En grupp sjukdomstillstånd som hänger samman med brist på enzymet argininosuccinatsyntas, vilken leder till förhöjd serumnivå av citrullin. Hos nyfödda är de kliniska yttringarna letargi, lågt blodtry ck och kramper. Lindrigare former förekommer också. Hos barn och vuxna kan tillståndet yttra sig som återkommande perioder av svaghet, leetargi, ataxi, beteendeförändringar och dysartri.

Ett enzym i ureacykeln som katalyserar bildandet av argininbärnstenssyra från citrullin och asparaginsyra (aminobärnstenssyra) i närvaro av ATP. Brist på enzymet orsakar ämnesomsättningsrubbningen cit rullinemi. EC 6.3.4.5.

En aminosyra som ingår i ureacykeln. Den har fått sitt namn från Citrullus vulgaris (vattenmelon).

Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.

Natriumbensoat är ett konserveringsmedel som används inom livsmedelsindustrin och består av natrium saltet av bensoesyra. Det har E-nummer 211 och förekommer i en mängd produkter, däribland drycker, sylt, godis, konserverad frukt och grönsaker samt vissa läkemedel. Natriumbensoat används som ett bakteriedödande medel och förhindrar således tillväxten av mikroorganismer i produkter där det tillsätts.

Hyperammonemia är ett medicinskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av ammoniak (AMM) i blodet. Ammoniak är en giftig substans som produceras naturligt i kroppen när protein bryts ner till sina byggstenar, aminosyror. Normal serumkoncentration av ammoniak är 15-45 mcg/dL (10-30 mkmol/L). Nivåer över 100 mcg/dL (60 mkmol/L) kan vara livshotande.

En trypsinhibitor från bukspottkörteln, även känd som Kazalin, är ett protein som naturligt förekommer i människokroppen och har förmågan att hämma verksamheten hos enzymet trypsin, vilket bryter ner proteiner i mag-tarmkanalen.

Thyroxine-binding globulin (TBG) är ett protein som transporterar thyroxin (T4), ett tyreoideahormon, i blodet. Det syntetiseras i levern och har en hög affinitet till T4 samt till det aktiva tyreoideahormonet triiodothyronin (T3) och den reversibla växlingshormonen reverse T3 (rT3). TBG binder ungefär 75 % av de totala T4-nivåerna i blodet. Variationer i TBG-nivåerna, som orsakas av genetiska faktorer eller sjukdomar, kan påverka mängden fria T4 och T3 i cirkulationen och därmed också stära om tyreoideahormonernas funktion.

En färglös, alkalisk gas. Den bildas i kroppen vid nedbrytning av organiskt material i samband med ett stort antal metaboliskt viktiga reaktioner.

Proteiner som deltar i transport av specifika ämnen genom mitokondriernas membran.

En klass enzymer som katalyserar bindning mellan två substratmolekyler, i förening med hydrolys av en pyrofosfatbindning i ATP eller liknande energigivare. EC 6.