Cystationin-betasyntas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.Homocystinuri: En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.CystationinCystationin-gammalyas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.Svavelväte: En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.Homocystein: En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.Hyperhomocysteinemi: Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.S-adenosylmetioninMetionin: En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.HomocystinHydrolyaser: Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.Betainhomocystein-S-metyltransferasPyridoxalfosfatS-adenosylcysteinPyridoxinCystein: En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.Cysteinsyntas: Enzym som i mikroorganismer och växter katalyserar biosyntesen av cystein från O-acetyl-L-serin och vätesulfid. EC 4.2.99.8.Betain: En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.SvavelHem: Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.Serin-O-acetyltransferasLyaser: En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.Alkyner: Acykliska kolväten med en trippelbindning med generell formel Cn-H2n-2.Vitamin B6-bristSulfiderKol-syrelyaser: Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-syrebindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.2.SvaveltransferaserMetylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2): Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.SerinFolsyra: En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.