Clonal evolution refererer til den biologiske proces, hvor en enkelt cancercell muterer og deler sig for at danne en clone af celler med identiske genetiske mutationer. Disse kloner kan udvikle yderligere mutationer over tid, som kan føre til progressivt forværring af cellernes evne til at kontrollere vækst og differentiering, hvilket kan resultere i invasiv cancer og resistens overfor behandling.

Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.

En grupp genetiskt identiska celler som alla utvecklats ur en enda modercell genom mitos (hos eukaryoter) eller binär delning (hos prokaryoter). Till kloner hör också molekyler av rekombinant-DNA som alla bär en och samma sekvens.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

"Kronic myeloid leukemia (CML) with the BCR-ABL fusion protein is a type of slow-growing blood cancer that originates in the bone marrow and affects the production of white blood cells, characterized by the presence of the abnormal BCR-ABL gene caused by a genetic rearrangement between chromosomes 9 and 22, resulting in the formation of the Philadelphia chromosome."

Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.

Amider av bensoesyra.

"Immunogenetiska fenomen" refererar till de arvda egenskaperna hos individens immunsystem som bestämmer deras förmåga att svara på och hantera externt introducerade antigener, såsom patogener eller vacciner, samt att upprätthålla tolerans mot själva kroppens celler och proteiner. Dessa egenskaper bestäms av variationer i individens genetiska makeup, särskilt i gener som är involverade i immunsvar och antigenpresentation.

Den medicinska termen "Philadelphia-kromosom" (Ph-kromosom) refererar till en specifik genetisk avvikelse som kan påträffas vid kronisk myeloisk leukemi (CML). Ph-kromosomen uppstår som ett resultat av en typ av genetisk omskrivning, transloation, där en del av en kromosom byter plats med en del av en annan kromosom. I fallet med Ph-kromosomen, sker denna överföring mellan kromosom 9 och kromosom 22, vilket resulterar i att två gener, BCR och ABL, slås samman och bildar en ny, onkogen, som kallas BCR-ABL. Denna onkogen leder till oreglerad celldelning och kan leda till leukemi.

Piperaziner är en grupp av heterocykliska organiska föreningar som innehåller en piperazinring, bestående av två kolatomar och fyra kväveatomer som är bundna i en sex-ledad ring. Piperazin är även namnet på den enklaste representanten för denna grupp.

Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Kronic B-cell leukemia is a type of cancer that affects the B-lymphocytes, a type of white blood cell that plays a crucial role in the immune system by producing antibodies to help fight infections. In chronic B-cell leukemia, the bone marrow produces an excessive number of abnormal, mature-appearing B-lymphocytes, which accumulate in the blood, bone marrow, and other organs. These abnormal cells crowd out the healthy cells, leading to a weakened immune system and various symptoms such as fatigue, weight loss, frequent infections, and anemia. The disease progresses slowly, often over years, and is typically diagnosed in advanced stages. Treatment options include chemotherapy, targeted therapy, immunotherapy, and stem cell transplantation.

I en enkel medicinsk definition är pyrimidiner en typ av kemisk förening som innehåller en aromatisk ringstruktur bestående av två kolatomer och två kväveatomer, vilket är en del av flera viktiga biomolekyler. De förekommer naturligt i nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA, där de utgör baserna cytosin och tymin (i DNA) och uracil (i RNA). Pyrimidiner har en betydande roll inom genetiken och är viktiga för replikationen, transkriptionen och translationen av genetisk information.

Viktiga beståndsdelar av immunglobulinmolekyler. De utgör de större av de två typerna av polypeptidkedjor som svarar för de olika immunglobulinernas biologiska och immunologiska egenskaper. De skiljer sig åt, beroende på vilken Ig-klass de kommer från, innehåller mellan 450 och 600 aminosyrarester per kedja, och har molekylvikter mellan 51 och 72 kD. Varje immunglobulinmolekyl har två tunga och två lätta kedjor.

Snabb ökning av andelen blastceller i blod och benmärg.

Undersökning av kromosomer i syfte att diagnostisera, klassificera, kartlägga eller handlägga genetiska sjukdomar och avvikelser. Efter preparering av ett prov utförs karyotypning och/eller analys av de specifika kromosomerna.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

"Tumörstamceller, även kända som cancerstammceller, är en population av celler inom en tumör som har förmågan till självförnyelse och differensiering, vilket kan leda till tumörorogenes och resistans mot behandlingar."

Ordnad omlagring av B-lymfocyters variabla genregioner, vilket bidrar till en mångfald antikroppar. Omfördelningen äger rum under den omogna B-lymfocytens första differentieringsstadium.

Cellförändringar som visar tecken på att kontrollmekanismer satts ur spel, ökad tillväxt, ändringar på cellytan, karyotypa abnormaliteter, morfologiska och biokemiska avvikelser och andra egenskaper s om medför förmåga att invadera, metastasera och döda.

Teknikmetoder för framställning av molekyler som uppvisar de egenskaper som eftersträvas.

Retrovirusassocierade DNA-sekvenser (abl) som ursprungligen isolerades från Abelsons musleukemivirus (Ab-MuLV). Protoonkogen-abl (c-abl) kodar för ett protein som ingår i tyrosinkinasfamiljen. Hos människa är c-ablgenen belägen vid 9q34.1 på den långa armen till kromosom 9. Den aktiveras genom translokering till bcr på kromosom 22 vid kronisk myelogen leukemi.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

DNA som finns i tumörvävnad.

Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.

Trisomi är ett medicinskt tillstånd där en individ har tre exemplar av en viss kromosom istället för de vanliga två. Detta orsakas vanligtvis av ett fel vid meiosen, under vilket kromosomerna delas upp inför ägg- eller spermacellernas bildande. Om en sådan cell med ovanlig kromosomantalitet förenas med en normal cell under befruktningen kan det resultera i en foster med extra kopia av den aktuella kromosomen i varje cell i kroppen.

En form av anemi där benmärgen inte producerar perifera blodkroppar i tillräckliga antal.

Translationsprodukter från fusions-mRNA som fås från bcr-genen och en cellulär abl-gen (c-abl) som translokerats till kromosom 22. Fusionsproteinet p210(bcr-abl) påträffas hos patienter med kronisk myelogen leukemi. Fusionsproteinet p190(bcr-abl) finns hos patienter med akut lymfocytisk leukemi. Aktiveringen av humant c-abl genom kromosomal translokering är i stort sett identisk med aktiveringen av mus-c-abl genom viral translokering i Abelsons musleukemivirus.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Pre-B-cell leukemia is a type of cancer that affects the precursor cells (pre-B cells) in the bone marrow that are responsible for developing into mature B cells, which are a type of white blood cell that plays a key role in the immune system. In pre-B-cell leukemia, there is an overproduction of abnormal pre-B cells that accumulate in the bone marrow and interfere with the normal production of blood cells. This can lead to symptoms such as fatigue, frequent infections, easy bruising or bleeding, and a decreased appetite and weight loss. Pre-B-cell leukemia is typically treated with chemotherapy and/or stem cell transplantation.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Jämförande genomhybridisering, eller comparative genomic hybridization (CGH), är en molekylärbiologisk metod som används för att jämföra två individers DNA-innehåll i syfte att upptäcka skillnader i kopianalys av gener och andra sekvenser mellan dem, ofta med fokus på att identifiera eventuella genetiska abnormaliteter såsom deletioner eller duplikationer. Metoden bygger på hybridisering av två kompletterande DNA-prover, en testprova och en kontrollprova, markerade med fluorescerande etiketter till ett array av kända sekvenser, vanligtvis små DNA-fragment som kovalent är bundna till en glasslida. Genom jämförelse av intensiteten av de två fluorescensfärgerna kan relativa skillnader i kopianalys upptäckas och lokaliseras till specifika regioner på genomet, vilket ger information om eventuella förändringar i genut

Kromosomförhållande i celler som avviker från det normala genom övertalighet eller förlust av kromosomer eller kromosompar. I en normalt diploid cell kallas förlusten av ett kromosompar nullisomi (sym bol: 2N-2), förlusten av en kromosom monosomi (2N-1), ett extra kromosompar tetrasomi (2N+2) och en extra kromosom trisomi (2N+1).

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Den del av immunglobulinmolekylen (antikroppen), vars aminosyrasekvens och -sammansättning kan variera, som ger antikroppen dess antigenspecificitet och som antas utgöra bindningsplatsen för antigenet. Den återfinns vid Fab-fragmentets N-ände och omfattar såväl hypervariabla områden (komplementära regioner) som ramområden.

Förlust av en allel vid ett specifikt genläge, till följd av deletionsmutation, eller förlust av ena kromosomen i ett kromosompar, vilket resulterar i hemizygoter. Den påvisas när heterozygotmarkörer för en genplats uppträder monomorft pga att en av allerna utplånats. Om detta sker på en tumörsuppressorgenplats där en allel redan är defekt kan det leda till tumöromvandling.

"Genetic selection" refererar till processen där individers genetiska makeup används för att välja ut de som är mest lämpade för ett visst ändamål, ofta inom avel och reproduktion. Det innebär att man aktivt väljer att föda fram individer med specifika genetiska egenskaper, medan man undviker att föda upp individer med mindre önskvärda eller skadliga gener. Genetic selection kan användas för att öka populationens resistance mot sjukdomar, förbättra produktionsresultat inom jordbruk och djurhållning, eller för att minska risken för ärftliga sjukdomar hos människor.

Akut leukemi som skiljer sig från akut lymfocytisk leukemi (ALL) genom de leukemiska märg- och blodcellernas morfologi. Ofta finns där cytoplasmakorn, och kärnan är vanligtvis stor och oregelbunden. Sjukdomen är vanligare än ALL hos vuxna och kan förekomma vid alla åldrar.

I en enkel medicinsk definition kan "recurrence" definieras som återkomsten av en sjukdom eller ett symptom efter en period av förbättring eller remission. Detta innebär att en patient som tidigare diagnosticerats med och behandlats för en viss sjukdom kan uppleva en återförekomst av samma sjukdom eller symptom, även om de previöst hade visat på förbättring. Recurrens bör inte förväxlas med reaktivation, som är användbar inom infektionssjukdomar och avser en återupplivning av en latent infektion.

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.

Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.

Motstånd mot eller minskad känslighet för ett antitumörmedel hos en tumör hos människor, djur eller i cell- eller vävnadsodlingar.

Medel som hämmar eller hindrar tumörtillväxt, genom att stoppa mogningsprocessen och proliferationen hos elakartade celler.

I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.

Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.

Den fortlöpande, sociala utvecklingen från ett enkelt till ett komplext och från ett homogent till ett heterogent samhälle.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Den mjuka vävnaden i skelettbenens håligheter. Det finns två typer: gul och röd. Den gula finns i de stora benen och består huvudsakligen av fettceller och ett fåtal primitiva blodceller. Den röda är blodbildande vävnad som producerar erytrocyter och leukocyter. Benmärgen byggs upp av ett fackverk av bindeväv med förgrenade fibrer, där märgcellerna fyller facken.

Ett av typ I-interferonerna som produceras av leukocyter i perifert blod eller lymfoblastoida celler som utsätts för levande eller inaktiverat virus, dubbelsträngat RNA eller bakterieprodukter. Det är det huvudsakliga interferonet som produceras av virusaktiverade leukocytkulturer och ger, förutom sin uttalade antivirusverkan, upphov till aktivering av NK-celler.

"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.

En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.

Survival analysis är en statistisk metod för att analysera och förutsäga tiden till ett specifikt händelseutfall, vanligtvis relaterat till dödlighet eller rekurrens av en sjukdom, baserat på tidskorrelerade data.

Stamceller, eller "stamm cells" på engelska, är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas ut från vissa typer av vävnader, såsom benmärg, moderkaka eller fostersäck, och kan användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler eller vävnader. Stamceller delas in i flera olika kategorier beroende på deras potential att differensiera till olika typer av celler, och deras potential kan variera mellan olika individer och beroende på hur de hanterats under laboratorieförhållanden.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

"Biologisk anpassning" refererer til den evolutionære proces, hvor organismer udvikler forandringer over tid for at blive bedre tilpasset til deres miljø. Dette sker som følge af naturlig selektion, hvor individuelle med øget fitness overlever og formere sig i større grad end andre. Disse forandringer kan omfatte genetiske mutationer eller variationer, der resulterer i fysiske eller adfærdsmæssige træk, som forbedrer overlevelsen og reproduktionen for organismerne i deres specifikke miljø. Biologisk anpassning kan ske på mange niveauer, herunder molekylær, cellulær, organismisk og økosystemniveau.

Ursprungscellerna för alla typer av blodceller.