Bristande rörelsesamordning till följd av skada eller sjukdom i lillhjärnan. Typiskt är för vidlyftiga eller för otillräckliga rörelser i lemmarna (dysmetri), darrningar i samband med rörelse (intenti onstremor), nedsatt kraft och rytm vid snabb rörelseväxling (adiadokokinesi) och ataktisk gång.

Bristande koordination. Termen avser vanligen bristande samordning av muskelrörelser, men kan också avse en viss typ av talrubbning.

Spinocerebelläre ataxier (SCA) är en grupp genetiskt betingade neurologiska sjukdomar som kännetecknas av skakighet, koordinationsstörning och balanssvårigheter, orsakade av skada i cerebellum och andra delar av nervsystemet.

Spinocerebellär degeneration (SCD) refers to a group of progressive, genetic disorders characterized by degeneration of the spinocerebellar tracts and cerebellum, leading to symptoms such as ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities.

En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom med debut i barndomen, med degenerativa förändringar i ryggmärgen som typiskt patologiskt tecken. De kliniska yttringarna är ataxi, kraftig hålfot, talsvårigheter, krökt ryggrad (kyfoskolios), huvudskakningar, hjärtsvikt och muskelsvaghet, särskilt i benen. De flesta former av sjukdomstillståndet beror på en mutation i en gen på kromosom 9, vid q13, som kodar för mitokondrieproteinet frataxin.

Oförmåga att koordinera normala gångrörelser till följd av nedsatt sensorisk funktion eller feedback. Tillståndet kan ha samband med hjärnsjukdomar, ryggmärgssjukdomar eller sjukdomar i det perifera nervsystemet.

Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.

En del av den bakre hjärnan (metencefalon), belägen i den bakre skallskålen. Den utgör centrum för samordning av rörelser. Syn. cerebellum.

Olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is a rare neurological disorder characterized by progressive degeneration of specific areas of the brain, including the cerebellum, pons, and olives, leading to symptoms such as uncoordinated movements, speech and balance difficulties, and in some cases cognitive impairment.

Stiff-Man Syndrome (SMS) är en mycket sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av stelhet, spasmer och kramp i muskler, främst i bålen och benen. Symptomen förvärras vanligtvis vid stress, rörelse eller beröring. I allvarliga fall kan det vara svårt att gå, stå upprätt eller sitta stilla. SMS orsakas av en autoimmun reaktion där den egna kroppens immunförsvar attackerar och skadar betämliga celler i ryggmärgen som producerar GABA (gamma-aminobutyrsyra), ett signalsubstans som hjälper till att lugna ner nervsystemet. Detta leder till en onormalt hög aktivitet i muskelns nerver och därmed stelhet och kramp. SMS drabbar vanligtvis män och kvinnor i medelåldern, men kan även förekomma hos barn. Behandlingen

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Ett sjukdomstillstånd med fortskridande cerebellär ataxi (störning i muskelsamordningen pga skada i lillhjärnan) i kombination med myoklonus (krampaktig muskelspänning) som vanligtvis visar sig efter 30-årsåldern. Andra kliniska drag kan vara utbredda eller fokala krampanfall, spasmer och dyskinesier (rörelsesvårigheter). Både autosomalt recessiva och autosomalt dominanta ärftlighetsmönster har rapporterats. Patologiskt ses atrofi i lillhjärnans nucleus dentatus och brachium conjunctivum, med varierande grad av symtom från ryggmärgen, lillhjärnebarken och de basala ganglierna.

Sjukdomar som påverkar lillhjärnans struktur och funktioner. De viktigaste symtomen på funktionsrubbning i lillhjärnan är dysmetri, ataktisk gång och muskelslapphet.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

En "abnormal reflex" är ett medicinskt fenomen där en reflexreaktion i kroppen avviker från det normala eller förväntade svaret. Det kan vara ett tecken på skada eller störning i nervsystemet, och kan observeras vid neurologiska undersökningar som hjälp till att diagnostisera olika sjukdomstillstånd, såsom skador på ryggraden, multipel skleros, stroke eller andra neurologiska förhållanden.

Apraxi. En samling kognitiva störningar kännetecknade av oförmåga att utföra tidigare inövade eller ändamålsenliga, vanliga motoriska rörelser, trots normal rörlighet och frånvaro av sensoriska störningar.

En dominant ärftlig ataxi som först beskrevs hos personer av azorisk och portugisisk härkomst, och senare även i Brasilien, Japan, Kina och Australien. Sjukdomen är klassad som en spinocerebellär ataxi (typ 3) och sätts i samband med en muation i MJD1-genen på kromosom 14. Kliniska särdrag omfattar fortskridande ataxi, dysartri, instabil kroppshållning, nystagmus, indragna ögonlock och ansiktsryckningar. Dystoni är ett framträdande drag hos yngre patienter (benämns typ I). Typ II uppvisar ataxi och ögonsymtom. Typ III kännetecknas av muskelatrofi och sensorimotorisk neuropati, och typ IV visar extrapyramidala symtom med sensorimotorisk neuropati.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Purkinje celler är neuron som finns i cortex cerebelli, den del av lillhjärnan som är involverad i koordineringen och kontrollen av muskulär aktivitet. Purkinjecellerna har en unik morfologi med ett stort, flikigt dendritiska träd och en enda axon som löper parallellt med ytan på cortex cerebelli. De tar emot input från flera källor, inklusive climbing fibers och mossy fibers, och skickar output till deep nuclei i lillhjärnan. Deras aktivitet är involverad i finmotorisk koordination, olika typer av learning och andra kognitiva funktioner.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

(2-brom-3-metylbutyryl)urea. Ett lugnande och svagt hypnotiskt preparat med potentiellt toxiska effekter.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

Trinukleotidupprepningar, eller trinukleotidreklameringar, refererar till ett medicinskt fenomen där vissa sekvenser av tre nukleotider upprepas i en given gen, vilket kan resultera i förändringar i genstrukturen och eventuell påverkan på genfunktionen.

Patologisk nystagmus är en oönskad, rytmisk och involverar ofrivilliga, snabba ögonrörelser, ofta ackompanjerade av långsamma korrektionsrörelser, vilka kan vara horisontella, vertikala eller rotativa. Denna abnormala ögonrörelse kan indikera på olika neurologiska eller sensoriska sjukdomar eller skador.

Förändringar av eller avvikelser från fotens normala form och storlek.

Multisystem Atrophy (MSA) är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar flera kroppssystem, inklusive hjärnan och ryggraden. Sjukdomen orsakas av degeneration och död av nervceller i dessa områden, vilket leder till en progressiv nedsättning av funktioner som balans, muskelkontroll, automatiska kroppsfunktioner som hjärtslag och andning, samt kontrollen över andra kroppsliga system.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

'Okulära motilitetsrubbningar' refererar till ovanliga eller störda rörelser hos ögonen, inklusive saknaden av förmågan att fokusera, röra ögonen koordinerat eller hålla dem i en rät position.

'Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are a type of serine/threonine kinase that play a critical role in maintaining genomic stability through the regulation of DNA damage response and repair, cell cycle checkpoints, and apoptosis.'

Ett enkelt protein, ett prolamin, som erhålls ur gluten från vete, råg osv. Det kan elektroforetiskt separeras in fyra olika fraktioner, och det utgör den toxiska faktorn bakom celiaki.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

Ett pyridoxal-fosfatprotein som katalyserar alfadekarboxilering av L-glutaminsyra till att ge gammaaminosmörsyra och koldioxid. Enzymet finns i bakterier och i nervsystemet hos såväl ryggradsdjur som ryggradslösa. Enzymet reglerar halterna av gammaaminosmörsyra i normal nervvävnad. Hjärnenzymet verkar även på L-cysteat, L-cysteinsulfinat och L-aspartat. EC 4.1.1.15.

Atrofi. Minskning eller degenerering av vävnad av olika orsaker.

Paraneoplasmtisk cerebellär degeneration (PCD) är en sällsynt neurologisk komplikation till cancer, där antikroppar eller andra signalsubstanser som produceras av tumören orsakar skada på cerebellum, den del av hjärnan som styr koordinationen av rörelser och balansen. Detta leder till symtom som exempelvis koordinationssvårigheter, sluddrighet i talet och svårt att fokusera blicken. PCD kan vara en förstadie till cancer och upptäckten av antikroppar eller tumör kan leda till tidigare identifiering och behandling av underliggande cancer.

Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Störningar i artikulationen orsakade av bristfällig koordination mellan musklerna i svalget, struphuvudet, tungan eller ansiktet, vilken i sin tur kan bero på hjärnnervsjukdomar, neuromuskulära sjukdomar, sjukdomar i lillhjärnan, i de basala ganglierna, i hjärnstammen, eller i de kortikobulbära områdena. Hjärnbarkens språkcentra är intakta vid detta tillstånd. Syn. dysartri.

En tendens hos vissa sjukdomar att uppträda i lägre åldrar och med tilltagande svårighetsgrad i följande generationer.

Optikusatrofi är en medicinsk term som refererar till den skada eller sjuklig förändring i optisk nerv, som leder till synförlust eller blindhet. Detta orsakas av progressiv nedbrytning och atrofi (skrumpning) av de nervfibrer som skickar synsignaler från ögat till hjärnan. Optikusatrofi kan vara en följd av olika sjukdomar eller skador, såsom neurodegenerativa sjukdomar, trauma, inflammation, tumörer eller genetiska störningar.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Ophthalmoplegia är ett medicinskt tillstånd där det uppstår svaghet eller fullständig förlamning (pares eller paralys) i de muskler som kontrollerar ögats rörelser. Detta kan orsaka problem med att fokusera ögat, dubbelseende eller oförmåga att röra ögat överhuvudtaget. Ophthalmoplegia kan vara en permanent eller tillfällig tillstånd och kan drabba ena eller båda ögonen. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar eller skador, inklusive neurologiska sjukdomar som Multipel skleros (MS) och myasthenia gravis, diabetes, trauma till ögat eller ögonhålan, eller som en biverkning av vissa mediciner. I vissa fall kan orsaken aldrig fastställas, vilket kallas idiopatisk ophthalmoplegia.