Congenital Hyperinsulinism (CHI) är ett medfött tillstånd karaktäriserat av överdriven sekretion av insulin från pancreas, vilket orsakar låg blodsockernivå (hypoglykemi). Detta beror vanligtvis på genetiska mutationer som påverkar insulinköttelcellers förmåga att kontrollera insulinföreningarnas sekretion. CHI kan vara associerat med olika underliggande orsaker och kliniska former, inklusive diffus form (där alla pancreasköttelceller är drabbade) eller fokal form (där endast en del av pancreas är drabbad). Tillståndet kan vara livshotande om det inte behandlas korrekt, eftersom låg blodsockernivå kan leda till skada på hjärnan och andra vitala organ. Behandlingen inkluderar ofta medicinsk behandling med läkemedel som minskar ins

Ett syndrom med onormalt höga insulinhalter i blodet.. Det kan ge upphov till hypoglykemi. Orsaken till tillståndet varierar, och omfattar överproduktion från betacelltumörer (insulinom), autoantikroppar mot insulin, insulinreceptordefekt (insulinresistens), eller för hög förbrukning av insulin eller hypoglykemimedel.

Sulfonylurea receptors (SURs) are a type of transmembrane protein that function as subunits of ATP-sensitive potassium (KATP) channels in pancreatic beta cells and other tissues. These receptors are the target of sulfonylurea drugs, which are commonly used to treat type 2 diabetes. When a sulfonylurea drug binds to the SUR, it triggers the closure of the KATP channel, leading to an increase in insulin secretion from the pancreatic beta cells. There are two main types of SURs, SUR1 and SUR2, which differ in their expression patterns and sensitivity to sulfonylurea drugs.

Läkemedelsreceptorer är proteiner på cellmembranet eller inne i cellen som interagerar med specifika strukturer på läkemedel, vilket leder till en biologisk respons, såsom att cellen slår dören igenom och tar upp läkemedlet eller utsöndrar signalsubstanser.

Inwardly rectifying potassium channels (Kir) är en typ av jonkanaler som primärt transporterar potassiumjoner (K+) över cellytan och hjälper till att reglera cellens excitabilitet och resting membranpotential. Namnet "inwardly rectifying" refererar till deras asymmetriska jontransportegenskaper, där de tenderar att låta fler potassiumjoner inträda i cellen än att lämna den vid normala membranpotentialer. Detta bidrar till en effektiv inåtgående ström av K+ vid hyperpolariserade potentialer och en begränsad utgående ström vid depolariserade potentialer, vilket gör kanalerna viktiga för att stabilisera cellmembranet. Kir-kanaler spelar också roller i insulinsekretion, celldelning och andra fysiologiska processer.

Ett perifert verkande kärlvidgande medel som sänker blodtrycket. Diazoxid har även antidiuretisk (urinhämmande) och hypoglycemisk effekt.

Pancreatectomy är ett kirurgiskt ingrepp där delar eller hela underlivsdrüsen (bauhspeck), även kallad pancreas, tas bort. Det finns olika typer av pankreatektomier beroende på vilken del av gällande organ som behöver tas bort. Till exempel kan en total pankreatektomi innebära att man tar bort hela underlivsdrüsen, medan en partiell pankreatektomi innebär att endast en del av den tas bort. Detta kan användas som behandling för olika sjukdomar eller skador på underlivsdrüsen, såsom cancer eller kronisk pankreatit.

En familj membrantransportproteiner som kräver ATP-hydrolys för transport av ämnen genom membran. Proteinfamiljen har fått sin benämning från den ATP-bindande domänen på proteinet.

KATP-kanaler, eller ATP-sensitive potassium channels, är ett slags jonkanaler som finns i cellytan hos bland annat celler i hjärta, skelettmuskler och betacellerna i bukspottkörteln. Dessa kanaler öppnas under förhöjda nivåer av intracellulärt ATP (adenosintriphosphat) och/eller när nivåerna av ADP (adenosindifosfat) är låga, vilket leder till ett utflöde av kaliumjoner ur cellen. Detta i sin tur kan leda till hyperpolarisering av cellytan och påverka celldelningen, sekretion och elektrisk excitabilitet.

Ett syndrom med onormalt låga blodsockerhalter. Klinisk hypoglykemi kan ha olika orsaker. Svår hypoglykemi leder så småningom till glukosbrist i det centrala nervsystemet, vilken slutar i hungerkänsla, svettning, parestesi, nedsatt mental funktion, krampanfall, koma, och t o m död.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-glutamat och vatten till 2-oxoglutarat och NH3 under närvaro av NAD+. EC 1.4.1.2.

Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.

Cellyteglykoproteiner som uppvisar selektiv genomsläpplighet för kaliumjoner. Det finns åtminstone åtta större grupper av K-kanaler, med dussintals olika underenheter.

Insulinproducerande celler, också kända som beta-celler, är celler som finns i de klusterformade grupperingar som kallas Langerhanska öarna i bukspottkörteln. Dessa celler har en viktig funktion i kroppen genom att producera, lagra och sekreterar insulin, ett hormon som hjälper till att reglera blodsockernivåerna. När blodsockernivåerna stiger efter en måltid, svarar beta-cellerna genom att släppa ut insulin i blodomloppet, vilket i sin tur signalerar till celler i kroppen att ta upp och använda glukos som energikälla. Dessa celler är därför av central betydelse för att upprätthålla homeostas i kroppens glukosnivåer och för att förhindra hyperglykemi, ett tillstånd som kan leda till diabetes om det inte behandlas.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Metoder och rutiner för diagnostisering av sjukdomar eller bristande funktioner i de endokrina körtlarna eller demonstration av deras fysiologiska processer.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av ammoniak (AMM) i blodet. Ammoniak är en giftig substans som produceras naturligt i kroppen när protein bryts ner till sina byggstenar, aminosyror. Normal serumkoncentration av ammoniak är 15-45 mcg/dL (10-30 mkmol/L). Nivåer över 100 mcg/dL (60 mkmol/L) kan vara livshotande.