Cystatin C är ett protein som produceras av nästan alla celler i kroppen och används som ett markör för njurfunktionen. Det filtreras genom njurarna och återabsorberas sedan i proximala tubuli, så att normalt sett mycket lite cystatin C påträffas i urinen. Aktiviteten hos cystatin C kan mätas i blodprover och används som en indikator på glomerulär filtrationsfrekvens (GFR), ett mått på njurens förmåga att rena blodet från avfall. Högre nivåer cystatin C kan indikera sämre njurfunktion.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.
Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-syrebindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.2.
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.
En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.
Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
S-adenosylmethionin (SAMe) är ett koenzym som deltar i en rad biologiska reaktioner, särskilt i metabolismen av neurotransmittorer och kroppens naturliga antioxidativa processer. Det produceras naturligt i kroppen och är involverat i många viktiga kemiska processer som methylering, sulfurering och transsulfurering. SAMe är också tillgängligt som dietärt supplement och har studerats för sin potential att behandla en rad medicinska tillstånd, inklusive depression, smärta och leverpatologi.
Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.
En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.
Enzym som i mikroorganismer och växter katalyserar biosyntesen av cystein från O-acetyl-L-serin och vätesulfid. EC 4.2.99.8.
Homocysteine är ett ämne som bildas under metabolismen av aminosyran metionin. Det kan akkumuleras i kroppen om metabolismen störs, vilket kan leda till sjukdomar som homocystinuri. Homocystein är därför en betydelsefull biomarkör för hälsa och sjukdom.
Svavel (S) är ett icke-metalliskt grundämne som förekommer naturligt i naturen och är en essentiell näringsämne för levande organismer. Det är ett giftigt, illaluktande, gulaktigt gas vid rumstemperatur och omvandlas till en fast, vit substans under lägre temperaturer. Svavel förekommer i proteiner och som svavelkväveföreningar i levande växter och djur. Det används också inom industrin för att producera svavelsyra, kemikalier, gummi, pesticider och som desinfektionsmedel.
Acykliska kolväten med en trippelbindning med generell formel Cn-H2n-2.
Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.
Betain-homocystein-S-metyltransferase är ett enzym involverat i metabolismen av aminosyror, som katalyserar överföringen av en metylgrupp från betain till homocystein, vilket resulterar i att detta senare omvandlas till den essentiella aminosyran metionin. Detta enzym är viktigt för att reglera nivåerna av homocystein i kroppen, och höga koncentrationer av detta ämne har visats korrelera med ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.
Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är en vattenlöslig organisk komponent som fungerar som en koenzym i proteinsyntesen och andra biologiska processer i kroppen. Det finns i tre former: pyridoxal, pyridoxamine och pyridoxin. Pyridoxin är den form som främst förekommer i livsmedel och kompletteringspreparat. Vitamin B6 är involverad i över hundra enzymsyrekedjor, inklusive metabolismen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater, neurotransmittorsyntesen och hemo syntesen. Dessutom har det visat sig ha ett antioxidativt skyddseffekt i kroppen.
Vitamin B6-brist, även känt som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6, som är nödvändigt för flera viktiga funktioner i kroppen. Det kan orsaka en rad symtom, inklusive irritabilitet, depression, munsår, hudutslag, svaghet och neuropati (nervskada). Vitamin B6-brist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos äldre vuxna, alkoholister, personer med några specifika sjukdomar och hos de som tar vissa mediciner. En av orsakerna till Vitamin B6-brist är en otillräcklig kosthållning med låga halter av vitamin B6. Andra orsaker kan vara en förhöjd behov av vitamin B6 under graviditet, vissa sjukdomar som malabsorption eller njursjukdomar och vissa mediciner
Homoserin är en nichtamilig α-aminosyra, som innehåller en sidkedja med två kolatomer och en hydroxylgrupp. Den är en intermediär metabolit under biosyntesen av de essentiella aminosyrorna isoleucin och valin hos växter och mikroorganismer. Homoserin kan också konverteras till metionin, en annan essentiell aminosyra, genom ett biokemiskt process känt som transsulfurering. Homoserin har potentialen att spela en roll i behandlingen av neurodegenerativa sjukdomar på grund av sin involvering i nervcellernas signalsubstanser biosyntes.
I en enkel medicinsk definition, är "sulfider" kemiska föreningar som innehåller svavelatomer (S) i sin molekylstruktur, vanligtvis bundna till kol (C) i organiska sulfider eller till metaller i metalloorganiska sulfider. Organiska sulfider kan också benämnas "tioeter" och förekommer naturligt i vissa livsmedel som exempelvis vitlök och lök. Vissa sulfider kan ha farmakologisk aktivitet och användas inom medicinen, medan andra kan vara skadliga eller toxiska i högre koncentrationer.
S-Adenosylmethionine (SAMe) är ett koenzym som förekommer naturligt i kroppen och deltar i flera viktiga biokemiska reaktioner, särskilt inom transmethylering, transsulfurylering och aminopropylering. Det produceras i levern av aminosyran metionin tillsammans med ATP (adenosintrifosfat). SAMe är involverad i produktionen av neurotransmittorer såsom serotonin, dopamin och norepinefrin, samt i syntesen av kroppens eget antioxidativt ämne glutation. Det har också visat sig ha potential som behandling för vissa sjukdomstillstånd såsom depression, ledbesvär och leverpatologi, men forskningen pågår fortfarande.
'Serin-O-acetyltransferase' (SAT) er ein viktig enzym i syntesen av glycin, som er en grunnleggjande aminosyre. SAT katalyserer overføringa av en acetylgruve fra acetyl-CoA til en serin-rest i en reaksjon som fører til danningen av den intermedierte forbindelsen S-acetylert serin. Denne forbindelsen blir deretter omsatt til glycin og acetat i et senere steg i syntesen. SAT finnes i flere former, og noen av dem er involvert i reguleringen av neurotransmittersyntese i hjerna.
'Vitamin U' är ett äldre, icke officiellt och missvisande namn för en substans som kallas S-metylmetionin. Detta ämne är inte ett vitamin alls, utan snarare en förening av aminosyran metionin. Den har visat sig ha viss skyddande effekt på sårbar slemhinna och används ibland i behandlingen av mag-tarm-sjukdomar. Men det bör inte kallas för ett vitamin, eftersom det inte uppfyller de kriterier som krävs för att klassificeras som ett sådant.
Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.
Svavelisotoper är varianter av grundämnet svavel, som har olika antal neutroner i kärnan och därmed också olika atommassor. Svavels atomnummer är 16, vilket betyder att alla svavelisotoper har 16 protoner i kärnan. De flesta naturligt förekommande svavelatomer har 18 neutroner, vilket ger upphov till den vanligaste svavelisotopen med en atommassa på 32 (S-32). Andra svavelisotoper som förekommer naturligt är S-33, S-34 och S-36, men de är betydligt mindre vanliga. Det finns också ett stort antal instabila, syntetiska svavelisotoper som saknar naturlig förekomst.
"Bukreflex" (abdominal reflex) är en involontär kontraktion av musklerna i buken som uppstår när man stimulerar huden på bukens ovansida med ett tillräckligt starkt, skarp eller kyligt stimuli. Detta reflexmönster kan vara svalt och svårt att upptäcka vid normala förhållanden, men förlust av abdominalreflexen kan vara ett tecken på skada i de högre nervcentralerna, såsom hjärnan eller ryggraden.
En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.
Sulfonamider, eller sulfa-preparat, är en grupp antibiotika som verkar genom att hibita bakteriens förmåga att syntetisera en essentiell aminosyra, dihydrofolsyra. De gör detta genom att tävla ut med paraminobenzoat (PABA) om platsen i enzymkomplexet för syntesen av folsyra. Sulfonamiderna har varit väl använda sedan 1930-talet och är effektiva mot många bakterier, inklusive stafylokocker, streptokocker och E. coli. De kan ges oralt eller parenteralt och används ofta i kombination med andra antibiotika för att behandla olika infektioner, såsom urinvägsinfektioner, hud- och webbinfektioner samt ögoninfektioner.
Vitamin B6, också känt som pyridoxin, är en vattenlöslig vitamin som spelar en viktig roll i proteinmetabolismen, neurotransmittorsyntesen och hemoglobinsyntesen. Det finns i tre former: pyridoxal (PL), pyridoxamine (PM) och pyridoxin (PN). Dessa former kan konverteras till den aktiva formen pyridoxal 5'-fosfat (PLP), som är involverad i flera enzymeraktiviteter. Vitamin B6 finns naturligt i många livsmedel, såsom fisk, kycklingkött, potatis, bananer och gröna bönor.
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.
En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.
Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
L-serine hydroxymethyltransferase (L-serindehydratase) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-serin till glycin och en formaldehydgrupp i metabolismen av aminosyror. Detta enzym spelar därför en viktig roll i syntesen av glycin, en av de simplaste aminosyrorna som är involverad i produktionen av proteiner, neurotransmittorer och andra biologiskt aktiva ämnen i kroppen.
Vitamin B12, också känt som cobalamin, är ett vattenlösligt vitamin som spelar en viktig roll i flera av våra kroppsfunktioner. Det är essentiellt för att underhålla en hälsosam nervsystemfunktion, syntetisera DNA och producera röda blodkroppar. Vitamin B12 hjälper också till att sänka nivåerna av homocystein i kroppen, ett aminosyra som vid höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar. Det hittas naturligt i animaliska livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter, samt i vissa gröna bladgrönsaker och jäst.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
En art grampositiva bakterier som isolerats från mjölk och startkulturer för ost.
En dimerisk, icke-essentiell aminosyra med kovalent bindning som bildas genom oxidation av cystein. Två cysteinmolekyler kopplas ihop med en disulfidbrygga, varvid cystin bildas.
Visceral pain är smärta som orsakas av skada eller irritation av de inre organen, såsom levern, lungorna, mag-tarmsystemet och bukhinnan. Den uppstår när nervimpulser från de drabbade områdena transmiteras till ryggmärgen och tolkas som smärta i hjärnan. Visceral smärta kan vara svår att lokaliserad, ofta upplevs som diffus och djup, och kan ibland förväxlas med annan typ av smärta, såsom muskuloskeletal smärta.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Sulfhydrylgrupper, eller mer korrekt sulfhidrylgrupper, är en funktionell grupp inom kemi och biokemi som består av en svavelatom (S) bindd till ett väteatom (H) med en covalent enkelbindning. Den vanligaste förekomsten av denna grupp i levande system är när den är bunden till en kolatom i en organisk molekyl, och skrivs därför ofta som -SH. Sulfhydrylgrupper finns naturligt i vissa aminosyror, såsom cystein, och har betydelse för proteiners struktur och funktion genom att bilda disulfidbroar (-S-S-) med varandra eller binda till andra svavelhaltiga molekyler som koenzym A.
Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.
Svaveltransferaser är en grupp enzymer som katalyserar överföringen av svavel atomgruppen (S-gruppen) från ett donormolekyl till ett acceptormolekyl. Denna reaktion spelar en viktig roll i syntesen av två viktiga sulfurhaltiga aminosyror, metionin och cystein, i cellen.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Glycine-N-methyltransferase (GNMT) är ett enzym som deltar i metabolismen av aminosyror, specifikt glycin. Det överför en metylgrupp från S-adenosylmetionin (SAM) till glycin, vilket resulterar i produktionen av sarcosin och S-adenosylhomocystein (SAH). GNMT spelar därför en viktig roll i homeostasen av metylgruppdonatorn SAM, och regleringen av metylationen av olika biomolekyler i kroppen.
Organiska syror bestående av en funktionell ketongrupp och en karboxylsyragrupp. De bildas genom omvandling av t ex aminosyror.
2-amino-4-(etyltio)-smörsyra. En antimetabolit och metioninantagonist som stör aminosyraupptaget i proteiner och den cellulära ATP-omsättningen. Föreningen kan även ge upphov till levertumörer.
En tripeptid som spelar många roller i celler. Den konjugerar med läkemedel så att dessa kan göras mer lösliga för utsöndring, verkar som koenzym, deltar i ändringar i proteindisulfidbindningar och reducerar peroxider.
"Livedo reticularis" är ett hudfenomen som kännetecknas av ett mönster av blåaktiga eller lila, linjära fläckar eller strimmor på huden, ofta på benen. Det orsakas av syrgasbrist i de ytliga kapillärerna och kan vara en normalt tillstånd, reaktivt på vissa sjukdomar eller ett tecken på allvarligare sjukdomar som blodproppar eller autoimmuna sjukdomar.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.