CystationinCystationin-betasyntas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.Cystationin-gammalyas: Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det sista steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det klyvningen av cystationin till cystein, ammoniak och 2-ketobutyrat. EC 4.4.1.1.Homocystinuri: En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.Svavelväte: En brännbar, giftg gas med tydlig lukt av ruttet ägg. Den används inom kemisk industri och metallurgi, och som analytiskt reagensmedel.Kol-syrelyaser: Enzymer som katalyserar klyvningen av kol-syrebindningar på annat sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.2.Homocystein: En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.Metionin: En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.Lyaser: En klass av enzymer som katalyserar klyningen av C-C, C-O och C-N, och andra bindningen på andra sätt än genom hydrolys eller oxidation. EC 4.Hyperhomocysteinemi: Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.S-adenosylmetioninPyridoxalfosfatCystein: En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.Cysteinsyntas: Enzym som i mikroorganismer och växter katalyserar biosyntesen av cystein från O-acetyl-L-serin och vätesulfid. EC 4.2.99.8.HomocystinSvavelAlkyner: Acykliska kolväten med en trippelbindning med generell formel Cn-H2n-2.Hydrolyaser: Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.Betainhomocystein-S-metyltransferasPyridoxinVitamin B6-bristHomoserinSulfiderS-adenosylcysteinSerin-O-acetyltransferasVitamin U5-metyltetrahydrofolat-homocystein S-metyltransferas: Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.SvavelisotoperBukreflexBetain: En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.SvavelaminosyrorVitamin B6SerinHem: Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.Glycin: En icke-essentiell aminosyra som främst påträffas i gelatin och sidenfibroin och som används terapeutiskt som näringstillskott. Den fungerar även som en snabb, blockerande nervsignalsubstans.Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningarFolsyra: En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.L-serindehydratasVitamin B12Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Lactobacillus helveticus: En art grampositiva bakterier som isolerats från mjölk och startkulturer för ost.Cystin: En dimerisk, icke-essentiell aminosyra med kovalent bindning som bildas genom oxidation av cystein. Två cysteinmolekyler kopplas ihop med en disulfidbrygga, varvid cystin bildas.Visceral PainLever: Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Kolibakterie: En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.SulfhydrylföreningarAminosyror: Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.SvaveltransferaserKinetik: Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Metylmalonsyra: Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.Metylentetrahydrofolatreduktas (NADPH2): Ett flavoproteinaminoxidoreduktas som katalyserar den reversibla omvandlingen av 5-metyltetrahydrofolat till 5,10-metylentetrahydrofolat. EC 1.5.1.20.Folsyrabrist: En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.Glycin-N-metyltransferasKetosyror: Organiska syror bestående av en funktionell ketongrupp och en karboxylsyragrupp. De bildas genom omvandling av t ex aminosyror.Etionin: 2-amino-4-(etyltio)-smörsyra. En antimetabolit och metioninantagonist som stör aminosyraupptaget i proteiner och den cellulära ATP-omsättningen. Föreningen kan även ge upphov till levertumörer.Glutation: En tripeptid som spelar många roller i celler. Den konjugerar med läkemedel så att dessa kan göras mer lösliga för utsöndring, verkar som koenzym, deltar i ändringar i proteindisulfidbindningar och reducerar peroxider.Livedo reticularisReglering av genuttryck, enzymer: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.Heterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.