En gren inom genetiken som omfattar studier av geners och kromosomers cellulära och molekylära beteende i samband med celldelning.
Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.
En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.
Akut leukemi som skiljer sig från akut lymfocytisk leukemi (ALL) genom de leukemiska märg- och blodcellernas morfologi. Ofta finns där cytoplasmakorn, och kärnan är vanligtvis stor och oregelbunden. Sjukdomen är vanligare än ALL hos vuxna och kan förekomma vid alla åldrar.
Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.
Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.
Färgning av band, eller kromosomsegment, vilket medger exakt identifiering av enskilda kromosomer eller delar av kromosomer. Tillämpningar omfattar påvisande av kromosomala omkastningar vid missbildni ngssyndrom eller cancer, fastställande av segmentens kemiska struktur, kromosomernas evolutionära förändringar och, i samband med hybridiseringsstudier, kartläggning av kromosomerna.
En form av leukemi med okontrollerad tillväxt av myeloida celler och deras förstadier i benmärgen och andra organ.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Teknik för synliggörande av kromosomavvikelser med hjälp av fluorescerande DNA-indikatorer (sökfragment) som hybridiseras med kromosom-DNA. Flera fluorokromer kan kopplas till sökfragmenten. Vid hybri diseringen fås en flerfärgseffekt, med en specifik färg vid varje hybridiseringsställe. Tekniken kan också användas för att identifiera homologi mellan arter genom att märkta DNA-fragment från en art hybridiseras med kromosomer från en annan.
Intervallet mellan två på varandra följande celldelningar, då de enskilda kromosomerna inte är urskiljbara. Interfasen består av G-faserna (G1, G0 och G2) samt S-fasen (då DNA-replikationen äger rum).
Förhållandet då en kromosom i ett par saknas. I normalt diploida celler anges detta symboliskt med 2N-1.
En medicinsk definition av 'Abnormal Karyotype' är när en individ har en strukturell eller numerisk avvikelse i sina kromosomer, jämfört med den normativa karyotypen 46,XX för kvinnor och 46,XY för män. Detta kan innebära att det förekommer extra kromosomer, saknas kromosomer eller att kromosomerna är strukturellt avvikelser, som translokationer eller inversioner. Abnorma karyotyper kan vara förknippade med olika genetiska tillstånd och sjukdomar, exempelvis Downs syndrom och Klinefelters syndrom.
Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.
Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Karyotyp är en systematisk beskrivning och klassificering av ett individuellt kromosomuppslag, inklusive antalet kromosomer och deras morfologi, som vanligtvis bestäms genom karyotypanalys. Karyotypen visar de diploida kromosomen, alltså den dubbla uppsättningen kromosomer som finns i varje cellnära, normala för arten eller individet. Varje karyotyp presenteras vanligtvis som en bildserie av standardiserade kromosombilder arrangerade i ordning efter storlek och form, med speciella beteckningar för varje kromosompar och eventuella strukturella avvikelser.
"Remissionsinduktion" er en begrebsbruk innenfor medisin som refererer til behandlingsmåten som har til formål å oppnå remission hos en pasient, det vil si å redusere eller fjerne alle symptomer og tegn på en sykdom. Denne type behandling er ofte aggressiv og kan involvere bruk av steroider, kjemoterapi eller annen sterk behandling for å redusere aktiviteten i sykdomsprosessen og føre til en remissjon. I noen tilfeller kan remissionsinduksjon være den første trinnet i en langvarig behandlingsplan, mens den i andre tilfeller kan være det eneste behandlingstrinet som er nødvendig for å kontrollere sykdommen.
Fibromyalgia-like tyrosine kinase 3 (FLT3) är en gen som kodar för en receptorproteinkinast, FLT3-receptorn, som spelar en viktig roll i signalsystemet för celltillväxt och celldifferentiering i hematopoietiska stamceller. Mutationer i FLT3-genen kan leda till överaktivering av FLT3-receptorn och på så sätt orsaka oregelbunden celldelning och cellproliferation, vilket kan bidra till cancerutveckling, särskilt i akut myeloisk leukemi (AML).
Mycket långa DNA-molekyler och tillhörande proteiner, histoner och kromosomala proteiner av icke-histontyp. Normalt finns det 46 kromosomer, inklusive två könskromosomer, i kärnan i människans celler. De bär på individens genetiska kod.
Acute myelomonocytic leukemia (AMML) is a type of cancer that affects the blood and bone marrow. It is characterized by an excessive proliferation of myeloid and monocytic cells, which are immature white blood cells. These abnormal cells accumulate in the bone marrow and interfere with normal blood cell production, leading to a shortage of healthy red and white blood cells and platelets in the body.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Förlust av en del av en kromosom.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Hastigt påkommen och relativt kortvarig sjukdom.
Den celldelningsfas som följer på prometafasen, och i vilken kromosomerna radas upp längs den mitotiska apparatens ekvatorialplan före separering.
Tumörer bestående av fettvävnad eller bindväv av fettceller i areolär vävnad. Begreppet avser inte tumörer belägna i fettvävnad.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.
Ett av tre par i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.
En pyrimidinnukleosidanalog som huvudsakligen används för behandling av leukemi, i synnerhet akut, icke-lymfoblastisk leukemi. Cytarabin är ett antimetaboliskt antitumörmedel som hämmar DNA-syntesen. Dess verkan är specifik för cellcykelns S-fas. Medlet har även antivirala och immunnedsä'ttande egenskaper.
Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Kronisk, refraktär anemi med granulocytopeni och/eller trombocytopeni. Myeloblaster och progranulocyter utgör 5 till 40 % av de kärnförsedda benmärgscellerna.
"Multiple myeloma is a type of cancer that forms in a type of white blood cell called a plasma cell, which helps fight infections by making antibodies. In multiple myeloma, cancerous plasma cells accumulate in the bone marrow and crowd out healthy blood cells, leading to symptoms such as fatigue, recurrent infections, and bone pain or fractures. The cancer cells can also produce abnormal amounts of a single type of antibody, called M protein, which can cause damage to organs and tissues."
Klassificering av immunsystemets celler utifrån strukturella och funktionella skillnader. Denna bestämning används allmänt för analys och sortering av olika underklasser av T-lymfocyter, baserad på CD-antigen och med hjälp av flödescytometri.
Survival analysis är en statistisk metod för att analysera och förutsäga tiden till ett specifikt händelseutfall, vanligtvis relaterat till dödlighet eller rekurrens av en sjukdom, baserat på tidskorrelerade data.
Perioden efter en framgångsrik behandling, under vilken inga symtom eller sjukdomstecken syns.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Spektral karyotypbestämning (SKY) är en cytogenetisk teknik som används för att simultant analysera och visualisera alla 23 paret av humana kromosomer med hjälp av fluorescens in situ hybridiseringsmålmedel (FISH) med olikfärgade probar, vilket möjliggör en detaljerad undersökning av komplexa karyotypförändringar och strukturella abnormaliteter på submikroskopisk nivå.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma (previously known as Acute Lymphocytic Leukemia or ALL with a T-cell phenotype) is a type of cancer that affects the early stages of T-cell lymphocyte development. It is characterized by the uncontrolled proliferation of immature lymphoblasts, also known as precursor cells, in the bone marrow, blood, and sometimes other organs such as the lymph nodes, spleen, and liver.
"En resttumör är en återstående malign tumör efter en cancerbehandling, som kan bestå av kirurgi, strålbehandling eller cellgiftsbehandling."
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Kronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system by producing antibodies to help fight infections. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal, mature-appearing B-lymphocytes, which accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells crowd out the healthy cells, leading to a weakened immune system and various symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The disease progresses slowly, often over years, and is typically diagnosed in advanced stages. Treatment options include chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"Tandem-upprepade sekvenser refererar till en genetisk region där samma nukleotidsekvens upprepas mer än en gång i rad, vanligtvis i samma orientering, och med minst 15 baspar per upprepad sekvens."
I molekylær genetik, refererer "ploidi" til det totale antal af sets af kromosomer i en celle. Standardtallet for ploidi hos mennesker er diploid, hvilket betyder at der er to sæt kromosomer - et fra hver forälder. Derfor har de fleste menneskelige celler 46 kromosomer i alt, organiseret som 23 par. Der findes imidlertid også celletyper hos mennesker, der er tetraploide, dvs. med fire sæt kromosomer (92 kromosomer i alt). Ploidier kan have betydning for cellers og organismeres størrelse, vækst, reproduktion og evolution.
'Survival Rate' refererer til sandsynligheden for, at patienter overlever en bestemt sygdom eller tilstand over en given periode. Den kan beregnes på forskellige måder alt efter konteksten, men oftest angives den som den procentuelle andel af patienter, der er i live et år (eller flere) efter diagnosen. Survival rate kan være et vigtigt mål for effektiviteten af behandlinger og for at forstå udfaldet for forskellige sygdomme.
Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Den medicinska termen "Philadelphia-kromosom" (Ph-kromosom) refererar till en specifik genetisk avvikelse som kan påträffas vid kronisk myeloisk leukemi (CML). Ph-kromosomen uppstår som ett resultat av en typ av genetisk omskrivning, transloation, där en del av en kromosom byter plats med en del av en annan kromosom. I fallet med Ph-kromosomen, sker denna överföring mellan kromosom 9 och kromosom 22, vilket resulterar i att två gener, BCR och ABL, slås samman och bildar en ny, onkogen, som kallas BCR-ABL. Denna onkogen leder till oreglerad celldelning och kan leda till leukemi.
Enligt den amerikanska nationella organisationen för hjärt- och lungtransplantation (ISHLT) definieras blodstamcellstransplantation som:
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
En mycket giftig, antibiotisk antracyklinaminoglykosid som isolerats från Streptomyces peucetius och andra arter, och som används för behandling av leukemier och andra cancerformer.
En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av hypogonadism, nedbrytning av ryggmärg och lillhjärna, psykisk utvecklingsstörning, retinitis pigmentosa och fetma. Syndromet kallades Laurence-Moon-Biedls syndrom tills Bardet-Biedls syndrom erkändes som ett självständigt sjukdomstillstånd.
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
Orthoptera är en ordning inom klassen Insekter som innefattar bland andra gräshoppor, syrsor och skalbaggar. Karaktäristiskt för dessa insekter är att de oftast har kraftiga bakben anpassade för att springa eller skapa ljud genom att stridula (skrapa tårna mot varandra). De har också ofta ovanligt formade antenner och ofullständig utveckling med olika nymfstadier.
En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
3-beta,12-beta,14-trihydroxi-5-beta-kard-20(22)-enolid. En kardenolid som är aglykonet av digoxin. Den kan fås genom hydrolys av digoxin eller från fingerborgsblommorna Digitalis orientalis L. och Digitalis lanata Ehrh.
Allotransplantation är inom medicinen definierat som en typ av transplantation där organ, vävnad eller celler transplanteras från en genetiskt skild individ till en annan individ av samma art. Detta innebär att donatorn och mottagaren har olika genetiska makeup, vilket medför ett större risk för avstötning av det transplanterade organet eller vävnaden. För att minska risken för avstötning används immunosuppressiva läkemedel som dämpar mottagarens immunsvar mot det nya organet eller vävnaden.
Användning av två eller fler preparat samtidigt eller i följd vid cancerterapi. Medlen behöver inte administreras i samma form.
Metacentriska kromosomer som uppstår under meios eller mitos när centromeren delar sig på tvären istället för på längden. De kromosomer som är ett resultat av denna onormala delning är en med ursprungskromosomens båda långa skänklar, men inga korta, och en kromosom med två korta skänklar, men inga långa. Var och en av dessa isokromosomer utgör samtidigt en duplicering och en deletion.
"Kronic myeloid leukemia (CML) with the BCR-ABL fusion protein is a type of slow-growing blood cancer that originates in the bone marrow and affects the production of white blood cells, characterized by the presence of the abnormal BCR-ABL gene caused by a genetic rearrangement between chromosomes 9 and 22, resulting in the formation of the Philadelphia chromosome."
Ett antracyklinmedel mot cancer som ges per os. Föreningen har visat effekt mot bröstcancer, lymfom och leukemier, samtidigt som den visar tecken på lägre hjärttoxicitet.
Snabb ökning av andelen blastceller i blod och benmärg.
Acute promyelocytic leukemia (APL) is a subtype of acute myeloid leukemia (AML), which is a type of cancer that affects the blood and bone marrow. In APL, immature white blood cells called promyelocytes accumulate in the bone marrow and interfere with the production of normal blood cells. This leads to symptoms such as anemia, fatigue, increased risk of infection, and bleeding. APL is often characterized by a specific genetic alteration that involves the fusion of the retinoic acid receptor alpha (RARA) gene on chromosome 17 with the promyelocytic leukemia (PML) gene on chromosome 15, which disrupts the normal differentiation and maturation of promyelocytes. APL is typically treated with a combination of chemotherapy and retinoic acid therapy, which can help to promote the differentiation and death of the abnormal promyelocytes.
Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.
I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
I en enkel medicinsk definition kan "recurrence" definieras som återkomsten av en sjukdom eller ett symptom efter en period av förbättring eller remission. Detta innebär att en patient som tidigare diagnosticerats med och behandlats för en viss sjukdom kan uppleva en återförekomst av samma sjukdom eller symptom, även om de previöst hade visat på förbättring. Recurrens bör inte förväxlas med reaktivation, som är användbar inom infektionssjukdomar och avser en återupplivning av en latent infektion.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Sjukdomar i blodet och de blodbildande organen.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Sammanfattande statistik som beskriver dödlighets- och överlevnadsmönstren i populationer. Dessa metoder kan användas för att studera inte bara dödsfall, men även annan given ändpunkt, som t ex sjukdomsdebut eller förekomst av sjukdomskomplikationer.
Människokromosom X, eller X-chromosomet, är ett av de två könskromosom som kan förekomma hos människor. Det andra könskromosomet är Y-kromosomen och tillsammans med en par av autosoma kromosomer bestämmer de individens kön. En individ som har två X-kromosomer (XX) är genetiskt sett hona, medan en individ som har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY) är genetiskt sett man. X-kromosomen innehåller ett stort antal gener som är viktiga för människors hälsa och utveckling, däribland gener som är involverade i kognitiva funktioner, immunförsvar och könsspecifika drag.
Svarsförslag:
Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.
"En ringkromosom är en typ av kromosom som bildas när de ändar av två icke-homologa linjära kromosomer bryts och dessa fragment sedan fuses samman till en cirkulär struktur, istället för att repareras till sin ursprungliga linjära form. Ringkromosomer kan förekomma naturligt i vissa arter eller uppstå som en ovanlig abnormalitet under celldelningen hos människor och andra djur, vilket kan leda till genetiska störningar och sjukdomar."
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a rare cancer that affects the blood-forming cells of the bone marrow, leading to an overproduction of monocytes, a type of white blood cell. It is characterized by persistent peripheral blood monocytosis (an abnormal increase in the number of monocytes) and often includes dysplastic changes in the myeloid and megakaryocytic lineages. CMML is considered a hybrid between myelodysplastic syndromes and myeloproliferative neoplasms, according to the World Health Organization classification system. The chronic course of this disease distinguishes it from acute myelomonocytic leukemia (AML).
DNA som finns i tumörvävnad.
Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.
Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Autotransplantation är en medicinsk proceduren där man flyttar celler, vävnader eller organ från en del av kroppen till en annan del hos samma individ. Detta görs ofta för att ersätta skadad eller sjuk vävnad med frisk vävnad från den egna kroppen. Exempel på autotransplantation inkluderar transplantation av benmärg, hud, tänder och njurar.
Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.
Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten vid leukemi.
Talidomid är ett starkt sövnmedel och immunmodulerande läkemedel som ursprungligen utvecklades på 1950-talet för behandling av morgonhosta under graviditet. På grund av en teratogen effekt, där missbildningar uppstod hos foster i de tidiga stadierna av graviditeten, togs läkemedlet bort från marknaden. I modern medicin används talidomid för behandling av multipelt myelom och behandling av komplikationer vid lepra. Användning av talidomid är strikt reglerad på grund av dess teratogena effekter och skall endast ske under nära övervakning av en läkare.
DNA-konstruktioner som består av, åtminstone, ett replikationscentrum, för replikation, förökning och fortlevnad, i form av en extra kromosom i bakterier. De kan dessutom innehålla stora mängder (ca 200 kb) andra sekvenser för många olika bioteknologiska ändamål.
Myeloid-Lymphoid Leukemia Protein (MLLP) är ett protein som består av två underenheter, MLL och AF4. Detta protein bildas som en följd av en genetisk translocationshändelse, vilket innebär att delar av två olika chromosomer byter plats med varandra. I det specifika fallet kombineras delar av chromosom 11 och 20 för att bilda MLLP. Denna mutation är associerad med en undergrupp av akut leukemi, vilket gör att proteinets funktion är direkt involverat i cancerutvecklingen. Proteinet har visat sig ha en viktig roll i celldelningen och cellcykeln, samt påverka genuttrycket negativt genom att binda till DNA och störa normala transkriptionsprocesser.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, ofta från en donator, för att ersätta den skadade eller funktionshindrade benmärgen. Detta processen hjälper till att återställa normalt blodcellsfunktion och stärka immunförsvaret.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.
Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller AML1-ETO, är ett protein som bildas som resultat av en kromosomavvikelse mellan chromosom 8 och 21. Denna avvikelse, kallad inv(16) eller t(8;21), är en typisk förändring i akut myeloisk leukemi (AML). Proteinet CBF-α2 fungerar som en transkriptionsfaktor och påverkar onormalt den genetiska aktiviteten i de celler där det förekommer, vilket kan leda till onormal celldelning och leukemiutveckling.
Tumörsjukdomar i mjälten.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
En fortskridande, elakartad sjukdom i de blodbildande organen, med onormal tillväxt och utveckling av leukocyter och deras prekursorceller i blod och benmärg. Sjukdomen klassificeras utifrån celldifferentieringsgrad som akut eller kronisk, och beroende på dominerande celltyp som myelogen eller lymfocytisk.
En metod för variabelanalys när flera variabler ska tas i beräkning samtidigt. Inom statistik betraktas multivariantanalys som en metod som tillåter samtidig analys av två eller fler beroende variabler.
Förekomst hos en individ av två eller fler cellpopulationer med olika kromosomuppsättningar, härstammande från en enda zygot, i motsats till chimärism, där de olika cellpopulationerna kommer från mer än en zygot.
"Sekundära primära tumörer definieras som nya, distinkta primära tumörer som utvecklas oberoende av varandra i två eller fler organsystem, vanligtvis som en följd av metastaserad cancer från en ursprunglig primärtumör."
Provtagning och histologisk utvärdering av benmärg.
Kromosomstudier, biokemiska-, intracellulära- och andra metoder som tillämpas i genetisk forskning.
Celler i benmärgen, inkluderande fettceller, stromaceller, megakaryocyter och prekursorceller till de flesta av blodcellerna.
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Stamcellstransplantation (SCT) är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att man överför stamceller från en donator till en mottagare, med syfte att ersätta skadade eller funktionshindrade celler i mottagarens kropp. Stamceller är grundläggande celler som har potentialen att utvecklas och differensieras till olika typer av celler i kroppen, såsom blodceller, leverceller, hjärnceller med mera.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Diagnos av typ av och, om möjligt, orsak till en patologisk process genom mikroskopisk undersökning av celler. Syn. celldiagnostik.
Pre-B-cell leukemia is a type of cancer that affects the precursor cells (pre-B cells) in the bone marrow that are responsible for developing into mature B cells, which are a type of white blood cell that plays a key role in the immune system. In pre-B-cell leukemia, there is an overproduction of abnormal pre-B cells that accumulate in the bone marrow and interfere with the normal production of blood cells. This can lead to symptoms such as fatigue, frequent infections, easy bruising or bleeding, and a decreased appetite and weight loss. Pre-B-cell leukemia is typically treated with chemotherapy and/or stem cell transplantation.
Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.
Translationsprodukter från fusions-mRNA som fås från bcr-genen och en cellulär abl-gen (c-abl) som translokerats till kromosom 22. Fusionsproteinet p210(bcr-abl) påträffas hos patienter med kronisk myelogen leukemi. Fusionsproteinet p190(bcr-abl) finns hos patienter med akut lymfocytisk leukemi. Aktiveringen av humant c-abl genom kromosomal translokering är i stort sett identisk med aktiveringen av mus-c-abl genom viral translokering i Abelsons musleukemivirus.
'Förbehandling inför transplantation' (pre-transplantation treatment) refererar till de medicinska behandlingar och procedurer som en patient genomgår innan en organtransplantation, med syfte att förbättra deras tillstånd och minska risken för komplikationer under eller efter transplantationsprocessen.
En paraffininbäddning är en medicinsk behandlingsmetod där kroppsdelar, vanligtvis händer eller fötter, doppas i smält paraffin för att lindra smärta och styvhet i lederna, förbättra rörligheten och underlätta rehabilitering efter skada eller operation. Behandlingen består av upprepade cykler där kroppsdelen successivt doppas i allt varmare paraffin, följt av en svalningsperiod innan processen upprepas. Detta skapar ett isolerande lager av paraffin som hjälper till att öka blodflödet och minska inflammation i området.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Svarsförklaring:
Kaplan-Meier estimate is a statistical method used to calculate the survival probability over time in medical research, taking into account censoring and the occurrence of events. It provides a graphical representation of the survival function, which illustrates the proportion of subjects in a study cohort who are still alive or free from a specific event (such as disease progression or recurrence) at different time points. The Kaplan-Meier estimate is particularly useful when analyzing time-to-event data and helps researchers evaluate the effectiveness of treatments, interventions, or prognostic factors in patient outcomes.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Medel som hämmar eller hindrar tumörtillväxt, genom att stoppa mogningsprocessen och proliferationen hos elakartade celler.
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Ett uttryck för antalet mitoser i ett givet antal celler.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
DNA Copy Number Variations (CNVs) refer to deletions or duplications of sections of the DNA molecule that result in an abnormal number of copies of a particular gene or genes. These variations can involve gains or losses of DNA segments ranging from one kilobase to several megabases in size and can contribute to genetic diversity among individuals as well as play a role in the development of various diseases, including cancer and neurodevelopmental disorders.
Behandling av ett sjukdomstillstånd med flera olika åtgärder, samtidigt eller i följd. Kemoimmunterapi, radioimmunterapi, kemoradioterapi, kryokemoterapi och alternativa terapiåtgärder är de vanligaste, men inbördes kombinationer mellan dessa modeller och kombinationer med kirurgiska metoder används också.
Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.
Antalet vita blodceller per enhetsvolym i venblod. Med differentialräkning mäts det relativa antalet av olika typer av vita celler.
En form av anemi där benmärgen inte producerar perifera blodkroppar i tillräckliga antal.
Negativa provresultat för undersökta personer som uppfyller de kriterier som provet avser. Angivande av sjuka individer som friska vid kartläggning ("screening") av sjukdom.
Högfrekvent repetitiva DNA-sekvenser i heterokromatin, för det mesta i närheten av centromerer. De består av enkla, mycket korta sekvenser (se minisatellitupprepningar) som upprepas parvis många gånger, så att stora sekvensblock bildas. Därutöver upprepas, efter anhopning av mutationer, även dessa block parvis. Upprepningsfrekvensen är av storleksordningen 1000 till 10 miljoner gånger vid varje locus. Antalet sådana loci är litet, vanligtvis ett eller två per kromosom. De har kommit att kallas satelliter eftersom de i densitetsgradienter ofta sedimenterar som distinkta satellitband utanför den stora massan av genom-DNA pga sin speciella bassammansätting.
En växtkromosom är en struktur i cellkärnan hos växter som består av DNA, protein och nukleolusorganisatoriska regioner (NOR). Kromosomen innehåller genetisk information i form av gener och regulatoriska sekvenser. Växtkromosomer har ofta en lång och en kort arm, vilket ger upphov till deras typiska stavform. De är centrala för växternas arv och reproduktion, och undergår speciella förändringar under meiosen, som resulterar i att antalet kromosomer halveras inför bildandet av könsceller.
Vidarabin är ett antiviralt läkemedel som används för behandling av herpes simplex-infektioner, specifikt herpes zoster (gurtbältessjuka) hos immunosupprierade individer. Det är en nucleosidanalog som verkar genom att inhibit viral DNA-polymeras och därmed stoppa virusreplikationen.
Glykoproteiner på omogna hematopoetiska celler och endotelceller. De utgör de hittills enda kända molekyler som kommer till uttryck i blodsystemet genom ett begränsat antal progenitorceller i benmärg en.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
Alla elakartade lymfvävnadstumörer som skiljer sig från Hodgkins sjukdom, då de är mer heterogena i fråga om cellinjemalignitet, kliniskt förlopp, prognos och behandling. Det enda gemensamma kännetecknet bland dessa tumörer är frånvaron av Reed-Sternbergceller, vilka är typiska för Hodgkins sjukdom.
Polyploidi är ett tillstånd där en organism eller cell har mer än två uppsättningar av varsin kromosom. Detta innebär att antalet kromosomer i cellkärnan är mer än dubbla jämfört med den normala diploida setten hos arten. Polyploidi kan uppstå genom felaktig celldelning eller genom hybridisering mellan två olika artar. Detta tillstånd är vanligt förekommande inom växtriket och förekommer även hos vissa djurarter, men är sällsynt hos människan. Polyploidi kan ha betydelse för evolutionen och artbildningen, men kan också leda till negativa effekter som fertilitetsproblem och genetiska störningar.
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Ett alkylerande medel med selektiv immunsupprimerande effekt på benmärg. Det har använts för palliativ behandling av kronisk myeloid leukemi. Men trots symtomatisk lindring har ingen permanent förbätt ring uppnåtts. Busulfan är en känd karcinogen.
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Tumörer i blodet eller i blodbildande vävnad (benmärg och lymfvävnad). De vanligaste formerna är de olika typerna av leukemi, lymfom och de fortskridande och livshotande formerna av myelodysplasisyndromen.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Studier för mätning av effektiviteten hos en process, personal och utrustning, eller material om genomförandet av sådana studier. När det gäller läkemedel och medicinska hjälpmedel finns termerna kliniska prövningar och läkemedelsprövning.
En grupp heterogena lymftumörer som vanligtvis uttrycker ett eller fler B-cellsantigen eller representerar elakartade omvandlingar av B-lymfocyter.
En selektiv ökning av antalet kopior av en gen som kodar för ett visst protein, utan motsvarande mångfaldigande av andra gener. Detta sker naturligt genom uttag av repetitionssekvensen ur kromosomen och dess extrakromosomala replikation i en plasmid, eller genom produktion av ett RNA-transkript av hela repetitionssekvensen av ribosom-RNA och omvänd transkription av molekylen, så att ytterligare en kopia av den ursprungliga DNA-sekvensen bildas. Det har utvecklats laboratoriemetoder för oproportionell replikation genom ojämn överkorsning, upptag av DNA från upplösta celler, eller framställning av extrakromosomala sekvenser genom cyklisk replikation.
"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Den klara, insnörda delen av kromosomen där kromatiderna är förenade och genom vilken kromosomen är förbunden vid spindelfibrerna under celldelningen.
En allmän beteckning för olika tumörsjukdomar i lymfvävnad.
En pyrimidinanalog som hämmar DNA-metyltransferas och därmed hindrar metylering av DNA.
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
"Salvage therapy" refererar till behandlingsalternativ som används när första linjen av cancerbehandling har misslyckats eller när canceren har återvänt efter initial behandling. Detta kan innebära användning av nya läkemedel, högre doser av kemoterapi, immunterapi, målgerichtet terapi eller annan typ av behandling som inte har använts tidigare. Syftet med salvage therapy är att försöka kontrollera sjukdomen och förbättra patientens överlevnadschanser samt livskvalitet.
Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.
Antimetabolitpreparat som används i behandling av cancer.
En elakartad sjukdom, kännetecknad av tilltagande förstoring av lymfknutorna, mjälten och vanlig lymfvävnad, och förekomst av stora och vanligtvis flerkärniga celler (Reed-Sternberg-celler) av okänt ursprung.
En individ som har cellpopulationer från olika zygoter.
Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.