och bildandet av peptidbindningar under proteinsyntesen.
Den fullständiga arvsmassan i DNA- eller RNA-molekylen i ett virus.
Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.