DNA-mikromatrisanalys: Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.OligonukleotidsonderGenuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.DNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.OligonukleotiderBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.NukleinsyrahybridiseringDNA-sonder: Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.Jämförande genomhybridiseringPolymeraskedjereaktionAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Resultats reproducerbarhetRibosomseparations-DNA: De DNA-segment som ligger mellan ribosom-RNA-generna (inre, transkriberade separationsenheter) och mellan de parvis upprepade rDNA-enheterna (yttre, transkriberade separationsenheter och icke-transkriberade separationsenheter).Gendosering: Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.RNA, budbärarOmvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionSensitivitet och specificitetKlusteranalys: En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Algoritmer: En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.Bakterie-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Antisens-oligonukleotiderGenom, humant: Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.SekvensanalysRNATranskription, genetiskReglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.DNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Fylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.ArtsspecificitetGenuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Bakteriekromosomer, artificiella: DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.In situ-hybridisering, fluorescerande: En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.RNA, komplementärtRNA, ribosomalt, 16SGlas: Hård, spröd, amorf, oorganisk och oftast genomskinlig polymer av kiseldioxider (silikater), oftast kalium eller natrium. Glas används för såväl nytto- som prydnadsändamål, som t ex fönsterglas, glaskärl, rör, fibrer, keramer, pärlor osv.Sekvenshomologi, nukleinsyraMikromatrisanalys: Samtidig analys på en mikroplatta av flera prov eller målsubstanser ordnade i en matris.Fixermedel: Medel som används vid preparering av vävnadsprov m m för att bibehålla form och struktur hos provets alla beståndsdelar. Det finns ett stort antal sådana medel, även kalklösande och härdande. De måste snabbt döda och få den levande vävnaden att stelna.Reglering av genuttryck, tumörer: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.DNA, komplementärt: Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.OligodeoxiribonukleotiderExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Variation (Genetics)Modeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.DNA Copy Number VariationsPolymorfism, enkelnukleotidMjukvara: Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.Ribosom-DNA: DNA-sekvenser som innehåller kod för ribosom-RNA och de DNA-segment som separerar enskilda ribosom-RNA-gener, och som benämns ribosomseparations-DNA (ribosomalt spacer-DNA). Syn. rDNA.Multigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.Bioinformatik: Ett område inom biologin för utveckling och tillämpning av metoder att samla och bearbeta biologiska data, och för bruk av dessa data för upptäckter eller förutsägelser. Genomik: Det systematiska studiet av organismers kompletta uppsättning av DNA-sekvenser.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.NukleinsyrediagnostikUttryckta genmarkörer: Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.TranskriptionsfaktorerModeller, statistiska: Statistiska framställningar eller analyser som, när de tillämpas på data och visar sig passa, kan utnyttjas för att bekräfta de antaganden och parametrar som används i analysen. Exempel på statistiska modeller är den linjära, den binomiala, den polynomiala, dubbelparametermodellen osv.Datatolkning, statistisk: Tillämpning av statistiska metoder för analys av specifika, observerade eller antagna, fakta från en bestämd studie.Sekvenshomologi, aminosyraRNA, tumörGenes, NeoplasmKromosomavvikelser: Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).Bakteriegener: Den genetiska massan hos bakterier.SekvensinpassningAlleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.DNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Blotting, Northern: Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.StandarderRestriktionskartläggningCellinjeDNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Promotorregioner, genetikGenuppsättning: En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNAOligoribonukleotiderDatabaser, genetiska: Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.KvalitetskontrollUppregleringKolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.Bassammansättning: Den relativa mängden purin och pyrimidin i en nukleinsyra.Genom, växt: Den fullständiga arvsmassan i en växts kromosomuppsättning.Gendubblering: Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.NukleinsyrakonfigurationTumörcellinjeTumörceller, odladeBakterieproteiner: Proteiner förekommande hos någon bakterieart.RNA, bakterielltPolymorfism, genetiskPlasmiderDatorsimulering: Datorbaserade, funktionella modeller av fysiska system och förlopp, som t ex kemiska processer.ProteinerTumör-DNA: DNA som finns i tumörvävnad.Phosphorothioate OligonucleotidesOpen Reading FramesAntisens-oligodeoxiribonukleotiderProtein-array-analysSignalomvandlingTumörproteinerGener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.Genbibliotek: En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.Celler, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Blotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.rRNA-gener: Gener i såväl prokaryoter som eukaryoter som transkriberas till det RNA som inlemmas i ribosomer. Prokaryota rRNA-gener finns i operoner spridda över genomet, medan eukaryota rRNA-gener är transkriptionsenheter av anhopningar av flera cistroner.Bindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.Nedreglering: En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.Bakterietypningstekniker: Metoder för bestämning av olika typer och stammar av bakterier. De mest använda typningssytemen är bakteriofagtypning och serotypning jämte bakteriocintypning och biotypning.Protein-sekvensanalysTidsfaktorerUpprepade sekvenser, nukleinsyraVirus-DNA: Deoxiribonukleinsyra som utgör arvsmassan hos virus.TionukleotiderPolyakrylamidgelelektrofores: En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.DNA-restriktionsenzymer: Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.Apoptos: En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.Svamp-DNA: Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.RNA, viraltAntisens-oligoribonukleotiderMöss, inavlade C57BLMolekylvikt: Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.Bevarad sekvens: En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.Kodon: En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).Virusgener: Arvsmassan hos virus, som hos alla DNA- och vissa RNA-virus består av en enda nukleinsyramolekyl, och hos några RNA-virus av flera separata RNA-bitar.Rekombinanta proteinerSekvenshomologiKinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Polymorfism, restriktionsfragmentlängdRNA-sekvensanalysNötkreatur: Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.Molekylära sondtekniker: Utnyttjande av apparater som använder detektormolekyler för att spåra, undersöka eller analysera andra molekyler, makromolekyler, molekylaggregat eller organismer.NukleinsyradenaturationSubstratspecificitetJordmikrobiologi: Närvaron av bakterier, virus och svampar i jord. Termen är inte begränsad till att gälla sjukdomsalstrande organismer.Bakterier: Encelliga, prokaryota mikroorganismer som i allmänhet har fast cellvägg, som förökar sig genom celldelning och som uppvisar i huvudsak tre former: rund, avlång eller stavliknande, och spiralform. Någr a arter har särskilda rörelseorgan, flageller.Omflyttningsbara DNA-segment: Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.RNA, ribosomaltGenom, viralt: Den fullständiga arvsmassan i DNA- eller RNA-molekylen i ett virus.Högtrycksvätskekromatografi: Vätskekromatografimetoder som har högt ingångstryck, hög känslighet och hög hastighet.Evolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.ProteinbindningKonsensussekvens: En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.Introner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.