DNA-felparningsreparation
DNA-felparningsreparation är ett samlingsbegrepp för de cellulära mekanismer som har som uppgift att korrigera felaktiga basparningar (felaktiga par av nukleotider) i DNA:s dubbelhelix, vilket annars skulle kunna leda till mutationer och genetiska skador. Denna process är en del av det övergripande systemet för DNA-reparation och bidrar till att säkerställa stabiliteten och integriteten hos cellens genetiska material.
Basparsmissförhållanden
Förekomst av en icke-komplementär bas i dubbelsträngat DNA orsakad av spontan deaminering av cytosin eller adenin, felaktig passning under homolog rekombination, eller fel i DNA-replikationen. Upprepa de, sekvensiella felanpassningar av baspar resulterar i heteroduplex-DNA.
Muts-homolog-2-protein
MutS Homolog 2 Protein (MSH2) är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens DNA-reparationssystem, och särskilt i den process som kallas missmatchreparation (MMR). MSH2 bildar tillsammans med andra proteiner komplex som letar reda på och korrekturerar felaktiga baspar i DNA-strängarna. Dessa felaktigheter kan orsakas av mutationer, exponering för skadliga miljöfaktorer eller under normala cellulära processer som celldelning. Genetisk mutation i MSH2-genen har visats korrelera med ökad risk för flera olika cancerformer, inklusive coloncancer och endometriumcancer.
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
MutS DNA Mismatch-Binding Protein
'MutS DNA Mismatch-Binding Protein' är ett protein som binder till oregelbundet DNA, särskilt vid plats där baspar har missmatchats under replikation eller rekombination. Detta protein hjälper till att initiera reparationsprocessen för att korrigera dessa fel i DNA-sekvensen och upprätthålla genetisk stabilitet. MutS förekommer hos både prokaryota och eukaryota organismer, men har olika undertyper med varierande funktioner i olika cellulära sammanhang.
DNA-reparationsenzymer
DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.
Icke-polypos kolorektalcancer, ärftlig
Ett syndrom karaktäriserat av autosomalt dominant ärftlighet, låg medelålder (41 år) för förekomst av tjocktarmscancer och en påtaglig ökning av andelen tumörer i den inre (proximala) delen av tjocktarmen.
Adaptorproteiner, signalöverförande
Adaptorproteiner i signalöverföringen är strukturella proteiner som hjälper till att koppla receptorer till intracellulära signalsystem genom att verka som mellansteg och organisera signalkomplex, vilket leder till specificerad cellulär respons under homeostatiska och patologiska tillstånd.
Nucleic Acid Heteroduplexes
En nucleotidheterodupleks (Nucleic Acid Heteroduplex) är en dubbelsträngad molekyl bestående av två komplementära enskilda DNA- eller RNA-strängar som bildar vätebindningar mellan varandra. Molekylen kan innehålla olika sekvenssekvenser på de två strängarna, och dessa skillnader kallas för mutationer eller polymorfismler. Nucleotidheterodupleksen kan bildas naturligt under DNA-replikering eller transkription, eller konstlats i laboratoriet för att undersöka komplementariteten mellan två olika nukleotidsekvenser. Dessa heteroduplekser spelar en viktig roll inom genetisk forskning och medicinsk diagnostik, särskilt vid studier av genetiska sjukdomar och cancer.
Mikrosatellitupprepningar
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Adenosintrifosfataser
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.
Mikrosatellitinstabilitet
Förekomst av starkt polymorfa mikrosatellitupprepningar av mono- och dinukleotider i somatiska celler. Den beror på en sorts genominstabilitet sammanhängande med defekter vid reparation av DNA-felparning.
DNA-reparationsbrist
DNA-reparationsbrist refererar till ett defekt eller nedsatt system hos en individ för att reparera skador på DNA-molekyler. DNA, eller deoxyribonucleic acid, är det molekylära material som innehåller genetisk information i alla levande organismer. Det är utsatt för ständig exponering för skadliga miljöfaktorer såsom ultraviolett strålning och kemiska ämnen, vilket kan leda till skador på dess struktur.
Tumörproteiner
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Tioguanin
Tioguanin är ett läkemedel som används för att behandla sjukdomar orsakade av överaktiv immunsystem, såsom kronisk granulomatös sjukdom och akut lymfoblastisk leukemi. Det är en typ av tiazurin-derivat och fungerar genom att hämma syntesen av DNA i snabbt delande celler, vilket hämmar celldelningen och dödar cancerceller. Tioguanin konverteras också till aktiva metaboliter som integreras i DNA och RNA, vilket orsakar ytterligare skada på cancercellerna.
Germinalcellsmutation
Läsramsmutation
En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.
Tjock- och ändtarmstumörer
Metylnitronitrosoguanidin
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Protonkogenproteiner
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Alkylerande medel
Starkt reaktiva kemiska substanser som för in alkylradikaler i biologiskt aktiva molekyler och hindrar deras rätta funktion. Många används som antitumörmedel, men de flesta är mycket giftiga, med carc inogen, mutagen, teratogen eller immunsuppressiv verkan. De har också använts som beståndsdelar i giftgaser.
Bassekvens
Molekylsekvensdata
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Endometrietumörer
Mutagenes
Tumörer i talgkörtlar
En tumör i en talgkörtel, också känd som sebaceous tumör, är en abnorm growth or en neoplasm av celler inom en talgkörtel (sebaceous gland), vilka producerar hudens olja (sebum). Dessa tumörer kan vara both benigne eller maligna (cancer) i naturen.
Genominstabilitet
Exodeoxiribonukleaser
En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.
Kolibakterie
Endodeoxiribonukleaser
En grupp enzymer som katalyserar den endonukleolytiska delningen av DNA. De omfattar enzymklasserna EC 3.1.21.-, EC 3.1.23.- (DNA-restriktionsenzymer), EC 3.1.24.- (DNA-restriktionsenzymer) och EC 3.1.25.-.
Saccharomyces cerevisiae
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
DNA-sekvens, instabil
En "DNA-sekvens, instabil" refererer til en situation hvor DNA-sekvensen har en tendens til at ændre sig eller mutere over tid på grund af fejl under replikation eller reparation, eller som følge af ydre faktorer som UV-stråling, kemiske stoffer eller andre skadelige agens. Den instabile DNA-sekvens kan resultere i gentagne mutationer og øge risikoen for udviklingen af genetiske sygdomme, kræft eller andre patologiske tilstande.
Saccharomyces cerevisiae Proteins
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Svampproteiner
Alla proteiner som förekommer i svampar.
Dinukleotidupprepningar
De vanligaste av mikrosatellit-tandemupprepningarna (mikrosatellitupprepningar) som är utspridda i kromosomernas eukromatiska armar. De består av två, parvis upprepade nukleotider. Guanin och tymin, (GT)n, är vanligast förekommande.
DNA-glykosylaser
En DNA-glykosylase är ett enzym som bryter kovalenta bindningar mellan basen och den deoxyribos-fosfatbakgrund som utgör DNA:s dubbelhelix. Dessa enzymer spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA, särskilt skador orsakade av oxidativ stress eller mutagena substanser. Genom att bryta bindningen mellan basen och bakgrunden kan den skadade basen tas bort och ersättas med en korrekt bas, vilket hjälper till att återställa DNA:t till dess ursprungliga sekvens.
Fenotyp
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
DNA-addukter
HCT116-celler
En cellinje vars ursprung är humant kolorektalt karcinom.
Cisplatin
Tumörceller, odlade
Prolifererande cellkärneantigen
En prolifererande cellkärneantigen (PCNA) är ett protein som syntetiseras under celldelningens DNA-replikationsfas och fungerar som en processmässig markör för celldelning och cellväxt. Det används ofta som en indikator på celular proliferation inom medicinsk forskning, eftersom högre nivåer av PCNA-uttryck kan vara associerade med olika patologiska tillstånd, såsom cancer och andra sjukdomar som involverar cellproliferation.
Tymin
"Thymine är en pyrimidinnukleotid som förekommer i DNA, där den bildar par med adenin genom två vätebindningar."
Genetic Testing
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Alleler
Ultraviolett strålning
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Alkylerande cellgifter
En klass läkemedel som skiljer sig från andra alkylerande medel genom att ha en enda funktion, vilket hindrar dem från att korsbinda cellulära makromolekyler. De kräver metabolisk aktivering till en p rodukt med antitumörverkan och närvaro av N-metylgrupper i strukturen, vilka efter metabolisering kan modifiera cell-DNA kovalent. De enskilda preparatens verkningsmekanismer är inte helt klarlagda.
Aminosyrasekvens
Muir-Torres syndrom
En form av Lynchs syndrom II förenad med hudtalgkörteltumörer. Syndromet är även förknippat med andra maligna sjukdomar i buken, t ex tumörer i tjock- och ändtarmen, i livmoderslemhinnan, urinvägarna och övre mag-tarmkanalen.
Tumörsuppressorprotein p53
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
Läkemedelsresistens, tumör
Satellit-DNA
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
Hela-celler
Modeller, genetiska
Missensmutation
Genetiska sjukdomsanlag
Nukleosidaser
Nukleosidaser är en grupp av enzymer som bryter ned nukleosider till en bas och en pentos (sötningsmedel) genom hydrolys. De spelar därför en viktig roll i nedbrytningen och metabolismen av nukleinsyror.
Adenokarcinom
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
Heterozygotförlust
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.
DNA-primrar
Rhodium
I den medicinska kontexten refererar "Rhodium" vanligtvis till ett sällsynt ädelmetall som används inom medicinen, specifikt inom den interventionskardiologiska behandlingen av hjärtkranskärlssjukdom. Rhodium-belagda stents är en typ av koronarstent (ett rörliknande stöd) som placeras inuti ett kärl för att hålla det öppet och återställa blodflödet.
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Mutagener
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Adenomatös tjocktarmspolyposprotein
Adenomatous polyposis coli (APC) protein is a tumor suppressor protein that plays a crucial role in regulating cell growth and division in the colon. In a single sentence, Adenomatous Polyposis Coli (APC) protein can be defined as a vital protein product of the APC gene, whose normal function involves preventing excessive cell proliferation and promoting programmed cell death, but mutations in this gene can lead to the development of numerous adenomatous polyps in the colon, significantly increasing the risk of colorectal cancer.
DNA-polymeras III
Ett DNA-beroende DNA-polymeras som påvisats i E.coli och andra lägre organismer. Det kan förekomma hos högre organismer. Namnet används även för den mer komplexa varianten DNA-polymeras III* (pol III*), som har 15 gånger högre biologisk aktivitet än DNA-polymeras I vid DNA-syntes. Enzymet har både 3'-5'- och 5'-3'-exonukleasaktivitet, hämmas av sulfhydrylföreningar och har samma mönsterprimerberoende som DNA-polymeras II. EC 2.7.7.7.
Karcinosarkom
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
G2-fas
G2-fas, även känd som G2-fasen eller den andra gapfasen, är en del av cellcykelns interfas och föregår den mitotiska delen av cellcykeln. Under G2-fasen sker ytterligare DNA-reparation och proteinsyntes för att säkerställa att cellynukleotiden är korrekt och fullständig innan celldelningen inleds. Det är också en kontrollpunkt i cellcykeln där cellen kontrollerar om allt är redo för celldelning genom att undersöka om DNA-skadorna har reparerats korrekt och om det finns tillräckligt med resurser för att stödja celldelningen. Om alla kraven inte uppfylls kommer cellcykeln att stoppas eller fördröjas tills de är det.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Thermus
'Thermus' är ett släkte av extremofila, termofila bakterier, som lever vid höga temperaturer nära varma källor och har förmågan att reproducera sig vid temperaturer upp till 70-80°C. De är också kända för att producera en termostabil DNA-polymeras, Taq polymeras, som används i molekylärbiologiska tekniker såsom PCR (polymeraskedjereaktion).
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
DNA-styrt DNA-polymeras
DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.
Meios
Adenosintrifosfat
Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Exoner
Protonkogenproteiner B-raf
B-RAF är ett protein som tillhör gruppen serin/tyrosinproteinkinaser och är beläget uppstream i RAS/MAPK-signaltransduktionsvägen, vilket är involverat i cellcykeln, celldelning och celldifferentiering. Protonkodogen protein B-RAF refererar till muterade former av B-RAF som leder till en konstitutivt aktiverad form av proteinet, vilket kan leda till onkogen transformation och cancer.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Svampgener
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Cellgifter
Cellcykel
Körtelsvulst
Multiresistensassocierade proteiner
En sekvensbesläktad underfamilj av ABC-bärare som aktivt transporterar organiska ämnen. Trots att proteinerna betraktas som bärare av organiska anjoner har en underordnad grupp av proteiner i denna familj visat sig förmedla resistens mot neutrala organiska läkemedel. Deras cellulära funktioner kan ha klinisk betydelse för kemoterapi, eftersom de transporterar en rad olika antitumörmedel.
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Proteinstruktur, tertiär
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Modeller, molekylära
Crossing Over, Genetic
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
APC-gener
Reglering av genuttryck, tumörer
Apoptos
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Polymorfism, enkelsträngad konformationell
Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.
DNA-sekvensanalys
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Organoplatinaföreningar
Organoplatingruppen är en klass av organiska föreningar som innehåller en kovalent bundet platinatom (Pt), vanligtvis i oxidationstillståndet +2 eller +4, och minst ett kol-baserat ligand. Dessa föreningar är kända för sin användning inom cancerbehandling, där de interagerar med DNA och inducerar apoptos (programmerad celldöd) hos cancerceller.
Fibroblaster
Lac Repressors
'Lac repressor' är ett protein som förekommer hos bakterien *Escherichia coli* och som reglerar genuttrycket av en grupp gener kända som 'lac-operon'. Lac repressorn binds till operonets promotorregion och förhindrar därmed transkriptionen av de associerade generna. När specifika molekyler, såsom allos, är närvarande i bakteriens miljö, kan de binda till lac repressorn och orsaka en konformationsförändring som får proteinet att släppa loss från DNA-strängen. Detta möjliggör transkription av lac-operonets gener och syntesen av de enzymer som krävs för att bryta ned allos till en form som bakterien kan använda som energikälla. Lac repressorn är ett exempel på ett regulatoriskt protein, vilka ofta fungerar som switche för genuttryck i celler.
Cellkärna
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Kassettmutagenes
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Hypoxantinfosforibosyltransferas
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av 5-fosforibosyl-1-pyrofosfat och hypoxantin, guanin eller 6-merkaptopurin till motsvarande 5'-mononukleotider och pyrofosfat. Enzymet har stor betydelse för såväl purinbiosyntesen som för det centrala nervsystemets funktioner. Total avsaknad av enzymverkan är förknippad med Lesch-Hyhans syndrom, medan partiell brist leder till överproduktion av urinsyra. EC 2.4.2.8.
Läkemedelsresistens
Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.
Genavstängning
DNA-brott, dubbelsträngade
En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Endonukleaser
Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.
Cellcykelproteiner
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Modeller, biologiska
Genkonversion
Den asymmetriska segregeringen av av gener under replikationsförloppet, vilken leder till produktion av icke-reciproka strängar och omvandlingen av en allel till en annan. Så kan t ex meiosprodukten hos en Aa-individ bli AAAa eller aaaA istället för AAaa, dvs A-allelen har omvandlats till en a-allel, och tvärtom.
Kodon
En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).
DNA-helicaser
Cellöverlevnad
Bindningsplatser
Kloning, molekylär
p53-gener
Aminosyrasubstitution
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Rad52-protein
Rad52 är ett protein som spelar en central roll i DNA-skadoringssvarsmekanismer hos eukaryota celler, inklusive människor. Det fungerar som en kritisk komponent i den homologa rekombinationsprocessen, vilken är en viktig mekanism för att reparera dubbla DNA-strängsbrytningar och andra typer av skador på DNA. Rad52 hjälper till att ställa in de två slutna ändarna av en DNA-sträng i rätt position för att kunna repareras korrekt genom att underlätta sökandet efter och sammanfogningen med en komplementär DNA-sekvens.
DNA-Cytosine Methylases
DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.
Age of Onset
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
DNA-ligaser
Uracil-DNA-glykosidas
'Uracil-DNA-glycosylase' är ett enzym som katalyserar reparationen av DNA genom att taa bort uracilbaser från DNA-strängar, där de eventuellt har uppstått på grund av spontan hydrolys av cytosinbaser eller felaktig syntes. Detta är en viktig del i cellens mekanism för att korrigera replikationsfelet och underhålla genombestämmande integriteten.
Oligodeoxiribonukleotider
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Prognos
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Genfrekvens
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Heteroduplexanalys
En metod för att upptäcka genmutationer genom att blanda en PCR-mångfaldigad mutant och "wild-type"-DNA, med efterföljande denaturering och återbindning. Det erhållna materialet löses med hjälp av gelelektrofores, varvid enskilda bassubstitutioner kan upptäckas med optimala elektroforesförhållanden och gelsammansättning. Omfattande basparsoparighet kan även analyseras i elektronmikroskop för synliggörande av heteroduplexområden.
Protein-serin-treoninkinaser
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Mutagenes, riktad
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Pyrimidindimer
I en enkel medicinsk definition kan 'Pyrimidindimer' beskrivas som två sammanlänkade pyrimidinbaser, vilka är en typ av nukleotidbas som ofta förekommer i DNA och RNA. Pyrimidindimrar kan uppstå naturligt under celldelning eller som ett resultat av mutationer, och de kan ha negativa effekter på cellens funktion och överlevnad. Vissa cancerbehandlingar, såsom chemo- och strålterapi, kan öka antalet pyrimidindimrar i celler, men det är fortfarande oklart om dessa förändringar bidrar till eller skyddar mot cancersjukdomen.